目的:探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎重叠综合征（MNOS）病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法:回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果:11例患儿中男4例、女7例，首次发病年龄（10.4±2.3）岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访，8例患儿呈复发缓解病程，复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐（10例）、嗜睡（6例）、精神行为异常（6例）常见；29次发作事件常见的表现为抽搐（16例次）、精神行为异常（13例次）及嗜睡（10例次）。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准，29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次，MOG抗体病10例次，重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次，常见受累部位包括皮层（22例次），皮层下白质（7例次），脑干（9例次）。11例患儿对一线免疫治疗均敏感，8例患儿在激素减量过程中出现复发，6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗，包括环磷酰胺1例，吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月，末次随访时，所有患儿均处于缓解期，儿童脑功能评分1分10例，2分1例。结论:MNOS以年长儿为主，急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛，以皮层受累为主。复发率相对较高，对免疫治疗敏感，缓解期未发现明显神经系统功能障碍。

目的:探讨 SMARCA2基因变异致Nicolaides-Baraitser综合征（NCBRS）的临床及基因变异特点。 方法:回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2022年6月收治的1例确诊为NCBRS患儿的临床资料及基因结果；以“SMARCA2”和“Nicolaides-Baraitser综合征”或“Nicolaides-Baraitser Syndrome”为关键词，分别检索中国知网、万方数据库、PubMed、EmBase和Web of Science数据库（检索时限建库至2023年1月），分析 SMARCA2基因变异致NCBRS中国患儿的临床特点及基因特征。 结果:患儿，男，12月龄时以睡眠中发热惊厥起病，之后出现反复发热或无热惊厥，伴生长受限、发育迟缓，随着年龄增长，逐渐显现典型面部及手足特征，全外显子组测序示 SMARCA2基因c.2564G>A新生错义变异。文献检索截至2023年1月，有6篇中国人群 SMARCA2基因变异致NCBRS的报道6例，加上本例，共7例进行总结。男女比例为6:1。患儿均有不同程度神经发育障碍，语言受累明显。5例患儿有特殊面容，主要包括头发稀疏、头围小、人中宽且长、上唇薄、三角脸和掌指（趾）关节突出。5例以惊厥为首发症状，起病年龄1~2岁，发作形式多样，多种抗癫痫发作药物疗效不佳。视频脑电图和MRI均无特征性表现。7例患儿 SMARCA2基因变异位点分别为c.553C>G、c.2002G＞T、c.2564G>A、c.3293G＞A、c.3593T＞G、c.3592G＞A和c.3313C>T，均为常染色体显性遗传；5例患儿为新生变异，父系生殖细胞嵌合和母系体细胞嵌合各1例。 结论:NCBRS患儿存在不同程度的神经发育障碍，伴反复癫痫发作及特征性面部表现，全外显子组基因测序有助于早期诊断。该病缺乏特异性治疗，规律随访、定期评估尤为重要，及时干预智力、语言、行为以及癫痫发作等问题有助于提高患儿生存质量。

目的:观察发作性睡病1型（NT1）患者外周血血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素（IL）-6含量及T细胞亚群表达水平变化情况，以及其与发作性睡病的相关性，以期为寻找发作性睡病的生物学标志物提供依据。方法:回顾性纳入哈尔滨医科大学附属第二医院癫痫及睡眠障碍中心自2022年3月至2023年12月收治的23例NT1患者（NT1组），以及同期在本中心进行神经系统体检的23例健康体检者（健康对照组）。采用流式细胞术检测2组受试者外周血T细胞亚群中CD4 +和CD8 +T细胞数，应用酶联免疫吸附法检测血清TNF-α及IL-6含量。采用多因素Logistic回归分析明确CD4 +T细胞数、IL-6含量及TNF-α含量与NT1的相关性，通过受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）评估CD4 +T细胞、TNF-α对NT1的诊断价值。 结果:与健康对照组比较，NT1组患者外周血CD4 +T细胞数[（820.61±316.87）个/μL vs. （1 121.04±387.47）个/μL]、血清TNF-α含量[（39.97±10.64） pg/mL vs. （57.01±19.92） pg/mL]及IL-6含量[（22.50±6.09） pg/mL vs. （33.66±17.28） pg/mL]均显著增高，差异均有统计学意义（ P<0.05）。2组受试者外周血CD8 +T细胞数[（592.52±217.78） pg/mL vs. （668.65±276.45） pg/mL]差异无统计学意义（ P>0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示CD4 +T细胞数和TNF-α含量是NT1的独立危险因素（ OR=1.004，95% CI：1.001~1.006， P=0.007； OR=1.133，95% CI：1.032~1.243， P=0.009）；两项指标联合诊断时的AUC为0.881（95% CI：0.784~0.977， P=0.001），敏感度为0.783，特异度为0.870。 结论:外周血CD4 +T细胞数和血清TNF-α含量联合诊断NT1时具有较高的效能。

克莱恩-莱文综合征（Kleine-Levin Syndrome，KLS）又称“睡美人综合征”，其典型三联征为反复性周期嗜睡、贪食和性欲亢进，可伴有行为或认知功能异常、情感障碍等，间歇期各项功能均完全正常。目前该疾病的发病机制、有利于诊断的辅助检查以及有效治疗方案尚不明确。由于不同地区及人群可能存在基因差异等原因，其临床表现也不尽相同，极易导致误诊。既往关于KLS患者进食异常的报道中贪食者约占66%，而我国KLS患者中厌食者更为常见。本例为11岁KLS男性患儿，其病程中前10个月发作期表现为厌食，半年随访中转变为贪食，我们分析了其详细病史、诊疗过程和鉴别诊断，以期为后续完善KLS临床特征及诊断思路提供参考。

目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序，并对基因突变特点进行分析。结果:先证者为女童，3岁10个月，因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良；长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放，睡眠期多灶尖波发放，监测中患儿有临床发作；同期脑电图有异常放电，提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现，先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变：NM_012479：c.169C>T（p.Arg57Cys），根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病突变。结论:YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见，YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。

目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁)，成人15例，儿童3例；男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例，嗜睡3例，复视3例，癫痫发作3例，眼睑下垂2例，听力下降1例，肢体无力1例，流涎1例。18例患者均明确病理诊断，其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例，IDH野生型间变性星形细胞瘤2例，H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例；13例存在表皮生长因子受体阳性，Ki-67标记指数为3%～20%，无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例，替莫唑胺化疗2例，同步放化疗15例；9例肿瘤继发脑积水，其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访，16例患者死亡，2例存活，16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人，临床症状多不典型，且多继发脑积水，明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗，但该病总体预后较差。

人疱疹病毒6型感染所致脑膜脑炎常见于获得性免疫缺陷综合征患者或移植术后患者，罕见于免疫正常成人。该病临床表现为头痛、嗜睡、昏迷、癫痫发作、精神症状和神经系统定位体征等，抗病毒治疗有效，治疗不及时则预后不良。文中总结分析了天津市海河医院2019年10月收治的1例人疱疹病毒6型感染所致脑膜脑炎患者的临床资料。患者反复发病，临床表现无特异性，不易诊断，脑脊液二代测序可提高其检测率。

目的:探讨快速眼动睡眠行为障碍（RBD）患者快速眼动（REM）睡眠期肌电活动类型与睡眠稳定性的关系。方法:回顾性分析了2017年1月至2019年12月于空军军医大学第二附属医院就诊且符合纳入排除标准的103例RBD患者。收集一般情况、临床症状、睡眠及情绪相关问卷和夜间多导睡眠监测（PSG）数据。根据同一患者REM睡眠期紧张性和时相性肌电活动所占比例不同，紧张性肌电比例高于时相性肌电组定义为紧张性主导组，时相性肌电比例高于紧张性组定义为时相性主导组。依据睡眠期向清醒期的转换次数与睡眠各分期总睡眠时间的比值计算睡眠不稳定性相关指数。应用多元线性回归探索REM期肌电活动与睡眠不稳定性相关指数之间的联系。结果:共纳入特发性RBD（iRBD）患者35例，年龄（54.5±18.2）岁，男17例，女18例；RBD伴帕金森病（PD）患者27例，年龄（59.4±7.9）岁，男17例，女10例；RBD伴发作性睡病患者41例，年龄（21.2±13.2）岁，男22例，女19例。iRBD与RBD伴PD患者在客观睡眠总睡眠时间、睡眠潜伏期、睡眠效率、入睡后清醒时间、非快速眼动3期（N3）睡眠百分比均低于RBD伴发作性睡病患者（均 P<0.05）。时相性主导组（ n=33）非快速眼动1期-清醒（N1-W）转换指数［ M（ Q1， Q3），10.6（6.5，16.9）次/h比7.3（4.7，10.5）次/h］、非快速眼动2期-清醒（N2-W）转换指数［4.0（2.2，5.6）次/h比2.3（1.5，3.9）次/h］、非快速眼动-清醒（NREM-W）转换指数［（5.8±2.9）次/h比（4.5±3.2）次/h］和快速眼动-清醒（REM-W）转换指数［3.9（1.9，7.3）次/h比2.7（1.0，4.0）次/h］均高于紧张性主导组（ n=70）（均 P<0.05）。调整混杂因素后，时相性主导组患者对REM-W的影响高于紧张性主导组（β=2.05，95% CI：0.09~3.26， P=0.012）。 结论:RBD患者REM期时相性主导肌电活动可影响睡眠稳定性，尤其是REM睡眠。

回顾性分析2021年11月11日安徽省儿童医院新生儿科确诊的1例 PAK3基因变异致新生儿神经行为发育异常及脑损伤患儿的临床资料，分析其临床表型及基因突变特点，并复习相关文献。患儿，男，9日龄，因"出生后不能撤机9 d"入院。患儿病程中有反复惊跳，四肢肌张力减低，原始反射部分引出。振幅整合脑电图提示：下边界10 μV，上边界40 μV，未见明显成熟睡眠觉醒周期，可见2次电发作，印象：中重度异常振幅整合脑电图。头颅磁共振成像提示胼胝体变薄。家系增强加深全外显子/全基因组测序发现新生儿 PAK3基因新发位点[c.1327(exon18)G>A，p.G443R]的错义突变。国内外未见文献报道，本病例丰富了 PAK3基因突变的临床表型，并提示全基因组测序在临床诊断和遗传基因指导中的潜在价值。

目的:回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法:收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料，并分析其基因突变特点。结果:先证者,5岁9个月女童，临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神，伴轻度认知发育落后，运动发育及体格发育正常，无视力减退，眼科检查示双眼黄斑变性，长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放，头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变，2个变异位点C.553G>A（p.V185I）和C.1391C>T（p.A464V）分别来自表型正常的父母，其中c.553G>A(p.V185I）来源于母亲,为未报道的错义突变，c.1391C>T(p.A464V）来源于父亲，为已知致病的错义突变，符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病，首发症状为强直阵挛癫痫发作，伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩，MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型；现3岁弟弟表型正常，为野生型。结论:CLN7是一种罕见的神经变性病，主要临床特征为癫痫发作，进行性运动、智力倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I）及c.1391C>T(p.A464V）是本例患儿的遗传学病因。