目的:探讨丘脑室旁核（paraventricular nucleus of thalamus, PVT）谷氨酸能神经元在艾司氯胺酮麻醉中的调控作用。方法:研究全部选择8~10周龄雄性Vglut2-cre转基因小鼠。取3只小鼠在PVT区立体定位注射钙信号病毒rAAV-EF1α-DIO-GCaMp6s-WPRE-hGH pA，3周后采用钙信号光纤记录技术观察艾司氯胺酮麻醉前后PVT谷氨酸能神经元的活性变化。取10只小鼠采用随机数字表法分为光遗传激活组（ChR2组）和光遗传对照病毒组（mCherry1组），每组5只，分别在PVT区立体定位注射兴奋性光遗传学病毒rAAV-EF1α-DIO-hChR2（H134R）-mCherry-WPRE-hGH pA或对照病毒rAAV-EF1a-mCherry-WPRE-hGH pA，并埋置刺激光纤，3周后采用光遗传学技术激活PVT谷氨酸能神经元，观察麻醉维持期mCherry1组和ChR2组脑电频谱及各频段百分比总功率变化。取16只小鼠采用随机数字表法分为化学遗传抑制组（hM4Di组）和化学遗传对照病毒组（mCherry2组），每组8只，分别在PVT区立体定位注射抑制性化学遗传病毒rAAV-EF1α-DIO-hM4D（Gi）-mCherry-WPREs pA或对照病毒，3周后采用化学遗传学技术抑制PVT谷氨酸能神经元，观察mCherry2组和hM4Di组诱导时间和觉醒时间的变化。结果:与清醒基线比较：PVT谷氨酸能神经元钙信号在麻醉诱导期明显增加（ P<0.05），持续300~500 s，麻醉期明显下降（ P<0.05），小鼠翻正反射恢复（recovery of righting reflex, RORR）后钙信号与麻醉期比较差异无统计学意义（ P>0.05），但其低于清醒基线水平（ P<0.05）。采用光遗传学方法激活PVT谷氨酸能神经元：与刺激前比较，ChR2组刺激中δ频段的百分比总功率明显下降（ P<0.05），α频段的百分比总功率明显增加（ P<0.05），其他频段差异无统计学意义（ P>0.05）。化学遗传抑制PVT谷氨酸能神经元：与mCherry2组比较，hM4Di组觉醒时间延长（ P<0.01），但两组诱导时间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:PVT谷氨酸能神经元参与艾司氯胺酮麻醉和觉醒过程，激活PVT谷氨酸能神经元可促进艾司氯胺酮麻醉觉醒。

目的:分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）并发神经系统损害的临床特征。方法:回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中检索与伴神经系统受累的成人DADA2相关的临床研究或病例报道，总结成人DADA2并发神经系统损害的临床特征。同时收集相同研究队列中伴神经系统受累的DADA2患儿的临床资料，对比分析成人DADA2和儿童DADA2临床特征的差异。结果:本例患者为男性，30岁，主要表现为皮肤网状青斑、卒中发作和痉挛性截瘫。基因检测示腺苷脱氨酶2（ ADA2）基因复合杂合突变，头颅磁共振成像示右丘脑和侧脑室旁腔隙性梗死灶、肥大性下橄榄核变性。文献复习发现迄今共报道22例（含本例）成人DADA2并发神经系统损害患者，发病年龄为25（19，29）岁，卒中是该疾病患者神经系统受累的最主要特征（17/22，77.3%），其次是脑神经（7/22，31.8%）和肢体神经损害（8/22，36.4%）。经予肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂等治疗，17/20的患者病情稳定或好转。与并发神经系统损害的儿童DADA2患者相比，成人DADA2患者的发热［12/22（54.5%）比48/59（81.4%）］、关节炎［6/22（27.3%）比34/59（57.6%）］、血液学异常［4/22（18.2%）比28/60（46.7%）］的发生率明显减少（χ 2=5.998、5.907、5.489），差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:并发神经系统损害的成人DADA2一般于成年早期起病，主要表现为卒中，也可伴有周围神经损害。成年患者全身症状较儿童少见，及时予TNF抑制剂治疗后结局较好。

目的:探讨吞咽时脑区激活情况及吞咽中枢环路的时空特性。方法:选择10名健康受试者，在磁屏蔽室内应用148通道全头型脑磁图系统采集受试者执行吞咽动作时的脑磁信号，利用CURRY8分析软件进行数据处理，定位算法采用基于最小模分析的低分辨率电磁成像方法(LORETA)，每300 ms作为一个独立分析阶段，以大脑皮层F-分布值(F-distributed)最高的位置为刺激反应区域，通过时间和空间定位，对执行吞咽动作时激活区域进行分析。结果:在执行吞咽动作时，中央旁小叶、中央前回、延髓、中央后回、额下回、顶上小叶、角回、胼胝体、额中回、扣带回、眶回、丘脑、三脑室底部、放射冠、楔前叶、额岛叶、桥小脑角区、额上回、基底节等区域被激活，其中出现频次最高的前八位脑区为中央旁小叶、中央前回、胼胝体、中央后回、顶上小叶、额中回、扣带回、基底节。10名受试者在执行吞咽动作时，有8名受试者在0～300 ms时脑磁信号以左侧大脑半球激活为主，301～600 ms时以双侧大脑半球激活或中间区域激活为主，601～900 ms以右侧大脑半球激活为主。1名受试者在0～300 ms时脑磁信号以右侧大脑半球激活为主，301～600 ms和601～900 ms以左侧大脑半球激活为主。1名受试者在0～300 ms和601～900 ms时脑磁信号以右侧大脑半球激活为主，301～600 ms时以中间区域激活为主。结论:在执行吞咽动作时，早期呈现左侧偏侧性，后期呈现右侧偏侧性，存在高度的时间依赖关系，可能存在以中央区为核心的中央区-胼胝体-顶上小叶-额中回-扣带回-基底节相关的吞咽中枢环路。

目的:探讨降钙素通过刺鼠相关蛋白（AgRP）神经元发挥调控能量平衡的作用。方法:将12周龄普通食物喂养雄性C57BL/6小鼠分为自由进食组和禁食24 h组，6周龄雄性C57BL/6小鼠分为普通食物组和高脂食物组（喂养3个月），每组3只，采用免疫荧光染色法检测脑组织切片降钙素受体（Calcr）的表达。12只6周龄雄性C57BL/6小鼠通过高脂食物喂养6个月构建高脂食物喂养小鼠模型，侧脑室置管后将小鼠分为生理盐水侧脑室注射组（侧脑室注射1 μl生理盐水）和鲑鱼降钙素（sCT）侧脑室注射组［侧脑室注射1 μl sCT（1 μg/μl）］，每组6只，测定各组小鼠注射后24 h的体重和进食量，并采用Oxymax/CLAMS代谢笼测定小鼠的氧气消耗量、二氧化碳生成量和能量消耗。将12周龄普通食物喂养雄性C57BL/6小鼠分为生理盐水腹腔注射组（腹腔注射，10 ml/kg）和sCT腹腔注射组（腹腔注射，150 μg/kg），每组3只，采用免疫荧光染色法检测脑组织切片AgRP、c-Fos、磷酸化信号转导子和转录激活子3（pStat3）的表达。采用独立样本 t检验比较组间差异。 结果:与自由进食组相比，禁食24 h组弓状核Calcr表达明显下降（ P<0.05）。与普通食物组相比，高脂食物组下丘脑弓状核Calcr表达明显下降（ P<0.05）。与生理盐水侧脑室注射组相比，sCT侧脑室注射组体重和进食量明显减少（ P<0.05），而氧气消耗量、二氧化碳生成量及能量消耗明显升高（ P<0.05）。与生理盐水腹腔注射组相比，sCT腹腔注射组弓状核AgRP和c-Fos的共染明显减少，室旁核AgRP表达明显减少而室旁核c-Fos表达明显增多，弓状核pStat3表达明显增多（ P<0.05）。 结论:弓状核Calcr与能量平衡密切相关。降钙素可通过Stat3通路抑制AgRP表达，抑制AgRP神经元活性，进而抑制食欲、促进能量消耗。

目的:探讨轻微型肝性脑病患者头颅静息态血氧水平依赖功能磁共振成像(BOLD-fMRI)中低频振幅(ALFF)异常脑区与患者认知功能障碍的关系。方法:选择宁夏医科大学总医院感染疾病科自2018年3月至2020年1月收治的59例乙肝后肝硬化患者[依据数字符号试验(DST)、数字连接试验A(NCT-A)结果分为单纯肝硬化组28例、轻微型肝性脑病组31例]以及招募的性别、年龄、受教育程度相匹配的33例健康志愿者(健康对照组)为研究对象。所有受试者均行头颅静息态BOLD-fMRI扫描，所得原始图像经过处理后得到ALFF脑图。采用统计学方法分析3组受试者间ALFF值存在差异的脑区，分析轻微型肝性脑病组患者中ALFF值与其静脉血氨含量及DST、NCT-A量表评分存在相关性的脑区。结果:与健康对照组相比，轻微型肝性脑病组患者右侧中央后回、双侧楔叶、左侧枕中回、左侧盖部额下回的ALFF值均明显减低，右侧丘脑、左侧海马旁回及脑室周围(双侧尾状核头部)的ALFF值均明显增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。相关性分析显示轻微型肝性脑病组患者左侧盖部额下回、左侧缘上回、双侧楔前叶、左侧颞上回、右侧额中回及周围、右侧岛叶的ALFF值与其静脉血氨含量呈负相关关系( P<0.05)，左内侧扣带旁回、右侧局部小脑半球的ALFF值与其DST量表评分呈正相关关系( P<0.05)，左侧额叶大片区域、左侧小脑后叶的ALFF值与其NCT-A量表评分呈正相关关系( P<0.05)，左侧海马旁回的ALFF值与其NCT-A量表评分呈负相关关系( P<0.05)。 结论:轻微型肝性脑病患者多个脑区的ALFF值增高或减低可能与其认知功能障碍的发生有关。

目的:分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病，探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法:前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果，活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果:28例外侧裂异常胎儿孕周21.3~30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例，53.6%)、可导致发育迟缓的染色体异常(3例，10.7%)或单基因遗传综合征(3例，10.7%)、脑积水或脑白质软化(4例，14.2%)、胼胝体发育不全伴中线囊肿(1例，3.6%)、良性蛛网膜下腔增宽( 1例，3.6%)、多发畸形(1例，3.6%)。在15例脑皮质发育畸形胎儿中，无脑回/巨脑回畸形最常见，其次是脑裂畸形、严重小头畸形、半侧巨脑畸形伴脑室旁灰质异位、多小脑回。28例外侧裂异常的胎儿中23例为双侧外侧裂异常，5例为单侧外侧裂异常。根据其在丘脑横切面上的超声图像特征分为6型：无平台型、小平台型、直线型、不规则波浪状型、Z字型、囊肿占位型。除外侧裂异常外，所有胎儿均合并其他异常或轻微变异。17例胎儿行宫内MRI检查，13例行产后影像学检查。25例引产；3例活产，其中2例出现典型的综合征改变且神经发育学预后差。57.1% (16/28，95% CI＝37.6%~76.7%)胎儿获得阳性遗传学诊断，单核苷酸变异发生率为42.9%(12/28)，其中新发突变占91.7%(11/12)。 结论:基于丘脑横切面进行胎儿外侧裂异常形态学分类可行。胎儿外侧裂异常可能与脑皮质发育畸形相关，也提示某些可导致神经发育预后不良的染色体异常或单基因遗传综合征，且受皮层外因素影响。建议对外侧裂异常胎儿进行针对性的产前遗传学诊断。

目的 探讨小鼠内侧前额叶皮质(mPFC)-丘脑室旁核(PVT)通路的投射神经元的性质及调控该通路对生理痛和急性痛的影响.方法 谷氨酸脱羧酶67-绿色荧光蛋白(GAD67-GFP)基因敲入小鼠3只,用于形态学追踪实验,C57小鼠27只,用于行为学观察实验.将霍乱毒素B亚基(CTB)注入GAD67-GFP转基因小鼠的PVT内,观察向PVT投射的mPFC神经元的性质,使用化学遗传学方法调控mPFC-PVT通路,观察其对小鼠机械痛、热痛、冷痛以及辣椒素诱导的急性炎性痛的影响.结果 mPFC内CTB标记神经元主要分布于Ⅴ层和Ⅵ层,且与GAD67-GFP不共标;化学遗传学方法激活mPFC-PVT通路可显著降低小鼠的机械痛阈值(P＜0.0001),缩小热痛潜伏期(P＜0.001),对冷痛无明显的影响;抑制此通路则可显著提高动物的机械性痛阈(P＜0.05);辣椒素诱导急性炎性痛模型下激活此通路引起小鼠舔爪时间增加(P＜0.05).结论 mPFC-PVT通路为非γ-氨基丁酸(GABA)能的神经通路,激活该通路可促进小鼠的机械痛、热痛和急性炎性痛反应.

目的 探讨生长激素受体(GHR)阳性神经元在新生小鼠大脑中的分布及功能.方法 选取6只GHR-CreERT;mTOMATO/mGFP荧光报告基因小鼠,均在出生后第3天使用他莫昔芬诱导,在第10天和第17天分别取材3只,观察不同发育阶段大脑中GHR阳性神经细胞的分布.构建GHR floxed小鼠,通过与神经元特异性Thy1-CreERT;YFP小鼠杂交,诱导性敲除神经元中GHR.对照小鼠(GHR fl/fl 4只)和条件敲除小鼠(Thy1;GHR fl/fl 4只),在出生后第3天诱导,于第10天取材,用于观察神经元GHR信号对大脑发育的影响.结果 GHR荧光报告基因小鼠显示GHR阳性细胞在新生小鼠大脑中广泛表达,GHR阳性神经元集中在下丘脑室旁核(PVN);特异性敲除新生小鼠大脑神经元中的GHR,神经元以及各类胶质细胞的单位面积数量未见明显差异.结论 GHR阳性神经元主要集中在下丘脑PVN,敲除发育大脑神经元的GHR不能明显改变各种神经元和神经胶质等细胞的形态和密度.

目的 分析急性/亚急性有机溶剂中毒性脑病的影像学特点.方法 回顾性分析8例急性/亚急性有机溶剂中毒性脑病患者的影像学特点,8例均进行了 CT平扫检查,3例进行了头颅MR平扫+增强检查,2例只进行了头颅MR平扫检查.结果 所有病例CT图像上均表现两侧大脑白质广泛对称性密度减低,灰质核团受累显示不清.MRI图像上均表现双侧对称性及弥漫性白质受累,白质受累区域存在差异,侧脑室旁白质、胼胝体、颞极白质未见受累,灰质核团以小脑齿状核、苍白球、丘脑最易受累.本组病例扩散加权成像(DWI)均为高信号,表观扩散系数(ADC)图表现有高有低,增强均未见强化.结论 急性/亚急性有机溶剂中毒性脑病广泛白质受累,但侧脑室旁白质、胼胝体、颞极白质不易受累,这可能是影像上与其他中毒性脑病鉴别的关键点.

丘脑室旁核(paraventricular thalamic nu-cleus,PVT)是觉醒的关键核团.PVT在正常睡眠的觉醒调节中占据着重要作用,但在麻醉中其作用可能随着所处麻醉阶段的不同而不同.本文将围绕PVT觉醒功能神经通路来综述其在睡眠和麻醉中的作用.