植物固醇血症（STSL）作为一种罕见病，其临床表现异质性大，极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少，并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案，导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL，43岁女性患者，主诉阴道异常出血，外院血常规显示血小板减少（9×10 9/L），大血小板比例为71.9%，给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后，疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后，血小板升至正常，但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛，头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤，自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多，血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案，明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态，目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多，应结合病史及血脂检查，以明确病因，及时有效救治。

目的:探讨氯化钡（BaCl 2）预处理是否对脂多糖（LPS）诱导的急性呼吸窘迫综合征（ARDS）小鼠具有保护作用及其可能的作用机制。 方法:将60只8~12周龄健康C57BL/6雄性小鼠随机分为假手术组、ARDS模型组和BaCl 2预处理组，每组20只。BaCl 2预处理组提前3 d连续经尾静脉注射BaCl 2 4 mg/kg，其余两组不进行预处理。采用气管内滴注LPS 3 mg/kg的方法制备小鼠ARDS模型；假手术组则给予等体积0.9%生理盐水。制模成功后24 h，将部分小鼠处死取肺组织，分离右肺下叶于光镜下观察各组小鼠肺组织病理改变，取小鼠剩余肺组织称重，观察各组小鼠肺组织湿/干质量（W/D）比值；部分小鼠经尾静脉注射伊文思蓝（EB），2 h后处死取肺组织，观察肺微血管通透性变化；剩余小鼠行肺泡灌洗，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测支气管肺泡灌洗液（BALF）中肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平变化。 结果:与假手术组比较，ARDS模型组小鼠表现出典型的ARDS病理变化，该组小鼠肺W/D比值明显升高（4.951±0.161比3.449±0.299， P<0.01），每克肺组织中EB含量明显增加（μg/g：0.130±0.027比0.085±0.011， P<0.01），光镜下显示肺泡壁结构被明显破坏、肺淤血及肺泡内渗出液明显增多、炎症细胞大量浸润，肺损伤病理评分明显升高（分：10.33±1.15比1.67±0.58， P<0.01），BALF中TNF-α水平明显升高（ng/L：900.85±247.80比68.21±5.79， P<0.01）。与ARDS模型组比较，BaCl 2预处理组小鼠肺W/D比值明显降低（4.620±0.125比4.951±0.161， P<0.01），每克肺组织中EB含量明显减少（μg/g：0.108±0.011比0.130±0.027， P<0.01），光镜下显示肺组织损伤程度较ARDS模型组减轻，肺损伤病理评分明显降低（分：5.00±1.00比10.33±1.15， P<0.01），BALF中TNF-α水平明显降低（ng/L：169.16±73.33比900.85±247.80， P<0.01）。 结论:BaCl 2预处理可通过减轻肺毛细血管通透性和局部炎症反应改善LPS诱导的ARDS模型小鼠的肺组织病理学改变，对ARDS小鼠具有保护作用。

目的:探讨重度温抗体型自身免疫性溶血性贫血(warm autoimmune hemolytic anemia，w-AIHA)的临床特征、疗效及临床干预策略选择。方法:回顾性分析2007年6月至2019年3月在首都儿科研究所附属儿童医院血液科住院治疗的21例w-AIHA患儿的临床特点、治疗方案和疗效。结果:21例重度w-AIHA患儿平均年龄8.0(2.5，20.0)个月，随访时间33.0(18.5，110.0)个月。10例(47.6%)患儿血红蛋白低于30 g/L，5例(23.8%)患儿表现为Evans综合征，5例(23.8%)患儿为继发性病例，9例(42.8%)患儿有感染史，2例患儿摄入花粉诱发；溶血危象5例(26.3%)，12例(57.1%)存在配血困难，8例(38.1%)入住ICU，5例(23.8%)出现休克。所有患儿均使用了皮质类固醇和静脉用丙种球蛋白，16例(76.2%)患儿予以二线方案(环磷酰胺、利妥昔单抗等)治疗，15例完全缓解，3例部分缓解，3例无效及死亡。结论:感染仍是儿童重度w-AIHA病例的重要诱发因素，继发性病例比例高，继发病因以免疫缺陷病为主，溶血危象发生率高，且存在配血、输血困难，成功输血为抢救成功的关键因素。重度w-AIHA患儿应早期入住ICU密切监测，利妥昔单抗需提前应用，保证成功输血。

目的:总结卡梅现象(KMP)患儿的临床特点及诊断与治疗情况。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的8例KMP患儿的临床资料及实验室检查、诊疗过程、治疗及预后。结果:8例KMP患儿中，男6例，女2例；中位起病年龄4(0～17)个月，新生儿期起病2例；中位起病至诊断时间59(34～140) d；6例并骨破坏；6例既往有误诊误治病史，误诊为血小板减少性紫癜、伊文氏(Evans)综合征、骨关节发育异常；4例病理为卡波西样血管内皮瘤；8例患儿单用或联合应用激素、西罗莫司、长春新碱治疗，7例行介入治疗。预后：中位随访时间487(112～1 033) d，所有患儿均存活，血小板恢复正常中位时间24.5(7～60) d，纤维蛋白原恢复正常中位时间20(7～30) d，D-二聚体下降至正常中位时间105(40～240) d。结论:临床上对于并发血小板计数及凝血异常患儿需注意考虑KMP，临床医师需鉴别有无潜在内脏血管性病变因素，早期诊断及治疗对于改善患儿的临床预后有重要意义。

目的:探讨儿童消化道出血的临床特点及病因，以达到优化诊疗的目的。方法:对2014年1月至2018年12月昆明市儿童医院2 054例消化道出血患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:2 054例消化道出血患儿中，男1 274例，女780例，男女之比为1.6∶1；<3.0岁647例（31.5%），3.0~5.9岁488例（23.8%），6.0~8.9岁413例（20.1%），9.0~11.9岁281例（13.7%），≥12岁225例（11.0%）；上消化道出血991例，下消化道出血1 063例。引起儿童上消化道出血的前三位病因为急慢性胃炎/胃溃疡、过敏性紫癜和全身严重感染；引起儿童下消化道出血的前三位病因为肠息肉、过敏性紫癜和食物蛋白过敏性结直肠炎。引起消化道出血的罕见病有黑斑息肉综合征、门静脉海绵样变性、Bartter综合征、系统性红斑狼疮、Budd-Chiari综合征、环形胰腺、Reye综合征、Klippel-Trenaunay综合征、Evans综合征、肛周血管扩张症等。结论:消化道出血是儿科的常见病，随着年龄的增长，消化道出血患儿的比例下降。不同年龄阶段导致上下消化道出血的主要病因不同，除注意常见的病因外，对于罕见病导致的消化道出血应该提高警惕和认识。

免疫性血细胞减少症（immune mediated cytopenia, IMC）是一类自身免疫介导的血细胞减少疾病，包括自身免疫性溶血性贫血（AIHA）、Evans综合征、免疫性血小板减少症、纯红细胞再生障碍（PRCA）、结缔组织病相关免疫性血细胞减少等，主要采用糖皮质激素及免疫抑制剂治疗 [1-2]。对于糖皮质激素耐药、依赖（泼尼松维持剂量>15 mg/d）的患者，长期免疫抑制治疗容易并发感染，需要探索免疫抑制强度较轻的新疗法。

目的:探索过表达膜联蛋白A1（ ANXA1）的人脂肪间充质干细胞（AMSC）治疗急性呼吸窘迫综合征（ARDS）小鼠的效果及其机制。 方法:采用实验研究方法。采用流式细胞术鉴定成人AMSC后，取第3代细胞进行后续实验。采用随机数字表法（分组方法下同），将细胞分为转染含 ANXA1基因RNA序列的质粒的过表达ANXA1组、转染对应空载质粒的空载对照组，另取细胞分为转染含 ANXA1基因小干扰RNA序列的质粒的敲减ANXA1组、转染对应空载质粒的空载对照组，转染后72 h，于荧光显微镜成像系统下观察荧光表达情况，分别采用蛋白质印迹法和实时荧光定量反转录PCR法检测ANXA1的蛋白和mRNA表达（样本数均为3）。取50只6~8周龄雄性C57BL/6J小鼠，分为假伤组、单纯ARDS组、正常细胞组、过表达ANXA1组、敲减ANXA1组，每组10只。将后4组小鼠均用内毒素/脂多糖制成ARDS肺损伤模型，假伤组小鼠模拟致假伤。伤后即刻，假伤组、单纯ARDS组小鼠均经尾静脉注射生理盐水，正常细胞组、过表达ANXA1组、敲减ANXA1组小鼠对应注射正常AMSC、过表达 ANXA1的AMSC、敲减 ANXA1的AMSC。注射后24 h，取每组5只小鼠，行伊文思蓝染色观察右肺组织大体染色情况，采用酶标仪检测左肺支气管肺泡灌洗液（BALF）上清液的吸光度值，了解肺血管通透性。注射后3 d，取各组剩余5只小鼠，取右肺组织，行苏木精-伊红染色观察病理学变化，行免疫组织化学染色观察CD11b和F4/80阳性巨噬细胞情况；采用酶联免疫吸附测定法检测左肺BALF上清液中肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素6（IL-6）和IL-1β水平。对数据行配对样本 t检验、单因素方差分析与LSD检验。 结果:转染后72 h，过表达ANXA1组与敲减ANXA1组AMSC均分别较对应空载对照组AMSC表达更高强度的荧光。转染后72 h，与对应空载对照组比较，过表达ANXA1组AMSC中ANXA1蛋白与mRNA表达均明显增多（ t值分别为249.80、6.56， P<0.05），敲减ANXA1组AMSC中ANXA1蛋白与mRNA表达均明显减少（ t值分别为176.50、18.18， P<0.05）。注射后24 h，与假伤组（BALF上清液的吸光度值为0.041±0.009）比较，单纯ARDS组小鼠肺组织明显蓝染且BALF上清液的吸光度值（0.126±0.022）明显升高（ P<0.05）；与单纯ARDS组比较，正常细胞组、过表达ANXA1组小鼠肺组织蓝染程度明显减轻且BALF上清液的吸光度值（0.095±0.020、0.069±0.015）明显降低（ P<0.05），敲减ANXA1组小鼠肺组织蓝染程度与BALF上清液的吸光度值（0.109±0.016， P>0.05）无明显变化；与正常细胞组比较，过表达ANXA1组小鼠BALF上清液的吸光度值明显降低（ P<0.05）。注射后3 d，单纯ARDS组小鼠肺组织结构较假伤组明显损伤；与单纯ARDS组比较，正常细胞组和过表达ANXA1组小鼠肺组织出血、炎症细胞浸润、肺泡萎陷及间质增宽程度等改变均明显减轻，敲减ANXA1组小鼠前述肺组织表现未明显改善。注射后3 d，单纯ARDS组小鼠肺组织中CD11b和F4/80阳性巨噬细胞数量均较假伤组明显增多；与单纯ARDS组比较，正常细胞组、过表达ANXA1组、敲减ANXA1组小鼠肺组织中CD11b和F4/80阳性巨噬细胞数量均减少，以过表达ANXA1组减少最明显。注射后3 d，与假伤组比较，单纯ARDS组小鼠BALF上清液中TNF-α、IL-6、IL-1β水平均显著升高（ P<0.05）；与单纯ARDS组比较，正常细胞组、过表达ANXA1组小鼠BALF上清液中TNF-α、IL-6、IL-1β水平以及敲减ANXA1组小鼠BALF上清液中IL-1β水平均明显降低（ P<0.05）；与正常细胞组比较，过表达ANXA1组小鼠BALF上清液中TNF-α水平明显降低（ P<0.05），敲减ANXA1组小鼠BALF上清液中TNF-α水平明显升高（ P<0.05）。 结论:过表达 ANXA1可以优化AMSC在ARDS治疗中的效果，增强该类细胞抑制炎症反应和改善肺血管通透性的作用，进而缓解ARDS小鼠的肺损伤。

目的:从"肠-脑轴"角度探讨氟桂利嗪所致药源性帕金森综合征（DIP）的发病机制。方法:30只雄性C57BL/6小鼠按随机数字表法分为空白对照组与氟桂利嗪组，每组15只。空白对照组小鼠给予0.1 mL 50%聚乙二醇400+50%生理盐水混合液灌胃，1次/d、持续2周；氟桂利嗪组小鼠给予浓度6 mg/mL氟桂利嗪+50%聚乙二醇400+50%生理盐水混合液灌胃，每日剂量30 mg/kg，1次/d、持续2周。2组小鼠均于开始给药后第1、3、5、10、14天时记录体质量，于第14天时进行转棒实验以评估运动功能，并留取小鼠粪便行16s RNA测序以观察肠道菌群情况，给予伊文思蓝溶液灌胃检测肠道转运功能，随后处死小鼠，取其脑组织、肠组织并制备成匀浆或冰冻切片，应用Western blotting实验检测黑质中多巴胺能神经元表达情况，应用RT-qPCR法检测黑质中炎性因子表达情况，应用免疫荧光染色检测结肠上皮组织中紧密连接蛋白ZO-1、Claudin-5表达情况。结果:与空白对照组比较，开始给药后第1、3、5、7、10、14天时氟桂利嗪组小鼠的体质量比（与给药前体质量的比值）均明显更低。与空白对照组比较，氟桂利嗪组小鼠的转棒停留时间明显缩短，跌落时转棒转速明显降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。与空白对照组比较，氟桂利嗪组小鼠黑质中酪氨酸羟化酶蛋白水平有所下降，但差异无统计学意义（ P>0.05）。与空白对照组比较，氟桂利嗪组小鼠黑质中促炎因子白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α水平明显升高（1.00±0.00 vs. 2.79±0.83；1.00±0.00 vs. 3.39±1.37），肠道依文思蓝推进率明显降低（80.67%±4.51% vs. 50.67%±6.03%），结肠上皮组织中ZO-1、Claudin-5表达明显降低（27.01±1.41 vs. 16.32±2.83；37.00±2.80 vs. 24.52±2.12），差异均有统计学意义（ P<0.05）。空白对照组与氟桂利嗪组小鼠共同存在576种肠道菌群，空白对照组单独存在744种，氟桂利嗪组单独存在634种。基于加权UniFrac距离的主成分分析测量β多样性，2组小鼠的肠道菌群明显分离（PCoA1为39.88%，PCoA2为30.69%）。与空白对照组比较，氟桂利嗪组小鼠肠道菌群结构在门水平上以厚壁菌门、疣微菌门为优势菌群，在科水平上以拟杆菌科、毛螺球菌科、阿克曼氏菌科最常见。与空白对照组比较，氟桂利嗪组小鼠肠道菌群中阿克曼菌属、乳酸杆菌属的相对丰度明显降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:氟桂利嗪可能通过引起肠道菌群结构紊乱，并基于"肠-脑轴"诱发神经炎症，从而导致DIP发病。

SLE是一种自身免疫病，可累及多个系统，既有免疫性血小板减少，又有自身免疫性溶血性贫血者，称为Evans综合征（Evans syndrome，ES）。Schnitzler综合征（Schnitzler syndrome，SchS）是一种罕见的与M蛋白血症相关的获得性自身炎症性疾病，以单克隆免疫球蛋白（M蛋白）和慢性荨麻疹为特征。目前，针对SchS的皮疹，主要治疗药物是IL-1拮抗剂，对于M蛋白，尚无较好的治疗方法。当SLE患者继发了ES，同时又合并SchS时，治疗更加困难。本文报告1例SLE ES并发SchS患者，先予贝利尤单抗治疗，但M蛋白控制欠佳，这一状况在换为泰它西普后得到改善。