目的:评价宏基因组二代测序(mNGS)在骨关节感染诊断中的潜在应用价值。方法:回顾性分析青岛市胸科医院脊柱外科2019年1月至12月临床确诊为骨关节感染的37例住院患者临床资料。所有患者均经过穿刺或手术途径获取感染病灶核心部位组织样本，分别对样本进行分枝杆菌、需氧菌和厌氧菌常规培养，结核分枝杆菌(MTB)-DNA扩增检测及mNGS检测。采用卡方检验或Fisher确切概率法比较mNGS和常规培养病原体及单纯细菌感染检出率。以临床确诊为金标准，比较常规培养、mNGS和MTB-DNA扩增检测对骨关节结核分枝杆菌感染的诊断效能，同时采用受试者工作特征曲线(ROC)评估三种方法在骨关节结核诊断中的价值。采用配对 t检验比较患者抗感染治疗前后白细胞(WBC)计数、红细胞沉降率和C-反应蛋白。 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:37例患者年龄32～90岁。感染部位：31例为脊柱，6例为其他骨关节。入院前症状：12例患者表现为感染部位疼痛和发热，11例表现为疼痛，5例表现为疼痛和活动受限，5例表现为疼痛、发热、乏力及食欲减退，2例表现为疼痛、发热及活动受限，1例表现为疼痛伴体质量减轻，1例表现为疼痛、发热伴腹泻。mNGS共发现3类病原微生物，累计检出频次为42例次，其中细菌39例次(包括10个菌属)，占92.8%(39/42)；真菌2例次，占4.8%(2/42)；柯克斯体1例次，占2.4%(1/42)。37例患者中单纯细菌感染29例，占78.4%(29/37)；单纯真菌感染2例，占5.4%(2/37)；单纯柯克斯体感染1例，占2.7%(1/37)；5例患者同时检测出两种及以上病原体，占13.5%(5/37)。37例患者mNGS和常规培养病原体检出率分别为100.0%(37/37)和67.6%(25/37)，差异有统计学意义( χ2＝13.987， P<0.05)；29例单纯细菌感染患者mNGS和常规培养检出率分别为100.0%(29/29)和69.0%(20/29)，差异有统计学意义( χ2＝16.913， P<0.05)。常规培养、mNGS和MTB-DNA扩增检测诊断骨关节结核分枝杆菌感染的ROC曲线下面积分别为0.958(95% CI：0.866～1.000， P<0.05)、1.000(95% CI：1.000～1.000， P<0.05)和0.958(95% CI：0.866～1.000， P<0.05)，诊断效能均较好。37例患者均根据mNGS及常规培养结果进行针对性抗感染药物治疗，其中28例接受手术干预。随访至2020年4月30日，1例患者死亡。随访3个月后患者WBC计数、红细胞沉降率和C-反应蛋白分别为(5.5±1.5)×10 9/L、(41±38)mm/h和(5.0±4.6)mg/L，均低于抗感染治疗前水平[(8.0±2.9)×10 9/L、(79±42)mm/h和(63±52)mg/L]，差异均有统计学意义( t＝6.536、8.302和6.373， P均<0.05)。 结论:mNGS对于骨关节感染的鉴别诊断可能具有重要临床价值。

目的:探讨颞叶癫痫伴双侧海马硬化（TLE-bHS）与颞叶癫痫伴单侧海马硬化（TLE-uHS）临床特征的差异。方法:回顾性纳入浙江大学医学院附属第二医院神经内科癫痫中心自2013年1月至2022年1月收治的48例明确诊断为TLE-bHS且临床资料完整的患者（TLE-bHS组），以及同期收治的101例明确诊断为TLE-uHS且临床资料完整的患者（TLE-uHS组），分析2组患者的临床资料如发病年龄、病程、既往病史、癫痫发作频率、抗发作药物种类、视频脑电图结果、神经心理测试结果以及治疗结局等方面的差异。结果:与TLE-uHS组相比，TLE-bHS组患者男性占比更高，发病年龄更晚，病程更短，癫痫发作频率更高，既往及现用抗发作药物种类更多，癫痫发作时自主神经先兆比例更低、无先兆比例更高，视频脑电图中后头部背景活动偏慢比例更高，记忆商数、言语记忆评分及非言语记忆评分更低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。另外，2组患者既往病史构成比、发作间期癫痫样异常分布区域构成比的差异亦均有统计学意义（ P<0.05），其中TLE-bHS组既往常伴有颅内感染/脑炎史，双侧颞区癫痫样异常比例更高；而TLE-uHS组常伴有热性惊厥史，单侧颞区癫痫样异常比例更高。TLE-bHS组患者中仅10例（20.8%）接受了非药物治疗，包括前颞叶切除手术3例（术后随访2年均为Engel分级Ⅰ级）、神经调控治疗4例、生酮饮食治疗4例；TLE-uHS组患者中55例（54.5%）接受了前颞叶切除手术，术后随访2年时Engel分级Ⅰ级48例（87.3%）、Ⅱ级1例（1.8%）、Ⅲ级4例（7.3%）、Ⅳ级2例（3.6%）。 结论:TLE-bHS患者与TLE-uHS患者在性别、既往病史、发病年龄、病程、癫痫发作频率、抗发作药物种类、视频脑电图、神经心理测试等方面的差异有助于将两者相鉴别。

随着饮食结构持续改变和人口老龄化，结直肠癌不仅已成为我国常见恶性肿瘤之一，且发病率仍不断攀升，疾病负担沉重，严重威胁人民生命健康。尽早发现和处理结直肠癌癌前病变与状态，特别是结直肠腺瘤，有助于降低结直肠癌发病率和死亡率，实现预防关口前移和重心下移。鉴于此，国家消化系统疾病临床医学研究中心（上海）牵头，并联合中华医学会消化内镜学分会等多个学会，组织我国消化、内镜、肿瘤和健康管理等多学科专家共同制定了本共识，内容涵盖结直肠癌癌前病变与状态的定义、预防、筛查与诊断、治疗与随访等多个部分，以期为我国结直肠癌癌前病变和状态的科学管理提供参考。

目的:探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis，HP)的临床特点及基因变异特征。方法:本研究为回顾性研究，以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象，收集患儿一般资料、临床表现、基因结果及家系分析等资料。结果:7例患儿中男4例，女3例；发病年龄(7.84±3.27)岁。初次起病时，1例有进食油腻食物史，6例无明显诱因。临床表现：7例均有腹痛，以上腹部及脐周疼痛为主；恶心呕吐6例；无一例腹胀、发热、黄疸及并发症；7例发病时血淀粉酶、脂肪酶、尿淀粉酶均升高3倍以上。7例基因检测结果分别为： PRSS1基因突变1例、 SPINK1＋ CFTR联合基因突变1例、 SPINK1基因突变5例。家系分析结果显示：7例患儿直系双亲均无胰腺炎病史。7例均予常规内科保守治疗，其中1例行内镜下逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatogram，ERCP)＋胰管取石并胰管支架治疗。 结论:通过临床症状对儿童HP与其他类型胰腺炎鉴别较为困难，对胰腺炎相关基因进行检测有利于早期诊断； SPINK1基因突变导致儿童HP值得关注和研究。

非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是包括我国在内的全球第一大慢性肝脏疾病，不但可以导致肝硬化、肝细胞癌和肝功能衰竭，还与代谢综合征、2型糖尿病、心脑血管疾病以及恶性肿瘤的高发密切相关。高热量、高脂肪、富含果糖的饮食结构、久坐少动的生活方式以及肥胖和肌肉衰减综合征是NAFLD发生和发展的重要危险因素。鉴于至今仍然缺乏能够长期用于治疗NAFLD的有效药物，临床医师主要推荐改变生活方式作为治疗和管理NAFLD患者的一线措施，旨在通过节制饮食、加强锻炼和修正不良行为等措施恢复健康的生活方式并长期坚持。本文综述改变生活方式治疗NAFLD及其相关疾病的研究进展，分析不同干预措施的疗效和优缺点，提出临床亟需解决的问题和可能的应对策略。

目的:探讨恶性血液病患者下呼吸道感染的病原菌分布及常用抗菌药物的耐药性，为临床经验性抗感染治疗提供参考。方法:收集山西医科大学第二医院血液科2017年1月至2020年7月收治的合并下呼吸道感染的恶性血液病患者967例的痰标本，采用全自动细菌鉴定仪进行细菌鉴定及药敏试验，分析患者的诊断、临床特征、病原菌及药敏试验结果。采用WHONET 5.6和SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:共分离出病原菌961株，革兰阴性菌516株（53.7%），分离的主要菌株依次为：肺炎克雷伯菌118株（12.3%）、铜绿假单胞菌68株（7.1%）、鲍曼不动杆菌67株（7.0%）、嗜麦芽窄食单胞菌52株（5.4%）、大肠埃希菌43株（4.5%）、阴沟肠杆菌42株（4.4%）；革兰阳性菌171株（17.8%），真菌274株（28.5%）。铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌对碳青霉烯类耐药率为22.1%~31.3%。嗜麦芽窄食单胞菌对左氧氟沙星、复方新诺明和米诺环素敏感。3种肠杆菌对碳青霉烯类、头孢哌酮/舒巴坦、哌拉西林/他唑巴坦耐药率低（<10%）。未检出对替考拉宁、万古霉素、利奈唑胺耐药的革兰阳性菌。结论:本区域单中心恶性血液病患者下呼吸道感染病原菌仍以革兰阴性菌为主，不同病原菌对常用抗菌药物的耐药情况不同。

目的:基于罗马Ⅳ标准，评估内镜阴性烧心患者的反流特征及其在探头式共聚焦激光显微内镜（probe-based confocal laser endoscopy，pCLE）下的表现。方法:纳入2020年9月—2021年3月于包头医学院第二附属医院消化内科门诊就诊且伴有典型烧心症状的内镜阴性患者36例，行24 h食管多通道腔内阻抗-pH监测及pCLE检查，遵循罗马Ⅳ诊断流程，筛选出非糜烂性反流病（16例）、反流高敏感（8例）及功能性烧心（12例）患者，并分为3组，比较3组间Gerd Q量表评分、24 h pH监测结果及pCLE下微结构改变。结果:3组患者间Gerd Q量表总分、阳性症状、阴性症状和阳性影响评分差异均无统计学意义（ P>0.05）。非糜烂性反流病组DeMeester评分［28.45（20.08，34.53）分］和酸反流次数［（24.88±9.05）次］均显著高于反流高敏感组［7.30（3.90，11.38）分， P<0.001；（13.63±5.76）次， P=0.003］和功能性烧心组［6.90（4.80，9.73）分， P<0.001；（7.42±8.32）次， P<0.001］，反流高敏感组和功能性烧心组差异无统计学意义（ P>0.05）。非糜烂性反流病组上皮乳头内毛细血管袢直径［（18.68±2.12）μm］和鳞状上皮细胞间隙［（3.95±0.97）μm］均高于反流高敏感组［（13.91±1.99）μm， P<0.001；（2.97±0.55）μm， P=0.006］和功能性烧心组［（13.83±2.00）μm， P<0.001；（2.31±0.54）μm， P<0.001］，反流高敏感组和功能性烧心组差异无统计学意义（ P>0.05）。非糜烂性反流病组、反流高敏感组和功能性烧心组上皮乳头内毛细血管袢数目分别为2.0（1.00，2.75）个，2.0（1.00，2.75）个和1.5（1.00，2.00）个，3组患者比较差异无统计学意义（ P=0.697）。 结论:Gerd Q量表不适用于内镜阴性烧心患者的鉴别诊断。与功能性食管疾病（反流高敏感和功能性烧心）相比，非糜烂性反流病中酸反流和黏膜微结构改变有更重要的致病意义。

加速康复外科(enhanced recovery after surgery，ERAS)理念在成人外科领域已得到推广并取得良好效果。近年来ERAS理念被引入小儿外科，但由于儿童疾病谱的特殊性以及对麻醉、手术的耐受性与成人不同，ERAS在儿童外科的应用面临挑战。就漏斗胸而言，患儿围手术期的疼痛、腹胀、心理或进食障碍等，严重影响手术后的加速康复；同时漏斗胸患儿往往年龄偏大，在临床处理上更接近成人，因此，能否借鉴成人外科在ERAS方面的经验用于漏斗胸患儿的围手术期加速康复，是近年来国内外关注的热点。本文就儿童漏斗胸围手术期镇痛、心理疏导以及术后加速康复策略进行综述。

目的:比较非糜烂性胃食管反流病(NERD)、反流高敏感(RH)和功能性烧心(FH)患者的临床特征，为三者的鉴别诊断和治疗提供帮助。方法:连续选择2016年10月至2019年2月西安交通大学第二附属医院消化内科内镜检查无异常的持续烧心患者64例，包括NERD患者26例(NERD组)、RH患者12例(RH组)和FH患者26例(FH组)。比较3组患者的性别、年龄、BMI、有无食管裂孔疝、PPI治疗效果、就诊前1个月内胃食管相关症状评分和发生率，以及重叠功能性消化不良(FD)、餐后不适综合征(PDS)和上腹痛综合征(EPS)的发生率。统计学方法采用单因素方差分析、最小显著性差异法、Kruskal-Wallis H检验、Mann-Whitney U检验和卡方检验。 结果:NERD组、RH组和FH组患者在性别、年龄和有无食管裂孔疝方面的差异均无统计学意义( P均>0.05); NERD组的BMI高于FH组[(23.74±3.10) kg/m 2比(21.26±2.75) kg/m 2]，差异有统计学意义( t＝3.066， P＝0.003)；NERD组的PPI治疗有效率高于RH组和FH组(分别为19、4、11例)，差异均有统计学意义( χ2＝5.428、5.042， P＝0.020、0.025)。NERD组上腹烧灼感症状评分和发生率均低于FH组[0分(0分，0分)比0分(0分，5分)、7.7%(2/26)比38.5%(10/26)]，差异均有统计学意义( Z＝-2.756， P＝0.006; χ2＝6.933， P＝0.008)；NERD组、RH组和FH组烧心症状评分和胸痛、反流、癔球症、咽喉部烧灼感、咳嗽、上腹痛、早饱或餐后饱胀感、嗳气、恶心呕吐症状评分和发生率比较差异均无统计学意义( P均>0.05)。NERD组、RH组和FH组重叠FD、重叠PDS发生率比较差异均无统计学意义( P均>0.05)，但FH组重叠EPS发生率高于NERD组[46.2%(12/26)比11.5%(3/26)]，差异有统计学意义( χ2＝7.589， P＝0.013)。 结论:NERD、RH和FH患者的临床特征有所不同，主要体现在PPI治疗反应和是否重叠EPS两个方面，FH重叠EPS发生率较高进一步强化了功能性胃肠病存在共同病理生理学机制的假说。

甲状腺眼病(TED)是一种以眼球后及眶周组织浸润性病变为特征的一种自身免疫性疾病，严重影响患者的生活质量和身心健康，并增加个人、家庭和社会的经济负担。替妥木单抗(teprotumumab)因其独特的功效，成为唯一获美国食品药品监督管理局批准治疗TED的靶向生物制剂。2022年9月，由国际著名TED及眼整形专家Douglas教授牵头制定了第一部替妥木单抗治疗TED的专家共识，主要从药物适用范围、使用前患者评估、治疗方案、安全性、有效性以及随访监测等方面进行了阐述，为临床医师治疗TED提供了具体的指导与借鉴。