目的 探究CT灌注成像(CTP)与磁敏感加权成像(SWI)在急性缺血性脑卒中出血性转化预测中的应用价值.方法 将2021年1月～2023年12月我院收治的108例急性缺血性脑卒中患者纳入研究.所有患者均接受CTP、SWI检查,分析其影像学特征.以脑数字减影血管造影(DSA)为"金标准",对比CTP、SWI与"金标准"结果的一致性,分析诊断效能.对比不同检查方式对出血性转化分型的检出率.结果 经DSA检查,108例患者中有37例发生出血性转化,其中17例为HI-1型、10例 HI-2型、6例PH-1型、4例PH-2型.CTP结果与"金标准"结果的Kappa值为0.582,一致性一般;SWI结果与"金标准"结果的Kappa值为0.609,一致性较高;联合检查结果与"金标准"结果的Kappa值为0.741,一致性较高.CTP对急性缺血性脑卒中出血性转化预测的敏感度、特异度和准确率分别为78.38％、81.69％、80.56％.SWI对急性缺血性脑卒中出血性转化预测的敏感度、特异度和准确率分别为83.78％、80.28％、81.48％.联合检查对急性缺血性脑卒中出血性转化预测的敏感度、特异度和准确率分别为89.19％、85.25％、86.73％.联合检查对HI-1型的检出率高于CTP、SWI(P＜0.05),CTP、SWI对HI-1型的检出率无显著差异(P＞0.05),CTP、SWI与联合检查对HI-2型、PH-1型、PH-2型的检出率无显著差异(P＞0.05).结论 CTP与SWI联合检查对急性缺血性脑卒中出血性转化的预测价值较高,可有效鉴别患者的出血性转化分型,能为临床出血性转化的防治管理工作提供参考.

目的:探讨谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性的关系.方法:检索中国知网、万方、PubMed等中英文数据库,收集关于GSTM1基因多态性与亚洲人群宫颈癌易感性相关研究,检索时间为建库至2024年5月,对纳入的研究,运用Stata11.0软件计算OR值和95％CI,评价其相关性.结果:共纳入19项研究,宫颈癌病例组2324例和对照组2611例,meta分析结果显示亚洲人群中GSTM1纯合缺失型与宫颈癌易感性存在明显正相关(OR=1.74,95％CI 1.41～2.14),亚组分析发现,东亚人群(OR=1.54,95％CI 1.21～1.97)、中亚人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)、南亚人群(OR=2.11,95％CI 1.48～3.02)、中国人群(OR=2.03,95％CI 1.46～2.82)、印度人群(OR=1.89,95％CI 1.39～2.57)、哈萨克斯坦人群(OR=8.32,95％CI 2.84～24.36)和巴基斯坦人群(OR=5.52,95％CI 2.34～13.07)的GSTM1纯合缺失型均与宫颈癌易感性存在显著关联.结论:GSTM1纯合缺失型可能会增加亚洲人群宫颈癌发生风险.

目的 探讨长链非编码RNA肿瘤易感性候选基因9(lncRNA CASC9)、YKT6在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中表达意义及预后价值.方法 选取2016年1月至2018年1月在陕西中医药大学附属医院诊治的110例OSCC患者作为研究对象.采用实时荧光定量PCR法检测患者OSCC癌组织及癌旁组织lncRNA CASC9、YKT6 mRNA表达.采用免疫组化检测OSCC癌组织及癌旁组织YKT6蛋白表达.Kaplan-Meier曲线分析不同lncRNA CASC9、YKT6 mRNA表达对OSCC患者预后的影响.Cox回归模型分析影响OSCC预后的因素.结果 OSCC癌组织lncRNA CASC9、YKT6 mRNA表达分别为3.12±0.57、2.69±0.42,均明显高于癌旁组织(依次为1.02±0.25、1.13±0.21),差异有统计学意义(t=35.386、34.843,P＜0.05).OSCC癌组织YKT6蛋白阳性率为81.82％(90/110),高于癌旁组织[9.09％(10/110)],差异有统计学意义(x2=117.333,P＜0.05).OSCC 癌组织 lncRNA CASC9 与 YKT6 mRNA 表达呈正相关(r=0.788,P＜0.001).TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、低分化及有淋巴结转移的OSCC癌组织lncRNA CASC9、YKT6 mRNA表达高于TNM分期Ⅰ～Ⅱ期、高中分化及无淋巴结转移的OSCC癌组织lncRNA CASC9、YKT6 mRNA表达,差异有统计学意义(均P＜0.05).lncRNA CASC9高表达组、YKT6 mRNA高表达组5年累积生存率低于lncRNA CASC9低表达组、YKT6 mRNA 低表达组,差异有统计 学意义(Log-rank x2=7.080、8.741,P=0.008、0.003).ln-cRNA CASC9高表达、YKT6 mRNA高表达、TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、低分化及有淋巴结转移是O SCC患者预后危险因素.结论 OSCC癌组织中lncRNA CASC9、YKT6表达升高,两者可作为评估O SCC患者预后的肿瘤标志物.

乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因 2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因.目前,关于BRCA1/2种系突变已在人群中被报道,而且不同地域与种族间的突变类型和频率存在很大差异.虽然大多数报道集中于欧美的高加索人,但也有关于亚洲、非洲、南美洲等地区的人群突变谱的报道.本研究旨在综述BRCA1/2的生物学功能以及乳腺癌BRCA1/2突变患者的全球地域分布特点,了解特定种族或地理群体中鉴定出的相对高频的BRCA1/2突变,为不同地域的有效基因检索策略提供信息.

目的:探讨磁共振敏感加权成像(MRI-SWI)、磁共振T1加权成像(T1WI)、T2加权成像(T2WI)、T2液体衰减反转恢复序列(T2FLAIR)在诊断颅内海绵状血管瘤中的应用价值.方法:选取延安大学附属医院2019年3月至2023年3月初步诊断怀疑为颅内海绵状血管瘤患者153例作为研究对象,所有患者均在手术前完成了 MRI检查,包括 MRI-SWI、T1WI、T2WI、T2FLAIR检查,以手术病理学检查结果作为金标准,计算各种MRI检查方式对于诊断颅内海绵状血管瘤的价值.结果:MRI-SWI正确诊断97例海绵状血管瘤患者,共计准确检出病灶数量177个,T1WI正确诊断72例海绵状血管瘤患者,共计准确检出病灶数量121个,T2WI正确诊断77例海绵状血管瘤患者,共计准确检出病灶数量132个,T2FLAIR正确诊断82例海绵状血管瘤患者,共计准确检出病灶数量143个,MRI-SWI对海绵状血管瘤病灶的检出率高于 T1WI、T2WI、T2FLAIR(x2=28.698、P＜0.05,x2=22.299、P＜0.05,x2=16.257、P＜0.05);T2FLAIR 对海绵状血管瘤病灶的检出率高于 T1WI(x2=7.211、P＜0.05);T1WI、T2WI 对海绵状血管瘤病灶的检出率差异无统计学意义(x2=1.676、P＞0.05);T2FLAIR、T2WI对海绵状血管瘤病灶的检出率差异无统计学意义(x2=1.972、P＞0.05);T1WI海绵状血管瘤病灶主要表现为混杂信号(43.80％)、其次为低信号(30.58％);T2WI海绵 状血管瘤病灶主要表现为混杂信号(49.24％),主要特征为病灶中央呈点状或网格状高信号,周围边缘低信号,称之为"铁环征",其次为低信号(35.61％);T2FLAIR海绵状血管瘤病灶主要表现为类圆形或者圆形的混杂信号(58.33％),病灶内部显示为爆米花或者网格状,其次为低信号(34.09％);MRI-SWI海绵状血管瘤病灶主要表现为低信号(95.48％),主要显示病灶的周围含铁血黄素区域及瘤体,病灶周边及内部显示片状或点状低信号;T1WI、T2WI、T2FLAIR、MRI-SWI鉴别诊断海绵状血管瘤患者的灵敏度分别为74.23％、79.38％、84.54％、100％,特异度分别为85.71％、83.93％、78.57％、94.64％.结论:颅内海绵状血管瘤患者在接受MRI检查的情况下,MRI-SWI序列 较T1WI、T2WI、T2FLAIR序列具有更高 的诊断价值.

目的:描述我国计划妊娠女性妊娠间隔(IPI)的分布现状及其影响因素.方法:选择2010年1月—2018年12月两次参加国家免费孕前优生健康检查项目的育龄女性作为研究对象.进行分析时IPI同时作为定量变量和定性变量,定性变量包括短IPI(＜18个月)、适宜IPI(18～59个月)及长IPI(≥60个月)3组,以适宜IPI为对照.使用描述性流行病学方法研究IPI的分布,并采用广义线性回归模型和logistics回归模型探索IPI的影响因素并估计其关联强度指标β与比值比(OR)及其95％置信区间(CI).结果:计划妊娠女性的IPI中位数为21.3个月,短IPI和长IPI分别占40.7％与1.6％.≥35岁者短IPI风险比20～24岁者降低87.0％(95％CI 86.0～88.0);相对于汉族、高中以下文化程度、正常体重及前次分娩无不良妊娠结局史者,少数民族、高中及以上文化程度、低体重与有不良妊娠结局史者短 IPI 风险分别增加 21.0％(95％CI 16.0～26.0)、3.0％(95％CI 1.0～5.0)、5.0％(95％CI 2.0～9.0)与 11.0％(95％CI 8.0～13.0);而与农村户籍、农民、正常体重、不饮酒及前次妊娠分娩方式为阴道分娩者相比,城市户籍、非农民、超重、饮酒及剖宫产者短 IPI 风险分别降低 24.0％(95％CI 19.0～28.0)、11.0(95％CI 9.0％～16.0％)、8.0％(95％CI 6.0～10.0)、25.0％(95％CI 16.0～33.0)与53.0％(95％CI 52.0～55.0);与华北地区相比,其他各地区的短IPI风险均增加(P均＜0.05).结论:我国近50％的计划妊娠女性存在IPI过短或过长问题,未来应加强对有低龄、少数民族、高中及以上文化程度、低体重、农村户籍、农民、以及前次分娩为阴道分娩和发生不良妊娠结局等短IPI易发特征女性的宣传教育,帮助其选择适宜的IPI.

目的:分析血乳酸、纤维母细胞生长因子21(FGF21)在儿童线粒体脑肌病(ME)诊断与疗效监测中作用及意义.方法:按照1∶1∶1选取2020年8月至2023年2月昆明市儿童医院收治的47例儿童ME患儿(ME组)、47例非线粒体病 的肌肉病患儿(肌肉病组)及47例健康儿童(对照 组).给予ME患儿饮食和运动指导、左乙拉西坦、艾地苯醌、维生素C、叶酸、辅酶Q10等对症治疗,治疗后3个月评估疗效,根据疗效将ME患儿分为控制与未控制亚组.治疗前、治疗后1个月和3个月留取空腹血标本,以美国YSI 1500 SPORT型血乳酸分析仪及配套试剂盒检测血乳酸水平,以酶联免疫吸附法及酶标仪检测血清FGF21水平.比较3组治疗前血乳酸、FGF21,使用交互作用系数γ与OR值分析血乳酸、FGF21对儿童ME易感性影响的交互作用,受试者工作特征曲线(ROC)分析血乳酸、FGF21诊断儿童ME的价值,并比较ME不同疗效患儿治疗前、治疗后1个月和3个月血乳酸、FGF21、Newcastle线粒体病评分量表(NMDAS)评分变化,Pearson分析治疗后1个月和3个月 血乳酸、FGF21降低值与NM-DAS评分降低值相关性.结果:与对照组相比,ME组血乳酸、FGF21升高(t=13.901、38.082,P＜0.05);与肌肉病组相比,ME组血乳酸、FGF21升高(t=12.734、35.696,P＜0.05);对照组、肌肉病组血乳酸、FGF21相比,无明显差异(t=0.821、1.326,均P＞0.05);交互作用分析显示,血乳酸、FGF21共存所致OR值为1350.500,回归系数为7.208,交互作用OR值＜两单独因素OR值的乘积,为次相乘模型,γ=1.535＞1,血乳酸对FGF21的效应具有正向交互作用;ROC曲线显示,血乳酸+FGF21诊断儿童ME的AUC为0.904,高于血乳酸的0.839及FGF21的0.719,其诊断敏感度为78.72％,特异度为87.23％;病情获得控制患儿治疗后1个月、治疗后3个月血乳酸、FGF21、NMDAS评分低于未控制患儿(P＜0.05);相关性分析显示,血乳酸、FGF21治疗后1个月降低值、治疗后3个月降低值与NMDAS评分治疗后1个月降低值、治疗后3个月降低值呈正相关(P＜0.05).结论:ME患儿血乳酸、FGF21升高,两者具有正向交互作用,并与患儿病情、疗效密切相关.

定量磁敏感图(QSM)是在磁敏感加权成像(SWI)基础上发展起来的一种新的定量MRI技术,QSM技术在量化人体脏器组织中铁沉积的含量、监测血氧饱和度以及鉴别其他各种抗磁性、顺磁性物质方面具有极大的价值与优势,有利于疾病的早期诊断、分期以及疗效的评估,对临床决策提供良好的参考.目前关于QSM方面的大部分临床研究主要集中在中枢神经系统,比如脑卒中、脑肿瘤、阿尔兹海默症、帕金森病以及脱髓鞘病变.近年来,随着QSM技术的成熟以及算法不断革新,该技术在大脑以外区域的临床应用逐渐活跃,本文就QSM技术在大脑以外区域的临床研究现状及最新进展进行综述.

目的探讨合成磁共振成像(synthetic magnetic resonance imaging,SyMRI)和定量磁化率成像(quantitative susceptibility mapping,QSM)在预测早期帕金森病(Parkinson's disease,PD)脑黑质(substantia nigra,SN)微结构变化的临床应用价值.材料与方法前瞻性纳入于我院就诊的Hoehn-Yahr分级为1～2.5级的30例早期PD受试者并作为PD组,同时选取30例健康受试者作为健康对照(healthy control,HC)组.所有受试者均行颅脑SyMRI和QSM扫描.提取SyMRI弛豫定量图和QSM图,测量各定量图SN的T1值、T2值、质子密度(proton density,PrD)值和QSM值.采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较PD组与HC组SN的T1值、T2值、PrD值、QSM值的组间差异;绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析各定量参数及联合诊断模型的诊断效能;采用DeLong检验比较曲线下面积(area under the curve,AUC)的差异;采用Spearman相关系数分析PD组SN的各个弛豫定量值与QSM值的相关性.结果PD组与HC组SN的组间T1值、T2值、PrD值、QSM值差异有统计学意义(P<0.001).T1值、T2值、PrD值、QSM值以及T1-T2-PrD-QSM联合诊断模型鉴别PD组和HC组的AUC值分别为0.872、0.788、0.749、0.838和0.930.T2值与联合诊断模型、PrD值与联合诊断模型、QSM值与联合诊断模型的AUC值差异有统计学意义(P值分别为0.007、0.004、0.034);T1值与QSM值呈正相关(r=0.436,P=0.016),T2值与QSM值呈负相关(r=?0.364,P=0.048),PrD值与QSM值呈负相关(r=?0.393,P=0.032).结论基于SyMRI和QSM在SN的定量分析对诊断早期PD具有良好的诊断价值,能够为早期PD SN微结构变化提供不同的定量反馈,并且弛豫定量值和QSM值的联合诊断模型能够使诊断效能进一步提升,可为早期PD的诊断提供客观、定量的影像学指标.

免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)是一种特发性炎性肌病(Idio-pathic Inflammatory Myopathy,IIM)的重要亚型.IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力,伴随血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)等肌酶谱的显著升高.此外,部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现.自2003年首次被国际医学界命名以来,IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识.IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同,如在美国的小样本调查中,IMNM的发病率为0.83/10万,患病率为1.85/10万;而在欧洲西班牙北部地区,抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万,患病率为3/10万,目前中国尚缺乏相关数据.IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11,以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等.诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果.目前,IMNM的治疗主要基于临床经验,包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂.对于难治性患者,可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案.针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程,未来的研究可能揭示新的治疗靶点.本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查,并探讨当前的治疗策略,以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴.