目的 探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习.结果 4例ESL患者年龄25～49岁,男女比为3:1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断.肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死.镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞.瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性.免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50％～80％.4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡.结论 ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效.

目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习.结果 14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个月～12岁11个月,平均5.9岁.肿瘤位于四肢3例,躯干5例,头颈部5例,颅内1例.镜下肿瘤细胞核呈空泡状,合体样、漩涡状排列,可见纤维性假包膜及淋巴细胞鞘.9例可见假血管腔隙,2例可见钙化,2例核分裂活跃(活跃处11 个/10 HPF).3 例镜下见硬化、黏液样间质.免疫表型:desmin(10/14)、EMA(12/14)、CD99(12/14)、SMA(9/12)、ALK(7/8)阳性,Ki67平均增殖指数16％.分子检测EWSR1基因断裂7例、EWSR1-ATF1融合2例、EWSR1-CREB1融合2例.14例患儿平均随访46个月,均无复发、转移.结论 AFH是一种交界性或低度恶性肿瘤,儿童患者预后良好,很少复发或转移.诊断及鉴别诊断需要结合临床特点、组织形态、免疫组化及EWSR1、FUS基因检测综合分析.

细支气管腺瘤（bronchiolar adenomas）是新近报道的一种肺部肿瘤，该文报道1例55岁女性病例，左肺下叶单发病灶，界不清；镜下观察肿瘤由平滑的双层支气管型上皮发生结节状增生变化，包括连续的基底细胞层，有乳头状结构，含有黏液细胞、纤毛细胞，肿瘤以完全贴壁生长的方式生长。免疫表型：血管内皮细胞（CD34）、肌上皮（p40/p63）、细胞角蛋白（CK）7、甲状腺转录因子1（TTF1）、CK5/6均阳性，Napsin A部分阳性，Ki-67阳性指数2%~3%；SP-A、S-100蛋白阴性。细支气管腺瘤具有一定的组织学特征，诊断主要依靠病理形态学及免疫组织化学标记。

原发性肺黏液腺癌（primary pulmonary mucinous adenocarcinoma）是肺腺癌的一种少见亚型，与非黏液腺癌（non-mucinous adenocarcinoma）在病因和发病机制，临床、影像、组织形态、免疫表型、分子遗传学改变、预后和治疗等诸多方面均不相同。肺黏液腺癌主要起源于支气管基底细胞和黏液细胞，肿瘤细胞呈杯状或柱状，胞浆富于黏液，核位于基底，常见特征性的跳跃式贴壁型生长模式，其最主要的分子改变是KRAS突变。

目的:胫前黏液性水肿(pretibial myxedema, PTM)是以真皮大量透明质酸(hyaluronan, HA)沉积和血清促甲状腺激素受体的抗体(TSH receptor antibody, TRAb)升高为特征的一种局限性甲状腺相关皮肤病。本研究探讨TRAb及其两种亚型[刺激型抗体TSAb(M22)和抑制型抗体TBAb(K1-70)]对PTM原代真皮成纤维细胞合成透明质酸的影响。方法:分离培养正常人及胫前黏液性水肿真皮成纤维细胞，用M22、K1-70及患者IgG分别刺激原代成纤维细胞，利用ELISA检测刺激原代成纤维细胞前后上清液中HA浓度，Western Blot检测细胞CEMIP、HAS2、PI3K-AKT通路蛋白及其磷酸化的变化。结果:患者IgG(TRAb 8.4 IU/L)可显著刺激PTM患者原代成纤维细胞的透明质酸胞外累积。同样，M22、K1-70处理PTM患者原代成纤维细胞均可上调上清液透明质酸含量，还显示K1-70刺激作用显著高于M22。IgG、M22及K1-70处理后，原代成纤维细胞HAS2表达增加，CEMIP表达减少；同时，p-PI3K及p-AKT增加。其中，对K1-70进一步研究，通过调控PI3K-AKT信号通路促进HA产生可被PI3K抑制剂(LY294002)抑制。结论:TRAb尤其是TBAb，通过活化成纤维细胞PI3K-AKT信号途径，促进HA的酶(HAS2)增加，HA分解酶(CEMIP)减少，造成HA在成纤维细胞外聚集，从而导致PTM皮损的发生。

目的:探讨结直肠癌患者腹腔灌洗液中肿瘤标记物对肿瘤腹膜转移的诊断价值。方法:本研究纳入2017年9月至2019年6月于北京大学人民医院胃肠外科行手术治疗的结直肠癌患者227例为研究对象。取开腹后即刻腹腔灌洗液300 ml进行传统细胞学(PLC)检测，其中134例患者进行了腹腔灌洗液肿瘤标记物(pTM)检测。对所有患者的临床病理资料进行单因素分析明确腹膜转移的危险因素；绘制pTM ROC曲线确定最佳cutoff值；采用配对资料χ 2检验比较PLC和pTM检测结果的差异。 结果:本组结直肠癌患者腹腔灌洗液脱落细胞学阳性率为12.3%(28/227)。单因素分析结果提示：年龄>65岁，肿瘤T分期为T3＋、淋巴结转移、分化类型为黏液腺癌以及血清CA125、血清CA19-9升高均与肿瘤腹膜转移有关(均 P<0.05)。结直肠癌患者腹膜转移pTM最佳cutoff值：pCEA 17.095 ng/dl，灵敏度58.3%，特异度93.9%；pCA19-9 4.515 U/ml，灵敏度83.3%，特异度80.0%；pCA125 303.2 U/ml，灵敏度58.3%，特异度95.7%；pCA-724 3.01U/ml,灵敏度66.7%，特异度95.7%。结直肠癌患者腹膜微转移pTM最佳cutoff值：pCA19-9 3.43 U/ml，灵敏度100%，特异度72.2%。pCA19-9阳性率为29.85%，高于PLC，差异有统计学意义(χ 2＝2.00, P<0.05)。 结论:结直肠癌腹膜转移与患者的年龄、肿瘤T分期、淋巴结转移、肿瘤病理类型以及血清CA125、CA19-9升高均有关；pTM对结直肠癌腹膜转移具有诊断价值，其中pCA19-9诊断价值最高。

目的:基于真实世界临床有效数据，分析溃疡性结肠炎（UC）缓解期核心证型，探索其病机演变规律，并挖掘中药配伍规律。方法:收集2018年8月1日－2021年10月31日江苏省中医院经中药口服干预的UC缓解期患者的病历资料，采用Medcase V3.2数据记录挖掘系统，运用强化FPGrowth算法构建加强关联规则数据挖掘模型，使用Xminer Operation Tool运算工具进行挖掘处理和逻辑分析，运用Medcase Chart对计量性趋势数据进行解构分析与图形表达，探索UC缓解期核心证型、病机演变规律及核心中草药配伍规律。结果:共收集UC缓解期患者302例；以黏液血便、易腹泻、易疲劳、舌质淡、苔薄白、脉沉细、阵发性腹部隐痛、肠镜检查发现肠息肉为临床核心证候群；脾气亏虚证、脾虚湿困证、脾虚毒蕴证为核心证型；病机演化可分为3个环节：脾气亏虚为UC发病之基；湿热蕴结、气血痰瘀凝滞，为UC加剧之源；病程日久，湿热痰瘀分别形成湿毒、热毒、痰毒、瘀毒，导致内生癌毒，为UC恶化之本。药物配伍方面，脾气亏虚证常用党参、白术、茯苓、甘草、木香、砂仁、当归、白芍；脾虚湿困证常用党参、白术、茯苓、甘草、木香、黄连、砂仁、防风；脾虚毒蕴证常用党参、黄芪、白术、陈皮、乌梅、槐花、黄连、防风。结论:UC缓解期以脾虚为本，健脾益气为治疗根本，佐以理气、和胃、活血、止血、祛湿、清热、解郁之品。

目的:探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法:收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤，对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交（FISH）检测结果进行回顾性分析，并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果:本组病例年龄分布在4~55岁，以男性为主，其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织，以长骨多见，BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织；病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主，免疫组织化学染色显示，几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99，不同程度地表达神经源性标志物，上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低；结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例；经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例；另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变，诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论:骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断，部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断，其中二代测序检测技术，可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。

目的:探讨肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌的临床特点、病理组织学特征、鉴别诊断、治疗与预后。方法:分析重庆医科大学附属江津区中心医院1例肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌的临床表现、病理组织学特点及免疫表型，并复习国内外相关文献。结果:该患者肿瘤呈膨胀性生长，与周围肾脏组织界限清楚，肿瘤由管状结构、梭形细胞及黏液样的间质构成，间质出现出血、灶性坏死、泡沫细胞聚集。肿瘤细胞核级别低，核分裂象罕见。免疫组织化学表型：CKpan、EMA、Vimentin、CK7、CK19、P504s和CK18均为阳性；RCC、CD10、CD117、CD15、CD56、Syn、CgA和Villin均为阴性。患者术后随访1年，无复发和转移。结论:黏液样小管状和梭形细胞癌是一种罕见的低级别多形性肾上皮肿瘤，具有独特的病理组织学特点，预后较好。

患者女，17岁，因左侧躯干密集黑褐色丘疹5个月于2021年1月7日就诊。5个月前无明显诱因左侧腹部皮肤出现米粒大小黑褐色丘疹，沿Blaschko线缓慢增多增大，无痒痛等自觉症状。既往体健，否认恶性肿瘤及放化疗病史，否认家族遗传病史。体检：各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：左侧腋前、躯干及腹股沟见沿Blaschko线散在或密集分布的直径1 ~ 6 mm黑褐色丘疹，见图1。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、肿瘤标志物等未见明显异常。左侧躯干皮损组织病理检查：肿瘤由2 ~ 3层细胞组成的基底样上皮细胞索或基底样细胞团块构成，基底样上皮细胞索由多点自表皮向真皮深部延伸形成，并吻合成网，网中见黏液样纤维基质；肿瘤细胞及纤维间质内散在分布少许色素颗粒及噬色素细胞；肿瘤细胞大而深染，胞质少，呈嗜碱性，细胞无明显异型性，过碘酸-希夫染色（PAS）阴性，见图2。免疫组化染色：肿瘤细胞弥漫阳性表达Bcl-2，多数表达雄激素受体，其中散在少许CK20 + Merkel细胞，肿瘤细胞中约20%阳性表达Ki-67，CD34在近表皮的纤维间质中阳性表达，见图3。诊断：Pinkus纤维上皮瘤（fibroepithelioma of Pinkus，FEP）。治疗：暂未给予治疗，密切随访中。