目的:为实现更好的颈椎健康监测与颈椎病预防效果,设计一种嵌入式颈椎健康智能系统.方法:该系统主要由移动便携监测终端、云端服务器、微信小程序三大部分组成.移动便携监测终端主要由数据采集模块、数据处理模块、物联网通信模块三大模块组成,其中数据采集模块选用JY901-S作为主要数据传感器;数据处理模块通过动作分类模型对头部动作进行分类识别,选用STM32F4作为主控芯片、国产RT-Thread作为嵌入式操作系统;物联网通信模块选用乐鑫ESP32-C3系列Wi-Fi蓝牙双模模块.云端服务器选用Linux+Nginx+uWSGI作为Web服务器架构,通过MySQL数据库存储用户数据,并利用颈椎健康评估模型评估用户颈椎健康状态.微信小程序采用WXML+WXSS+WXS开发.结果:该系统基本能够实现颈椎健康状态监测和运动指导功能,且对人体头部动作分类识别的平均准确率为90％以上,对颈部关节活动度的测量精度为±1°,整体性能较好.结论:该系统能有效帮助用户建立并维持规律的颈椎健康运动行为,可为医院等机构提供关键可靠的康复运动治疗方案与康复护理数据支撑.

目的:采用欧洲腰椎体模（ESP）评估不同CT机的定量CT（QCT）和双能X线吸收仪（DXA）设备测量骨密度的准确度和短期精确度。方法:收集2016年1月至2020年4月全国多个中心（QCT和DXA分别来自31和32个中心）的40台不同品牌的CT设备（德国Siemens 12台、荷兰Philips 12台、美国GE 9台、日本Toshiba 5台和国产联影2台）和53台不同品牌DXA设备（美国GE Lunar 34台、美国Hologic 14台和法国Medlink 5台）。QCT扫描采用Mindways QCT系统，以常规腰椎扫描条件对ESP体模重复扫描10次，每次重新摆位，测量ESP中低、中、高密度椎体的骨密度值以及3个椎体的平均骨密度值。根据实测值与体模标定值的差异计算不同设备的准确度误差，并计算标准差均方根（RMS-SD）和变异系数的均方根（RMS-%CV）来评价短期精密度误差。采用重复测量的方差分析比较不同设备间测量的骨密度值的差异。结果:不同CT和DXA设备测量的不同密度椎体和平均骨密度值差异均有统计学意义（ P<0.001）。Siemens的准确度误差范围为1.20%~7.60%，Philips为-1.83%~0.20%，GE为1.18%~13.20%，Toshiba为-0.12%~3.55%，联影为-1.65%~6.32%，GE Lunar为6.59%~21.34%，Hologic为-6.65%~5.45%，Medlink为-6.97%~-0.68%。QCT和DXA测量的所有椎体骨密度值的RMS-%CV为0.38%~3.85%；QCT的RMS-SD为0.54~2.45 mg/cm 3。DXA的RMS-SD为0.009~0.037g/cm 2。不同QCT和DXA设备测量的RMS-%CV值随着骨密度的升高而呈减低趋势，RMS-SD值则呈升高趋势。 结论:基于ESP，不同QCT和DXA设备测量的ESP骨密度值有显著差异。不同QCT和DXA设备测量骨密度的准确度误差和短期精密度误差在合理范围，可以用于临床随访观察。QCT的短期精密度误差和准确度误差波动范围较DXA略小。

目的:对比超声可视下竖脊肌平面(ESP)阻滞和前锯肌平面阻滞(SAPB)在胸腔镜手术镇痛的效果。方法:选择2018年10月至2019年10月于余姚市人民医院胸外科行择期胸腔镜手术患者60例，根据美国麻醉医师协会(ASA)评分均为Ⅰ～Ⅱ级。按照随机分组法将其分为超声可视下竖脊肌平面阻滞联合静脉镇痛泵组(对照组，30例)和超声可视下前锯肌平面阻滞联合静脉镇痛泵组(观察组，30例)。对照组患者于术前行超声可视下胸椎竖脊肌平面阻滞，观察组患者于术前行超声可视下前锯肌平面阻滞，15 min后测定两组患者的神经阻滞范围，两组患者手术结束后均使用静脉自控镇痛泵(PCIA)镇痛。分别对两组患者术后1、6、12、24 h的伤口情况进行疼痛视觉模拟评分法(VAS)评分及记录术后不良反应。结果:对照组在15 min后测阻滞平面可达T 3～T 7脊神经支配节段，观察组测神经阻滞平面为T 2～T 9脊神经管理节段，两组术后1 h和6 h静息状态和咳嗽状态VAS评分比较差异无统计学意义( P>0.05)，术后12、18、24 h观察组VAS评分低于对照组，差异有统计学意义( P<0.01)。对照组和观察组在术后恶心、皮肤瘙痒和头晕的发生率比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:在胸腔镜术后的镇痛中，与竖脊肌平面阻滞相比，前锯肌平面阻滞可发挥更好的镇痛效果。

目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果:①本例患儿为男性，1岁9个月，具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示，患儿 MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异，Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异，提示为新发变异。③ MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异被评级为致病性变异。 结论:MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因，进一步拓展了 MAGEL2基因变异谱。

先天性肛门直肠畸形是一类表型及遗传异质性疾病，了解其发病机制有助于疾病的早期预防与治疗。在基础研究迅猛发展的今天，先天性肛门直肠畸形的研究深度远不如其他先天性疾病，研究方向亦相对局限。本文就先天性肛门直肠畸形基础研究(主要包括胚胎学研究、遗传学研究及表观遗传学研究)的进展与展望进行阐述。

目的:探讨1例孤独症谱系障碍(ASD)合并先天性心脏病(CHD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年4月13日于成都市第三人民医院就诊的1例ASD合并CHD患儿为研究对象。收集患儿临床资料，采集患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测，使用GTX遗传分析系统对WES数据进行分析，筛选出ASD候选致病基因。进一步采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。利用实时荧光定量PCR(qPCR)技术，检测本研究患儿与3例正常同龄儿童和5例其他ASD患儿 NSD1基因mRNA相对表达量的差异。 结果:患儿为男性，8岁，主要临床表现为ASD、智力低下及CHD。WES数据经GTX遗传分析系统分析， NSD1被筛选为该本研究患儿ASD候选致病基因，其 NSD1基因存在c.3385+2T>C杂合变异，Sanger测序结果显示，患儿父母均未携带该变异，提示该变异为新发变异。生物信息学分析： NSD1基因c.3385+2T>C变异在ESP、1000 Genomes及ExAC等数据库中均未见收载；采取Mutation Taster在线软件对该变异有害性分析结果显示，提示为可能有害变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，该变异被评级为致病性变异。qPCR检测结果显示，与3例正常同龄儿童相比，本研究患儿和其他5例确诊ASD患儿的 NSD1基因mRNA相对表达量均显著降低，并且差异有统计学意义( P<0.001)。 结论:NSD1基因c.3385+2T>C变异可导致其mRNA表达水平显著降低，与ASD具有一定关联，可能是本研究ASD患儿的遗传学病因，进一步拓展了 NSD1基因变异谱。

我国大学英语教育中的“中国文化失语”现象在中医院校学生英语学习中集中表现为“中医文化失语症”，其中教与学的输入和产出驱动不足是其重要原因。本文基于“产出导向法”，在中医专门用途英语（English for Specific Purposes，ESP）课程《英语畅谈中医文化》中设计“中医文化”产出导向教学模式，依照驱动、促成、评价教学流程开展实践研究，证明应用该模式使中医ESP课程的教与学有效融入了“民族情感”与“国家意识”，提高了学生的中医文化产出能力，发挥了外语教学的育人作用，而且也提升了教师的教研水平。

目的:通过全外显子组测序(WES)技术筛查原发性胆汁性胆管炎(PBC)家系共有的低频变异位点，以期发现与PBC相关的新易感基因。方法:收集2000年1月至2017年12月于天津医科大学总医院诊断的3个PBC家系的7例PBC患者和2名健康对照者的临床资料，提取血液DNA样本并进行WES，应用SAMtools 1.3软件检测基因单核苷酸多态性(SNP)和得失位变异位点，并于已知数据库1000 Genome、ExAC、ESP6500和诺禾-中华基因数据库筛选低频变异位点。应用Pymol V2.3.2软件模拟主要组织相容性复合体-Ⅱ(MHC-Ⅱ)分子三维结构，观察家系间共有变异位点对应的氨基酸位置。结果:7例PBC患者首诊年龄为(61.2±10.2)岁。血清检测结果示7例患者的ALP为(306.9±242.5) U/L，GGT为(121.7±85.9) U/L，ALT为(47.6±33.1) U/L，AST为(55.7±34.1) U/L，免疫球蛋白G为(14.9±3.1) g/L；抗核抗体核型均存在胞质颗粒型特征；抗线粒体抗体均为阳性。5例PBC患者出现腹腔内淋巴结肿大；2例患者合并肝外自身免疫病；2例患者肝脏活组织检查结果均提示界面性肝炎和小胆管病变。3个PBC家系间共有18个SNP位点，分别位于 OTOA、 OBSCN和人类白细胞抗原- DRB1( HLA- DRBI)基因。 OTOA基因的rs200988634是3个家系共有的多态性位点； OBSCN基因的rs746424683、rs545316651、rs553144914、rs533059830和rs56087721分别导致9种氨基酸的改变；基因 HLA- DRB1共有12个不同的SNP位点，分别导致12种氨基酸的改变，其中rs16822698、rs112796209和rs11554463核苷酸突变分别导致MHC-Ⅱ分子β链的G154A、Y152C和Y107X氨基酸改变，Y107X氨基酸位于MHC-Ⅱ分子与抗原肽结合凹槽区域。 结论:对PBC家系进行WES是阐明恶性变异候选基因 OBSCN和 OTOA较好的策略。 HLA- DRB1为PBC的易感基因，可能通过改变氨基酸序列影响MHC-Ⅱ分子介导的抗原提呈过程。

海军军医大学外语教研室根据本校临床医学八年制学生的医学专业特点和需求，设计并实施医学学术英语课程（English for medical academic purposes，EMAP），并以医学人文英语论坛（English Forum on Medical Humanities，EFMH）为纽带将各门课程串联起来，逐渐发展为一套较完善的课程体系，并取得了一定的教学成效。本文简要阐述了该课程体系的开设需求、课程设计、教学理念和评估形式、EFMH在课程体系中的纽带作用、论坛的直接成果和后论坛效应等方面，以期为大学英语ESP教学提供些许经验。

目的:分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法:回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对 SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。 结果:患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带 SCCN1 A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中 SCCN1 A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例； SCCN1 B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，； SCCN1 G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。 结论:PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。