背景 随着我国人口老龄化程度的不断加剧,血管性认知障碍(VCI)的发病率逐年增加.非痴呆型血管性认知障碍(VCIND)是VCI最常见的形式.目前研究表明,糖脂代谢病会加速VCI进程且VCI的治疗侧重于控制危险因素,缺少糖脂代谢病发生VCIND的相关研究.目的 分析糖脂代谢病患者发生VCIND的危险因素,构建回归模型并进行风险预测.方法 选取 2023 年 3-12 月在广东省中医院脑病中心住院的糖脂代谢病患者 410 例,根据简易精神状态检查量表(MMSE)将患者分为认知正常组(MMSE＞26 分)和VCIND组(MMSE≤26 分).采用多因素Logistic回归评估中老年糖脂代谢病患者发生VCIND的影响因素,并构建糖脂代谢病发生VCIND的风险预测模型.采用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的预测价值,计算ROC曲线下面积(AUC).结果 410例患者中认知正常组有 209 例,发生VCIND 201 例.多因素Logistic回归分析结果显示,低文化程度[小学以下(OR=25.989,95%CI=5.656～119.427)、小 学(OR=6.839,95%CI=3.919～11.933)]、Fazekas 分 级(OR=1.700,95%CI=1.124～2.570)是糖脂代谢病人群发生VCIND的独立影响因素(P＜0.05).根据多因素Logistic回归分析结果建立预测模型为logit(P)=-1.608+小学×1.923+小学以下×3.285+Fazekas分级×0.531,该模型的AUC为 0.767(95%CI=0.721～0.813,P＜0.001),灵敏度为 0.726,特异度为 0.756,约登指数为 0.482;Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示,模型拟合效果较好(χ2=13.404,P=0.099).结论 低文化程度、Fazekas分级是糖脂代谢病人群发生VCIND的独立影响因素.基于此建立的风险预测回归模型,预测价值较好,有助于早期识别糖脂代谢病患者发生VCI的高危人群.

脑由于缺少常规的淋巴结构,一直被认为与外周淋巴系统完全隔绝.但是随着血管周围间隙、胶质淋巴系统及脑膜淋巴管的相继发现,人们开始认识到脑也有其独特的淋巴引流途径,且与外周淋巴系统相通.创伤性脑损伤作为制约神经外科整体救治水平的重要疾病之一,其伤后远期出现的记忆力下降、认知功能障碍等神经退行性表现一直未得到合理的解释.随着研究的不断深入,人们发现创伤性脑损伤后血管周围间隙、胶质淋巴系统及脑膜淋巴管都在一定程度上受到损伤,导致颅内淋巴系统功能下降,代谢产物在脑组织内大量堆积,从而影响神经功能导致出现神经退行性表现.

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果:先证者为出生3 d的女婴，测序发现其携带 OTC基因第7 ～ 9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南，该变异被评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)，与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符，确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的 OTC基因缺失变异，但存在Xq28区重复，涵盖MECP2重复综合征的全部区域，且 SRY(＋)，母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性，考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征，而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。 结论:基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异，可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

目的:基于生物信息学分析，筛选唐氏综合征(DS)胎儿脑病变相关基因及信号通路，探究其在DS神经病变发生发展中的潜在作用机制。方法:回顾性研究。2021年12月从基因表达数据库下载数据集GSE59630，利用R软件筛选DS和正常胎儿脑组织之间的差异表达基因(DEGs)，并对其进行基因本体(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析和基因集富集分析(GSEA)。利用基因相互作用检索工具在线数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作(PPI)网络，确定核心模块及核心基因。采用实时定量聚合酶链反应在3对22~33周龄DS和正常胎儿脑组织中验证神经退行性变相关核心基因的表达变化。结果:从DS和正常胎儿脑组织中共筛选出225个DEGs，其中18个为上调基因，207个为下调基因。GO功能富集分析显示DEGs主要富集在神经发生、神经元凋亡、转录调控、线粒体能量代谢等过程，KEGG通路富集分析显示DEGs与多种神经退行性疾病有关，GSEA提示细胞凋亡、炎症反应在DS神经病变发生中发挥重要作用。根据PPI网络筛选出10个核心基因，主要与组蛋白乙酰化和转录调控相关。经组织验证，其中 RAB8A、TBP、TAF6表达变化趋势与芯片数据相一致。 结论:通过胎儿脑组织转录组学分析筛选出的核心基因及关键信号通路，有助于全面了解DS神经病变发生的分子机制，为探索DS神经发育异常和智力低下的临床诊断及治疗靶点提供了新的方向。

第九届全国病毒性肝炎慢性化重症化基础与临床研究进展学术会议于2019年3月7日至9日在重庆市召开。本次会议特邀专家60余位，300位专家和代表参加了此次盛会，就慢性乙型肝炎慢性化和重症化机制及其防治、新药研发、HBV相关肝细胞癌、肝衰竭、丙型肝炎、罕见少见肝病、脂肪肝、非酒精性肝病、终末期肝病、肝性脑病、肝病免疫代谢，以及肝癌靶向药物等热点和难点等问题进行交流，分享和总结了临床和基础实践成果。

爆发抑制（burst suppression, BS）是脑电波监测中一种特殊的脑电图（electroencephalogram, EEG）模式，多见于全身麻醉、低体温、昏迷、缺氧或癫痫性脑病等。BS的发生机制尚不清楚，目前主要的假说有皮质兴奋性增加和脑代谢率下降等，而不同原因导致的BS，其机制可能不尽相同。文章对BS的概念、不同原因下的BS特征改变以及BS与患者预后的相关研究进行总结，着重介绍BS在神经元、神经环路、神经网络水平的潜在发生机制研究进展，以期为更加深入地理解BS和更好地指导临床提供参考。

目的:总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型（PCH6）患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库（建库至2020年5月），选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果:2例（例1男、例2女）患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病，临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常，分别在4月龄（例1）和8月龄（例2）复查提示大、小脑萎缩，无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1（p.Arg560His， p.Arg6His）和例2（p.Arg254Trp， p.Phe5Ser）在RARS2基因杂合变异，均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇，无中文文献。排除资料不全病例，共有20个家系34例PCH6（包括本组2例）。所有患儿均有不同程度的发育落后，94%（32/34）在3月龄内起病，93%（28/30）伴发癫痫，89%（25/28）有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%（20/28）。共发现31个变异位点，以错义变异为主（68%，21/31）。结论:RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病，以早发癫痫脑病为特征，多数为药物难治性癫痫，伴发育落后、小头畸形和乳酸升高，头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。

Wernicke-Korsakoff综合征是一种严重的代谢性脑病，常于长期酗酒、反复呕吐和营养不良所并发。出现不明原因长期腹泻的患者，在找寻病因的同时，应当进行规范的营养支持，可以早期避免此病的发生，提高患者生存质量，降低死亡率。该文报道1例55岁男性患者，长期腹泻导致Wernicke-Korsakoff综合征，肠外、肠内营养支持及大剂量维生素B 1治疗后缓解部分神经系统症状。

1例61岁女性患者电子结肠镜检查前行肠道准备，分6次服用复方聚乙二醇电解质散（Ⅳ)（A剂24袋+B剂24袋溶入3 000 ml温水、口服，500 ml/30 min）。肠道准备期间，患者5.5 h尿量约4 500 ml，腹泻8次，呕吐2次。患者于当日14:00昏迷，伴四肢抽搐、牙关紧闭，实验室检查示血钠从治疗前140 mmol/L下降至120 mmol/L，血钾从治疗前4.0 mmol/L下降至2.7 mmol/L，氯化物87.2 mmol/L、碳酸氢根11.5 mmol/L；血气分析示酸碱度7.29 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、二氧化碳分压31 mmHg、氧分压105 mmHg、剩余碱-10.4 mmol/L，头颅CT及MRI检查均未见异常，考虑为复方聚乙二醇电解质散（Ⅳ）导致电解质紊乱、代谢性酸中毒和低钠血症性脑病。立即给予吸氧、持续心电监护、纠正电解质紊乱、纠正酸中毒、补液等对症支持治疗。治疗4 h后患者生命体征逐渐平稳，处于昏睡状态。治疗第3天，患者意识清醒，血清电解质恢复正常，未再出现癫痫发作。