目的:Loeys-Dietz综合征为罕见的遗传性结缔组织疾病。分析伴显著骨骼畸形表现的Loeys-Dietz综合征一个家系的临床特征，并鉴定其致病基因突变。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料，进行实验室及影像学相关辅助检查，采集家系成员外周血提取DNA，对先证者进行全外显子组测序，确定突变位点，对其他家系成员进行Sanger测序以验证突变位点。结果:先证者男，34岁。双下肢弯曲畸形30余年，体格检查示四肢细长伴扁平足、韧带松弛、脊柱侧弯，超声心动图示主动脉窦部扩张。先证者外周血基因组DNA中TGFβ2基因第1号外显子第220位核苷酸发生杂合错义突变（c. 220A>C，p.Thr74Pro）。先证者的姐姐及其1个女儿均存在双下肢弯曲畸形及扁平足等类似临床表现，并检出同一突变基因。该基因突变为新发突变，在ExAC和1000G中均未见报道，致病性预测为有害突变。据此，该家系可诊断为4型Loeys-Dietz综合征。结论:4型Loeys-Dietz综合征由TGFβ2基因突变导致，骨骼畸形是本病的显著特征之一，基因检测有助于早期诊断并与其他结缔组织疾病鉴别诊断。

目的:探讨经胸右心声学造影(cTTE)联合经颅多普勒发泡实验(cTCD)在诊断卵圆孔未闭(PFO)中的应用价值.方法:选取隐源性脑卒中、短暂性脑缺血发作或顽固性偏头痛病人110例,均行cTTE联合cTCD检查,以经食管超声作为诊断PFO的"金标准",均排除PFO以外的其他结构性心脏病.分析单一种方法和联合诊断PFO的诊断率及差异性.结果:110例病人中有88例存在PFO,发病率为80％.静息状态下,cTTE诊断PFO 57例,诊断率70.00％,灵敏度63.64％,特异度95.45％;cTCD诊断PFO 62例,诊断率72.73％,灵敏度68.18％,特异度90.91％,2种方法比较差异无统计学意义(P＞0.05);Valsalva动作下,cTTE诊断PFO 61例,诊断率71.82％,灵敏度67.05％,特异度90.91％;cTCD诊断PFO73例,诊断率82.73％,灵敏度80.68％,特异度90.91％.cTTE诊断PFO低于cTCD,两者差异有统计学意义(P＜0.05);两者联合诊断PFO 83例,诊断率91.82％,灵敏度92.05％,特异度90.91％,两者联合诊断PFO明显高于单一种方法诊断,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:cTTE联合cTCD诊断诊断PFO具有更高的检出率,操作简便,病人无痛苦,易于接受,值得临床推广.

目的 分析浮针疗法联合揿针穴位埋针治疗压力性尿失禁患者的临床疗效,探讨经会阴盆底超声评估其疗效的临床价值.方法 选取2022年9月—2023年11月宁波市中医院治疗的110例压力性尿失禁患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组(55例)和实验组(55例).对照组患者应用生物反馈电刺激联合盆底肌训练治疗,实验组应用浮针疗法联合揿针穴位埋针治疗.观察2组患者静息状态下及最大Valsalva动作时超声参数,包括:静息状态下膀胱颈位置、逼尿肌厚度(DWT)、膀胱尿道后角(RVA)及尿道倾斜角(UTA),最大Valsalva动作时膀胱颈移动度(BND)、RVA、尿道旋转角(URA),统计尿道内口漏斗发生率.结果 治疗后,2组患者静息状态下膀胱颈位置及DWT、RVA比较差异均无统计学意义(P＞0.05);实验组UTA高于对照组(P＜0.05).治疗后,2组患者最大Valsalva动作时,其BND均明显降低(P＜0.05),且实验组低于对照组(P＜0.05);2组RVA和URA比较差异均无统计学意义(P＞0.05).实验组患者尿道内口漏斗发生率为87.27％(48/55),显著低于对照组的100.00％(55/55),差异有统计学意义(x2=5.492,P=0.019).结论 压力性尿失禁患者采用浮针疗法联合揿针穴位埋针治疗疗效更佳,更有利于降低尿道内口漏斗发生率,且经会阴盆底超声对其康复效果的评估具有一定临床参考价值.

目的 研究山柰酚改善慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠气道炎症反应的作用机制.方法 将24只雄性SD大鼠随机分为对照组、模型组(暴露于二手烟环境中,为期36周)和实验组(暴露于二手烟环境第7天起灌胃给予20 mg·kg-1山柰酚),每组8只.用小动物肺功能检测系统测量肺功能;根据体质量与肺质量计算肺指数,以组织学观察肺组织炎症浸润和纤维化变化,以酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测肺泡灌洗液中白细胞介素-1(IL-1)、白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达,以试剂盒检测超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)表达,用蛋白质印迹法检测肺组织Toll样受体4(TLR4)和核因子-KB(NF-KB)p65蛋白表达水平.结果 对照组、模型组和实验组的最大呼气流量分别为(19.48±1.61)、(15.86±1.00)和(18.07±0.83)mL·s-1,Valsalva 动作 分别为(231.22±10.26)、(244.94±9.32)和(225.71±3.80)mL·min-1,肺顺应性分别为(0.53±0.08)、(0.29±0.02)和(0.48±0.03)mL·cm-1H2O,总气道阻力分别为(0.19±0.12)、(0.21±0.01)和(0.20±0.01)cmH2 O·mL-1·s-1,跑步经济性为(0.19±0.01)、(0.26±0.03)和(0.21±0.01)mL·s-1,肺质量分别为(2.76±0.10)、(2.94±0.18)和(2.29±0.26)g,体质量分别为(375.13±23.55)、(243.00±26.75)和(325.38±23.80)g,肺指数为0.74±0.02、1.22±0.09 和0.70±0.05,肺泡灌洗液(BALF)中的炎性因子IL-1分别为(32.39±3.37)、(161.88±9.02)和(66.44±6.81)pg·mL-1,IL-6 分别为(75.07±8.87)、(129.58±13.29)和(99.94±9.92)pg·mL-1,TNF-α 分别为(441.76±9.92)、(814.47±122.02)和(656.70±70.06)pg·mL-1,MDA 分别为(135.73±6.20)、(179.05±15.18)和(149.40±13.83)nmol·mL-1,SOD 分别为(4 258.55±384.12)、(1 232.24±237.08)和(2 134.33±197.99)U·mL-1,肺组织中 TLR4 蛋白表达水平为 0.98±0.02、1.55±0.04 和 1.34±0.02,NF-κB p65 蛋白表达水平为0.98±0.02、1.61±0.03、1.09±0.03.以上指标,模型组与对照组相比较,实验组与模型组相比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 山柰酚通过抑制TLR4/NF-κB信号通路改善COPD大鼠气道炎症反应引起的肺损伤.

目的 采用随机对照研究,探讨早期综合护理干预在预防正位回肠膀胱术后患者尿潴留中的应用价值.方法 连续纳入2014年10月至2016年10月因膀胱癌于我科行根治性膀胱全切正位回肠膀胱术的患者60例,按随机数字表法分为实验组和对照组,各30例.对照组接受常规护理,实验组在常规护理的基础上实施早期综合护理干预(包括心理干预、行为干预和认知干预等),分别在术后3、6、12个月随访时统计患者排尿日记记录情况及尿潴留相关预防措施(包括定时排尿、蹲式排尿、Valsalva呼吸式排尿、提肛运动)的完成情况,记录患者B超下残余尿量和尿潴留的发生率,对结果进行统计分析.结果 实验组患者术后3、6、12个月总体随访项目完成率均高于对照组(87.3％、83.0％、72.8％ vs 55.5％、51.2％、44.2％;P ＜0.01);实验组患者术后12个月排尿日记完成率,术后3个月和6个月定时排尿、Valsalva呼吸式排尿完成率,以及整个随访期间蹲式排尿和提肛运动的完成率均明显高于对照组(P＜0.05);实验组患者术后3次随访时B超下测得残余尿量及尿潴留的发生率较对照组明显降低(P＜0.05).结论 早期综合护理干预可提高正位回肠膀胱术后患者院外依从性,降低残余尿量及尿潴留的发生率.

目的:探讨经皮卵圆孔未闭(PFO)封堵的可行性,为开展此项工作提供理论基础.方法:采用自身对照,收集患者术前术后的HIT-6头痛评分量表得分、手术前后的超声心动图、TCD发泡实验结果、血常规中血小板含量.采集患者术前1h内行Valsalva动作或咳嗽后的股动脉及股静脉血样,术后1d股动静脉血样.并对术后患者规范随访至少1年.结果:动脉血中五羟色胺(5-HT)含量术后较术前明显降低(t=4.877,P＜0.05),而静脉血中5-HT含量术后与术前比较无明显差异(t=0.063,P＞0.1).患者HIT-6得分术后与术前对比,术后偏头痛对生活的影响程度明显降低(t=10.511,P＜0.05).TCD发泡实验结果与HIT-6评分资料分级进行Spearman秩相关分析结果显示:一致性分析结果:x2=44.69,P=0.02＜0.05,相关系数r=0.74,P=0.00＜0.05,表明栓子信号数量越多,患者头痛越严重.结论:对于存在PFO的严重偏头痛患者而言,行经皮PFO封堵手术治疗能减轻偏头痛的影响.

目的 观察丹红注射液联合西格列汀对2型糖尿病心血管自主神经病变(DCAM)患者血糖波动、心率变异性(HRV)的影响.方法 将82例DCAM患者随机分为观察组42例和对照组40例,2组均接受常规治疗,对照组在常规治疗基础上给予西格列汀100 mg/d口服,观察组在对照组治疗基础上给予丹红注射液20 mL静滴,观察2组治疗前后心血管自觉症状评分、心血管自主神经病变相关检查指标、血糖指标和HRV,并统计临床疗效和不良反应发生情况.结果 2组治疗后心血管自觉症状评分均显著降低(P均<0.05),观察组评分(除直立时头晕、晕厥)均低于对照组(P均<0.05);2组治疗后Valsalva动作指数、深呼吸心率差、卧立位血压变化、握力实验血压变化、卧立位心率变化(30:15)、血糖相关指标及HRV相关指标rMSSD、SDANN、SDNN、PNN50％、LF、HF、LF/HF均显著改善(P均<0.05),且观察组以上指标改善情况均优于对照组(P均<0.05);观察组自觉症状、心血管自主神经功能指标总有效率均高于对照组(P均<0.05).2组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 丹红注射液联合西格列汀能够显著改善DCAM患者的心血管自觉症状和自主神经功能,促进胰岛β细胞功能恢复,抑制血糖波动,并改善HRV,综合疗效可靠且安全性好.

目的:探讨经胸超声心动图声学造影(cTTE)与经颅多普勒超声声学造影(cTCD)同步试验对卵圆孔未闭(PFO)的诊断价值.方法:选取我院疑似PFO患者769例,其中在静息和Valsalva动作下行cTTE 298例、cTTE与cTCD同步试验471例.以经食道超声心动图(TEE)为PFO的诊断标准,分析cTTE与cTCD同步试验对PFO的诊断价值.结果:共纳入769例患者,其中Valsalva动作下PFO阳性263例(34.2％).298例患者行cTTE检查,静息时PFO阳性30例(10.1％),Valsalva动作下PFO阳性104例(34.9％),Valsalva动作下PFO阳性率较静息时显著提高(P<0.05).471例患者行cTTE与cTCD同步试验,静息时PFO阳性50例(10.6％),Valsalva动作下PFO阳性159例(33.7％),Valsalva动作下PFO阳性率较静息时显著提高(P<0.05).以TEE为PFO确诊标准,Valsalva动作下cTTE诊断PFO的准确性为87.5％(40/44),cTTE与cTCD同步实验诊断PFO的准确性为95.2％(40/42).结论:cTTE与cTCD同步试验能提高PFO的诊断价值,尤其是Valsalva动作下PFO阳性率明显提高;cTTE与cTCD同步试验较cTTE诊断准确性提高.

目的 实现实验性芤脉"脉变"前后的中医四诊合参信息数字化和量化,创建人体无创的失血、伤津模型.方法 对符合纳入标准随机选取的31例受试者,在安静端坐状态下,测量血压并使用四诊合参辅助诊疗仪采集中医四诊信息,然后嘱受试者做Valsalva动作,同时采集四诊信息.通过分析比较受试者数字化和量化的中医四诊合参诊断信息,评价模拟失血、伤津模型.结果 与自然状态相比,31例受试者,做Valsalva动作时脉力、弦紧度、血压降低(P<0.01),脉率、变异系数(coefficient of variation,CV)、脉搏波传导速度(pulse wave velocity,PWV)升高(P<0.01),Valsalva动作后舌质颜色加深(P<0.01).结论 本研究利用四诊合参辅助诊疗仪将Valsalva动作前和Valsalva动作时的中医四诊合参信息数字化、量化,对比建立了人体无创中医失血、伤津模型.

研究背景 以急性全自主神经功能障碍发病的自身免疫性自主神经病临床主要表现为晕厥、胃肠动力障碍,常误诊为心血管系统、消化系统或泌尿系统疾病而延误治疗.总结以急性全自主神经功能障碍发病的自身免疫性自主神经病的临床表现、实验室、电生理学、病理学、治疗与随访特点,可为诊断与鉴别诊断、制定治疗方案提供借鉴.方法 与结果2016年2月至2019年2月共确诊3例以急性全自主神经功能障碍发病的自身免疫性自主神经病患者,均为青年女性,典型表现呈急性发病的直立性低血压和胃肠动力障碍,伴不同程度大小便障碍和全身排汗障碍(2例),或瞳孔改变(2例).神经传导检测存在感觉神经和运动神经传导速度减慢(2例)、F波和H反射异常(2例),但大直径有髓纤维传导速度可无异常(1例);急性期病例自主神经功能试验Valsalva率和深呼吸心率变异下降(2例),直立倾斜试验卧位与直立位血压差异＞ 30/15 mm Hg(2例);腰椎穿刺脑脊液存在蛋白-细胞分离现象(1/2例);所有患者均存在广泛性小直径有髓纤维和无髓纤维丢失.急性期患者对糖皮质激素联合静脉注射免疫球蛋白反应良好(2例).结论 以急性全自主神经功能障碍发病的自身免疫性自主神经病具有独特的临床表现,早期诊断、积极治疗可改善临床预后.