目的:回顾性分析我中心完全性大动脉错位(TGA)行动脉调转手术的疗效，探讨影响预后的因素。方法:回顾分析2001年10月至2017年12月确诊完全性大动脉错位并行动脉调转手术的381例患儿的临床资料，包括解剖诊断、手术年龄、术前状态、是否合并冠状动脉畸形、是否合并主动脉弓病变等情况，分析手术死亡及再干预的相关因素。结果:全组死亡17例(4.5%)，再干预14例(3.7%)。随时间推移，每百例手术死亡比例明显下降，有显著统计学差异( P<0.05)。早期手术不增加手术死亡风险，但急诊手术组死亡比例高于非急诊手术组；合并冠状动脉异常组死亡比例显著高于冠状动脉正常组，与TGA/室间隔缺损组及TGA/室间隔完整组相比，右心室双出口-TB组合并主动脉弓异常更多见，且合并主动脉弓异常者较无主动脉弓异常者死亡风险显著增加。全组14例因肺动脉瓣及瓣上狭窄、主动脉弓缩窄、左心室流出道梗阻、新主动脉瓣反流等因素再干预，术后死亡1例，中远期随访无冠状动脉相关再干预及死亡。 结论:完全性大动脉错位早诊早治的效果良好；术前患儿状态可影响手术结果；手术死亡比例增加与冠状动脉畸形、DORV-TB合并主动脉弓异常相关。

目的:总结一期矫治新生儿主动脉弓中断(IAA)合并畸形的疗效及随访结果。方法:2012年10月至2019年6月，我院心脏中心一期外科手术纠治新生儿IAA 38例，男28、女10例；手术年龄(12±7)天；体质量(3.3±0.5)kg。按Celoric和Patton分型：A型29例(76%)、B型7例(18%)、C型2例(6%)。其中合并室间隔缺损30例，右心室双出口(Taussig-Bing畸形)4例(10.5%)，主动脉瓣二叶瓣畸形4例(10.5%)，左心室流出道狭窄(瓣下隔膜)1例(2.6%)，永存动脉干1例(2.6%)，主肺动脉窗及新生儿坏死性小肠结肠炎1例(2.6%)。38例主动脉弓离断患儿，均行一期解剖矫治手术。手术均经正中切口，于体外循环深低温停循环或低流量脑灌注下进行，彻底充分切除导管组织，采用降主动脉近心端与主动脉弓远心端扩大端侧吻合。同期进行室间隔缺损、主肺动脉窗修复，对伴右心室双出口行大动脉调转、永存动脉干行REV等手术纠治。结果:术后早期死亡2例(5.2%)，1例为IAA合并右心室双出口患儿术后24 h内死于低心排血量综合征；1例术后20天死于肺脓肿、感染性休克。延迟关胸12例(31%)，腹膜透析8例(20%)。中位体外循环时间138 min(90~305 min)，中位主动脉阻断时间68 min(47~163 min)，中位停循环时间24.5 min(13.5~61.0 min)，中位手术时间248 min(180~390 min)。术后患儿呼吸机辅助通气4~18天，中位值9天；住院13~52天，中位值25天。36例顺利出院，出院时上下肢血压差均小于20 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。术后随访32例，随访率87.5%，中位随访时间34个月(9~85个月)，2例(6.0%)肺动脉或分支肺动脉轻度狭窄(压差20~25 mmHg)，3例(9.3%)主动脉弓吻合口轻度狭窄(压差21~44 mmHg)，1例(3.1%)左心室流出道狭窄(瓣下隔膜狭窄)，进行性加重，术后10月返院行左心室流出道疏通术。1例(3.1%)左支气管轻度狭窄，为IAA合并主肺动脉窗，无临床症状，无需外科处理。全组心肺功能良好。结论:新生儿主动脉弓中断合并畸形一期矫治成功率高，死亡比例低，手术安全，近期效果良好，远期效果待随访。

目的:通过对大动脉调转术(ASO)患儿术后早期死亡和远期再手术分析，探讨ASO的手术风险和远期再手术原因。方法:回顾性分析2010年1月至2020年12月在上海儿童医学中心接受ASO手术治疗的患儿的临床资料及在该时间段内的随访资料，分为室间隔完整型的大动脉转位(TGA/IVS)、大动脉转位合并室间隔缺损(TGA/VSD)、Taussig-Bing畸形(TBA)及二期ASO(Ⅱ-ASO)4组。采用 χ2检验分析不同组别ASO术后的早期死亡比例、远期再手术率。 结果:本研究共纳入861例ASO手术患儿，术后早期死亡108例(12.5%)。753例术后随访，失访102例(13.5%，102/753)。651例完成随访，男352例，女299例，中位随访7.23(4.74，9.37)年。66例(10.1%，66/651)远期再手术治疗，4例(6%，4/66)再手术死亡。TGA/IVS 241例，再手术24例(10%)；TGA/VSD 256例，再手术23例(9%)；TBA 126例，再手术18例(14.3%)；Ⅱ-ASO 28例，再手术1例(3.6%)。再手术原因包括：肺动脉扩大成形36例(死亡2例)，肺动脉内支架置入2例，右心室流出道梗阻(RVOTO)纠治10例，主动脉瓣成形2例，主动脉瓣置换5例(死亡2例)，主动脉吻合口狭窄纠治4例，左心室流出道梗阻(LVOTO)纠治3例，VSD残余分流修补2例，主动脉缩窄(CoA)纠治2例。结论:ASO手术的早期死亡比例仍然偏高，较欧美发达国家还有一定差距。ASO术后的远期随访需关注肺动脉右心室流出道狭窄及主动脉瓣关闭不全。

动脉调转术(ASO)是治疗完全性大动脉转位(TGA)及Taussig-Bing畸形(TBA)的首选术式.ASO手术发展至今,大量术后患儿已至成年,因此ASO的晚期并发症逐渐引起关注.新主动脉瓣反流(NAVR)和新主动脉根部扩张(NARD)是ASO术后再次手术的第二大原因.本文拟对现有研究进行回顾,总结ASO术后NAVR及NARD的原因和预后,为临床实践提供参考.

目的 分析25例右心室双出口(DORV)胎儿的心脏解剖病理特点.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2007年1月至2017年6月胎儿尸体解剖发现的391例先天性心脏畸形标本的病理资料,其中尸检病理诊断DORV标本25例.心脏畸形按照心脏节段分析方法进行观察,分析DORV不同亚型的临床及病理解剖学特点.结果 ①本组尸检病理诊断DORV在先天性心脏畸形标本中占比为6.4％ (25/391),男11例、女14例.②本组20例为SDD型,其他少见类型为SDL型2例,ADD型3例.③25例DORV中简单型16例(64.0％),其中伴主动脉瓣下室间隔缺损10例,伴肺动脉瓣下室间隔缺损(Taussig-Bing畸形)6例.复杂型9例(36.0％),其中伴二尖瓣闭锁或左心室发育不良7例,伴完全性房室间隔缺损(CAVSD)3例.④DORV中多数主动脉位于肺动脉右侧,且2条大动脉呈左右并列发出,这一类型多见于伴主动脉瓣下室间隔缺损;伴肺动脉瓣下室间隔缺损时,主动脉均位于右前位.本组检出大动脉骑跨6例(24.0％).⑤DORV伴有其他主要心内畸形依次为体-肺静脉连接异常11例(45.8％),动脉导管狭窄或缺如8例(33.3％),主动脉弓异常4例(16.7％),CAVSD 3例(12.0％);伴有心外畸形者11例(45.8％),主要有马蹄肾、脐膨出、食管闭锁、膈肌裂孔疝、内脏异位综合征、多脾综合征及无脾综合征等.结论 DORV病理解剖形态复杂多样,常伴有复杂的心内外畸形,尸检时应准确探查DORV中室间隔缺损的位置、与大动脉的关系、有无肺动脉狭窄及右心室流出道梗阻等,准确的病理分型可为精准诊疗及分子遗传学机制研究提供重要的基础.

目的:探讨术后早期应用一氧化氮(NO)联合波生坦治疗大动脉异位伴巨大室间隔缺损合并重度肺动脉高压疗效.方法:2015年1月至2017年5月,就诊于河北省儿童医院心外科,经心脏超声和/或心脏大血管CT确诊,大动脉异位伴巨大室间隔缺损合并重度肺动脉高压34例患儿,其中完全型大动脉转位伴巨大室间隔缺损合并重度肺动脉高压18例,Taussig-Bing畸形伴巨大室间隔缺损合并重度肺动脉高压16例.男性19例,女性15例,年龄3～5个月,平均(4.53±0.18)个月,体质量3.8～ 5.7kg,平均(5.27±0.16)kg,将34例患儿随机分为A组和B组,每组各17例.所有患儿均行大动脉调转术加室间隔缺损修补术.A组患儿于术后返回监护室30min后给予吸入NO,吸入浓度为20ppm,吸入时间为36 h,监测二氧化氮和高铁血红蛋白浓度,同时给予鼻饲波生坦(15.625mg、2次/日).B组患儿于术后返回监护室30min后给与鼻饲波生坦(剂量及用法同A组),分别测算两组患儿术后3h、8h、24h、36h、48h肺循环/体循环压力比值、氧合指数及心指数,并进行比较.结果:两组患儿中A组肺循环/体循环压力比值下降幅度、氧合指数及心指数上升幅度均大于B组.A组术后各时段肺循环/体循环压力比值均小于B组,同时间点相比,两组间差异具有统计学意义(P＜0.05);其中术后8h、24h、36hA组肺循环/体循环压力比值明显小于B组,两组间差异具有统计学意义(P均＜ 0.01).术后3h A、B两组氧和指数差异无统计学意义;术后8h、24h、36h、48h A组氧和指数均明显大于B组,差异均具有统计学意义(P均＜0.01).术后3h、8h A、B两组心指数,差异无统计学意义(P均＞0.05);术后24h、36h、48h A组心指数大于B组,同时间点相比两组间差异具有统计学意义(P均＜0.05);其中术后36h、48hA组心指数明显大于B组,两组之间差异具有统计学意义(P均＜0.01).结论:NO联合波生坦治疗大动脉异位伴巨大室间隔缺损合并重度肺动脉高压患儿术后早期肺动脉高压效果明显优于单纯给予波生坦.

目的 总结新生儿主动脉缩窄和/或主动脉弓发育不良合并心内畸形的手术治疗经验.方法 回顾性研究2010年1月至2016年9月我院47例新生儿主动脉缩窄并主动脉弓发育不良合并心内畸形患儿的临床资料.其中男31例,女16例;年龄为(14.5±5.9)d,年龄范围为12～28 d;体重为(4.3±2.8)kg,体重范围为2.6～6.5kg.主动脉缩窄并心内畸形18例,主动脉缩窄并主动脉弓发育不良合并心内畸形29例.其中合并室间隔缺损42例,合并复杂心内畸形5例(主动脉瓣二瓣化2例,部分型肺静脉异位引流1例,完全型大动脉转位1例,Taussig-Bing畸形1例).15例行扩大端-端吻合术,32例行端-侧吻合术,术中酌情采取自体心包补片、牛心包补片扩大吻合口.结果 早期术中死亡2例,死亡原因为严重低心排综合征,无法脱体外循环,术后死亡3例,1例术后出现严重低心排,床边开胸抢救无效死亡,1例长期呼吸机辅助无法脱呼吸机,最终严重感染导致死亡,1例术后反复气促,呛咳,CT提示左主支气管塌陷,后呼吸循环衰竭死亡.3例术后出现声嘶,随访3个月后基本恢复.42例患儿术后随访6个月至6年,3例患儿出现吻合口缩窄,1例上下肢压差＞45 mmHg,术后8个月再次手术矫治,另2例随访中.结论 新生儿主动脉缩窄并主动脉弓发育不良应早期诊断,严格把握手术指征同时积极手术治疗,术中酌情采取选择性顺行脑灌注或深低温停循环技术,扩大端-端吻合术和/或端侧吻合术可取得良好的手术效果.

目的 总结Taussig-Bing畸形合并主动脉弓病变的手术治疗经验.方法 选取本院2012年3月至2017年5月手术治疗5例Taussig-Bing畸形合并主动脉弓病变的患儿,其中主动脉弓中断(interrupted aortic arch,IAA)3例,主动脉缩窄(coarctation of aorta,COA)2例.3例患儿行一期大动脉调转术(arterial switch operation,ASO) +IAA矫治术(降主动脉与主动脉弓端侧吻合);1例患儿行分期手术(一期行COA矫治术,二期行ASO手术);1例患儿行ASO手术+COA矫治术.结果 全组患儿均顺利出院.平均气管插管时间(158.20±55.64)h;ICU停留时间平均(13.20-±3.42)d;住院时间平均(42.00±11.04)d;术后早期并发症包括低心排血量综合征1例、术后出血1例、少尿和腹膜透析1例、肺不张1例.术后随访患儿无因残余解剖问题,无再次手术者.结论 Taussig-Bing畸形合并主动脉弓病变病理解剖比较复杂,手术方式与合并主动脉弓病变畸形的类型对治疗效果有影响,合并IAA患儿应一期矫治,合并COA的个别患儿可选择二期手术矫治.

目的 探讨早孕期规范化超声筛查在诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的临床意义. 方法 回顾性分析2015年9月至2016年12月在东莞市妇幼保健院进行早孕期超声筛查的8 383例孕妇的病历资料.早孕期采用规范化超声筛查方法,观察胎儿心脏位置、心尖指向、心尖四腔心切面及三血管气管切面等以发现胎儿CHD,并测量颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度.对NT增厚、早孕期超声筛查发现CHD,以及早孕期超声筛查未见异常而中孕超声筛查发现CHD的病例进行追踪随访,记录妊娠结局及新生儿1岁内的生长发育情况.引产后尸体解剖结果与常规核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断结果进行对比分析. 结果 (1)8 383例早孕期胎儿超声筛查检出胎儿CHD 27例,检出率0.32%(27/8 383).27例中,10例(37.0%)单心房和/或单心室,7例(25.9%)心内膜垫缺损(其中2例合并永存动脉干),3例(11.1%)右心发育不良综合征,3例(11.1%)室间隔缺损,2例(7.4%)左心发育不良综合征,1例(3.7%)镜面右位心,1例(3.7%)右心增大、三尖瓣重度反流.27例中有19例(70.3%)NT增厚(NT值≥3.0 mm),其中17例颈部淋巴水囊瘤(NT值≥6.0 mm).22例早孕期引产,引产后尸体解剖结果符合早孕期超声筛查结果;5例中孕期再行超声筛查.早孕期超声筛查发现异常者中有13例进行产前诊断(绒毛穿刺),7例染色体核型及 CMA 异常,其中 1 例 22q11 微缺失.(2)中孕期超声筛查检出胎儿 CHD 21 例,包括16例早孕期超声筛查未见异常者,5例早孕期超声筛查异常但未引产者.21例中,4例(19.0%)心脏复杂畸形(包含3项或以上畸形),4例(19.0%)单纯室间隔缺损,3例(14.3%)右位主动脉弓、左锁骨下动脉迷走、"U"形血管环,3例(14.3%)右心发育不良综合征(其中1例合并冠状动脉右室瘘,1例合并室间隔缺损),2例(9.5%)大动脉转位,2例(9.5%)法洛四联症,1例(4.8%)左心发育不良综合征,1例(4.8%)右室双出口(Taussig-Bing畸形),1例(4.8%)主动脉弓缩窄.中孕期发现的16例CHD中,8例伴随NT增厚,其中1例颈部淋巴水囊瘤.21例中,2例因转院失访;4例经染色体核型及CMA筛查未见异常,足月(孕37~40周)阴道分娩,新生儿生后1 min Apgar评分均为10分,生后经超声检查证实中孕期超声筛查结果;其余15例引产,引产后尸体解剖结果符合中孕期超声筛查结果.中孕期超声筛查发现异常者中有11例进行产前诊断(羊水穿刺), 5例染色体核型及CMA异常,其中1例22q11微缺失. 结论 早孕期规范化超声筛查可为胎儿CHD诊断提供重要线索,对产前诊断具有较大临床应用价值.NT增厚对于及早发现胎儿心脏畸形与评估染色体异常具有重要提示作用.通过CMA筛查可更广泛地发现细胞核型正常的胎儿遗传物质异常.

目的 评价动脉调转联合主动脉弓部重建一期矫治Taussig-Bing畸形或大动脉转位(TGA)合并主动脉弓部梗阻性病变的手术效果.方法 回顾性分析2009年11月至2015年12月,26例诊断为TGA或Taussig-Bing畸形合并主动脉弓部梗阻,并接受一期动脉调转和主动脉弓部重建患儿的临床资料、手术资料和术后近中期结果.结果 全组20例Taussig-Bing畸形,6例TGA.主动脉弓部梗阻包括:主动脉缩窄20例,主动脉弓离断6例.接受手术时年龄11～630天,中位值52天;体质量2.1～9.3 kg,中位值3.6 kg.手术早期死亡3例,占11.5％.随访24～103个月,平均(44±23)个月,随访期间死亡2例.1年和5年实际生存率分别为84％(95％ CI:70％～98％)和77％ (95％ CI:58％～96％).随访发现,新主动脉瓣轻度反流3例,主动脉瓣上狭窄2例,复发主动脉弓降部再缩窄1例;7例出现右心系统梗阻病变,肺动脉瓣轻中度反流2例.6例行再次手术干预,其中4例因右心系统梗阻再手术.总体1年和5年免于再手术比例分别为:90％ (95％ CI:78％～ 99％)和59％(95％ CI:32％～86％),免于右心系统再手术比例分别为:94％ (95％ CI:84％～99％)和66％ (95％ CI:37％～95％).无再手术死亡病例.结论一期动脉调转联合主动脉弓部重建治疗TGA或Taussig-Bing畸形合并主动脉弓部梗阻性病变,可取得满意的近中期生存率.尽管晚期右心梗阻性病变风险和再干预风险仍较高,我们并不支持初期手术时行跨环补片来扩大右心室流出道.最佳手术方式有待于进一步探讨.