目的:基于气机升降理论研究枳术郁李方对脾-肠气机升降失调便秘小鼠的通便作用机制,为其临床应用提供实验依据.方法:将雄性昆明小鼠随机分为空白组、模型组、阳性药组、枳术郁李方组,每组10只,阳性药组给予麻仁软胶囊混悬液0.1 g/kg、枳术郁李方组给予枳术郁李方溶液0.483 g/kg,空白组与模型组给予同体积溶剂.连续给药14 d后,采用灌胃给予造模药物盐酸洛哌丁胺(剂量为4 mg/kg),建立小鼠脾-肠气机升降失调便秘模型.测定小肠墨汁推进率,首粒黑便时间,小鼠6 h内黑便粒数及重量,血清血管活性肠肽(VIP)、5-羟色胺(5-HT)、P物质(SP)、一氧化氮(NO)、胃动素(MTL)、胆囊收缩素(CCK)、酪酪肽(PYY)、降钙素基因相关肽(CGRP)的含量.结果:与模型组比较,枳术郁李方组小鼠小肠墨汁推进率明显升高(P＜0.01),首便时间明显缩短(P＜0.01),6 h内粪便粒数,重量及含水量明显增加(P＜0.01),血清中VIP、NO、CCK、PYY水平明显降低(P＜0.01)、SP、CGRP、MTL水平明显升高(P＜0.01).结论:枳术郁李方具有明显的缓解便秘的作用,其作用机制可能与调节脾-肠气机的升降失常,恢复胃肠神经递质和激素的动态平衡,调节气机升降,维持气机畅达相关.

目的:观察在生物反馈治疗的基础上加用针刺治疗盆底痉挛综合征(SPFS)型便秘伴焦虑抑郁患者的临床疗效.方法:将60例SPFS型便秘伴焦虑抑郁的患者按照随机数字表法分为对照组与治疗组,每组30例.对照组予生物反馈治疗,治疗组在对照组治疗的基础上加用针刺治疗(取穴:八髎、百会、四神聪),2组疗程均为4周.比较2组患者治疗前后肛管直肠压力水平(肛管静息压、肛管最大收缩压、直肠静息压、肛管功能长度、持续感觉容量阈值)、盆底表面肌电水平(前静息基线平均值、前静息基线变异系数、快速收缩后放松时间、耐力收缩变异系数)、便秘患者生活质量评分(PAC-QOL评分)、抑郁焦虑评分变化情况,治疗后比较2组患者便秘临床疗效,并进行安全性评价.结果:治疗后治疗组肛管静息压、肛管最大收缩压、直肠静息压、肛管功能长度、持续感觉容量阈值均较治疗前明显降低(P＜0.05),治疗组上述指标明显低于对照组(P＜0.05).治疗后2组患者前静息基线平均值、前静息基线变异系数、快速收缩后放松时间、耐力收缩变异系数均明显低于治疗前(P＜0.05),治疗组上述指标均明显低于对照组(P＜0.05).治疗后2组患者PAC-QOL评分、焦虑评分、抑郁评分均明显低于治疗前(P＜0.05),治疗组上述评分明显低于对照组(P＜0.05).治疗后治疗组便秘总有效率为96.67%,明显高于对照组的73.33%(P＜0.05).治疗期间2组患者均未出现头晕、心慌、恶心、肛门破溃、出血以及晕针、断针等不良事件.结论:在生物反馈治疗的基础上加用针刺可有效改善SPFS型便秘伴焦虑抑郁患者的肛管直肠压力水平、盆底表面肌电水平、生活质量和抑郁焦虑症状,提高临床疗效,且安全性高,值得临床推广.本研究也进一步验证了脑肠轴在便秘治疗中的重要作用.

近年来，慢传输型便秘（STC）的基础与外科诊疗研究均取得了一定的进展，但我国外科医师在STC临床实践时，尤其在术前评估和术式选择等方面仍然缺乏权威的参考。为进一步规范STC的临床诊断、评估和外科处理，中国医师协会肛肠医师分会和功能性疾病专业委员会遴选我国STC外科领域相关专家，组成《中国慢传输型便秘诊断评估与外科处理专家共识》编审委员会，围绕STC的诊断、鉴别诊断、非手术治疗和手术治疗，通过检索国内外文献结合专家们的临床经验提出了20条推荐意见，旨在规范我国STC的外科诊疗流程，提高我国STC的总体诊治水平。

目的:探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因，并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法:选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象，收集先证者及其家系成员的临床资料。应用全外显子组测序对先证者进行基因检测，使用多重连接探针扩增(MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者为1岁8个月女性，双耳极重度感音神经性聋，长期慢性便秘，双眼虹膜异色。先证者母亲为双耳极重度耳聋患者，双眼虹膜异色。先证者父亲听力正常，虹膜颜色正常。基因测序结果提示先证者存在 SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异，先证者母亲及其胎儿检测到 SOX10基因杂合缺失，父亲 SOX10基因拷贝数正常。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP1+PP4)。胎儿检测到该变异，将来发展为WS4C型耳聋患者的可能性大，先证者父母在遗传咨询后选择了引产。 结论:SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异考虑是该WS4C家系致病原因，可用于指导产前诊断。

目的:基于“胃不和则卧不安”理论探讨“胃十针”结合多潘立酮片对胃肠神经官能症伴失眠症患者临床症状及睡眠质量的影响。方法:随机对照试验设计。将符合入选标准的2020年3月－2021年3月本院98例胃肠神经官能症伴失眠症患者，采用随机数字表法分为2组，每组49例。对照组口服多潘立酮片，观察组在对照组基础上辅以“胃十针”治疗。2组均治疗8周。分别于治疗前后进行中医证候评分，采用胃肠道症状评定量表（GSRS）评估胃肠道症状的严重程度，汉密尔顿焦虑量表（HAMA）与汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评估焦虑和抑郁程度，匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）评估睡眠质量。结果:治疗后，观察组胃脘疼痛、嗳气、脘腹痞胀、食少纳呆、嘈杂反酸、倦怠乏力、大便黏滞不爽或便溏评分及总分低于对照组（ t值分别为19.61、19.30、23.10、22.05、20.43、21.81、20.51、16.38， P<0.01）；典型症状、腹痛症状、反流症状、腹泻症状、便秘症状评分及总分低于对照组（ t值分别为10.10、11.14、11.04、9.31、11.24、5.30， P<0.01）；HAMA、HAMD评分低于对照组（ t值分别为6.96、6.85， P<0.01）；入睡时间［（1.15±0.56）分比（2.11±0.75）分， t=7.18］、睡眠时间［（0.92±0.63）分比（1.52±1.12）分， t=3.27］、睡眠质量［（1.02±0.66）分比（1.96±0.80）分， t=6.35］、睡眠效率［（0.86±0.62）分比（1.68±0.85）分， t=5.46］、睡眠障碍［（0.92±0.36）分比（1.48±0.55）分， t=5.96］、日间功能障碍［（0.96±0.42）分比（1.97±0.87）分， t=7.32］、催眠药物［（0.98±0.45）分比（1.81±0.62）分， t=7.58］评分及总分［（6.85±1.47）分比（12.73±2.95）分， t=12.49］低于对照组（ P<0.01）。 结论:“胃十针”结合多潘立酮片可有效改善胃肠神经官能症伴失眠症患者的临床症状和睡眠质量。

目的:探讨CD4阳性T淋巴细胞表达率对Ⅳ期非小细胞肺癌（NSCLC）伴癌痛患者疼痛控制及预后的影响。方法:回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院2020年1至12月收治的128例Ⅳ期NSCLC伴癌痛患者的临床资料，其中男92例，女36例。入院常规检测外周血CD4阳性T淋巴细胞表达率，将CD4阳性T淋巴细胞表达率≥45%定义为CD4高表达组，<45%定义为低表达组。比较分析两组患者疼痛控制所需时间、阿片类药物应用剂量以及不良反应发生率等方面的差异，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，计算两组患者的总生存时间（OS）、无进展生存时间（PFS）；采用Cox回归模型分析患者OS、PFS的影响因素。结果:CD4高表达组疼痛控制所需时间［ M（ Q1， Q3）］为18.6（4.6，21.5）h，低于CD4低表达组的28.2（7.1，38.9）h（ P=0.012）；CD4高表达组吗啡用量［ M（ Q1， Q3）］为88.6（42.5，295.0）mg，低于低表达组的145.8（82.5，442.5）mg（ P=0.010）；两组患者在恶心呕吐、便秘、尿潴留、肠梗阻、呼吸抑制等不良反应发生率方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。CD4高表达组的OS和PFS［ M（ Q1， Q3）］分别为12.5（8.1，13.8）、8.5（3.1，9.4）个月，均高于CD4低表达组的8.6（4.1，12.9）、6.5（2.1，7.9）个月（均 P<0.01）。Cox多因素分析显示CD4高表达是影响患者OS（ HR=0.876，95% CI：1.224~6.641， P=0.004）和PFS（ HR=0.675，95% CI：1.742~5.930， P=0.031）的保护性因素。 结论:CD4阳性T淋巴细胞高表达Ⅳ期NSCLC伴癌痛患者的疼痛控制时间更短，吗啡用量更少，OS和PFS更长。

目的:探索功能性便秘（FC）及其相关因素与儿童急性阑尾炎（AA）发生的相关性，为儿童AA的预防及临床诊治提供参考。方法:回顾性分析2022年8月至2023年3月于空军军医大学第二附属医院儿科确诊为AA的170例患儿（AA组）的临床资料，选取同期就诊的170例非AA患儿（非AA组）作为对照。比较两组患儿的一般情况、FC发生率、FC相关症状、Bristol粪便分型、既往便秘史等差异。结果:170例AA患儿中，FC的发生率为22.9%（39/170），明显高于非AA患儿的10.6%（18/170），差异有统计学意义（ P<0.01）；对于<4岁患儿，AA组中大便潴留比例高于非AA组（25.6%比9.3%），差异有统计学意义（ P<0.05）；对于≥4岁患儿，AA组中大便潴留、排便困难/疼痛的比例高于非AA组（28.2%比6.9%、29.0%比16.4%，均 P<0.05）。AA组患儿既往便秘史比例高于非AA组（29.4%比14.1%）、中位便秘时长大于非AA组[0.00（0.00，1.25）月比0.00（0.00，0.00）月，均 P<0.01］。AA组Bristol粪便分型低于非AA组，差异有统计学意义（ P<0.01）。多因素Logistic回归分析显示，大便潴留[ OR=6.186（95% CI 2.336~16.380）]及便秘时间长[ OR=1.310（95% CI 1.095~1.567）]是儿童AA发生的危险因素（均 P<0.05）。 结论:AA患儿大便潴留的发生率高于非AA患儿，平均便秘时长大于非AA患儿。大便潴留及长期便秘是儿童AA发生的独立危险因素。

目的:探讨不同移植途径的菌群移植（FMT）治疗慢传输型便秘（STC）的有效性和安全性。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2018年5月至2019年5月期间，于同济大学附属第十人民医院自愿接受FMT治疗的270例STC患者的临床资料，供体采用非亲属健康成年标准供体。FMT治疗途径包括经鼻肠管（入空肠）输注肠菌溶液移植治疗（鼻肠管组，120例）、经口服肠菌胶囊治疗（口服胶囊组，120例）以及经结肠镜途径输注肠菌溶液移植治疗（结肠镜组，30例）3种方法。比较3组患者治疗的有效性和安全性。结果:3组移植菌群均为从100 g新鲜粪便提取出，3组患者均顺利完成菌群移植，鼻肠管组、口服胶囊组和结肠镜组治疗等待时间分别为（1.5±0.5）d、（0.4±0.3）d和（3.6±0.8）d（ F=9.210， P=0.03）。移植途径建立费用分别为（495±20）元、（25±10）元和（1 420±45）元（ F=10.600， P=0.01），差异均有统计学意义。鼻肠管组、口服胶囊组和结肠镜组FMT治疗后1个月临床改善率分别为74.2%（89/120）、60.0%（72/120）和53.3%（16/30）（χ 2=5.990， P<0.05）；治疗后3个月临床改善率分别为71.1%（69/97）、53.6%（45/84）和44.0%（11/25）（χ 2=7.620， P<0.05），差异均有统计学意义。结肠镜组不良反应发生率为76.7%（23/30），高于鼻肠管组（39.2%，47/120）和口服胶囊组（21.7%，26/120）。鼻肠管组、口服胶囊组和结肠镜组患者最常见的不良反应分别为呼吸道不适（17.5%，21/120）、恶心呕吐（10.0%，12/120）和腹泻（36.7%，11/30）。治疗后随访3个月时，未有FMT相关的不良反应报告。 结论:鼻肠管途径具有稳定的临床疗效及可操作性，而口服胶囊途径的治疗等待时间更短且花费更少。但不同移植途径所带来不良反应有所不同，建议进行个性化移植途径选择。

目的:总结运用腹腔镜辅助下肛门成形术(laparoscopic-assisted anorectal pull-through，LAARP)治疗先天性中、高位型肛门直肠畸形患儿在手术后的短期和长期预后，以及手术相关的经验和方法。方法:收集2001年8月至2019年6月在首都儿科研究所行LAARP术治疗的300例先天性肛门直肠畸形(congenial anorectal malformation，ARM)患儿的临床资料。其中，男294例，女6例；手术年龄为(3.1±0.4)个月，手术年龄范围为8 d至14岁(38例患儿手术年龄<28 d)；高位型174例，中位型126例；直肠膀胱瘘59例，直肠尿道前列腺部瘘99例，直肠尿道球部瘘136例，直肠前庭瘘3例，直肠阴道瘘3例。对79例患儿行传统3孔LAARP术，221例患儿行经脐单孔LAARP术；对38例新生儿行1期LAARP术，余262例患儿行3期LAARP术。结果:所有患儿均无中转开放手术的情况发生。平均手术时间为1.52 h，住院时间为(11.6±1.7) d。所有患儿均无术后伤口感染、尿道损伤、瘘管复发或排尿困难等并发症，术后逆行尿路造影检查提示：1.0%(3/300)的患儿发生尿道憩室，不伴尿路感染、排尿困难、尿道黏膜外翻和尿路结石等并发症；7.7%(23/300)伴直肠黏膜脱垂，需行二次手术治疗；1.0%(3/300)有肛门狭窄，于LAARP术后5个月再次行肛门成形术；0.7%(2/300)有肛门回缩，于LAARP术后5～6 d再次行手术治疗。男性患儿中的高位型和中位型ARM患儿在手术时间(1.78 h比1.95 h)、肛门狭窄发生率(1.9%比1.6%)和尿道憩室发生率(0.7%比1.7%)之间的差异没有统计学意义( P>0.05)。体表电刺激肛穴中心提示：高位型ARM患儿中有27.6%(48/174)能观察到强烈收缩，中位型ARM患儿中有90.5%(114/126)的患儿能观察到强烈收缩，说明这部分ARM患儿的外括约肌和纵肌是发育良好的，而其他收缩不明显且肛穴较浅患儿的外括约肌和纵肌发育不良。高位型ARM患儿的电刺激阳性率明显低于中位型患儿( P<0.001)，男女患儿的肛穴发育情况的差异无统计学意义( P>0.05)。术后随访时间范围为3个月至15年。随访3年以上的228例患儿的中期预后年龄为5.8岁(范围为3.0～18.0岁)，其中95.2%(217/228)的患儿有自发肠蠕动，88.6%(202/228)的患儿未出现污便或1级污便，10.1%(23/228)的患儿有2级污便，5.3%(12/228)的患儿有3级污便；13.2%(30/228)的患儿有1级便秘，11.0%(25/228)的患儿有2级便秘，无患儿伴发3级便秘(Krickenbeck评分)。 结论:腹腔镜对于肛门直肠成形术中游离和切除直肠、关闭瘘管、扩张横纹肌复合体隧道等操作有很大帮助，且LAARP术治疗先天性中、高位型肛门直肠畸形疗效较为确切，短期和长期预后良好。

目的:探讨不同菌液保存时间对菌群移植（FMT）的疗效和并发症的影响。方法:采用回顾性队列研究方法，回顾性收集2017年8月至2019年10月期间，于同济大学附属第十人民医院肠道微生态治疗中心自愿接受菌群移植治疗的483例慢传输型便秘患者的临床资料。根据FMT所用菌液保存时间进行分组，分为新鲜菌液组（菌液制备完成后0~4℃冷藏6 h内，29例）、菌液保存1周组（-80℃冷冻保存1周，187例）、菌液保存1个月组（-80℃冷冻保存1周至1个月，121例）、菌液保存3个月组（-80℃冷冻保存1~3个月，89例）、菌液保存6个月组（-80℃冷冻保存3~6个月，38例）和菌液保存12个月组（-80℃冷冻保存6~12个月，19例）。比较各组间FMT治疗后1周和1月的每周完全自主排粪次数、Wexner便秘评分、胃肠生活质量（GIQLI）评分、FMT治疗满意评分及相关不良反应。结果:不同菌液保存时间分组的慢传输型便秘患者基线资料比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。治疗1个月后，全体患者总体排粪次数为（3.83±1.22）次/周，Wexner便秘评分为（6.74±3.56）分，GIQLI评分为（108.76±15.38）分，临床治愈率为57.8%（279/483），临床改善率为66.3%（320/483），治疗满意度为（3.85±0.93）分。全组病例在FMT治疗及随访期间均未出现严重的FMT相关并发症，无死亡病例。出现FMT相关不良反应事件共115例（23.8%），包括恶心25例（5.2%）、呕吐13例（2.7%）、腹泻21例（4.3%）、腹痛16例（3.3%）、腹胀33例（6.8%）、咽喉部疼痛56例（11.6%）、发热16例（3.3%），均经对症处理后症状缓解。不同菌液保存时间各分组之间，FMT治疗前以及治疗后1周和1个月患者的排粪次数、Wexner便秘评分、GIQLI评分差异均无统计学意义（均 P>0.05）；各组间，治疗后1周和1个月的患者临床治愈率、临床改善率以及治疗满意度的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。各组间，FMT治疗后患者总体并发症及各类型并发症的差异亦均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:FMT治疗慢传输型便秘安全有效。新鲜菌液样本或-80℃冷冻保存1年内的菌液样本均可安全地应用于FMT治疗慢传输型便秘，短期随访疗效稳定，且无严重不良反应。