目的:探讨下前牙区多生牙的发生率和临床特征.方法:对2019年1月至2022年10月来苏州口腔医院就诊的患者进行回顾性分析,观察记录下前牙区多生牙的发生情况.应用SPSS24.0统计学软件分析所得的数据.查阅电子病例,记录下前牙区多生牙患者的口腔诊疗内容.结果:最终纳入下前牙区多生牙患者75例,下前牙区多生牙的发生率为0.99‰(75/75 465),男性(31例)少于女性(44例),性别间差异无统计学意义(P＞0.05).本组病例多生牙特征:混合牙列患者占48.00％、1颗多生牙患者占92.00％、牙根未发育完成占65.43％、多生牙未萌出占65.43％、垂直正置生长占90.12％.多生牙在形态上类似下颌切牙、尖牙或前磨牙.多生牙的存在伴发下前牙区拥挤占52.00％;伴发邻近恒牙阻生、迟萌、乳牙滞留等占12.00％.本组研究病例还伴发乳牙列多生牙、乳恒牙先天缺失、乳恒牙融合牙、其他部位多生牙、含牙囊肿.75例患者中有35例在我院接受下前牙区多生牙拔除和/或正畸治疗.结论:下前牙区多生牙临床上虽不多见,但会影响美观和口腔功能,应引起口腔医师重视,常需要行多学科联合治疗,才能达到满意的效果.

目的:应用曲面断层技术研究牙齿发育迟缓的发生率和临床特点.方法:收集2022年01月至2023年06月就诊的5～14岁患者的曲面断层片,共纳入22338张,观察记录牙齿发育迟缓的发生情况,同时记录其他牙齿异常.应用SPSS 24.0统计软件分析所得的数据.结果:牙齿发育迟缓的发生率为1.37％(306/22338),牙齿发育迟缓在性别、左右侧和上下颌之间差异无统计学意义(P＞0.05);单侧发生多于双侧,先天缺牙组多于非缺牙组,两组间差异均有统计学意义(P=0.000).牙齿发育迟缓以1～2个为主,占96.41％(295/306),最常发生于下颌第二前磨牙,其次上颌侧切牙,再次上颌第二前磨牙.结论:牙齿发育迟缓在临床上常见,大多数为1～2个,多见于单侧,在先天缺牙人群中明显多于非缺牙人群,常见牙位为第二前磨牙和上颌侧切牙,对于牙齿发育迟缓的患儿,建议定期检查,密切关注牙胚发育情况.

目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型.方法·对2016年1月-2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进行全外显子组测序,筛查PAX9突变患者.对筛查到的患者采用曲面体层摄影片评估缺牙的位置和数目,采用X射线头影测量评估患者的牙颌面畸形情况.结果·7例PAX9突变的NSTA患者纳入研究,男性3例(42.9％),女性4例(57.1％).患者首诊年龄7～31岁,平均(19.7±8.0)岁.7例患者均携带PAX9杂合突变,其中4例为错义突变,3例为移码突变.平均缺失恒牙(15.9±2.9)颗,上颌缺失数[(9.6±2.6)颗]略多于下颌[(6.3±2.4)颗](P=0.030).上颌第二磨牙(100.0％)、上颌尖牙(85.7％)、下颌第二前磨牙(85.7％)为最常见的缺失位点,下颌侧切牙(14.3％)、下颌尖牙(14.3％)为最少缺失的位点.移码突变的患者缺牙数[(18.3±2.1)颗]多于错义突变[(14.0±1.8)颗](P=0.032).X射线头影测量结果显示:PAX9突变成年患者上牙槽座角(angle sella-nasion-subspinale,SNA)、颌凸角(angle nasion-subspinale-subspinale-porion,NA-APo)和前颅底长度(sella-nasion,S-N)均明显小于正常参考范围,提示上颌后缩,前颅底矢状向发育不足;面角(frankfort horizontal plane-nasion-porion,FH-NPo)大于参考值、Y轴角(Y axis)小于参考值,提示下颌前伸;上/下牙槽座角(angle subspinale-nasion-supramental,ANB)小于参考值,提示骨性Ⅲ类错(牙合)畸形;上中切牙角(angle upper central incisor-nasion-subspinale,angle U1-NA)大于参考值,提示上中切牙唇倾;下中切牙-下颌平面角(angle lower central incisor-mandibular plane,IMPA)、下中切牙凸度(lower central incisor-nasion-supramental,L1-NB)小于参考值,提示下中切牙舌倾,上下前牙反(牙合)倾向.结论·较为全面地报道了PAX9突变NSTA患者的牙颌面表型,有利于进一步理解PAX9在人类颌面部发育中的作用.

目的:探讨EDA基因变异导致选择性先天缺牙的表型特征.方法:从PubMed及多个中文数据库检索截止2023年4月已发表的EDA变异导致的选择性先天缺牙病例,分析缺牙数目、不同牙位缺失率并对比男女患者表型特征.结果:EDA基因变异导致的选择性先天缺牙好发于下颌中切牙(47.7％)及上下颌侧切牙(41.6％,40.1％),较少累及磨牙.男性较女性易患病,且男性缺牙严重程度显著高于女性.结论:EDA变异的表型分析有助于医生从缺牙表型预测致病基因并开展遗传咨询.

目的:探讨上颌侧切牙先天缺失的错牙合畸形合适的治疗方法.方法:对矫治成功的19例上颌侧切牙先天缺失患者的治疗方法进行回顾性分析.结果:5例患者直接关闭缺牙间隙,6例患者开大间隙配合修复,1例患者拔除对侧第二前磨牙关闭间隙,7例患者拔除对侧第一前磨牙或侧切牙(畸形)和下颌左右第一前磨牙关闭间隙.矫治后牙列整齐,前牙覆牙合覆盖正常,中线对齐,磨牙中性或完全远中关系.结论:对于上颌侧切牙先天缺失的错牙合畸形,根据缺失牙数量、缺牙间隙和患者的综合情况进行设计,可取得良好的治疗效果.

目的:使用PAR(Peer Assement Rating)指数研究前牙深覆盖伴单颗下中切牙先天缺失患者采用不同拔牙模式的正畸治疗的疗效.方法:回顾性研究前牙深覆盖伴单颗下中切牙先天缺失病例36例,分成A、B两组,A组18例,拔除2颗上颌第一前磨牙矫治,B组18例,拔除上颌2颗第一前磨牙和下颌一颗前磨牙矫治.测量分析A、B两组治疗前后的PAR指数和头影测量值.结果:两组病例治疗前后PAR指数的各项指标均有所改善(P<0.01),B组治疗后后牙牙合关系(P<0.05)及中线(P<0.01)改善更显著.结论:前牙深覆盖伴单颗下中切牙先天缺失的患者,采用拔除上颌两颗第一前磨牙及下颌一颗前磨牙矫治的咬合关系更好.

目的 报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识.方法 采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证.检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱.结果 女,8岁,因"生长发育迟缓"就诊.生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7 ng·mL-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs?8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变.文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男:女比1.5:1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8％～64.2％)、眼距过宽(24.0％～61.7％)、鼻梁宽(31.3％～82.7％)、人中异常(52.4％～86.8％)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6％～93.6％)、智力低下(66.7％～73.0％)、学习障碍(71.4％～75.0％),上颌中切牙过大(55.6％～84.4％)、骨骼异常如小指侧弯(53.5％～72.6％)和矮小(57.5％～72.6％)最为经典.ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2％,28.9％;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2％.结论 语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常.

目的 :分析先天缺失2颗下切牙患者的侧貌特征,探讨该类患者拔牙矫治前后的侧貌变化.方法 :收集64例先天缺失2颗下切牙患者的头颅侧位片.64例患者的初诊侧位片用于分析患者的侧貌特征,其中38例患者拔除上颌2颗前磨牙进行矫治,初诊和治疗结束侧位片用于比较矫治前后的侧貌变化.对侧位片进行头影测量(包括硬组织和软组织项目),并对结果进行统计学分析.结果 :与正常值比较,先天缺失2颗下切牙患者覆盖、覆牙合、ANB、U1-NA角、面角、Y轴角、Pg-NB、面突角、软组织面角、H角和颏唇沟至H线距较大,SNB、L1-NB角、L1-NB距、L1-MP、牙合平面角和颏唇沟角较小,差异均有统计学意义(P<0.05);拔牙矫治后,覆盖、覆牙合、U1-NA角、U1-NA距、U1-SN、H角和鼻唇沟至H线距变小,L1-NB角、L1-NB距、L1-M P、牙合平面角、Pg-NB和颏唇沟角变大,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 :先天缺失2颗下切牙患者下颌发育不足但颏部发育充足,覆牙合覆盖较大,下颌切牙舌向倾斜,颏唇沟较深较锐.拔除上颌2颗前磨牙矫治后患者侧貌整体面型基本未变,但前牙咬合关系明显改善.

目的:探讨PAX9突变相关的临床表型,并尝试分析PAX9突变患者的恒牙先天缺失分布特征.方法:从Pubmed数据库检索截止至2018年2月的相关文献,文献报道了明确为PAX9突变导致先天缺牙的病例,将其缺失牙位记录汇总,进一步分析缺牙表现及对比不同牙位缺失率.结果:PAX9突变导致先天缺牙基本呈左右对称,故合并进一步分析.在不计第三磨牙情况下,第二磨牙缺失率(上颌:78.8％;下颌:79.2％)最高,上颌中切牙(5.4％)、下颌尖牙(4.6％)及下颌第一前磨牙(5.0％)缺失率最低;除了第二磨牙外,其余牙位上下颌缺失率有统计学差异;上颌侧切牙为PAX9突变导致牙齿形态异常的好发牙位.结论:PAX9突变的表型分析明确了突变导致的缺牙表型特征,并有助于了解PAX9在牙齿发育中的作用.

乳前牙多为单根,双根属于发育异常的表现.该文报告1例上颌乳尖牙、右上乳中切牙双根和双下颌第二前磨牙先天缺失同时发生的罕见病例.