目的 探索真实世界中较高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者应用补肾解毒化瘀法治疗的血常规指标、骨髓指标表现及疗效分析.方法 选择2017年9月-2022年9月中国中医科学院西苑医院血液科病房162例较高危MDS患者的临床资料,对其一般资料、血常规指标、骨髓指标进行分析.结果 162例较高危MDS患者应用补肾解毒化瘀法为主的中西医结合治疗的总体有效率为48.8%.当较高危MDS患者年龄<70岁、应用补肾解毒化瘀法联合化疗治疗时,更易获得疗效(P<0.05).补肾解毒化瘀法治疗后,较高危MDS患者血小板(PLT)水平较治疗前明显升高(P<0.05),且无效组的PLT水平提高更为显著(P<0.05).治疗后有效组患者血红蛋白(HGB)水平明显升高(P<0.05).治疗后,较高危MDS患者的骨髓粒系占比、巨核细胞数及淋巴细胞比例均较治疗前明显升高(P<0.05).结论 含砷中药复方为主的补肾解毒化瘀法治疗较高危MDS,能够提高患者的HGB含量、PLT水平,提高患者骨髓粒系占比、巨核细胞数及淋巴细胞比例,且对于降低骨髓原始细胞比例,即去甲基化方面也发挥一定作用.

目的 分析老年腹部手术患者术后亚谵妄综合征发生的影响因素并构建预测模型.方法 采用便利抽样法,选取2022年2月—10月在四川省某三级甲等医院行腹部外科手术的497例老年患者作为调查对象,采用单因素和多因素Logistic回归分析探讨术后亚谵妄综合征发生的影响因素,使用R软件构建预测模型并绘制列线图.用受试者操作特征曲线下面积和Hosmer-Lemshow检验及校准图评价模型的区分度及校准度.结果 多因素Logistic回归结果显示,年龄(OR=1.066)、社会功能活动问卷得分(OR=1.143)、术后使用镇痛泵(OR=5.811)、术后留置肛管(OR=2.276)和术后输血(OR=4.322)是术后亚谵妄综合征发生的独立影响因素.构建的预测模型在建模组和验证组中的P值均＞0.05,受试者工作特征曲线下面积分别为0.734、0.691.结论 该研究构建的老年腹部手术患者术后亚谵妄综合征预测模型具有较好的校准度和区分度,可以辅助临床医护人员识别术后亚谵妄综合征发生的高危患者,为制订预防和干预措施提供参考依据.

目的:探讨垂体Crooke型促肾上腺皮质激素分化特异性转录因子（TPIT，又称transcription factor 19，TBX19）谱系神经内分泌肿瘤的临床及病理学特点。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院2019年10月至2023年10月诊断的垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤6例，分析其临床及病理学特点。结果:6例中男性1例，女性5例，年龄26~75岁，平均年龄44岁，均发生于鞍内。临床表现为视觉障碍2例，月经紊乱1例，库欣综合征1例，头痛1例，无症状体检发现1例。术前血清学检查2例皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）同时升高，2例皮质醇升高，1例ACTH升高，1例仅出现垂体柄效应引起的泌乳素轻度升高。磁共振成像均显示增强扫描不均匀强化占位，直径1.7~3.2 cm，均为大腺瘤。镜下观察：肿瘤细胞呈不规则多边形，实性片状或围绕血管呈假乳头状排列，细胞核偏位或居中，大小不一，细胞质丰富，部分肿瘤细胞可见核周环状透明样变区域。免疫组织化学显示TPIT 5例弥漫强阳性，1例局灶弱阳性，ACTH细胞膜或细胞质弥漫强阳性，少数细胞核周可见淡染区，细胞角蛋白（CK）8/18可见>50%肿瘤细胞呈环状、戒圈状强阳性，p53局灶性弱阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%。过碘酸雪夫染色显示细胞质近胞膜处阳性，核周阴性。结论:垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤是一种罕见的垂体神经内分泌肿瘤，病理学特点主要表现为特征性核周环状透明样变及免疫标记CK8/18环状、戒圈状强阳性。该肿瘤属垂体神经内分泌肿瘤的高危亚型之一，侵袭性强，易复发，明确诊断对患者术后随访及多模式治疗具有重要意义。

目的:探索精神病临床高危综合征人群、首发精神病患者和健康对照在情绪识别过程中的耗时和准确率的特征。方法:2015～2017年经前驱期综合征结构式访谈(structured interview for prodromalsyndromes，SIPS)临床访谈后入组临床高危人群50例，经定式临床访谈诊断表(structured clinical interview for DSM-5，SCID)诊断入组首发未服药的精神病患者50例，同时招募健康对照50例。以情绪的眼神图片为线索，结合认知功能变量，自编基于电脑化的评估和时间记录系统，比较三组间情绪识别准确率及其耗时性特征。使用SPSS 17.0进行统计分析，三组样本的情绪识别准确率和耗时特征采用one-way ANOVA分析，两两比较采用LSD检验，对三组被试的情绪识别准确率和耗时特征进行Pearson相关分析。结果:(1)高危人群组[(65.1±10.4)%]、健康对照组[(72.5±6.6)%]和首发患者[(50.3±21.6)%]在眼神阅读准确率上，差异有统计学意义( P<0.05)；进一步两两比较，高危人群和首发患者眼神阅读准确率均低于健康对照组，首发患者眼神阅读准确率低于高危人群(均 P<0.05)。在眼神性别判断准确率上，三组差异有统计学意义[(80.6±26.0)%，(92.7±3.7)%，(91.8±4.4)%]( P<0.05)；进一步两两比较，首发患者眼神性别判断准确率低于健康对照组和高危人群(均 P<0.05)。(2)高危人群组[(12.4 ±11.2)s]、健康对照组[(6.9 ±1.7)s]和首发组[(10.3 ±6.0)s]在眼神阅读耗时上，差异有统计学意义( P<0.05)；进一步两两比较，高危人群眼神阅读耗时高于健康对照组( P<0.05)；在眼神性别判断耗时上，三组差异有统计学意义[(1.1±0.4)s，(0.8±0.2)s，(1.6 ±1.2)s]( P<0.05)；进一步两两比较，首发患者眼神性别判断耗时高于健康对照组和高危人群(均 P<0.05)。(3)高危人群眼神阅读准确率与眼神阅读耗时呈负相关( r＝-0.175， P＝0.225)，首发患者眼神阅读准确率与眼神阅读耗时呈正相关( r＝0.503， P<0.01)，健康对照眼神阅读准确率与眼神阅读耗时不相关( r＝-0.104， P＝0.471)。 结论:情绪识别能力在精神病发作过程中表现出时效降低的特征，高级复杂认知测评需要引入时间维度的测量。

抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）是一种系统性自身免疫病，其特征是反复动脉、静脉或微血管血栓形成、病态妊娠或持续的抗磷脂抗体（antiphospholipid antibodies，aPL）阳性。目前针对APS的研究和试验，应用的分类标准多为2006年于悉尼（Sydney）修订的札幌（Sapporo）标准，但其并未纳入基于证据的对分类标准的定义（如aPL阳性、微血管疾病或病态妊娠），导致研究包含了具有不同风险特征的异质性"aPL阳性"患者群体。基于此，为开发新的高特异性APS分类标准，EULAR和ACR采用分级聚类、加权和风险分层等多种方法制定出了新的APS分类标准，并于2023年8月在 Arthritis Rheumatol上发布。新的分类标准如图1所示，与2006年悉尼分类标准相比，除了明确各临床标准的定义，一个重要更新是确定了血栓事件的危险分层：（1）静脉血栓栓塞高危分层（≥1个主要危险因素或≥2个次要危险因素）：①主要危险因素：a：活动性恶性肿瘤：未接受治疗/根治性治疗，正在进行根治性治疗包括激素治疗，或在血栓发生时尽管已接受根治性治疗，但仍有复发/进展。b：住院：血栓发生前3个月内因急性疾病入院，并被限制卧床（仅允许如厕）至少3 d。c：手术：血栓发生前3个月内全身/脊髓/硬膜外麻醉>30 min。d：重大创伤：血栓发生前1个月内出现骨折或脊髓损伤。②次要危险因素：a：活动性系统性自身免疫病或活动性炎症性肠病：根据当前指导建议评估疾病活动度。b：急性/活动性严重感染：根据相关指南，如脓毒症、肺炎、严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）感染。c：中央静脉置管：在同一血管床。d：激素替代治疗、含雌激素口服避孕药或正在进行体外受精。e：长途旅行：≥8 h。f：肥胖：体质指数≥30 kg/m 2。g：怀孕或产后：分娩后6周内。h：长期制动：如与活动能力降低相关的腿部损伤或在医院外卧床至少3 d。i：手术：血栓发生前3个月内全身/脊髓/硬膜外麻醉<30 min。（2）心血管疾病高危分层（≥1个高危因素或≥3个中危因素）：①高危因素：a：严重动脉高压：收缩压≥180 mmHg或舒张压≥110 mmHg。b：慢性肾脏病：估计肾小球滤过率≤60 ml/min超过3个月。c：糖尿病：伴器官受损或长病程（1型≥20年或2型≥10年）。d：高脂血症：总胆固醇≥3 100 mg/L（8 mmol/L）或低密度脂蛋白胆固醇>1 900 mg/L（4.9 mmol/L）。②中危因素：a：动脉高血压：治疗中，或收缩压≥140 mmHg/舒张压≥90 mmHg。b：吸烟。c：糖尿病：无器官受损或短病程（1型<20年或2型<10年）。d：高脂血症：治疗中，或总胆固醇<3 100 mg/L或低密度脂蛋白胆固醇<1 900 mg/L。e：肥胖：体质指数≥30 kg/m 2。

近年来随着对遗传性结直肠癌的研究不断加深，新发患者的诊断率逐年上升。但是某些患者的临床症状不典型并且趋向年轻化，易出现漏诊或误诊，甚至被当成散发型结直肠癌，从而延误患者的治疗。熟悉和掌握遗传性结直肠癌的鉴别和诊断方法有利于识别潜在或高危遗传性结直肠癌患者。本文主要对遗传性结直肠癌中Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病的患癌风险、漏诊、误诊、手术选择及家系管理相关进展进行综述，以启示临床工作者要重视遗传性结直肠癌的诊断和治疗。

目的:探讨VIALE-A改良方案治疗高龄（>75岁）中高危骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床疗效与安全性。方法:回顾性病例系列分析。收集2021年5月至2023年8月采用VIALE-A改良方案（阿扎胞苷每天75 mg/m 2第1天至第7天+维奈克拉每天200 mg第8天至第28天）持续治疗的7例>75岁MDS患者临床资料，患者依据世界卫生组织2016分型标准进行诊断，依据修订的国际预后评分系统判定为中高危。分析患者疗效及常见不良反应，采用Kaplan-Meier法进行生存分析。 结果:7例患者中，女性5例，男性2例；中位年龄[ M（ Q1， Q3）]84岁（80岁，90岁）。1例患者初治失败，其余6例经1～2个疗程VIALE-A改良方案诱导治疗达骨髓完全缓解或完全缓解；中位治疗疗程数为10个（4个，16个）。至2023年12月31日随访截止，中位随访10个月（5个月，18个月），中位总生存时间18个月（95% CI：0～39个月）。诱导期7例患者均发生3～4级骨髓抑制，以粒细胞减少常见，持续时间7～10 d；维持治疗累计64个疗程中，54个（84%）疗程发生1～3级骨髓抑制；非血液学不良反应轻微；累计73个疗程中无治疗中断发生。 结论:VIALE-A改良方案治疗高龄中高危MDS疗效尚可，不良反应可控。

目的:探讨较低危组和较高危组骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变及基因突变功能组的差异。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2018年1月至2023年8月就诊于东南大学附属中大医院227例MDS患者的临床资料。根据修订版国际预后积分系统（IPSS-R），将MDS患者分为较低危组（IPSS-R评分≤3.5分）96例与较高危组（IPSS-R评分>3.5分）131例。采用二代测序检测骨髓标本中58个MDS常见基因突变，取基因突变结果中突变率较高的24个基因纳入研究，并根据基因功能将24个突变基因分为8类。比较较低危组与较高危组临床资料、基因突变及基因突变功能组的差异。结果:227例MDS患者中至少检测出1种基因突变的患者为177例（78.0%），其中突变率较高的5种基因依次为ASXL1[21.6%（49/227）]、TET2[18.5%（42/227）]、TP53[15.4%（35/227）]、DNMT3A[13.2%（30/227）]、U2AF1[10.1%（23/227）]。按基因功能分类，最常见突变组为甲基化相关基因[31.3%（71/227）]，其次为剪接体相关基因[24.7%（56/227）]。较低危组血小板计数、中性粒细胞计数均高于较高危组，骨髓原始细胞比例、基因突变率及存在≥3种基因突变率均低于较高危组（均 P<0.05）。较低危组中突变率较高的5种基因依次为TET2[21.9%（21/96）]、DNMT3A[14.6%（14/96）]、ASXL1[13.5%（13/96）]、SF3B1[12.5%（12/96）]、U2AF1[8.3%（8/96）]，较高危组中突变率较高的5种基因依次为ASXL1[27.5%（36/131）]、TP53[23.7%（31/131）]、TET2[16.0%（21/131）]、DNMT3A[12.2%（16/131）]、U2AF1[11.5%（15/131）]，较低危组ASXL1、TP53、ETV6、NRAS基因突变率均低于较高危组（均 P<0.05）。较低危组及较高危组中甲基化相关基因突变比例均最高，但两组比较差异无统计学意义[32.3%（31/96）比30.5%（40/131）， χ2＝0.08， P>0.05]；两组肿瘤因子抑制物相关基因突变、转录因子相关基因突变、染色质修饰相关基因与RAS途径相关基因突变比例比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:较高危组较较低危组MDS患者常见基因突变率高，且基因突变数量多。

本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现，应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测，Sanger测序对家系成员进行基因型分析，以确定生物学发病机制，并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型，尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常（桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形），其余患者表现从严重表型（前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍），到不太明显的情况（仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小）。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异：c.844delC p.（Q282Kfs*8）和c.2210delG p.（G737Vfs*23），其中c.2210delG p.（G737Vfs*23）为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异，正常成员中均未检测到。同时，3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿，2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因，丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱，同时为3个高危胎儿提供产前诊断，有效降低生育患儿的风险。

目的:探讨儿童肠息肉经结肠镜电切除术后电凝综合征（PPECS）的临床特征及相关危险因素，为儿科内镜医师提供防治依据。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院内镜中心2015年1月至2019年12月收治的23例行内镜下肠息肉电切术后发生PPECS患儿的临床资料。并采用简单随机数字法选取同期由同一位内镜医师完成的手术115例作为非PPECS组。总结PPECS的发病率、临床特征及处理方案，发生PPECS的高危因素采用Logistic回归分析。结果:23例患儿术后出现PPECS，发病率为1.1%（23/2 083），患儿术后均出现腹痛、发热；年龄（3.5±1.5）岁，年龄≤3岁19例（82.6%）；肠息肉直径≥25 mm的18例（78.3%）。PPECS组的内镜操作时间［（56±15）比（24±8）min， t=18.086， P<0.01］、分块切除比例［78.3%（18/23）比17.4%（20/115），χ2 =17.358， P<0.01］、病变直径大小［（38.4±3.7））比（15.8±4.3）mm， t=15.127， P<0.01］、息肉分布右半结肠［47.8%（11/23）比23.5%（27/115），χ2 =7.035， P<0.05］、广基息肉比例［78.3%（18/23）比25.2%（29/115），χ2 =29.259， P<0.01］均明显高于非PPECS组；PPECS组白细胞计数［（17.4±4.5）×10 9/L比（8.5±1.2）×10 9/L， t=6.085， P<0.05］、C反应蛋白［（25.8±3.6）比（1.1±0.6） mg/L， t=5.531， P<0.05］明显高于非PPECS组。多因素Logistic回归分析显示，病变直径≥25 mm（ OR=7.554，95% CI 3.135~20.158， P=0.001）、广基息肉类型（ OR=5.676，95% CI 1.153~9.596， P=0.002）及病变位置位于右半结肠（ OR=5.845，95% CI 1.737~9.297， P=0.008）均是影响PPECS发生的独立危险因素。 结论:PPECS以息肉术后发热、腹痛及白细胞升高为特征。病变直径大小≥25 mm、广基息肉类型及病变位置位于右半结肠是PPECS发生的独立危险因素。