目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

目的:对炆何首乌乌发的药效进行评价,并对其作用机制进行研究.方法:构建小鼠白发模型,通过白发面积在新生毛发区域占比、苏木精-伊红(HE)染色及血浆中酪氨酸酶(TYR)的含量来评价炆何首乌的乌发作用;并利用网络药理学及免疫荧光探讨其作用机制.结果:与假手术组比较,模型组小鼠背部白发面积明显升高,皮肤组织中含黑色素的毛囊数量明显降低,血浆中TYR含量明显降低.与模型组比较,阳性药、制何首乌(中剂量、高剂量)及炆何首乌(低剂量、中剂量、高剂量)均能明显降低小鼠白发面积;制/炆何首乌低剂量、中剂量、高剂量能够明显增加小鼠皮肤组织中黑色素毛囊数量;制/炆何首乌高剂量可以明显提高小鼠血浆中TYR含量.在生药量相同的条件下,与制何首乌比较,炆何首乌中剂量能明显增加黑色素毛囊数量;炆何首乌低剂量、高剂量能明显增加小鼠血浆中TYR含量.网络药理学分析发现,炆何首乌的乌发作用涉及黑色素生成和Wnt信号通路等.免疫荧光结果表明,与假手术组比较,模型组小鼠皮肤组织中淋巴增强结合因子1(LEF1)及TYR表达水平明显降低;炆何首乌组小鼠皮肤组织中LEF1及TYR表达水平均明显增高.结论:炆何首乌对小鼠白发模型具有一定的改善作用,其作用机制可能与上调LEF1及TYR的表达水平有关.

目的 将白藜芦醇制备成柔性脂质体后再制备为脂质体凝胶,并考察其白藜芦醇脂质体凝胶体外特性和治疗黄褐斑效果.方法 将白藜芦醇制备成柔性脂质体,与凝胶结合制备成脂质体凝胶,对两种制剂进行体外释放、体外透皮、初步药效学、皮肤刺激性考察.结果 制备得到的白藜芦醇脂质体凝胶粒径为(148.27±2.90)nm,PDI为0.132±0.01,属于剪切变稀的非牛顿流体.体外释放结果表明,白藜芦醇乙醇溶液释放速度相对较快,4 h时释放量为75.99%,达到释放平衡;而白藜芦醇柔性脂质体与脂质体凝胶在8h时释放量分别为59.99%和40.30%,可显著延缓药物的释放,维持较长的释放周期.体外透皮试验结果表明,白藜芦醇柔性脂质体的透过量大于脂质体凝胶,但滞留量低于脂质体凝胶.白藜芦醇柔性脂质体与脂质体凝胶均无皮肤刺激性,且能够减少皮肤组织中紫外线照射引起的黑色素含量,与空白组相似,显著低于造模组.结论 白藜芦醇纳米制剂在皮肤中都有较好的滞留,不仅可以有效治疗黄褐斑,还能增强抗氧化能力,减少局部损伤.

目的:探讨血清黑色素浓缩激素（MCH）与2型糖尿病（T2DM）和超重/肥胖的相关性。方法:为横断面研究。选取2021年6月至2022年4月遵义医科大学附属医院内分泌与代谢病科门诊及住院的T2DM患者及同期于该院体检中心进行健康体检者作为研究对象。测量研究对象身高、体重并计算体重指数（BMI），检测其MCH、空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、糖化血红蛋白（HbA 1c）、甘油三酯（TG）、瘦素，并计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。根据研究对象BMI及糖代谢状态将其分为正常对照组（BMI<25 kg/m 2，糖代谢状态正常）、超重/肥胖组（BMI≥25 kg/m 2，糖代谢状态正常）、T2DM体重正常组（BMI<25 kg/m 2）、T2DM合并超重/肥胖组（BMI≥25 kg/m 2）。组间比较采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验或 χ2检验。采用Spearman相关性分析法分析MCH与各变量间的相关性，采用多分类logistic回归分析法探究MCH与超重/肥胖和T2DM之间的关系。 结果:共纳入T2DM患者236例、健康体检者244例。其中，正常对照组160名，超重/肥胖组84例，T2DM体重正常组93例，T2DM合并超重/肥胖组143例。T2DM体重正常组MCH最高，为（14.18±2.28）ng/ml；正常对照组最低，为（9.37±2.18）ng/ml（ P<0.001）；与正常对照组相比，超重/肥胖组、T2DM体重正常组和T2DM合并超重/肥胖组MCH均更高（ P均<0.05）；但T2DM体重正常组和T2DM合并超重/肥胖组间MCH差异无统计学意义（ P>0.05）。Spearman相关性分析结果显示，血清MCH与HOMA-IR（ r=0.285）、FPG（ r=0.551）、HbA 1c（ r=0.569）、TG（ r=0.317）、瘦素（ r=0.511）均呈正相关（均 P<0.001）。多分类logistic回归分析结果显示，校正多个混杂因素后，与正常对照组相比，MCH高者患超重/肥胖、T2DM体重正常、T2DM合并超重/肥胖风险仍然更高，OR值（95%CI）分别为1.336（1.031~1.733）、2.095（1.594~2.752）、1.858（1.402~2.463）。 结论:血清MCH与T2DM和超重/肥胖密切相关。

目的:观察阿达木单抗治疗重度斑块状银屑病的疗效及安全性。方法:选取2018年6月至2019年4月就诊于河南省人民医院皮肤科的20例重度斑块状银屑病患者，首次治疗予皮下注射阿达木单抗80 mg，之后第1、3、5、7、9、11周注射40 mg，于第4、8、12周时观察并记录患者银屑病皮损面积和严重度指数（PASI），采用反射式共聚焦显微镜观察皮损的演变情况。治疗过程中监测不良反应。结果:4周时，12例PASI改善率达50%（PASI50）；8周时，14例达PASI75；12周时，20例达PASI75，其中5例达PASI90，2例达PASI100。治疗前，RCM下皮损区域基底层黑素较皮损周围正常皮肤减少，治疗4周时较治疗前逐渐恢复；12周时基本恢复正常水平。20例患者均未发生感染、肿瘤等相关不良反应。结论:隔周皮下注射阿达木单抗治疗重度银屑病临床疗效显著，相关不良反应少。

目的:探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法:收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa，3例为会诊病例，5例为本院标本，其中7例为手术切除标本，1例为穿刺活检标本。对其进行常规组织学分析、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）及二代测序检测，并进行预后随访。结果:8例患者中，5例为女性，3例为男性，年龄25~65岁（中位年龄45岁）。发病部位：子宫1例，肝脏1例，脐尿管1例，肾脏2例，腹腔1例，结肠1例，腹膜后1例（后3次复发，部位分别为腹腔、盆腔和卵巢、腹腔）。组织形态学：肿瘤细胞呈上皮样，大小形态较一致，胞质透亮或嗜酸，巢片状排列，大部分区域由纤细的薄壁血管分隔形成巢泡状，未见乳头状结构，无明显的平滑肌及脂肪成分；3例细胞异型性显著，可见奇异形核及瘤巨细胞并伴有大片坏死，核分裂象多见（最多约28个/50 HPF）。3例可见黑色素颗粒沉着。免疫组织化学染色结果：所有病例均弥漫一致强阳性表达TFE3，8例均表达HMB45（2例灶状阳性），6例（6/8）表达Cathepsin K和Melan A，2例（2/8）表达平滑肌肌动蛋白（均为灶状阳性），所有病例均不表达广谱细胞角蛋白、PAX8和结蛋白。8例FISH均检测到TFE3基因断裂，其中4例进行了二代测序，显示2例具有SFPQ：：TFE3融合，1例具有ASPSCR1：：TFE3融合，另1例未检出。7例随访到有效信息，随访时间4~94个月，4例无病生存，2例复发，1例初诊时已出现转移，所有患者均未死亡。结论:TFE3重排的PEComa具有独特的组织形态学特征、免疫表型及分子特征，具有侵袭性的生物学行为，个别病例表现出高度恶性的生物学行为，可出现复发和转移，应提示临床进行密切随访。

目的:探讨缺血性脑卒中(CIS)患者脑脊液和血清黑色素浓集激素(MCH)水平与睡眠障碍、记忆功能障碍及预后的关系。方法:选择河南省人民医院神经内科自2021年6月至2022年1月收治的老年CIS患者100例(CIS组)和同期本院体检中心的老年体检者50例(对照组)。采用ELISA法测定2组受试者脑脊液和血清MCH水平，采用多导睡眠监测仪和匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)量表评估CIS患者的睡眠质量，采用Rivermead行为记忆测验第2版(RBMT-Ⅱ)评估患者的记忆功能，出院后3个月采用改良Rankin量表(mRS)评估患者的预后，比较2组受试者临床资料、MCH水平以及不同睡眠障碍程度、记忆功能、预后CIS组患者MCH水平的差异，相关性分析CIS患者MCH水平与睡眠参数、RBMT-Ⅱ评分的相关性。结果:与对照组比较，CIS组患者合并高血压者所占比例较高，差异有统计学意义( P<0.05)。与对照组[(42.39±16.11) pg/mL]比较，CIS组患者血清MCH水平[(36.89±15.19) pg/mL]较低，差异有统计学意义( P<0.05)。与非睡眠障碍组相比，轻度睡眠障碍组和重度睡眠障碍组患者脑脊液MCH水平均明显降低，且重度睡眠障碍组患者脑脊液MCH水平低于轻度睡眠障碍组，差异均有统计学意义( P<0.05)。与非睡眠障碍组相比，重度睡眠障碍组患者血清MCH水平降低，差异有统计学意义( P<0.05)。相关性分析结果显示，CIS患者脑脊液MCH水平与PSQI评分、睡眠潜伏期、觉醒次数均呈负相关关系( P<0.05)，与快速眼球运动期睡眠所占总睡眠时间的百分比(REM%)呈正相关关系( P<0.05)；CIS患者血清MCH水平与PSQI评分、觉醒次数呈负相关关系( P<0.05)。与记忆功能正常组比较，记忆功能障碍组患者脑脊液和血清MCH水平均较低，差异均有统计学意义( P<0.05)。相关性分析结果显示，CIS患者的RBMT-Ⅱ评分与脑脊液MCH水平呈正相关关系( P<0.05)。与预后良好组比较，预后不良组患者脑脊液和血清MCH水平均较低，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:CIS患者的血清MCH水平显著降低，与CIS后睡眠障碍、记忆功能障碍的发生密切相关并进而影响预后。

Objective::The zinc finger, MIZ-type containing 1 ( ZMIZ1) gene has been identified as a possible susceptibility gene associated with vitiligo, therefore we conducted this study to investigate the role of ZMIZ1 in pigmentation. Methods::We generate a zebrafish loss-of-function model using morpholino oligonucleotides (MOs), and two orthologs of human ZMIZ1 have been annotated ( ZMIZ1a and ZMIZ1b). The expression profiles of ZMIZ1a and ZMIZ1b and their effects on the pigmentation in zebrafish were evaluated by using whole-mount in situ hybridization and melanin quantification. Statistical analysis was performed using the unpaired Student t-test or one-way analysis. Results::Investigation of the temporal and spatial expressions of these two transcripts suggested that the expressions of ZMIZ1a and ZMIZ1b in the brain start to emerge in a ubiquitous fashion from 2 days post-fertilization onwards. After the successful design and validation of MOs, we observed that ZMIZ1a and ZMIZ1b MOs caused embryonic developmental delays and malformations in zebrafish. Further analysis of the melanin content in the morphants revealed that ZMIZ1a significantly (49.1% for 0.667 mmol/L in ZMIZI1a group, P = 0.03) reduced the melanin content in a dose-dependent manner, but only the highest concentration of injected ZMIZ1b MOs significantly (50% for 0.667 mmol/L in ZMIZ1b group, P = 0.02) reduced the melanin content. A tyrosinase inhibition assay indicated no significant difference between the morphants and wild-type zebrafish. Conclusion::This study successfully modeled a susceptibility gene identified by genome-wide association studies in a zebrafish loss-of-function model and provides insights into the biological mechanism of pigmentation.

多粘菌素B主要用于治疗严重耐药革兰阴性菌感染，近年来关于该药致皮肤色素沉着的报道逐渐增多。婴儿多粘菌素B相关皮肤色素沉着发生率高于成人。多粘菌素导致色素沉着的机制尚不明确，很可能与多粘菌素B可诱导组胺释放、诱导皮肤炎症反应、促进黑色素生成增多有关。皮肤色素沉着虽然对患者的治疗和预后无明显影响，但可能给患者心理造成负担，影响患者的生活质量，应引起临床关注和进一步研究。

开发具有高灵敏度、高特异性、低毒性的多功能纳米造影剂，使其能精准定位肿瘤，实时反映肿瘤生物学信息，是推动肿瘤分子影像技术发展、实现肿瘤早期及精准诊疗的核心。聚多巴胺（PDA）纳米材料是一种结构与天然真黑素极其相似的仿生材料，其聚合方法简单，可通过金属配位、π-π堆积、静电吸附等多种方式实现造影组件及靶向配体等功能分子的可控组装，具有良好的生物相容性和生物降解性，展现出巨大的临床转化潜力，已被广泛应用于肿瘤分子影像的临床前研究。综述了PDA纳米颗粒的合成方法、功能化修饰和组装策略及其在肿瘤分子影像学中的应用现状和研究进展，并对其发展趋势进行展望,有助于推动其在肿瘤分子影像领域中的应用。