目的:观察不同尿钙水平Gitelman综合征（GS）患者的临床特点，探讨尿钙在GS疾病临床分型中的价值。方法:收集2016—2018年来自中国国家罕见病注册系统（NRSC）、在北京协和医院行 SLC12A3基因检测诊断为GS患者的临床资料，分析其尿钙特点，比较不同尿钙水平患者的临床和实验室检查指标。氢氯噻嗪试验按照标准操作流程进行，测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值（ΔFECl）。 结果:共有83例GS患者被纳入研究，其中低尿钙患者53例（63.86%）。低尿钙组尿钙/肌酐比明显低于非低尿钙组[（0.085±0.058）mmol/mmol比（0.471±0.284）mmol/mmol， t=7.349， P<0.001]。两组患者在年龄、性别、估算肾小球滤过率、血压、血尿电解质水平、代谢性碱中毒方面差异均无统计学意义。低尿钙组患者乏力（ χ2=4.595， P=0.032）及多尿（ χ2=5.778， P=0.016）发生比例低于非低尿钙组，两组患者在其他临床症状方面差异无统计学意义。低尿钙和非低尿钙组各有16例患者行氢氯噻嗪试验，中位ΔFECl结果分别为0.539%（0.430%，1.283%）和0.829%（0.119%，1.298%），均提示对氢氯噻嗪无反应，组间差异无统计学意义（ U=130.000， P=0.956）。 结论:GS患者中低尿钙比例为63.86%，尿钙水平与疾病临床表型、NCC功能损伤严重程度之间均无明确相关性。

目的:研发一款"酸碱平衡紊乱分析软件"，用于快速判断酸碱平衡紊乱（酸碱失衡）的类型。方法:以Henderson-Hasselbalch方程式和代偿公式为基础建立数学模型，确定酸碱失衡分析的重要参数，制定分析流程。使用Visual Basic 2010.NET编程语言完成软件的编译，调试后生成安装程序包。用计算机检索PubMed、万方和中国知网数据库中从1980至2015年发表的酸碱失衡案例文献，详细记录每个案例提供的血气参数〔pH、动脉血二氧化碳分压（PaCO 2）、碳酸氢根（HCO 3-）和阴离子隙（AG）〕及酸碱失衡类型（文献结果）；使用软件对上述案例的酸碱失衡类型重新进行分析得出判断（软件分析结果），对两种判断结果进行Kappa一致性检验和McNemar配对 χ2检验。 结果:以"四参数-四步骤"程序化分析方法作为判断酸碱失衡类型的分析流程。其中，"四参数"指pH、PaCO 2、HCO 3-和AG。"四步骤"概述为：①根据pH初步判定血气的酸碱状态，结合HCO 3-、PaCO 2判断酸碱失衡的原发类型；②根据代偿情况判断是否存在双重混合型酸碱失衡（DABD）；③根据AG判断是否存在三重混合型酸碱失衡（TABD）；④使用ΔAG↑/ΔHCO 3-↓比值，判断AG增高型代谢性酸中毒（AG↑型代酸）是否同时伴有代谢性碱中毒（代碱）或AG正常型代酸。"酸碱平衡紊乱分析软件"具备界面简洁、操作方便、判断迅速、分析结果系统而全面的特点，可以判断除"AG正常型代酸合并代碱"以外的所有酸碱失衡类型。应用"酸碱平衡紊乱分析软件"对文献报道的112例酸碱失衡案例进行再次分析，软件分析结果与文献结果的一致率为87.50%，具有较好的一致性（Kappa检验： κ＝0.84， P<0.01；McNemar检验： χ2＝0.87， P＝0.65）。 结论:"酸碱平衡紊乱分析软件"可以作为判断酸碱失衡类型的重要工具，为临床医生提供诊断参考，具有很高的实用价值和应用前景。

1例55岁男性直肠腺癌患者术后接受奥沙利铂（200 mg静脉滴注、第1天）+卡培他滨（1 500 mg口服、2次/d，第2~15天，21 d为1个周期）治疗。首次静脉滴注奥沙利铂次日，卡培他滨尚未使用时，患者出现乏力、恶心、下肢肌肉酸痛、肌无力和浓茶色尿。实验室检查示肌酸激酶1 453 U/L，肌红蛋白>1 000 μg/L，尿素氮50.0 mmol/L，肌酐192 μmol/L，尿酸1 071 μmol/L，血钠123 mmol/L，血磷4.36 mmol/L，碳酸氢根5.0 mmol/L；血气分析示pH 7.3，二氧化碳分压19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压110 mmHg，乳酸1.5 mmol/L，剩余碱-15.5 mmol/L。诊断：横纹肌溶解症，急性肾损伤，电解质紊乱，代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒。考虑与奥沙利铂有关，给予营养支持、补液、碱化尿液、纠正电解质紊乱、纠正酸中毒等治疗，第2天患者下肢肌肉酸痛症状缓解；第3天肌肉酸痛症状消失，肌力恢复正常；第4天，实验室检查示肌酸激酶73 U/L，肌酸激酶同工酶1.0 μg/L，肌红蛋白51 μg/L，尿素氮4.8 mmol/L，肌酐66 μmol/L，尿酸179 μmol/L，血钠134 mmol/L，血磷0.43 mmol/L；血气分析示pH 7.4，二氧化碳分压35 mmHg，氧分压100 mmHg，乳酸1.2 mmol/L，剩余碱-1.3 mmol/L。

目的:总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法:回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果:双胎早产儿，出生胎龄30周 +3，生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6 h出现高血糖，生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗，2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51 d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。 结论:母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。

目的:了解重症监护病房（ICU）局部枸橼酸抗凝（RCA）在肾脏替代治疗中的开展现状及ICU医师对RCA的认知情况。方法:本研究设计为现况调查。研究者自行设计问卷（包括3个部分，共20个问题），主要了解接受调查者一般信息，对RCA的认知情况和所在ICU目前RCA实施的具体流程。问卷通过线上平台发放及回收，国内ICU临床医师自愿参与。调查时间为2022年4月15日至2022年4月30日。对获得的数据进行描述性统计分析。结果:共回收630份电子问卷，确认有效的为616份（问卷有效率为97.8%）。616位医师来自全国21个省、4个直辖市、4个自治区和1个特别行政区的587个ICU，其中来自三级医院者530位，具有高级职称者302位。488个（83.1%，488/587）ICU开展了RCA（503位医师），ICU性质（综合、内科、外科、专科ICU）与是否开展RCA无明显相关性。ICU开展RCA的主要原因为出血风险小（96.4%，485/503），监测方便（62.2%，313/503）和指南推荐（62.0%，312/503）。99个（16.9%，99/587）ICU未开展RCA（113位医师），不开展的原因主要为医院无枸橼酸钠抗凝剂（58.4%，66/113），其次为无使用经验或方案、价格贵（各14.2%，16/113）等。所在ICU开展RCA的503位医师中，443位（88.1%）医师认为严重肝功能不全（Child分级B以上）是RCA禁忌证；分别有388位（77.1%）和377位（75.0%）医师认为代谢性碱中毒和低钙血症是RCA并发症；273位医师执行每日规律监测总钙/离子钙比值；分别有276位（54.9%）和181位（36.1%）医师将血流速度设置在120~150 ml/min和151~180 ml/min；377位（74.9%）医师选择成品血液滤过基础液，252位（50.1%）医师稀释方式选择前稀释+后稀释；239位（47.6%）医师通过单独静脉通路补充碳酸氢钠注射液；400位（79.5%）医师选择枸橼酸钠剂量方案为每小时输注速度是每分钟血流速度的1.2~1.5倍。结论:目前国内综合性ICU在肾脏替代治疗中普遍开展RCA，且相关临床医师对RCA的禁忌证和潜在并发症等已有一定的认识，但不同医院在实施RCA时所采用的方案各异，监测手段也尚未形成统一标准。

回顾性分析2例以巴特样表型起病的登特病1型男性患儿的临床表现、治疗及随访。检索PubMed、知网、万方等数据库，从建库至2024年2月1日，筛选低钾血症合并代谢性碱中毒的登特病1型患儿相关文献，通过文献复习总结此病患儿的临床特征。纳入7篇文献，9例患儿纳入分析。患者均为男性，均有大量低分子蛋白尿和高钙尿症，其他突出的特征性表型包括身材矮小（7/8）、低磷血症（8/9）及佝偻病（6/8）。已报道的7例患者为CLCN5基因错义或无义突变，本研究报道的2例患者分别携带CLCN5基因可能致病性突变：c.315+2T>A（p.？）及c.584dupT（p.I196Yfs*6）。5例患者经氯化钾口服液联合非甾体类抗炎药（布洛芬或吲哚美辛）能维持血钾水平在3 mmol/L左右。随访显示有2例患者分别在13和21岁时出现慢性肾脏病4期和3期。登特病与巴特综合征表型重合度高，鉴别点在于是否存在大量低分子蛋白尿。以巴特样表型起病的登特病1型患者身材矮小、低磷血症及佝偻病的发生率高。在定期检测肾功能的情况下，非甾体抗炎药可用于纠正患者的低钾血症。

目的:探讨Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂（serine protease inhibitor of Kazal type 5, SPINK5）基因突变致新生儿Netherton综合征（Netherton syndrome, NS）的临床特征及分子遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年11月上海交通大学附属儿童医院收治的1例新生儿NS病例的临床资料，采用高通量测序及Sanger测序对其 SPINK5基因进行分析。在万方数据库、中国知网和PubMed数据库中检索2月龄以内确诊且有 SPINK5基因分析结果的NS病例。结合本例患儿和文献报道的病例，总结新生儿NS的临床特点、基因突变情况、治疗及随访情况。采用描述性统计分析。 结果:本例患儿生后陆续出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、毛发稀疏、反复感染等表现，实验室检查发现血IgE升高（111 IU/ml），光学显微镜下毛发呈"竹节发"。 SPINK5基因分析发现患儿存在c.2468dup（p.Lys824Glufs*4）和c.377_378del（p.Tys126*）复合杂合突变，家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲，确诊为 SPINK5基因突变致NS。经抗感染、注射丙种球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转，但反复感染，后放弃治疗自动出院，生后2月龄死于感染。共检索到NS病例报道11例，合并本例共12例NS新生儿。总结12例患儿最常见临床表现发现，有早期皮肤弥漫性红斑及脱屑12例、感染8例、毛发干结7例、高钠血症性脱水7例、高IgE 5例、生长迟缓4例、呼吸衰竭3例、特应性体质2例、腹泻2例及吞咽不协调、低体温、喘息、高血压、肝衰竭、代谢性碱中毒各1例。 结论:NS由 SPINK5基因突变导致，新生儿期NS临床表现多不典型。生后早期出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、反复感染、毛发干结，尤其血IgE偏高的患儿，应考虑NS可能，基因检测有助于早期诊断、指导治疗，并为遗传咨询提供依据。

囊性纤维化(CF)是一种可累及全身多系统的常染色体隐性遗传病。假性Bartter综合征(PBS)是CF的常见并发症，以低氯血症、低钠血症、低钾血症及代谢性碱中毒为临床特征，但未合并肾小管病变。由于体液及电解质的丢失，CF患儿易存在电解质紊乱。现就CF并PBS的发病机制、临床特点、诊断与治疗进行综述，以提高临床医师对该病的认识。

Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型，主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的 CLCNKB基因变异所致。该病各年龄段均可发病，主要见于儿童期，临床表现多变，从严重到非常轻微。本文综述了经典型Bartter综合征致病基因 CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构与功能，阐释了 CLCNKB可能的变异机制，回顾了中国人群 CLCNKB基因变异情况并对基因型-表型的相关性进行简单阐述。

目的:探讨Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）患儿的临床表现及遗传学特点，以提高临床医师对GS的认识。方法:回顾性分析河北省人民医院2022年9月收治的1例GS患儿临床表现、实验室检查、诊断和治疗等并复习相关文献。结果:12岁男孩，以双下肢无力为主入院，实验室检查提示存在低血钾、低血镁、低尿钙和代谢性碱中毒。基因检测发现SLC12A3基因存在2处复合杂合突变（c.1456G>A和c.634G>A），明确诊断为GS，予补钾等治疗好转后出院。结论:GS漏诊率高，如临床上疑诊GS，应及早行基因检测明确诊断。