患者 男,43岁.半月前出现四肢及颌面部水肿,全身无力,皮肤变黑,血压升高(157/88 mmHg).入院后发现严重的低钾血症(2. 39 mmol/L)以及血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)升高(227. 00 pg/ml).采用地塞米松抑制试验,监测一天中的ACTH和皮质醇(COR)水平的变化,发现COR水平没有明显变化.鞍区MRI检查未见明显异常.

目的 探究高压氧联合艾司唑仑对慢性失眠伴焦虑症患者的效果及对炎性细胞因子的作用机制.方法 选取2021年5月至2023年3月安阳市人民医院144例慢性失眠伴焦虑症患者,采用随机数字表法分为联合组、艾司唑仑组、高压氧组,各48例.艾司唑仑组采用艾司唑仑治疗,高压氧组采用高压氧治疗,联合组采用高压氧联合艾司唑仑治疗.比较三组治疗效果、不良反应发生情况,并比较三组治疗前后焦虑情绪(SAS评分)、睡眠质量(PSQI评分)、炎性细胞因子[白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]水平、下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)相关因子[促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)]水平.结果 联合组治疗总有效率高于艾司唑仑组、高压氧组,差异有统计学意义(x2=6.486,P<0.05);联合组治疗后SAS、PSQI评分低于艾司唑仑组、高压氧组,差异有统计学意义(F=25.124、6.277,P<0.05);联合组治疗后IL-1β、TNF-α水平低于艾司唑仑组、高压氧组,差异有统计学意义(F=181.225、482.978,P<0.05);联合组治疗后血浆CRH、ACTH水平低于艾司唑仑组、高压氧组,差异有统计学意义(F=7.829、3.986,P<0.05);联合组不良反应总发生率(4.17％)与艾司唑仑组(6.25％)、高压氧组(2.08％)比较,差异无统计学意义(x2=1.044,P>0.05).结论 高压氧联合艾司唑仑是治疗慢性失眠伴焦虑症患者的有效方案,能显著改善患者睡眠质量和心理状态,其分子机制可能与调节炎性细胞因子、HPA轴相关因子有关.

目的:探讨垂体Crooke型促肾上腺皮质激素分化特异性转录因子（TPIT，又称transcription factor 19，TBX19）谱系神经内分泌肿瘤的临床及病理学特点。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院2019年10月至2023年10月诊断的垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤6例，分析其临床及病理学特点。结果:6例中男性1例，女性5例，年龄26~75岁，平均年龄44岁，均发生于鞍内。临床表现为视觉障碍2例，月经紊乱1例，库欣综合征1例，头痛1例，无症状体检发现1例。术前血清学检查2例皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）同时升高，2例皮质醇升高，1例ACTH升高，1例仅出现垂体柄效应引起的泌乳素轻度升高。磁共振成像均显示增强扫描不均匀强化占位，直径1.7~3.2 cm，均为大腺瘤。镜下观察：肿瘤细胞呈不规则多边形，实性片状或围绕血管呈假乳头状排列，细胞核偏位或居中，大小不一，细胞质丰富，部分肿瘤细胞可见核周环状透明样变区域。免疫组织化学显示TPIT 5例弥漫强阳性，1例局灶弱阳性，ACTH细胞膜或细胞质弥漫强阳性，少数细胞核周可见淡染区，细胞角蛋白（CK）8/18可见>50%肿瘤细胞呈环状、戒圈状强阳性，p53局灶性弱阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%。过碘酸雪夫染色显示细胞质近胞膜处阳性，核周阴性。结论:垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤是一种罕见的垂体神经内分泌肿瘤，病理学特点主要表现为特征性核周环状透明样变及免疫标记CK8/18环状、戒圈状强阳性。该肿瘤属垂体神经内分泌肿瘤的高危亚型之一，侵袭性强，易复发，明确诊断对患者术后随访及多模式治疗具有重要意义。

目的:观察不同程度根管填充治疗牙体牙髓病对患者疼痛程度、应激反应和咀嚼功能的影响。方法:选择2019年12月至2020年12月于舟山医院口腔科治疗的牙体牙髓病患者120例为研究对象，采用随机数字表法将患者分成研究组和对照组各60例。对照组给予超量根管填充，研究组给予适量根管填充。治疗前、后检测两组患者皮质醇（Cor）、促肾上腺皮质激（ACTH）、白细胞介素1β（IL-1β）、白细胞介素10（IL-10）水平以及两组患者咬合力、牙龈指数、咀嚼效率，采用视觉模拟评分（VAS）评价两组患者疼痛情况，比较两组临床疗效。结果:治疗后，研究组患者IL-1β［（23.66±6.94）μg/L］、Cor［（129.61±27.18）μg/L］、ACTH［（14.58±4.11）ng/L］均低于对照组的（31.31±10.13）μg/L、（147.93±30.26）μg/L、（17.16±5.04）ng/L（ t=4.82、3.45、3.07，均 P < 0.05）；研究组IL-10［（65.19±16.06）ng/L］高于对照组的（56.61±15.52）ng/L（ t=2.97， P < 0.05）；研究组咬合力［（127.53±33.20）1bs］、咀嚼效率［（84.73±20.65）%］均高于对照组的（115.25±30.12）1bs、（75.49±18.14）%（ t=2.12、2.60，均 P < 0.05）；研究组患者牙龈指数［（0.44±0.12）］、VAS［（2.73±0.81）分］均低于对照组的（0.44±0.12）、（2.73±0.81）分（ t=7.92、2.66，均 P < 0.05）；研究组总有效率（96.67%）高于对照组（81.67%）（χ 2=5.52， P < 0.05）。 结论:适量根管填充治疗牙体牙髓病患者，临床效果明显，可降低应激反应，抑制炎症，缓解患者疼痛并提升患者咀嚼功能。

目的:分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果:基因检测结果显示患儿携带 TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异，其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲，为已报道的致病性变异；c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲，既往未见报道。 结论:先天性IAD临床缺乏特异性， TBX19基因检测是确诊的关键。

目的:总结不同激素分泌类型垂体瘤患者人群分布及临床特征，分析近16年垂体瘤疾病谱变化，指导临床诊疗。方法:收集2005年1月1日至2020年12月31日在解放军总医院第一医学中心首次住院诊疗的4 276例垂体瘤患者的病例资料，包括性别、年龄、入院日期、临床诊断、是否手术、术后病理诊断等，对其进行回顾性分析。结果:(1)16年间就诊于解放军总医院第一医学中心的垂体瘤患者共4 276例，其中男性1 871例(占比43.76%)，女性2 405例(占比56.24%)，平均就诊年龄(44.1±13.9)岁。(2)垂体瘤以无功能瘤(占比60.67%)、泌乳素瘤(16.10%)、生长激素瘤(13.93%)居多，无功能瘤多集中于41~60岁人群，泌乳素瘤、生长激素瘤多集中于21~40岁人群。(3)随时间进展，垂体瘤患者住院例数呈现逐步增加的趋势，高峰出现在2012年，垂体生长激素瘤及垂体促肾上腺皮质激素瘤患者占比呈现逐年增加趋势，而无功能瘤患者占比呈现下降趋势。结论:垂体无功能瘤、泌乳素瘤、生长激素瘤仍是临床最常见的3种垂体瘤，住院垂体无功能瘤病例占比随时间进展呈现逐步下降趋势。

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

目的:探讨胸腔镜下肺段及肺叶切除术治疗肺小结节对创伤应激及肺功能指标的影响。方法:本研究为非随机同期对照试验研究。采用非随机抽样的方法选取2019年1月至2021年12月在上海健康医学院附属崇明医院110例肺小结节患者，根据手术方式分为肺段切除术组(62例)与肺叶切除术组(48例)。比较2组手术时间、术中出血量、淋巴结数目、引流量、引流时间、住院时间，术前及术后3 d的皮质醇(Cor)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、C反应蛋白(CRP)、白细胞介素6(IL-6)，2组术后1 d、3 d、7 d的疼痛视觉模拟评分(VAS)，术前及术后3个月第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV 1%pred)、用力肺活量占预计值百分比(FVC%pred)、每分钟最大通气量占预计值百分比(MVV%pred)的改变值ΔFEV 1%pred、ΔFVC% pred、ΔMVV% pred，2组术后并发症。 结果:2组手术时间、淋巴结数目比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)，肺段切除术组术中出血量、引流量、引流时间、住院时间均少于肺叶切除术组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后3 d 2组Cor、ACTH、IL-6、CRP水平均高于术前，肺段切除术组Cor、ACTH、IL-6、CRP水平均低于肺叶切除术组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2组术后1 d、3 d、7 d的VAS评分呈逐渐降低趋势，但肺段切除术组VAS评分降低得更多，2组的组间、时点间以及组间·时点间的交互作用差异均有统计学意义(均 P<0.05)。肺段切除术组ΔFEV 1%pred、ΔFVC%pred、ΔMVV%pred均低于肺叶切除术组[(8.89±2.52)%比(18.53±2.62)%、(8.21±2.15)%比(15.53±2.10)%、(9.37±2.71)%比(16.98±2.43)%]，差异均有统计学意义( t值分别为19.56、17.89、15.27，均 P<0.001)。2组术后并发症总发生率比较差异无统计学意义[4.84%(3/62)比12.50%(6/48)， χ2＝2.11， P>0.05]。 结论:胸腔镜下肺段及肺叶切除术治疗肺小结节均安全有效。胸腔镜下肺段切除术在减少术中出血量和引流量，缩短引流时间和住院时间，减轻创伤应激反应和疼痛程度，减少肺功能损伤等方面效果更好。

目的:总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的临床特征，使用OMS严重程度标准化分级量表进行病情严重程度的评估与预后分析。方法:回顾性分析2011—2019年就诊于复旦大学附属儿科医院神经科、肿瘤科门诊和病房的诊断为OMS的9例患儿的临床表现、诊断治疗及随访，使用OMS严重程度标准化分级量表进行病情评估及预后分析。结果:9例OMS中男性4例，女性5例。OMS发病年龄14个月至5岁，中位年龄17个月。主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动功能倒退、行为和情绪改变、睡眠障碍等。其中8例合并肿瘤，7例行手术后病理示神经母细胞瘤，1例未经治疗肿瘤自发消退、症状缓解。确诊后8例均先予激素联合静脉注射免疫球蛋白治疗，其中3例行促肾上腺皮质激素治疗，5例行甲泼尼龙冲击治疗，后均泼尼松序贯口服，逐渐减量；3例年复发≥2次者予利妥昔单抗治疗。9例均使用严重程度标准化分级量表对治疗前病情严重程度进行评估，结果为：轻度1例，中度3例，重度5例。轻度1例随访3年无复发，无后遗症；中度3例中的2例随访1~2年，无复发，无后遗症；其余1例中度以及重度的5例随访1~8年，均有不同程度的运动、认知后遗症。结论:儿童OMS发病年龄早，治疗前病情评估程度重、多相病程与预后不良相关；初诊时OMS严重程度标准化分级量表评分可用于远期预后的评估。

1例65岁男性患者因胃癌根治术后肿瘤复发接受免疫治疗联合靶向治疗（纳武利尤单抗360 mg静脉滴注、第1天，安罗替尼12 mg口服、1次/d，第1天至第14天；21 d为1个周期）。治疗第7个周期时发生甲状腺功能减退和手足综合征，停用安罗替尼，予左甲状腺素钠50 μg口服、1次/d。纳武利尤单抗治疗第9个周期，患者出现不明原因乏力，实验室检查示促肾上腺皮质激素（ACTH）（8:00）19.5 ng/L、皮质醇（8:00）191 nmol/L、促甲状腺激素19.3 mU/L、游离甲状腺素11.5 pmol/L。将左甲状腺素钠加量至100 μg口服、1次/d。此后患者ACTH和皮质醇水平继续下降，考虑为纳武利尤单抗所致的免疫相关性垂体炎。停用纳武利尤单抗，给予皮质醇替代治疗11 d后，患者乏力症状减轻。1年随访结果示患者皮质醇逐渐恢复，但ACTH仍<1.5 ng/L，提示纳武利尤单抗对本例患者的垂体损伤不可逆。