目的:探讨口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治替牙期Ⅲ类错畸形的临床疗效.方法:选择杭州绿城口腔医院2018年6月-2022年12月收治的100例替牙期Ⅲ类错畸形儿童,采用随机数字表法将患儿分为联合组(采用口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治)和对照组各50例(采用FrankelⅢ型矫治器矫治).比较2组患儿治疗前后X线头影测量指标、颞下颌关节参数、上气道测量值参数及12个月后的随访情况.采用SPSS 21.0软件包对数据进行统计学分析.结果:治疗前,联合组和对照组SNA、SNB、ANB、U1-NA、L1-NB、ANS-Ptm、S-Ptm、Co-Po、Co-S、MP-SN、MP-FH和NP-FH相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组ANB、U1-NA、L1-NB和MP-SN大于对照组,NP-FH小于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,联合组和对照组关节上间隙、前间隙和后间隙相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组关节上间隙、后间隙大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,联合组和对照组 Ba-PNS、Ad1-PNS、Ad2-PNS、Mc1-Mc2、SPP-SPPW、U-MPW、PAS 和 V-LPW 相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组Ad2-PNS大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).随访12个月,联合组复发率为2.00％,显著低于对照组的16.00％(P＜0.05).结论:口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治替牙期Ⅲ类错畸形,更有利于纠正畸形,改善上气道形态,降低治疗后复发率.

目的:评估负荷＋静息门控心肌灌注显像(G－MPI)对家族性高胆固醇血症(FH)患者全因死亡风险的预测价值。方法:对2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院经临床和基因诊断确诊FH并行负荷＋静息G－MPI检查的72例患者[男39例、女33例，年龄(21.1±12.3)岁]进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法，获得左心室心肌血流灌注及功能参数。随访患者全因死亡事件，采用Cox回归分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过ROC曲线分析预测因子的效能，采用Kaplan－Meier法和log－rank检验比较不同组FH患者全因死亡发生率的差异。采用两独立样本 t检验或Mann－Whitney U检验分析数据。 结果:72例FH患者的随访时间为7(4，10)年，随访期间共16例(22.2%)患者发生全因死亡。死亡组与存活组间的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、总积分差值(SDS)、负荷左心室收缩末期容积(SESV)、负荷左心室射血分数(SEF)、静息左心室舒张末期容积(REDV)、静息左心室收缩末期容积(RESV)、静息左心室射血分数(REF)差异均有统计学意义( t值：－2.65～4.47， z值：－3.43～－1.98，均 P<0.05)。Cox回归分析显示SDS[风险比( HR)＝1.337，95% CI：1.114～1.604， P＝0.002]、SESV( HR＝1.019，95% CI：1.008～1.030， P<0.001)、LDLC( HR＝1.355，95% CI：1.049～1.749， P＝0.020)是FH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。通过ROC曲线分析确定预测FH患者死亡的SESV最佳界值为35.5 ml，AUC为0.701(95% CI：0.517～0.885)，SESV≥35.5 ml组全因死亡发生率明显高于SESV<35.5 ml组(28.6%和6.9%; χ2＝5.15， P＝0.023)。 结论:负荷＋静息G－MPI是对FH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段，SDS、SESV、LDLC是预测FH患者发生死亡的重要因素。

目的:通过比较胃食管连接部(EGJ)屏障功能、食管体部运动功能和激发试验的差异，分析GERD和食管功能性疾病患者的食管动力学差异。方法:选择2016年12月至2018年12月在浙江中医药大学附属第一医院就诊的100例有GERD典型症状的患者，按照罗马Ⅳ标准和里昂共识，结合内镜检查、24 h食管多通道腔内阻抗pH(MII-pH)监测和食管高分辨率测压(HRM)检查结果，将患者分为GERD组(32例)、反流高敏感(RH)组(33例)和功能性胃灼热(FH)组(35例)。根据HRM检测结果，分析各组患者间食管动力学的差异。统计学方法采用 t检验、方差分析和卡方检验。 结果:GERD组的食管下括约肌(LES)静息压低于FH组[(19.37±7.92) mmHg比(25.35±12.38) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)]，GERD组和RH组的EGJ收缩积分低于FH组[(20.84±21.52) mmHg·cm、(20.72±19.35) mmHg·cm比(35.93±36.82) mmHg·cm]，GERD组的远端收缩积分水平低于FH组和RH组[(802.35±496.86) mmHg·s·cm比(1 316.84±853.92) mmHg·s·cm、(1 141.65±607.93) mmHg·s·cm]，差异均有统计学意义( t＝－2.377、－2.069、－2.149、－3.045、－2.467， P均<0.05)。3组患者均无主要蠕动异常，GERD组的无效食管蠕动发生率高于RH组和FH组[62.5%(20/32)比39.4%(13/33)、25.7%(9/35)]，差异均有统计学意义( χ2＝4.440、9.214， P均<0.05)。 结论:GERD患者存在食管动力异常，主要表现为LES静息压降低、EGJ屏障功能下降、食管体部轻微蠕动异常等；食管RH患者也存在EGJ屏障功能下降。

目的:探讨1例家族性高胆固醇血症(FH)患者 LDLR基因的变异特点，为其临床诊断与遗传咨询提供依据。 方法:选取2020年6月于安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的1例FH患者为研究对象。收集患者的临床资料，应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测，应用Sanger测序对候选变异进行家系验证，查阅UCSC数据库进行变异位点保守性分析。结果:患者的临床表现为血清总胆固醇水平升高，其中低密度脂蛋白胆固醇显著升高。WES结果显示患者 LDLR基因存在c.2344A>T(p.Lys782*)杂合变异，既往未见报道。Sanger测序验证该变异为父源性，患者父亲 LDLR基因存在c.2344A>T(p.Lys782*)杂合变异，患者母亲该位点为野生型。查询UCSC数据库提示该变异位点高度保守。 结论:LDLR基因c.2344A>T杂合变异可能为该FH患者的遗传学病因。本研究为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

目的:探讨管状囊性肾细胞癌（tubulocystic renal cell carcinoma，TCRCC）的临床病理学特征。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2例、会诊1例TCRCC临床病理学资料并进行随访及文献复习。结果:例1、2为女性，例3为男性，年龄分别为73、52、47岁。大体检查肿瘤与正常组织边界清楚；镜下肿瘤呈大小不等的囊腔和小到中等的小管样结构，被覆单层肿瘤细胞，细胞界限不清，呈扁平、立方、柱状或鞋钉样，细胞显著增大，胞质嗜酸，核仁明显，核分裂象不易见，小管或囊腔之间为薄层纤维性间质，其中例1间质可见钙盐沉积伴骨化生同时合并透明细胞肾细胞癌［国际泌尿病理协会（ISUP）1级］。免疫表型：3例TCRCC肿瘤细胞细胞角蛋白（CK）19、PAX8、P504s、波形蛋白和FH均阳性，CK7、TFE3均阴性，肾细胞癌标志物（RCC）、CD10、PAX2和34βE12部分病例表达。分子遗传学特征：例1显示第9号染色体丢失，例2显示第9号和17号染色体获得，例3显示第7号染色体获得。随访时间8~24个月，均无病生存。结论:TCRCC是一种少见的肾细胞癌亚型，病理诊断和鉴别诊断主要依赖于形态学特征，以免疫表型为辅助，分子遗传学检测结果未发现一致性改变，具有惰性的生物学行为，很少复发或转移，可以通过部分或根治性肾切除术治疗。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系，先证者系12岁女性患者，血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病，符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查，发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR：c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR：c.1879G>A/p.Ala627Thr，分别源于其父母，符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子（HeFH）患者。基于遗传学诊断，个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型（PCSK9）抑制剂治疗。先证者接受肝移植，接受冠状动脉支架置入。

目的:探究抑郁患者一级亲属的大脑结构网络变化及其与抑郁发作之间的关系。方法:前瞻性收集江苏大学附属医院2017年5月至2018年6月收治的抑郁患者健康一级亲属200名纳入研究，同期在社区通过问卷形式收集无抑郁家族史的健康对照者（HC/FH-组）50名作为健康对照。所有研究对象入组后均接受系统磁共振成像扫描和相关量表评估，随后进行长达3年的纵向随访（每3个月1次）。采用精神障碍诊断与统计手册第4版结构化访谈内容评估受试者在随访期间是否发生抑郁。将随访期间发生抑郁的一级亲属纳入一级亲属发生抑郁组（DD/FH+），而未发生抑郁的一级亲属则纳入一级亲属未发生抑郁组（HC/FH+）。通过24项汉密尔顿抑郁评定量表（HDRS）和Holmes和Rahe社会再适应评定量表分别评估受试者的抑郁严重程度和是否经历重大压力生活事件。构建Logistic回归模型探究脑结构网络属性对于抑郁的预测效能。基于Pearson相关分析探究受试者的脑结构网络与HDRS评分之间的相关性。结果:HC/FH-组（50例）、HC/FH+组（115例）以及DD/FH+组（21例）的支线连接（17.62±1.34、17.03±1.39、15.82±1.12， F=13.63， P<0.001）、全局效率（0.24±0.03、0.23±0.03、0.22±0.03， F=4.73， P=0.010）、右侧脑岛节点效率（0.20±0.02、0.21±0.01、0.20±0.01， F=4.62， P=0.011）、左侧海马节点效率（0.27±0.01、0.27±0.01、0.24±0.02， F=18.56， P<0.001）、左侧杏仁核节点效率（0.24±0.02、0.24±0.02、0.23±0.01， F=3.40， P=0.036）差异存在统计学意义。Logistic回归模型显示支线连接（ OR=0.55，95% CI 0.38~0.78， P=0.001）和左侧海马节点效率（ OR=0.58，95% CI 0.40~0.81， P<0.001）可以预测最终抑郁的发生情况，并且具有良好的预测效能，受试者工作特征曲线下面积分别为0.75、0.78。相关分析结果显示DD/FH+组基线时支线连接（ r=-0.58， P=0.006）和左侧海马节点效率（ r=-0.60， P=0.004）与其第一次随访时的HDRS评分相关。 结论:抑郁患者的健康一级亲属中，存在支线连接和左侧海马节点效率改变的个体更容易发生抑郁。

家族性醛固酮增多症（FH）为原发性醛固酮增多症（PA）的罕见类型。近年来，由于基因测序技术的飞速发展，关于FH的研究取得了重大进展，尤其是发病机制的分子遗传学研究，至今已有4种FH被报道，分别为FH Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少，临床认识不足，本文对FH的研究现状进行总结，以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。

目的:探讨基于水当量直径( Dw)体型特异性剂量估计(SSDE)在评价儿童头部CT辐射剂量的价值。 方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院头颅CT平扫患儿187例，按年龄分为3组，1组(<1月)、2组(≥1月~6岁)、3组(≥6 ~14岁)。记录剂量报告容积CT剂量指数(CTDI vol)值。扫描范围中心层面选取CT轴位图像，勾画包含所有解剖结构(包括皮肤)的感兴趣区(ROI)，测量ROI面积( AROI)，头围以及平均CT值(CT ROI)。计算 Dw、转换因子( fH16)以及SSDE。组间比较CTDI vol、SSDE值及其变化率( Δ值)，建立CTDI vol与SSDE关系的回归模型。 结果:各组 Dw分别为(11.24±0.51)、(14.48±1.47)、(16.69±0.90)mm；CTDI vol分别为(15.36±2.78)、(18.83±4.60)、(23.24±4.13)mGy；SSDE分别为(27.92±4.91)、(29.16±6.64)、(32.38±5.35)mGy。 Dw、CTDI vol以及SSDE组间差异有统计学意义( F＝207.69、38.48、8.15， P<0.001)。随年龄增加， Dw、CTDI vol以及SSDE值均逐渐增加。 Δ值逐渐减低，随着年龄增加，差异度逐渐减小。建立CTDI vol与SSDE线性回归方程为SSDE＝7.252+1.137×CTDI vol。 结论:基于 Dw联合头部转换因子 fH16进行体型特异性剂量估算SSDE，可精确评估患儿头部CT扫描辐射剂量。CTDI vol低估了儿童头部CT辐射剂量，年龄越小，辐射剂量被低估的程度越大。

目的:借助生物信息学分析脓毒血症患者急性肺损伤(ALI)的差异基因，为临床的进一步研究提供理论支持。方法:首先下载基因芯片数据集GSE10474，并使用limma包对数据进行了标准化处理，接着利用贝叶斯算法筛选脓毒血症和ALI的差异靶点基因并对其结果进行可视化处理，之后利用R的ClusterProfile包对所筛选出的差异基因进行功能注释(GO)和通路分析(KEGG)，最后借助string数据库和cytoscape软件对差异基因进行蛋白互作网络分析并构建及识别网络中的核心驱动基因。结果:脓毒血症合并ALI组( n＝13)和单纯脓毒血症组( n＝21)数据经标准化处理前，其基线较为紊乱，而在进行标准化处理后，基线基本趋于一致。初步筛选出73个差异基因(45个上调基因和28个下调基因)。前10个差异基因中，上调基因为BTNL8、CDKN1A、TREM1、TAK1、H4FH，下调基因为CYBRD1、HOPX、UPB1、NME8、FAR2；且前10个差异基因在脓毒血症患者和脓毒血症合并ALI患者中的表达差异有统计学意义。GO富集分析可见这些差异基因主要富集在反式高尔基网络膜、细胞膜腔侧以及IRE1介导的未折叠蛋白反应中。KEGG分析其通路信号有3条，即ZAP-70酪氨酸激酶、CD3和TCR Zeta链的磷酸化以及PD-1信号通路。string数据库和cytoscape软件分析发现FCGR2B、HLA-DQB1、HLA-DRA、CD74、CD86、CD4、SEC31A与其他基因存在较强的互作关系。 结论:应用生物信息学可有效分析脓毒血症患者合并ALI的差异基因，为研究脓毒血症的发病机制提供一定方向。