目的:提高对慢性活动性EB病毒感染（CAEBV）的认识。方法:回顾性分析厦门大学附属中山医院2例CAEBV患者的临床资料，并复习相关文献。结果:例1，男性，32岁，因间断口腔溃疡、咽痛7年行全血EB病毒（EBV）-DNA检测为9.42×10 6拷贝/ml；鼻咽镜病理活组织检查：EBV阳性T淋巴细胞增殖性疾病（2级），EBER阳性，诊断为CAEBV，予程序性死亡受体1（PD-1，替雷利珠单抗）治疗后症状好转，8个周期后复查EBV-DNA转阴。例2，男性，56岁，因颈部肿痛10月余行全血EBV-DNA检测为2.51×10 4拷贝/ml，病理提示EBV相关淋巴组织增殖性疾病，Ⅱ级交界性，EBER阳性，诊断为CAEBV，予替雷利珠单抗治疗，2个周期后复查EBV-DNA转阴。 结论:CAEBV是一种复杂的异质性综合征，其临床表现复杂多样，PD-1抗体作为新的免疫治疗手段，有良好的效果。

目的:探讨原发黏膜CD30阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病（pmCD30 +TLPD）的临床病理特征及鉴别诊断。 方法:回顾性收集首都医科大学附属北京友谊医院及北京陆道培医院2013至2023年会诊的8例pmCD30 +TLPD，检测该病的免疫表型、EB病毒感染状态和T细胞受体（TCR）克隆性，分析患者的临床病理特征并复习相关文献。 结果:患者男性3例，女性5例，年龄28~73岁；均无B症状，缺乏创伤和自身免疫性疾病。7例发生于口腔黏膜，1例为肛管黏膜。所有病例表现为黏膜结节，除1例外均伴溃疡。形态学上，于炎性背景中分布多少不等的异型淋巴细胞，4例呈“肾形”“胚胎样”及“马蹄铁样”细胞；1例类似霍奇金淋巴瘤HRS细胞。异型淋巴细胞表达CD3（7/8）、CD4+/CD8-（7/8）、CD4-/CD8-（1/8）；CD30均匀强阳性，不表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）和CD56。5/5例EB病毒原位杂交阴性。2例TCR基因重排阳性。4例未进行放化疗。除1例因同时伴有白细胞减少症而死亡外，7例均无病生存。结论:pmCD30 +TLPD形态学谱系较宽，容易与原发皮肤CD30阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病和累及黏膜的系统性ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤相混淆，从而造成误诊。预后良好，少数病例复发或进展为淋巴瘤。

目的:总结儿童肝移植术后淋巴增殖性疾病(PTLD)受者EB病毒(EBV)感染后淋巴细胞类型的特点，探讨EBV感染淋巴细胞类型在儿童肝移植术后PTLD中的意义。方法:收集首都医科大学附属北京友谊医院肝移植中心2013年6月至2021年3月收治的14例儿童肝移植术后PTLD受者的临床资料。对14例儿童受者治疗前后的外周血单核细胞(PBMC)、血浆和TBNK细胞分选后EBV-DNA进行回顾性分析。结果:14例PTLD儿童受者PBMC EBV-DNA呈高复制水平(>10 4拷贝数/ml)，其中8例血浆EBV-DNA>10 3拷贝数/ml。12例儿童受者EBV感染淋巴细胞类型以B淋巴细胞为主，2例伴有T淋巴细胞和/或NK细胞EBV-DNA高载量感染。治疗后7例PBMC和血浆EBV-DNA转为阴性，6例较前下降，1例较前升高。10例儿童受者治疗后B淋巴细胞EBV-DNA转阴，3例较前下降，1例治疗后T、B淋巴细胞和NK细胞中EBV-DNA较前升高。13例受者治疗后好转，1例治疗后效果不佳，出现噬血综合征，最终因PTLD进展而死亡。 结论:大多数EBV相关PTLD以B淋巴细胞感染类型为主，少数伴有T淋巴细胞和/或NK细胞EBV-DNA高复制。伴有T淋巴细胞和/或NK细胞EBV-DNA高载量感染的PTLD儿童受者相比B细胞感染为主的儿童受者对治疗反应性较差，预后不佳。EBV感染淋巴细胞类型的检测在EBV相关PTLD受者中具有一定的研究价值，对临床治疗和预后有指导作用。

目的:探讨慢性活动性EB病毒感染（CAEBV）患者的病理变化机制。方法:回顾性分析苏州弘慈血液病医院确诊的1例CAEBV相关T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征患者的临床表现、实验室检查及诊治经过，并进行相关文献复习。结果:结合不同时期实验室、淋巴结活组织检查及骨髓等检测结果，患者初期表现为淋巴组织增殖性疾病，逐步转变成淋巴瘤，具有不同时期EB病毒相关淋巴细胞克隆表现的诊断结果。患者在不同时期接受相应方案治疗，但最终因合并噬血细胞综合征且病情进展迅速死亡。结论:CAEBV可能导致淋巴细胞由多克隆状态向单克隆逐步演变。

目的:分析儿童EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)相关淋巴组织增殖性疾病的临床特点，提高对该病的认识。方法:对浙江大学医学院附属第一医院2014年1月至2018年12月收治的确诊EBV相关淋巴组织增殖性疾病患儿的临床资料以及治疗进行回顾性总结。根据疾病病程和严重程度分为轻症组和重症组。采用 χ2检验、秩和检验分析两组临床特征。 结果:共收集到114例(男53例，女61例)病例资料，中位年龄6岁(范围0～17岁)，轻症组107例(93.86%)，其中EBV感染38例、传染性单核细胞增多症69例；重症组7例(6.14%)，以T细胞或NK细胞增殖为主(6例)。重症组反复发热时间明显较长，EBV-DNA的拷贝数较高，与轻症组比较，差异无统计学意义( χ2＝0.957， P>0.05)。重症组的IgM水平低于轻症组，秩和检验结果差异有统计学意义( Z＝-2.041， P<0.05)。重症组IgA水平、CD8 ＋细胞数低于轻症组，IgG水平、CD4 ＋细胞数、IgE水平高于轻症组，秩和检验差异无统计学意义( P均>0.05)。轻症组患儿经抗病毒等治疗后转归良好。重症组中1例确诊为种痘样水疱病样EBV相关淋巴组织增殖性疾病(HV-like LPD)，抗病毒治疗效果欠佳，经大剂量丙种球蛋白冲击和硼替佐米联合甲泼尼龙治疗后病情好转；1例失访；1例EBV相关噬血细胞综合征化疗后死亡，另1例EBV相关噬血细胞综合征和1例EBV相关淋巴瘤在移植后死亡。 结论:EBV相关淋巴组织增殖性疾病常表现为反复发作"传染性单核细胞增多症"样症状。EBV感染伴有免疫功能紊乱如免疫球蛋白IgM、IgA降低，高DNA拷贝数和高IgE，或所感染的淋巴细胞类型为NK或T细胞的病例可能进展为重症EBV相关淋巴组织增殖性疾病，应提高警惕。移植和化疗对重症EBV相关淋巴组织增殖性疾病可能有效，但仍不确切。

目的:探讨CD20阳性T细胞淋巴瘤的临床病理学特征，加深对该少见疾病的认识。方法:回顾性分析2016年11月至2020年2月青岛大学附属医院病理科诊断的200例T细胞淋巴瘤，从中筛选出5例CD20阳性T细胞淋巴瘤，复习文献，分析该疾病的临床病理学特点。结果:5例患者，均为男性，年龄范围47~64岁，平均年龄56岁，包括2例单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤，2例皮肤蕈样霉菌病（1例为斑块期，1例为肿瘤期），1例胃肠道惰性T细胞淋巴组织增殖性疾病。免疫组织化学：5例患者均表达多种T细胞标志物（CD3、CD4、CD5、CD7、CD8），仅表达1种B细胞标志物CD20（其中3例患者首次诊断时CD20阴性，在疾病复发或进展后，二次活检诊断时CD20弥漫阳性），不表达CD79α及PAX5。5例患者EB病毒编码的小RNA（EBER）原位杂交均阴性，T细胞受体（TCR）重排均显示β链和/或γ链和/或δ链单克隆性重排，Ig重排均为多克隆性重排。5例患者均未应用利妥昔单抗治疗，截至2020年2月，4例患者带病生存，1例患者无病生存，其中蕈样霉菌病肿瘤期患者进展较快，生活质量差。结论:CD20阳性T细胞淋巴瘤极少见，其预后与T细胞淋巴瘤具体类型、临床分期和初始治疗效果密切相关。CD20阳性表达提示疾病复发或进展，预后相对差。当T细胞淋巴瘤CD3表达缺失时，易误诊为B细胞淋巴瘤，联合运用多种免疫组织化学抗体及分子检测，可提高诊断的准确性。

种痘样水疱病样淋巴组织增生性疾病(HVLPD)可累及皮肤、肝脾及骨髓等器官,但累及乳腺尚未见报道.本文报道一例并复习相关文献.患者,女,19 岁.全身反复红斑、血疱伴高热17 年,右面部肿胀 4 个月.皮损组织病理示:真皮全层,尤其是血管、附属器周围以及脂肪小叶内见大量淋巴样细胞浸润,部分呈浆细胞样,细胞轻度异型,见异常核分裂像.免疫组化示:CD3、CD4、CD8、CD20、CD45RO均强阳性;EBER(+).乳腺肿物穿刺病理活检:部分区域乳腺小叶内见较多淋巴细胞浸润,EBER(+).诊断:种痘样水疱病样淋巴组织增生性疾病伴乳腺转移.患者辗转在乳腺外科、风湿科、烧伤外科治疗后小腿溃疡扩大伴出血,再次左小腿溃疡行组织病理示种痘样水疱样EB病毒相关淋巴组织增殖性疾病伴淋巴瘤转化(结外NK/T细胞淋巴瘤),发病 19 年后患者死亡.

目的 探讨X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病(XMEN)的临床特征及基因突变特点.方法 回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2016年8月诊治的XMEN一家系中2例患儿的临床资料、免疫学指标及基因突变特点.以MAGT1基因或XMEN为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2010年1月至2017年3月MAGTI基因突变相关文献.总结XMEN患者的临床特征、免疫学指标及基因突变特点.结果 先证者男,2岁8月龄,因“发现尿色加深2d,皮肤黄染1d”入院.既往有反复上呼吸道感染及鼻窦炎病史.辅助检查:血红蛋白38 g/L;网织红细胞绝对值223.2×10/L;尿胆原38 μmol/L(3～ 16 μmol/L);Coomb试验:间接抗人球蛋白试验(+),直接抗人球蛋白试验(++++);总胆红素77.2 μmol/L,间接胆红素66μmol/L;CD4+/CD8+T细胞比值0.89;基因测序分析显示MAGT1基因3号外显子c.472delG、p.D158Mfs*6移码突变.先证者弟弟1岁6月龄,亦存在反复上呼吸道感染、CD4+/CD8+T细胞比值(0.45)降低、B细胞占淋巴细胞总数比例(45.7％)及绝对计数(3 894/μl)增加、MAGT1基因3号外显子c.472delG、p.D158Mfs*6移码突变.2例患儿NK细胞NKG2D表达均显著降低.文献检索共收集7篇英文文献,共包括11例男性XMEN患者,均存在MAGT1基因突变,其中EB病毒血症11例,反复上呼吸道感染、中耳炎或鼻窦炎10例,继发肿瘤性疾病8例,CD4+/CD8+T细胞比值(＜1)降低7例,免疫性血小板减少或溶血性贫血2例.结论XMEN主要临床特征包括男性发病、反复上呼吸道感染、中耳炎或鼻窦炎、EB病毒血症、淋巴增殖性疾病或淋巴瘤、自身免疫性疾病、CD4+/CD8+T细胞比值降低及NK细胞NKG2D表达显著减少,基因测序分析显示MAGT1基因存在致病性变异.

目的 探讨原发头颈部黏膜CD30阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病(mCD30+TLPD)的临床病理学特征、预后及鉴别诊断.方法 收集中山大学附属佛山医院2014年1月至2017年4月共3例原发头颈部mCD30+TLPD患者临床及病理资料,并检索文献进行复习.结果 头颈部mCD30+TLPD表现为膨出/外生性结节,黏膜表浅溃疡.形态学表现为浅表黏膜下的不典型大淋巴样细胞弥漫生长,核型不规则或多形性,有小核仁,胞质丰富且呈嗜碱性淡染.可见奇异核、马蹄形核、肾形核、面包圈样核等标志性细胞.核分裂象可见,未见坏死.背景见嗜酸性粒细胞浸润明显.不典型大淋巴细胞表现为CD30+/CD3+/CD4+/CD56-,同时表达细胞毒性因子,不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK)/CD20/CD8.无EB病毒感染.其中2例T细胞受体(TCR)重排阳性.本组3例切除后治愈,无复发和转移.2例患者存在T细胞受体重排并不提示侵袭性临床进展过程.结论 头颈部mCD30+TLPD是一种少见、自限性淋巴组织增殖性疾病,应与皮肤CD30阳性的间变性大细胞淋巴瘤、淋巴瘤样丘疹病、EB病毒相关的皮肤黏膜溃疡等疾病相鉴别,故充分认识mCD30+TLPD有助于避免过度治疗.

EB病毒(EBV)于1964年被发现,是人类疱疹病4型,长度为172 kb的双链DNA,具有衣壳和包膜[1].EB病毒感染在儿科常见,包括增殖型感染(或称活动性感染)和潜伏感染两种状态,初次感染后病毒可以长期在人上呼吸道上皮细胞或淋巴组织中潜伏[2].在中国,8岁以上人群90％以上血清学阳性[2].EB病毒可引起传染性单核细胞增多症和淋巴瘤,并且可以引起过敏及自身免疫性疾病[3].系统性红斑狼疮(SLE)是累计全身多系统的自身免疫性疾病,表现为T、B淋巴细胞异常活化和大量自身抗体的产生,其发病机制尚不清楚.目前认为基因和环境因子参与其中,近年对EBV感染与SLE发生关系的研究逐渐成为国内外热点,本文对两者的相关性进行研究.