脑小血管病(CSVD)是中枢神经系统的一种慢性疾病,起病隐匿,临床症状缺乏特异性,病程一旦进展,难以逆转,严重影响患者生活和健康.CSVD诊断主要依赖于磁共振成像(MRI),近年来,随着MRI新技术的发展,本病的影像学特征得到深入研究.进一步认识CSVD的影像学特征,了解与领略其新兴诊断技术,有助于对本病的预测、及早诊断和临床干预.本文就CSVD主要影像学特征及其MRI新技术的应用进行综述.

常见的小儿脑损伤主要包括新生儿缺血缺氧性脑病、创伤性脑损伤、脑瘫、脑出血等,这类疾病在临床上较难治疗,可引起不可逆的损伤,导致严重的后遗症.脑损伤发病机制复杂,普遍认为神经炎症、缺血、细胞凋亡是引起脑损伤的关键因素.基于小儿大脑未成熟时有强大的神经重塑性,故小儿脑损伤已成为再生医学上有吸引力且有发展前景的研究方向.来自人脐血间充质干细胞来源的外泌体(hUMSC-Exos)在无细胞治疗方面隐藏着巨大的潜能,在不久的将来是替代细胞和药物治疗的新策略和新突破.本文将以hUMSC-Exos通过介导不同的信号通路及表达因子等分子机制减少神经炎症、促进神经再生、刺激血管生成、抗细胞凋亡修复脑损伤的过程展开综述.

外泌体是一类纳米级别的细胞外囊泡,其携带的遗传信息在细胞间信息交流中发挥重要作用.阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)作为一种神经退行性疾病,具有起病隐匿且逐渐进展的特点,是老年痴呆症的主要类型之一,目前尚无有效的治疗手段.研究显示,外泌体在AD的发生和进展中扮演着重要角色,尤其是外泌体携带的microRNAs(miRNA)在其中具有显著作用.miRNA不仅可以作为AD的生物标志物,还对改善AD患者的认知功能具有潜在益处.该文对外泌体的来源(包括间充质细胞源性外泌体和脑源性外泌体)及与AD治疗相关的药物进行全面综述,以期进一步探讨其在AD中的应用前景.

隐匿性肝性脑病(CHE)是肝性脑病的重要类型.有别于显性肝性脑病(OHE),CHE患者无定向力障碍、扑翼样震颤等明显临床表现,但存在神经心理学和(或)神经生理学异常,部分患者可出现轻微认知障碍、欣快或焦虑,注意力和计算能力下降.CHE不仅易进展为OHE,还严重影响患者的驾驶能力、精细操作能力和健康相关生活质量,增加意外伤害风险,加重家庭和社会负担,缩短肝硬化患者的生存期.为进一步提高对CHE的认识,规范CHE的诊治,中华医学会消化病学分会组织国内相关领域专家,参考近期国内外相关指南和共识,总结近年来相关领域的研究成果,结合我国实际情况,制定本共识意见.本共识意见就CHE的定义、流行病学、病因、诱因和发病机制、临床表现、诊断和治疗,以及预后和慢病管理形成19项陈述条款,以期为规范国内CHE的诊治提供指导.

目的:观察游离足底内侧动脉穿支皮瓣修复手指掌侧软组织缺损的远期疗效。方法:2012年1月至2015年2月，收治手指掌侧软组织缺损15例，其中8例合并指骨骨折，5例合并屈肌腱损伤，9例合并指掌侧固有动脉、指掌侧固有神经损伤，软组织缺损面积为7.0 cm×2.5 cm~2.4 cm×3.0 cm。切取以足底内侧动脉深支为血管蒂、携带隐神经终末皮支的足内侧穿支皮瓣，皮瓣的动脉与指掌侧固有动脉或指总动脉吻合，选取1条伴行静脉或浅静脉与指背静脉吻合，皮支神经与指掌侧固有神经或指总神经缝接。供区直接缝合或采用全厚皮片植皮。随访内容包括皮瓣的色泽、外形、稳定性和TPD，评价患指的功能优良率及供区有无明显瘢痕、感觉异常和异常行走步态。结果:15例皮瓣全部成活，伤口均一期愈合；均获得随访，随访时间36~72个月，平均48.5个月。皮瓣色泽、厚度和正常指掌侧皮肤相近，皮瓣耐磨、稳定性好，持物有力，TPD为9~12 mm,12例末次随访于指骨间关节处出现指横纹。按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准进行评定，优10例，良4例，可1例，优良率93.3%。供区未出现痛性瘢痕及感觉异常，足踝功能良好，行走步态正常。结论:应用足底内侧动脉穿支皮瓣修复手指掌侧软组织缺损，术后远期随访皮瓣厚度、色泽、质地与手指掌侧皮肤相近，能获取良好的效果，是修复手指掌侧软组织缺损的一种较理想供区。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病，也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来，SMA的药物治疗取得极大进展，反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市，另有数种药物处于临床研发阶段。实现可及药物治疗是罕见病精准治疗的关键，现就SMA药物治疗的最新进展进行综述，以期为实现SMA的精准治疗提供合理依据及研究思路。

成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）属于1型糖尿病（T1DM）的自身免疫亚型，常可伴发甲状腺、甲状旁腺、性腺、胃肠道等其他器官的自身免疫异常，但很少并发中枢神经系统异常。本文报道1例LADA伴发僵人综合征（SPS）的病例，对其诊断及治疗过程进行分析，以期引起临床医师对T1DM或LADA伴发SPS的警惕。

目的:回顾性分析应用重建感觉的游离足底内侧动脉穿支皮瓣修复指端创面的临床效果。方法:2017年3月至2021年2月,徐州仁慈医院手外科应用足底内侧动脉穿支皮瓣修复指端创面11例,切取皮瓣时分离其感觉神经,与受区指掌侧神经缝接重建皮瓣感觉。创面均有指骨外露,面积为1.2 cm×1.0 cm~2.5 cm×2.2cm,皮瓣切取面积1.6 cm×1.5 cm~3.0 cm×2.7cm。足部供区创面直接缝合10例,植皮修复1例。本组病例均通过门诊复查及微信随访,收集相关资料,包括皮瓣质地、皮纹、出汗、稳定性、感觉、臃肿程度、血液循环状态、使用情况以及供区瘢痕。结果:本组11例皮瓣全部成活,其中1例术后12 h出现静脉危象,予以松解敷料、拆除部分缝线后静脉危象解除,后皮瓣顺利成活；供区伤口均愈合良好。术后随访6~18个月,平均10.7个月,皮瓣质地柔软、耐磨,稳定性良好,皮纹恢复,均有少量或正常出汗,有1例皮瓣轻度臃肿,1例皮瓣色泽稍差、温度略低,所有皮瓣感觉恢复良好,均达到S 3+级以上,TPD为6.0~8.5 mm,平均7.1 mm,1例患者担心使用患指,3例患者保护性使用患指,足部供区均无磨损及溃疡发生。参考王澍寰对皮瓣功能的评定、中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准对本组病例进行评分,优8例,良3例。 结论:应用游离足底内侧动脉穿支皮瓣修复指端创面,能取得比较好的修复效果,而且供区隐蔽,对行走没有影响,是修复指端创面的理想供区之一。

目的:探讨在踝关节镜下治疗Herscovici B和C型内踝骨折的短期临床疗效。方法:2021年4月至2023年3月武汉市江夏区第一人民医院手术治疗的46例Herscovici B和C型内踝骨折患者，根据手术方法分为关节镜组(22例)，切开复位组(24例)，对两组患者围手术期(手术时间、住院时间、术中透视次数、术后影像学评估复位质量、术后并发症、术后VAS疼痛评分)和随访(骨折愈合时间及术后AOFAS评分)的指标进行比较，组间比较采用 t检验分析。 结果:关节镜组患者住院时间[(7.73±1.28) d]优于切开复位组[(11.88±2.66) d]，差异有统计学意义( t＝6.828， P<0.05)，术后并发症方面，关节镜组未出现伤口感染，血管疾神经损伤，但切开复位组出现2例大隐静脉损伤及1例隐神经损伤，且出现1例伤口浅表感染，关节镜组术后第3天及1周VAS评分分别为[(3.31±1.32)、(2.00±0.76)分]显著优于切开复位组[(5.50±1.22)、(4.13±0.95)分]差异有统计学意义( t＝5.828、8.361， P<0.05)，两组患者均完成随访，随访时间(8~10)月，平均(9.19±0.78)，在随访中，两组患者术后AOFAS评分方面，术后3个月关节镜组[(83.09±3.94)分]优于切开复位组[(78.70±3.70)分]，差异有统计学意义( t＝3.891， P<0.05)，末次随访关节镜组[(91.18±2.63)分]优于切开复位组[(86.88±4.46)分]，差异有统计学意义( t＝3.945， P<0.05)，关节镜组患者骨折愈合时间[(7.11±1.06)周]优于切开复位组[(8.91±1.11)周]，差异有统计学意义( t＝5.630， P<0.05)。 结论:踝关节镜下治疗Herscovici B和C型内踝骨折微创，安全，临床效果优于切开复位，可作为临床治疗内踝骨折的另一种选择。

目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型（DEE18）患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料，应用全外显子测序（WES）及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测，使用SWISS-MODEL软件对筛选出的 SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。 结果:2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现，伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下，影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在，视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小；患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带 SZT2基因c.5811G>A（p.W1937X）（父源）和c.9269delG（p.S3090Ifs *94）（母源）复合杂合变异，患儿2携带c.6302A>C（p.H2101P）（父源）和c.7584dupA（p.E2529Rfs *20）（母源）复合杂合变异，2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估：p.S3090Ifs *94为致病性变异，p.W1937X为致病性变异，p.E2529Rfs *20为可能致病性变异，p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2 101位氨基酸周围氢键发生明显改变，蛋白质稳定性降低；其余3种变异可导致肽链提前截断，蛋白质结构发生明显改变。 结论:SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病，临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种 SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。