目的 利用体素镜像同伦功能连接(VMHC)和基于种子点的功能连接方法研究早盲青少年静息态下的大脑半球间及选定种子点与全脑其他脑区的功能连接变化.资料与方法 招募2015年6-8月广州市盲人学校的早盲青少年23例及性别、年龄相匹配的正常视力青少年志愿者21例,对所有受试者进行颅脑静息态功能MRI扫描,计算并比较两组VMHC值.以VMHC具有显著差异的脑区作为种子区,计算并比较其与全脑所有体素之间的功能连接.结果 与正常视力青少年志愿者相比,早盲青少年组双侧距状沟为peak点的枕叶视觉皮层和双侧小脑半球、右侧颞下回VMHC显著减低(FDR校正,P<0.05).早盲青少年组双侧距状沟(VMHC显著减低脑区)与右侧楔叶及右侧中扣带回功能连接减低,而双侧距状沟与右侧小脑半球Crus1功能连接增强(FDR校正,P<0.05).结论 早盲青少年以初级视觉皮质为主的双侧视觉皮层半球间及其与多个脑区的功能连接出现异常,提示初级视觉中枢与其他感知觉皮层的协调功能异常,可能与视觉缺失引起的脑结构与功能重塑有关.

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:探讨海水浸泡对创伤性脑损伤（TBI）大鼠脑功能的影响及其机制。方法:按照随机数字表法将18只成年健康雄性SD大鼠分为假手术（sham）组、TBI组和TBI合并海水浸泡伤（TSI）组，每组6只。TBI组、TSI组利用颅脑打击器制备TBI大鼠模型，sham组和TBI组大鼠术后在26.0 ℃环境下放置10 h，TSI组大鼠术后在（26.0±0.5）℃人工海水中浸泡10 h。检测TBI组和TSI组大鼠打击区脑损伤体积，通过磁共振T2加权成像（T2WI）、改良神经功能缺损评分（mNSS）、旷场实验、Morris水迷宫实验检测各组大鼠的脑影像学与功能变化，通过免疫组化法检测各组大鼠的脑皮质损伤情况、Western blotting实验检测铁死亡标志分子x-CT、谷胱甘肽过氧化物酶4（GPX4）的表达水平。结果:sham组大鼠的脑组织结构及形态未见明显异常，TBI组和TSI组大鼠脑水肿明显、mNSS评分升高，第7天TSI组大鼠的脑损伤体积明显大于TBI组（ P<0.01）。与sham组比较，TBI组和TSI组大鼠在中间区域的停留时间百分比明显减少，找到平台的次数明显减少，在平台所在象限的探索时间明显减少（ P<0.01或 P<0.001）。HE染色结果显示，受打击部位大脑皮质损伤组织与正常组织交界处，TBI组和TSI组大鼠均有脑组织碎裂，组织水肿明显，且TSI组更为严重。与sham组比较，TBI组和TSI组大鼠脑组织的x-CT、GPX4表达水平及相对表达率明显降低，且TSI组大鼠降低更明显（ P<0.01）。 结论:TSI会加重脑损伤，可能与海水浸泡导致脑组织细胞的铁死亡有关。

目的:探讨弥散峰度成像（DKI）在新生儿轻度局灶性白质损伤（PWMLs）局部脑白质微结构变化量化评估中的应用价值。方法:回顾性研究。纳入西安交通大学第一附属医院2012年9月—2018年6月经MR检查有轻度PWMLs的33例新生儿为PWMLs组，出生日龄3~28 d，男22例、女11例；同时，匹配同期接受MR检查颅脑未见异常的33例新生儿为对照组，出生日龄3~24 d，男16例、女17例。观察指标：（1）通过DKI与弥散张量成像（DTI）的参量图评估轻度PWMLs病例的检出率；（2）比较PWMLs组病灶局部区域、病灶镜像区域，以及对照组相应白质区域各参量间的差异。结果:（1）2组新生儿胎龄、矫正胎龄、出生体质量及合并症比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（2）DKI参量图对轻度PWMLs的病例检出率为51.5%~78.8%，高于DTI参量图的病例检出率（39.4%~42.4%）。（3）与病灶镜像区域及对照组相应白质区域相比，轻度PWMLs区域径向弥散峰度、垂直弥散峰度、平均弥散峰度和轴突水分数均升高，分别为0.3（0.2，0.4）、0.3（0.3，0.4）、0.3（0.2，0.4）、0.1（0.1，0.2），病灶镜像区域分别为0.2（0.2，0.3）、0.2（0.2，0.3）、0.2（0.2，0.2）、0.1（0.1，0.1），对照组相应白质区域分别为0.2（0.2，0.3）、0.2（0.2，0.3）、0.2（0.1，0.2）、0.1（0.1，0.1），差异均有统计学意义（ P值均<0.05）；轴突内弥散率张量和轴突外垂直弥散率降低，差异均有统计学意义（ P值均<0.05），而部分各向异性、径向弥散张量、垂直弥散张量、平均弥散张量及轴突外径向弥散率差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:DKI对新生儿轻度PWMLs的量化评估明显优于DTI，可揭示轻度损伤所致的脑白质微结构变化。

患者女，16岁。因头痛、双眼视力下降10 d，加重4 d，于2021年9月10日在西北大学附属第一医院神经眼科门诊就诊。既往身体健康。患者10 d前无明显诱因出现头痛、双眼视力下降，左眼为著，无眼痛及色觉异常，无恶心呕吐等，未予诊治，症状进行性加重。4 d前双眼视力下降明显加重，左眼视力丧失，于当地医院眼科门诊就诊。眼底检查，双眼视盘水肿，边界不清；腰椎穿刺测量脑脊液初压为51 cm H 2O（1 cm H 2O=0.098 kPa），脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色未见异常。诊断为"颅内压增高"。予以甘露醇及甲强龙等治疗，患者头痛及左眼视力无缓解，右眼视力仍进行性下降。遂就诊于我院神经眼科门诊。入院查体：体重指数32.5 kg/m 2。右眼最佳矫正视力（BCVA）0.08，左眼无光感；右眼、左眼眼压分别为25、19 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。左眼相对性瞳孔传入障碍（+）。双眼外眼及眼前节均无明显异常，其余神经未见明显异常。眼底彩色照相检查，双眼重度视盘水肿，边界不清（图1）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区局部视网膜外层结构欠佳，视盘水肿，边界欠情。眼眶+颅脑核磁共振成像检查，双侧视神经鞘扩张、双侧眼球后壁扁平、部分空泡蝶鞍、小脑扁桃体稍下移（图2A~2C），提示颅内高压；TIWI增强示双侧视盘增强信号（图2D）。头颅核磁共振静脉成像检查，右侧横窦管径较左侧细，左侧横窦为优势侧，左侧横窦-乙状窦狭窄（图2E）。2021年9月10日，腰椎穿刺测得脑脊液初压为50 cm H 2O，末压为36 cm H 2O。脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色、细胞学检测未见明显异常。血常规、生物化学、感染系列、凝血系列、结核抗体、呼吸道感染病原体、结核感染T细胞检测、白细胞介素-6、降钙素原、红细胞沉降率、C反应蛋白、甲状腺功能、肿瘤标志物、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体谱、风湿系列检测结果均未见明显异常。血清及脑脊液中枢神经系统脱髓鞘抗体、自身免疫性脑炎抗体检测结果未见异常。诊断：（1）暴发性特发性颅内压增高症（FIIH）；（2）左侧横窦-乙状窦狭窄。

孕妇31岁，孕3产2，孕22 +2周，于联勤保障部队第九〇一医院行产前超声检查。按照胎儿产前超声筛查方法 [1]对胎儿各结构进行检查，胎儿颅脑、心脏、腹部、神经系统等结构均未见明显异常。行肢体检查时，胎儿双上肢未见明显异常，于胎儿下肢皮肤表层发现多处异常回声，右脚踝后方及左足底内侧见异常膜状强回声，似三角形膜状隆起于皮肤表面(图1A，B)，下肢骨性结构未见明显异常，下肢活动自如。嘱孕妇活动20~30 min之后再次进行检查，超声图像无变化。孕妇3 d后复查：除首诊异常表现外，另于左下肢膝关节下方外侧见异常带状回声突出于皮肤表面，一端黏附于皮肤，一端漂浮于羊水中(图1C)，动态观察，胎儿下肢活动时可见带状回声随着下肢的活动在羊水中摆动，部分似"海草样"漂浮。三维超声成像：可见双下肢膝关节下方皮肤表面"疱状"隆起，右侧隆起较明显，左侧较平坦(图1D)。孕妇1周后羊水穿刺时复查超声：原左下肢膝关节下方外侧皮肤处膜带状回声较前次检查缩短(图1E)，右下肢膝关节下方外侧皮肤可见新发膜带状强回声漂浮(图1F)；双足拇趾与第2趾间距增大，似"草鞋足"，左足较明显，且大拇趾增粗(图1G，H)。孕妇等待羊水穿刺结果期间再次复查超声：原下肢皮肤表面多处异常回声处未见明显漂浮的带状回声(图1I)。家族史：夫妻双方、双方父母及孕妇的1妹、1弟身体均健康，否认家族性传染病史、遗传病史及类似病史。孕产史：孕妇怀孕3次，第一胎，男性，出生后疑似有皮肤性疾病，21 d夭折，未进一步明确诊断；第二胎，男性，目前生长发育正常，未见明显阳性体征；本次为第三次妊娠，经孕妇同意后行羊水穿刺检查家系外显子，结果提示胎儿的COL7A1基因中检测到一个纯合子突变c.7411C>T(p.Arg2471Ter，474)，突变来源是父母均为杂合子携带者c.7411(exon97)C>T(图2)。综合产前超声检查结果及遗传咨询分析判断：本例COL7A1基因变异的危害性与患者表型存在相关。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠，于本院引产一男性儿，引产儿外观见双下肢皮肤呈剥脱性改变，皮肤大面积脱落、创面破溃、有少量渗液，左足足底增厚变形、皮肤肿胀、表皮黏附松动，颜色灰白，左足第一足趾增粗、皮肤肿胀，右足底表皮脱落，裸露面红润，有渗出，双足拇趾与第2趾间距增大，呈"草鞋足"样改变，左足明显(图3)，上肢、颈前、后背有零星皮肤脱落。经孕妇及家属知情同意并签署知情同意书，引产儿皮肤组织病理：常规HE染色下见表皮下大疱(图4A)，电子显微镜检查基底膜致密板下真皮层见水疱及裂缝(图4B)，从病理上符合诊断营养不良型大疱表皮松解症。

目的:探讨脑膜血管瘤病伴脑膜瘤(meningioangiomatosis associated with meningiomas，MA-M)的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性研究2022年2月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科诊治的1例4岁起病的MA-M患儿的临床资料，该患儿反复癫痫发作4年余，发作类型为全面性强直阵挛发作。以"儿童""脑膜血管瘤病伴脑膜瘤""Pediatric""Children""Childhood""Meningioangiomatosis""Meningioangiomatosis with meningiomas""Meningioangiomatosis associated with meningiomas""Meningioangiomatosis combined with meningiomas""Meningioma with Meningioangiomatosis""Meningiomas associated with meningioangiomatosis""Meningiomas combined with meningioangiomatosis"为检索词检索中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及PubMed数据库自建库至2022年10月的相关文献，结合本例总结MA-M的临床特征、诊疗及预后。结果:患儿颅脑CT示左侧中央区内侧面低密度灶伴沿脑回的线状钙化；MRI示左侧中央旁沟区域局限性T1WI、T2 Flair序列低信号影，T2WI高信号影，SWI未见明显异常，增强扫描未见明显异常。术后病理见病灶位于皮质区域，皮层正常结构消失，代之以弥漫增生的血管，伴部分区域血管周围梭形细胞增生；肿瘤位于脑表面，可见椭圆形或梭形肿瘤细胞呈巢状、束状或旋涡状排列，部分区域胶原变性明显，未见砂粒体。免疫组织化学染色显示上皮细胞膜抗原(++)，波形蛋白(+++)，胶质纤维酸性蛋白(+)，Ki-67增殖指数<1%。病理诊断为脑膜血管瘤病伴过渡型脑膜瘤，WHO I级。检索符合条件的中文文献2篇，英文文献12篇，剔除重复报道的患儿，结合本例患儿共27例，其中男21例，女6例，确诊年龄9个月~17岁，以难治性癫痫和头痛为主要表现，病灶多位于额、颞叶。12例患儿颅脑CT呈皮层低密度灶伴不同程度钙化，但仅本例呈现沿脑回的线状钙化；MRI表现异质性较大；伴发的脑膜瘤类型以过渡型和成纤维细胞型脑膜瘤最常见，其余包括脑膜上皮细胞型、横纹肌样、硬化性和非典型脑膜瘤。89%患者术后预后良好，复发者脑膜瘤成分的Ki-67增殖指数高。结论:MA-M患儿以难治性癫痫和头痛为主要症状，颅脑CT呈皮层低密度病灶伴沿或不沿脑回的钙化时应考虑MA-M的可能。手术切除是首选治疗手段，Ki-67增殖指数对判定预后有一定意义。

目的:分析抑郁症（MDD）患者接受改良电休克治疗（MECT）前后其脑磁共振成像（MRI）的变化。方法:纳入2017年6月至2019年6月于杭州市第七人民医院及浙江大学医学院附属邵逸夫医院就诊的MDD患者105例。分析经MECT前后颅脑MRI资料，依据治疗前颅脑MRI结构分为两组：异常者为研究组（ n=51），正常者为对照组（ n=54），比较两组临床资料的差异、MECT治疗前后汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评分及并发症发生情况。 结果:MRI显示51例患者颅脑结构异常，其中16例海马萎缩，18例脑容积缩小，10例颅内囊肿，7例大枕大池。MECT前后颅脑结构无明显变化。研究组发病年龄［（24.15±1.64）岁］小于对照组［（29.33±2.71）岁］（ t=-7.751， P < 0.05），女性、有家族史以及有精神病性症状的患者比例均高于对照组（57.4%比47.1%、81.5%比56.9、55.6%比35.3%）（χ 2=4.96、7.50、4.33，均 P < 0.05）。多因素logistic回归发现，家族史是无关因素（ P=0.997），MDD患者脑结构异常与年龄呈负相关（ OR=3.89， 95%CI=2.083~7.281， P < 0.01），与性别、精神病性症状呈正相关（ OR=12.05、0.08， 95%CI=2.063~70.439、0.010~0.698，均 P < 0.05）。两组患者在接受MECT后HAMD、HAMA评分均降低（均 P < 0.05）。研究组发生头昏头痛、呕吐、肌肉酸痛、谵妄、记忆障碍的概率均高于对照组（50.98%比27.78%，43.14%比22.22%，29.41%比11.11%、23.53%比7.41%、64.71%比33.33%）（χ 2=5.93、5.24、5.49、5.27、10.33，均 P < 0.05）。 结论:MDD患者多伴脑结构异常，发病年龄越小、女性及伴有精神病性症状越容易发生异常。MECT能明显改善抑郁症状，并且对脑结构不会造成明显影响，但脑结构异常的患者更容易出现并发症。

目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例患儿均为男性，均为新生儿，均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现，实验室结果均提示胆汁酸升高，颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异，分别为复合杂合变异（c.315G>A和c.2095-3T>G）、纯合变异（c.506_507del），均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院，出院后不久（具体时间不详）均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇，包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤（19例）、发育迟滞（19例）、视力异常（19例）、极长链脂肪酸升高（17例）、颅脑结构畸形（15例）、肌张力低下（12例）、肝脏异常（12例）、特殊面容（10例）、牙齿损伤（9例）。变异类型中以复合杂合变异（15例）为主，致病性变异以错义变异为主（16例）。结论:当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时，需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。

目的:探讨急性创伤性颅脑损伤(TBI)后突触形成相关蛋白突触关联蛋白(Snap)25、神经突触素(Synapsin)1和线粒体功能异常相关蛋白单胺氧化酶B(Maob)、NADH脱氢酶(辅酶Q)Fe-S蛋白(Ndufs)2在大鼠海马组织中的表达及其意义。方法:采用大鼠可控性皮质打击伤(CCI)建立中度TBI模型，CCI后48 h(CCI组， n＝13)为急性期观察点；假手术组( n＝13)与CCI组处理步骤一致，仅不打击皮质。采用超高效液相色谱和同位素标记相对与绝对定量(iTRAQ)蛋白质质谱分析CCI组( n＝5)与假手术组( n＝5)海马组织之间的差异蛋白。采用生物信息学方法分析差异蛋白的细胞组分、生物进程和分子功能，并进行经典通路富集分析及疾病功能富集分析。采用透射电子显微镜观察两组海马组织神经元核和线粒体的超微结构变化。采用蛋白质免疫印迹法(WB)检测Snap25、Synapsin1、Maob以及Ndufs2蛋白的表达。 结果:蛋白质质谱数据结果显示，与假手术组相比，CCI组上调的差异蛋白共55种(差异倍数≥1.50)，下调的差异蛋白共110种(差异倍数≤0.65)。生物信息学分析结果显示，富集的经典通路包括突触形成信号通路[－ log10( P值)＝7.29]和线粒体功能障碍信号通路[－ log10( P值)＝4.06]等；突触形成信号通路中富集了Snap25和Synapsin1等蛋白；线粒体功能障碍信号通路中富集了Maob和Ndufs2等蛋白。透射电子显微镜观察发现，CCI组出现神经元核固缩、线粒体嵴断裂。WB检测结果显示，与假手术组( n＝5)比较，CCI组( n＝5)Snap25(分别为0.594±0.025、1.000±0.141， t＝4.92)、Synapsin1(分别为0.597±0.077、1.000±0.100， t＝5.56)、Maob(分别为0.528±0.042、1.000±0.160， t＝4.94)以及Ndufs2(分别为0.549±0.057、1.000±0.131， t＝5.45)蛋白的相对表达量均下降，差异均具有统计学意义(均 P<0.01)。 结论:突触形成相关蛋白Snap25、Synapsin1和线粒体功能异常相关蛋白Maob、Ndufs2在急性TBI大鼠海马组织中的表达下降，可能参与TBI的发病机制。