患者 男,83岁,体质量80 kg.因左足第四、第五足趾变黑1年入院.患者1年前无明显外伤左足第四、第五足趾疼痛,未处理,逐渐出现左足第四、第五足趾变黑.既往史:高血压20余年,自服苯磺酸氨氯地平5 mg每日一次,血压控制平稳;肾功能异常9年,服用开同和尿毒清颗粒;11年前因右颈动脉狭窄于我院行右颈动脉内膜剥脱术;双下肢动脉硬化闭塞症1年,半年前于我院行双侧膝下动脉球囊扩张术;1年前因胸主动脉夹层于我院行胸主动脉夹层覆膜支架腔内隔绝术;冠心病3年,2年前于北京阜外医院行冠状动脉旁路移植术,目前应用波立维早1片、阿托伐他汀钙10 mg晚2片,单硝酸异山梨酯20 mg每日二次、每次一片.

帕金森病是一种中枢神经系统变性疾病,为多基因遗传.因中脑多巴胺代谢失调而引起运动障碍等症状.目前,尽管用于治疗帕金森病的药物是针对该疾病发病机制开发的,但是由于在血脑屏障渗透性方面仍存在着一定的缺陷,导致这些药物的治疗效果不佳.纳米材料为帕金森病的药物治疗提供了解决方案,能够将药物靶向到特定区域,解决药物缺乏特定部位的递送问题.纳米材料具有独特的物理化学特性,可以通过不同的机制穿越血脑屏障.最新研究表明,携带纳米载体和合适配体的治疗药物,有助于改善亲、疏水性药物在大脑中的分布,实现特定部位的药物递送.黑磷是近5年备受关注的新型纳米材料,因其独特结构赋予的性能,包括优越的光热/光动力特性、还原性、高载药能力以及良好的生物相容性等,被广泛应用于生物医药领域研究.在这篇综述中,我们将介绍帕金森病的病理机制以及黑磷纳米片在帕金森病治疗中的适用性.

目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

目的探讨合成磁共振成像(synthetic magnetic resonance imaging,SyMRI)和定量磁化率成像(quantitative susceptibility mapping,QSM)在预测早期帕金森病(Parkinson's disease,PD)脑黑质(substantia nigra,SN)微结构变化的临床应用价值.材料与方法前瞻性纳入于我院就诊的Hoehn-Yahr分级为1～2.5级的30例早期PD受试者并作为PD组,同时选取30例健康受试者作为健康对照(healthy control,HC)组.所有受试者均行颅脑SyMRI和QSM扫描.提取SyMRI弛豫定量图和QSM图,测量各定量图SN的T1值、T2值、质子密度(proton density,PrD)值和QSM值.采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较PD组与HC组SN的T1值、T2值、PrD值、QSM值的组间差异;绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析各定量参数及联合诊断模型的诊断效能;采用DeLong检验比较曲线下面积(area under the curve,AUC)的差异;采用Spearman相关系数分析PD组SN的各个弛豫定量值与QSM值的相关性.结果PD组与HC组SN的组间T1值、T2值、PrD值、QSM值差异有统计学意义(P<0.001).T1值、T2值、PrD值、QSM值以及T1-T2-PrD-QSM联合诊断模型鉴别PD组和HC组的AUC值分别为0.872、0.788、0.749、0.838和0.930.T2值与联合诊断模型、PrD值与联合诊断模型、QSM值与联合诊断模型的AUC值差异有统计学意义(P值分别为0.007、0.004、0.034);T1值与QSM值呈正相关(r=0.436,P=0.016),T2值与QSM值呈负相关(r=?0.364,P=0.048),PrD值与QSM值呈负相关(r=?0.393,P=0.032).结论基于SyMRI和QSM在SN的定量分析对诊断早期PD具有良好的诊断价值,能够为早期PD SN微结构变化提供不同的定量反馈,并且弛豫定量值和QSM值的联合诊断模型能够使诊断效能进一步提升,可为早期PD的诊断提供客观、定量的影像学指标.

目的 探讨儿童头癣皮肤镜特征性在临床诊疗中的价值.方法 选取 2019 年 1 月—2020 年 12 月本院门诊诊治的 50 例头癣患儿采用回顾性分析,分析比较皮肤镜特征性表现以及不同临床分型之间皮肤镜表现的差异,并观察治疗期间皮肤镜表现的变化情况.结果 唐山地区儿童头癣最常见的临床分型是白癣(64%),儿童头癣的特征性皮肤镜表现包括摩斯码样发(64%)、Z型发(36%)、螺旋样发(30%)和逗号样发(18%),在有以上表现的病发进行取材,真菌镜检阳性率较高.逗号样发是黑点癣的特征性表现.随着治疗时间延长,治疗对真菌镜检结果的影响早于皮肤镜表现的影响,皮肤镜表现的消失与临床痊愈高度一致.结论 皮肤镜特征性表现对儿童头癣的临床分型有一定的提示性作用,可用于儿童头癣的辅助诊断及治疗期间的动态观察.

患者女,56岁.因突发左眼视力下降,伴眼前黑影遮挡感2 d于2014年12月30日到中部战区总医院眼科就诊.左眼慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变病史3年,胆囊炎行胆囊切除手术20年,右肾结石行经皮肾结石取出手术2年,甲状腺乳头状癌行全甲状腺切除手术1年.

目的 研究帕金森患者外周血Toll样受体3(Toll-like receptor 3,TLR3)表达与周围神经病变的相关性.方法 选取2023年1月-12月在黑河市第一人民医院神经内科就诊并治疗的112例帕金森患者为帕金森组,纳入同期在本院进行健康体检的120例老年体检者为健康对照组.采用实时荧光定量聚合酶链反应检测所有研究对象外周血TLR3的表达水平.对帕金森患者进行肌电图检查,判断是否存在周围神经病变.采用修订的Hoehn-Yahr(H-Y)分级评估帕金森患者的病情严重程度.结果 与健康对照组比较,帕金森组外周血TLR3表达水平显著升高,差异有统计学意义(t=7.341,P＜0.001).112例帕金森患者中,发生周围神经病变50例,未发生周围神经病变62例.与无周围神经病变组比较,周围神经病变组外周血TLR3表达水平显著升高,差异有统计学意义(t=4.632,P＜0.001).二元多因素Logistic回归分析结果表明,较高的H-Y分级、左旋多巴日剂量、同型半胱氨酸和外周血TLR3水平及较低的维生素B12水平是帕金森合并周围神经病变的独立危险因素(P＜0.05).帕金森患者外周血TLR3表达水平与感觉神经神经传导速度(Nerve conductive velocity,NCV)、运动神经NCV呈负相关关系(r分别为-0.398和-0.442,P均＜0.001).ROC曲线分析表明,外周血TLR3表达水平评估帕金森病合并周围神经病变的曲线下面积为0.879(0.817～0.942),灵敏度为92.0％,特异度为71.0％.结论 外周血TLR3表达水平在帕金森合并周围神经病变组中显著升高,与神经NCV显著负相关,对帕金森合并周围神经病变的诊断具有一定价值.

肢端黑色素瘤(AM)是黑色素瘤的一种亚型,病变分布于手掌、足底和甲床区域.不同人群AM的患病率存在差异,该亚型在白种人群中罕见,而在西班牙、非洲及亚洲人群中较为常见.研究表明,AM约占所有黑色素瘤患者的2％～3％.由于早期AM的临床诊断具有挑战性,且对早期AM缺乏认知这就导致AM患者在诊断时往往处于较晚期.因此,了解早期AM诊断的最新进展至关重要.AM与其他亚型皮肤黑色素瘤相比预后较差,对该疾病的早期认识也有助于制订治疗策略.该综述总结了 AM的流行病学的特点、临床、皮肤镜和组织病理学特征,以期优化早期AM的检测策略提高患者的预后.

克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因.本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者.该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症.本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到"未病先防、已病防变",这对提高患者生活质量至关重要.

本文报道应激性心肌病多参数心脏MRI等影像表现1例。患者女，55岁，胸骨左侧第8肋至后正中线间弥漫性胸痛。冠状动脉CTA、超声及心脏MRI电影序列示左心室心尖段运动减弱，收缩期心尖段收缩不明显，呈“球形扩张”；黑血T 2脂肪抑制像示左心室心尖段局部心肌信号增高；左心室整体心肌应变参数均明显减低。患者近期有近亲去世。综合病史、临床表现及影像学检查分析，诊断为应激性心肌病。