目的:探讨早产儿医院获得性晚发败血症(late-onset sepsis，LOS)的病原菌分布及危险因素。方法:回顾性分析2017年4月至2020年4月大理州妇幼保健院收治的82例医院获得性LOS早产儿(观察组)的临床资料，并选取同期未发生败血症的118例早产儿为对照组。分析医院获得性LOS早产儿的病原菌分布，应用Logistic回归分析早产儿医院获得性LOS的危险因素。结果:观察组82例患儿共检出89株病原菌，其中革兰阳性菌42株(47.19%)，革兰阴性菌39株(43.82%)，真菌8株(8.99%)。多因素Logistic回归分析显示，胎龄<32周、出生体重<1 500 g、小于胎龄儿、气管插管、中心静脉置管、肠外营养时间≥7 d、使用广谱抗生素、抗生素使用时间≥7 d为早产儿医院获得性LOS的独立危险因素( P<0.05)。 结论:早产儿医院获得性LOS病原菌以凝固酶阴性葡萄球菌最常见，其次为肺炎克雷伯菌。低胎龄低出生体重、机械通气、中心静脉置管、肠外营养时间及延长抗生素使用时间等可增加早产儿医院获得性LOS的发生风险。

目的:分析大理白族自治州手足口病的流行病学和病原学构成，为制订手足口病的防控措施提供科学决策和依据。方法:通过中国疾病预防控制信息系统收集2015年1月至2019年12月大理白族自治州手足口病病例的人口学资料，分析患者的发病率，流行病学特征，采用实时反转录聚合链反应检测手足口病患者粪便标本中的柯萨奇病毒A组16型、肠道病毒71型和其他肠道病毒核酸。统计学方法采用 χ2检验。 结果:2015年至2019年，大理白族自治州共报告手足口病30 730例，年均发病率为171.50/10万，2016年至2019年发病率呈上升趋势，其中重症病例24例(0.08%)。年均发病率居前3位者分别为永平县、宾川县和大理市。6月至7月为夏季发病高峰，共报告病例9 168例(29.83%)；9月至10月为秋季流行高峰，共报告病例5 988例(19.49%)，夏季高峰流行强度高于秋季高峰。30 730例病例中，男17 373例，女13 357例，男性年均发病率为120.29/10万，高于女性的75.83/10万，差异有统计学意义( χ2＝1 637.467， P<0.01)。幼儿期(1~<3岁)的发病率最高，其次为学龄前期(3~<6岁)，分别为4 158.96/10万和1 953.11/10万。从幼儿期开始，发病率随年龄的增长而降低；重症病例集中在幼儿期，共报告16例，占重症病例数的66.67%。人群分类以散居儿童为主，共报告20 516例(66.76%)。1 294例实验室确诊病例中，柯萨奇病毒A组16型感染者792例(61.21%)，肠道病毒71型感染者为320例(24.73%)，其他肠道病毒感染者182例(14.06%)。 结论:大理白族自治州手足口病发病具有明显的季节、年龄和人群特征，应加强部门合作、健康教育，严格落实各项防控措施，以降低发病率，并提高重症病例的早期识别救治能力。

目的:了解云南省大理白族自治州（简称大理州）亚洲带绦虫线粒体细胞色素b（Cytb）基因的遗传多样性。方法:2019年5月至2021年8月，在大理州血吸虫病防治研究所收治的绦虫病患者中，共采集131份带绦虫样本，涉及大理市（58份），巍山彝族回族自治县（简称巍山县，14份），弥渡县（18份），漾濞彝族自治县（简称漾濞县，24份），洱源县（17份）5个地区（即5个群体）。基于线粒体Cytb基因序列设计引物，采用PCR法扩增Cytb基因部分序列，并进行测序及同源性比对；使用MEGA 7.0、DNASP 5.10.01软件对测得序列进行分析，得到碱基组成、遗传距离、遗传多样性参数、遗传分化指数、基因流等数据。结果:131份带绦虫样本的Cytb基因扩增片段大小均为235 bp，经同源性比对均为亚洲带绦虫，A、T、G、C碱基的平均含量分别为23.8%、42.3%、24.0%、9.9%。131份亚洲带绦虫样本，共定义12个单倍型，单倍型多样性和核酸多样性分别为0.295 9和0.006 0；5个群体间的遗传分化指数和基因流范围分别为- 0.053 00~0.050 40和4.710 31~162.087 66。5个群体间的遗传距离范围为0.003 5~0.009 0，其中弥渡县与巍山县的遗传距离最大，大理市与漾濞县的遗传距离最小。结论:大理州亚洲带绦虫线粒体Cytb基因具有丰富的遗传多样性，各群体间存在频繁的基因交流，未形成显著的遗传分化。

目的:探讨 HERC2基因变异所致智力障碍伴发育迟缓1个家系的遗传学特征。 方法:选取于2020年5—7月在大理大学第一附属医院就诊的1个智力障碍伴发育迟缓的患儿家系3代共10人为研究对象。收集该家系先证者的临床资料及家系成员患病情况，应用全外显子组测序技术对先证者进行致病基因筛选，采用Sanger测序对可疑致病基因进行家系验证。根据美国遗传学与基因组学（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）学会的基因变异解读标准与指南对可疑致病基因突变位点进行致病性分类。结果:先证者男，12岁，因“发育迟缓9年，智力障碍3个月”就诊，表现为身材矮小，无故自语自笑，眼神对周围环境回避，韦氏智力测验提示智力水平低下。先证者弟弟有类似智力障碍伴发育迟缓等表现，余家系成员正常。全外显子组测序结果显示先证者携带 HERC2基因c.7675A>G位点纯合突变，Sanger测序显示其弟弟携带同样的 HERC2基因c.7675A>G位点纯合突变，其余家系成员携带相同的 HERC2基因c.7675A>G位点杂合突变。根据ACMG指南判定该基因位点突变为临床意义未明。 结论:HERC2基因c.7675A>G位点突变可能是导致该家系智力障碍伴发育迟缓的遗传学基础。

以2013—2019年云南省接受国家免费孕前优生健康检查的20~49岁农村育龄人群为研究对象，分析云南省不同民族、不同地区人群ABO和RhD血型的占比情况。在纳入的2 748 131名研究对象中，在ABO血型中，占比由高到低依次为：A型（32.60%）、O型（30.60%）、B型（27.33%）和AB型（9.47%）；在RhD血型中，RhD阳性占99.29%，RhD阴性占0.71%。云南省农村地区育龄人群中，不同民族、不同地区间血型占比之间的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。在参检人数超过3 000名的18个民族中，瑶族（42.75%）、布依族（40.58%）和傣族（40.37%）O型血占比高于其他民族，A型和AB型血占比最高的为佤族（分别为40.15%和11.23%），B型血占比中苗族（34.70%）、拉祜族（34.42%）高于其他民族；RhD-血型占比最高的为佤族（1.88%）。在云南省16个州、市中，O型血占比最高的为西双版纳傣族自治州（40.27%），保山市（36.39%）、临沧市（36.22%）和大理白族自治州（36.06%）A型血占比高于其他地区，迪庆藏族自治州（30.83%）和曲靖市（30.48%）B型血占比高于其他地区，AB型血占比最高的为昭通市（11.19%）；RhD-血型占比最高的为红河哈尼族彝族自治州（1.37%）。佤族A RhD+（39.36%）、A RhD-（0.78%）、AB RhD+（11.03%）、AB RhD-（0.20%）和O RhD-（0.48%）5种血型占比均高于其他民族，差异有统计学意义（ P<0.001）。

目的:调查大理白族自治州中小学生疑似脊柱侧凸检出率及其影响因素。方法:以学校为筛查地点，采用目测法、Adams前屈试验结合躯干旋转测量仪测量躯干旋转角度，于2021年9至11月对大理8县380所中小学共176 729名6~18岁学生进行脊柱健康普查，将躯干旋转角≥5°或目测法复测阳性作为阳性标准筛查出疑似脊柱侧凸人群。收集筛查人群的姓名、性别、年龄、民族等人口学资料，记录筛查地区社区或乡村委员会所在地海拔高度，采用二元logistic回归分析筛选脊柱侧凸的影响因素。结果:计划完成筛查人数为176 729名，实际完成人数为140 026名，完成率79.23%；共检出疑似脊柱侧凸阳性3 190名，检出率为2.28%；女性检出率2.52%，高于男性的2.03%（χ 2=37.18， P<0.001）；10~18岁人群检出率2.90%，高于6~9岁人群的0.70%（χ 2=620.79， P<0.001）；6岁至18岁各年龄段受检人群检出率差异有统计学意义（χ 2=1 451.00， P<0.001）。汉族检出率2.67%，高于非汉族人群的2.15%（χ 2=31.06， P<0.001）；在非汉族人群中，白族人群检出率2.07%，低于非白族人群的2.26%（χ 2=4.02， P=0.045）。趋势χ 2检验显示，在海拔高度<1 500 m、1 500~1 599 m、1 600~1 699 m、1 700~1 799 m、1 800~1 899 m、1 900~1 999 m、2 000~2 099 m、2 100~2 199 m、2 200~2 299m和≥2 300 m各组间，总体人群、10~18岁人群和6~9岁脊柱侧凸检出率的差异有统计学意义（χ 2=249.02、195.64、24.46， P<0.05）。二分类变量logistic回归分析显示，男性发生脊柱侧凸的风险较低（ OR=0.82， P<0.001）；10~18岁相对于6~9岁人群，发生脊柱侧凸的风险增加（ OR=0.12， P<0.001）；白族相对于汉族发生脊柱侧凸的风险较低（ OR=0.75， P<0.001）。海拔高度≥2 000 m是发生脊柱侧凸的危险因素（ OR=1.52， P<0.001）。 结论:大理白族自治州中小学生疑似脊柱侧凸的检出率为2.28%，女性、10~18岁、汉族、海拔≥ 2 000 m的群体可能面临更高的脊柱侧凸患病的风险。

目的:探讨 PAX2基因变异所致的1个慢性肾脏病(CKD)家系的遗传学特征。 方法:选取2018年8月15日至2021年7月5日于大理大学第一附属医院就诊的1个CKD家系4代共10人为研究对象。收集先证者的临床资料，并进行家系调查。应用全外显子组测序(WES)技术和生物信息学分析对先证者进行疑似致病基因筛选，应用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者为女性，年龄为41岁，确诊"慢性肾炎"4 +年。尿常规提示尿蛋白(+)，血肌酐1 130 μmol/L，肾穿刺病理结果提示增生硬化性肾小球肾炎、中度肾小管间质病变及肾小动脉硬化。其姐姐、弟弟、妹妹和母亲为CKD 5期患者，除姐姐外均已去世，余家系成员未见异常。基因检测发现先证者及4名家系成员携带 PAX2：c.167G>A错义变异。该变异与局灶节段性肾小球硬化相关，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评估为可能致病性变异(PS1+PP3+PP4)。 结论:PAX2：c.167G>A变异可能为该CKD家系的遗传学病因。

目的:探讨1例 ENG基因变异所致的I型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTⅠ)合并有脾窦岸细胞血管瘤(LCA)患儿的遗传学病因。 方法:选取2022年4月就诊于大理大学第一附属医院的1例HHT合并LCA的患儿作为研究对象，回顾性分析患儿及其亲属的临床资料，通过全外显子组测序筛选候选变异，同Sanger测序和生物信息学分析进行家系验证及致病性分析。结果:患儿为16岁女性，自幼有反复鼻出血史，有时无法自行停止，需到医院治疗。患儿本次因鼻出血不能自止来院就诊。既往曾因"脾破裂"接受脾切除，诊断为LCA。患儿的父亲和奶奶也有反复鼻出血的病史，均已故，父亲死因为"脑血管破裂"。患儿被发现携带 ENG基因c.360＋1G>A变异，母亲及弟弟无类似症状，且未携带该变异。 结论:ENG基因c.360＋1G>A变异可能是该患儿HHT合并LCA的遗传学病因。

药物相关肺脏损伤(DALI)是影响淋巴瘤患者预后的重要因素之一，早期识别并及时干预DALI至关重要。目前常用的影像学检查(高分辨CT)及实验室检查均具有滞后性，从而使肺脏损伤不可逆，而核医学显像对DALI提供了早于形态学改变之前的功能代谢信息，使患者获得及早干预。本文就核医学显像在淋巴瘤DALI中的应用进行综述。

目的:了解大理白族自治州居民蓝氏贾第鞭毛虫、隐孢子虫和人芽囊原虫的感染情况，并对样本检测结果进行基因分析。方法:2022年9月6至12日，在大理白族自治州2个县设置采样点。共收集808份人粪便样本。采用巢式聚合酶链反应（PCR）法扩增隐孢子虫核糖体小亚基RNA和蓝氏贾第鞭毛虫β-giardin基因，PCR法扩增人芽囊原虫核糖体小亚基RNA。阳性产物送测序，采用BLAST分析比对，运用MEGA 11软件基于邻接法构建进化树，确定基因型。采用SPSS 24.0软件对数据进行分析。结果:居民隐孢子虫、蓝氏贾第鞭毛虫和人芽囊原虫总感染率为1.61%（13/808）。人芽囊原虫感染率为0.99%（8/808），其中白族居民感染率为0.88%（4/452），低于汉族居民感染率4.17%（4/96）（ χ2=12.533， P=0.049）；烹饪时砧板食物生熟不分开者感染率为1.95%（7/359），高于分开者感染率0.22%（1/449）（ χ2=6.071， P=0.035）；饮生水居民感染率为3.68%（5/136），高于不饮生水居民感染率0.45%（3/672）（ χ2=12.038， P=0.003）；养殖家畜居民感染率为1.67%（8/478），高于不养殖者（ χ2=5.578， P=0.045）。隐孢子虫感染率为0.37%（3/808）。蓝氏贾第鞭毛虫感染率为0.25%（2/808）。基因鉴定后分别为猪隐孢子虫、蓝氏贾第鞭毛虫集聚体AⅡ亚型和兔人芽囊原虫ST7型感染。 结论:大理白族自治州居民存在肠道猪隐孢子虫、蓝氏贾第鞭毛虫集聚体AⅡ亚型和兔人芽囊原虫ST7型感染，感染率处于较低水平。