目的:探讨色素减退性蕈样肉芽肿（HMF）与色素减退性界面T细胞异常增生（HITCD）的临床与病理特征。方法:收集2015年1月至2020年9月在杭州市第三人民医院皮肤科就诊、具有完整临床病理资料的皮肤色素减退性淋巴增殖性疾病患者41例，分析临床病理及免疫表型特征。符合正态分布的定量数据使用 t检验，分类数据采用卡方检验或Fisher精确检验，两组间等级数据比较采用秩和检验。 结果:41例患者临床均表现为不规则色素减退斑，可伴有红斑或糠状鳞屑。病理特征：21例表现为不典型淋巴样细胞向表皮浸润和聚集，符合典型蕈样肉芽肿病理学特征，诊断为HMF；20例表现为基底层空泡变性伴有淋巴样细胞浸润以及轻度嗜表皮现象，诊断为HITCD。免疫细胞表型均符合T细胞表型，14例（67%）HMF与13例（65%）HITCD表皮淋巴细胞以CD8表型为主。表皮中，HMF组总淋巴细胞数量多于HITCD组（ t = 1.81， P = 0.012）；真皮中，HMF组CD4 +淋巴细胞（ t = 2.64， P = 0.012）、CD8 +淋巴细胞（ t = 1.51， P = 0.002）以及总淋巴细胞数量（ t = 2.60， P = 0.001）均多于HITCD组。所有患者均予窄谱中波紫外线照射治疗，完成随访34例，30例（包括所有HITCD）皮损消退未复发，4例HMF皮损未完全消退。 结论:HITCD与HMF病理特征不同，且呈良性生物学行为，应作为一类独立疾病区别于HMF，单一光疗可获良效。

Objective::Pityriasis versicolor (PV) is usually a clinical diagnosis. In uncertain cases, PV is confirmed by microscopic examination with 10% potassium hydroxide (KOH). However, the KOH test is not 100% sensitive in diagnosing PV. Dermoscopy of PV is still an unexplored area with very little data reported. This study was planned to study the various dermoscopic features and their utility in the diagnosis of PV.Methods::This cross-sectional observational study was carried out over a 1-year period (September 2020– September 2021) among 57 patients with KOH-confirmed PV. All patients underwent dermoscopy using a handheld dermoscope (DermLite DL4; DermLite LLC). The chi-square test or Fisher’s exact test was used to analyze the data.Results::Of the 57 patients, 43 (75.44%) had the hypopigmented type, followed by the hyperpigmented type ( n = 12, 21.05%) and the perifollicular type ( n = 2, 3.51%). Nonuniform pigmentation was the most common dermoscopic finding observed in both patients with hypopigmented PV ( n = 42, 97.67%) and hyperpigmented PV ( n = 12, 100%) ( P = 0.001). Scaling was the second most commonly observed finding; patchy scaling ( n = 25, 58.13%) and perifollicular scaling ( n = 13, 30.23%) were commonly seen in hypopigmented PV, while hyperpigmented PV showed more diffuse scaling ( n = 6, 50.00%) ( P = 0.04) followed by patchy scaling ( n = 5, 41.66%). Dermoscopy showed unique "double-edged scales" in all lesions with furrow scaling ( n = 11, 19.30%) after eliciting a positive evoked scale sign. Other interesting features seen in hypopigmented PV were hypopigmentation around the hair follicle ( n = 24, 55.48%) ( P = 0.001) and perilesional hyperpigmentation (the halo sign) ( n = 15, 34.88%) ( P = 0.04). Conclusion::We observed several dermoscopic findings in PV that can serve as useful clues for differentiating PV from other similar disorders.

目的:分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法:收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双向验证。结果:患儿男，3岁9月龄，生后皮肤广泛红斑、糜烂伴脱屑，头皮反复糜烂感染，愈后躯干、四肢遗留网状色素沉着、色素减退斑及瘢痕，头发稀疏，眉毛、睫毛大部分缺失，腭裂，牙齿发育不良，指趾甲营养不良，耳畸形，未见睑缘粘连。基因检测显示，患儿TP63基因发生新发杂合错义突变c.1790T>A（p.Ile597Asn），该突变既往未见报道，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评级为致病性，患儿父母未携带该突变。结论:TP63基因新发杂合错义突变c.1790T>A可能是本例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病原因，本研究扩展了该病的基因型与表型谱。

目的:探讨乳头乳晕湿疹样透明细胞棘皮瘤的临床表现、病理学特点及诊断。方法:分析我国首例乳头乳晕湿疹样透明细胞棘皮瘤的临床表现、组织病理、特殊染色及免疫组化特征，并与国外文献中该类病例进行比较分析。结果:患者女，左侧乳头乳晕反复皮疹伴瘙痒2年余。皮肤科情况：左侧乳头乳晕皮肤肥厚，乳晕散在红斑、色素脱失与色素沉着斑，上覆少许痂屑。皮损组织病理：表皮局灶性痂屑，局部角化不全，皮突融合延长，棘层肥厚，局灶性海绵样水肿，棘细胞层可见透明细胞团块，真皮浅层毛细血管扩张，少量嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润。过碘酸希夫染色阳性，上皮膜抗原染色阳性。局部外用曲安奈德益康唑乳膏治疗有效，有明显渗出时外敷3%硼酸溶液可使症状缓解。随访6个月，患者曾间断复发2次，应用上述治疗有效。结论:乳头乳晕湿疹样透明细胞棘皮瘤具有独特的临床和病理学特征，是一个新的亚型，病理是其诊断的金标准。

目的:分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法:收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果:例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论:ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。

目的:探讨儿童经典型和色素减退型扁平疣反射式共聚焦显微镜（RCM）特征及其与组织病理的对应关系。方法:2019年1月至2021年12月收集就诊于天津市儿童医院皮肤科的扁平疣患儿，应用RCM检查皮损，测量相关结构，并分析、统计不同类型扁平疣的RCM特征及与组织病理的对应关系。正态分布的计量资料采用 ± s表示，两组间比较采用独立样本 t检验。 结果:共纳入41例患儿，其中经典型28例，色素减退型13例。RCM下色素减退型扁平疣的典型特征为颗粒层及棘层上部弥漫分布的大体积细胞（13/13），直径（30.29 ± 2.55） μm，对应组织病理学上空泡细胞，直径（28.38 ± 2.67） μm，二者直径差异无统计学意义（ t = 1.66， P = 0.112）；经典型扁平疣主要特征是玫瑰花环结构（28/28，100%），其由大体积细胞聚集而成，玫瑰花环结构直径（88.67 ± 12.76） μm，对应组织病理中呈波浪样分布的增厚的表皮，两波谷间距离为（86.14 ± 16.96） μm，二者差异无统计学意义（ t = 0.37， P = 0.717）。 结论:儿童经典型和色素减退型扁平疣RCM表现与组织病理存在高度的对应关系，大体积细胞对应组织病理上的空泡细胞，玫瑰花环结构由大体积细胞聚合而成，其对应组织病理上呈波浪样分布的增厚的表皮。

目的:探讨采用毛囊单位提取(follicular unit extraction，FUE)技术钻取胡须毛囊种植头发的安全性和有效性。方法:回顾分析2017年3月至2019年4月南方医科大学南方医院整形美容外科，采用胡须种植头发且脱发等级在4级以上患者的临床资料。对胡须供区进行分区，逐个区域行肿胀麻醉后，采用内径为0.6 mm或0.7 mm的FUE锐针顺着胡须生长方向钻取胡须毛囊，根据胡须生长角度的变化调整FUE针与皮肤的夹角，进针深度为2～4 mm，以突破真皮层为度，FUE针的转速为2 500～3 000 r/min。将获取的胡须毛囊种植至秃发区。统计每例患者胡须毛囊单位的钻取总量和毛囊损伤率；术后3、10 d及术后1、3、9个月对患者进行随访，分别采用大体照片和毛发镜观察胡须毛囊供区创面愈合和并发症情况，以及种植区域胡须毛囊的生长情况。最后一次随访时，分别让医、患双方和第三方根据李克特量表对手术效果的满意度进行评估，分为非常满意(5分)、满意(4分)、不确定(3分)、不满意(2分)、非常不满意(1分)。结果:本组共收集58例男性雄激素性脱发患者，年龄24～46岁。胡须毛囊单位钻取量为(2 012±631)个，毛囊损伤率为(3.4±0.7)%。供区毛囊炎的发生率为10.3%(6/58),对症处理后1～3周内治愈。所有患者胡须毛囊供区均正常愈合，62.1%(36/58)的患者在毛发镜下可见到遗留的轻度白点，但均未遗留肉眼可见的瘢痕。种植区域胡须毛囊在术后5 d即生长牢固并正常生长，术后3周左右进入脱落期，5～7个月后绝大部分可以长出头皮，之后按照胡须的特性生长。医、患双方和第三方对术后效果的满意度评估分别为4.78、4.40和4.76分。结论:对于胡须资源丰富的男性雄激素性脱发患者，采用FUE技术钻取胡须毛囊种植头发是一种既安全又有效的治疗方法。

目的:分析9例色素减退性蕈样肉芽肿（HMF）的临床及病理学特点。方法:回顾性分析2014—2018年在杭州市第三人民医院皮肤科经临床及组织病理学确诊的9例HMF患者的临床、病理表现及随访情况。结果:9例患者中男7例，女2例；年龄6~ 29岁，平均12.4岁；病程最短6个月，最长3年,平均20.7个月。所有皮损均表现为色素减退斑片，边界不清，形状欠规则，部分色素减退斑融合，2例色素减退斑上覆鳞屑。Wood灯下色素减退斑呈灰白色，荧光弱；皮肤镜下皮损处可见白色鳞屑，精子样、点状或短线状血管模式；反射式共聚焦显微镜下可见基底层色素轻度减退，未见明显色素缺失，表皮及真表皮交界处可见高折光异形细胞。9例组织病理均表现为异形淋巴细胞亲表皮现象，部分可见细胞聚集成Pautrier微脓肿；免疫组化染色显示细胞表型均符合T细胞表型，以CD8 + T细胞浸润为主。9例患者采用窄谱中波紫外线（NB-UVB）治疗，均达临床痊愈。平均随访23.8个月，2例复发，再次行NB-UVB治疗，均达临床痊愈。 结论:HMF病情进展缓慢，NB-UVB治疗效果较好，患者达临床痊愈后存在复发可能，均需长期随访。

目的:对2个遗传性对称性色素异常症（DSH）家系进行家系调查并基因检测。方法:收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料，同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本，应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变，再用Sanger测序验证。结果:例1男，双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑，母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT（p.F657fs）杂合移码突变，父亲未检测到该突变。例2男，面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑，父亲有类似表现，患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG（p.T811fs）杂合移码突变，母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论:本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位点c.1970dupT。

回顾性分析 2015 年 7 月至 2020 年 7 月在武汉市第一医院皮肤科经临床和病理确诊的 14 例儿童色素减退型蕈样肉芽肿(HMF)临床、影像、病理、治疗及随访资料.14 例患儿中男 5 例,女 9 例.诊断年龄 4～13 岁,发病年龄 3～12 岁,病程 9 个月～7 年.皮损表现为大小不等、不规则形或类圆形,边界欠清晰的色素减退斑,局部融合.皮肤镜下见色素减退呈波点状、斑马样和网格状模式,血管呈点状、精子样、短细线状和星状血管结构模式.反射式共聚焦显微镜(RCM)下色素减退斑均表现为基底层色素轻度减退,未见明显色素缺失,真表皮交界处及真皮浅层可见较多高折光异形细胞.皮损组织病理示棘层下部和基底层可见异形淋巴细胞浸润,核深染,部分扭曲呈脑回状,部分聚集呈Pautrier微脓疡.免疫组化:CD3 均阳性,CD20 均阴性,4 例仅CD8 阳性,10 例CD8、CD4 均阳性.12 例患儿采用NB-UVB照射治疗,8 例完全消退,4 例部分消退,3 例复发再次照射后完全消退.2 例分别给予糠酸莫米松和他克莫司治疗,6 个月和 8 个月后消退面积>80%.本研究显示皮肤影像有一定辅助诊断价值,NB-UVB治疗HMF安全有效,HMF预后一般良好,但仍需警惕治愈后有疾病复发及进展可能,需进行长期随访.