目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:探讨先天性房室间隔缺损(atrioventricular septal defect，AVSD)的中长期外科治疗效果及再次手术的危险因素。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月收治于浙江大学医学院附属儿童医院的125例先天性房室间隔缺损患儿的临床资料。其中，男46例，女79例；完全型房室间隔缺损(complete atrioventricular septal defect，C-AVSD)72例，部分型房室间隔缺损(partial atrioventricular septal defect，P-AVSD)34例，过渡型房室间隔缺损(intermediate atrioventricular septal defect，I-AVSD)19例；中位手术年龄为14个月。根据解剖分型分别采用房间隔缺损修补、房室瓣整形、改良单片法、双片法进行手术治疗。统计患儿的病死率、再手术率。采用单因素、多因素相关性分析及Cox回归分析患儿病死率及再手术危险因素。结果:所有患儿均顺利完成体外循环下房室间隔缺损修补+房室瓣成形术，体外循环时间为(102±35)min，主动脉阻断时间为(67±26)min，呼吸机辅助时间为(35±18)h，术后住院时间为(13.8±4.5)d。术后并发症包括低心排8例，左房室瓣重度反流3例，左房室瓣反流伴狭窄1例，房间隔残余分流1例，左室流出道狭窄1例，心律失常1例，颅内出血1例，肺部感染7例(其中重症肺炎1例)，脓毒症2例。术后总病死率为6.4%(8/125)，近五年(2015~2019年)病死率为4.3%(2/46)。死亡病例的病理分型为C-AVSD5例，I-AVSD 1例，P-AVSD 2例；其中死于低心排血量综合征3例，脓毒症2例，心律失常1例，颅内出血1例，重症肺炎1例。再手术率为6.4%(8/125)，其中早期手术(住院期间或出院后30 d内)6例，包括左侧房室瓣反流3例，左室流出道狭窄1例，心律失常1例，颅内出血1例；晚期手术(出院30 d后)2例，均为左侧房室瓣重度反流，其中1例合并左侧房室瓣狭窄。再次手术的Cox回归分析结果显示合并左房室瓣发育不良的AVSD患儿再次手术的风险是不合并左房室瓣发育不良的5.212倍(95%置信区间：1.151~23.600)。结论:本中心先天性房室间隔缺损的中长期外科治疗效果良好，左侧房室瓣发育不良是再次手术的危险因素，并且是长期存活的危险因素。

目的:评估经皮球囊主动脉瓣成形术（PBAV）治疗儿童先天性主动脉瓣狭窄（CAS）的疗效及远期预后，初步探讨术后明显的主动脉瓣反流（AR）及再干预的危险因素。方法:该研究为回顾性研究。入选2004年1月至2018年12月在广东省人民医院心儿科接受PBAV术的CAS患儿（年龄≤18岁）。收集纳入患儿的人口学、术前经胸超声心动图（TTE）检查及PBAV手术资料。术后密切观察患儿的并发症发生情况，于术后1、6、12个月及此后每隔1年对患儿进行随访，终点事件包括明显的AR和再干预。其中，再干预定义为因各种原因需对瓣膜进行任何一种干预，包括再次PBAV、外科瓣膜成形术和瓣膜置换术；明显的AR定义为TTE测得AR≥3级。收集研究结束前的最后一次TTE检查结果。绘制纳入患儿的远期无明显的AR和无再干预生存率的Kaplan-Meier曲线，并采用Cox回归模型进一步分析CAS患儿PBAV术后明显的AR和再干预的危险因素。结果:研究最终纳入55例CAS患儿，年龄4.6（1.6，6.5）岁，男童37例（67.3%）。术后即刻跨主动脉瓣压力阶差低于术前［（38.5±18.5）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）比（80.3±30.6）mmHg， P<0.001］。手术成功率为89%（49/55）。18例患儿术后即刻出现AR，其中AR≥3级者3例。6例患儿于院内出现并发症（死亡2例、一过性心律失常2例、股动脉栓塞2例）。最终50例完成远期随访，随访时间为6.2（3.4，8.5）年。随访期间20例患儿发生明显的AR，术后5年和10年无明显的AR生存率分别为53%和19%。11例患儿接受再干预（瓣膜成形术4例，瓣膜置换术7例），术后5年和10年无再干预生存率分别为87%和62%。多因素Cox回归分析显示术后即刻AR（ HR=2.398，95% CI 1.007~5.712， P=0.048）是远期明显的AR的危险因素；术后残余压力阶差≥35 mmHg（ HR=4.747，95% CI 1.116~19.329， P=0.030）和术后即刻AR（ HR=5.104，95% CI 1.083~24.065， P=0.039）是远期再干预的危险因素。 结论:PBAV治疗儿童CAS安全、有效，但需留意远期明显的AR的发生。术后即刻AR是远期再干预和明显的AR的危险因素，较高的术后残余压力阶差是远期再干预的危险因素。

先天性主动脉瓣病变是常见的先天性心脏畸形之一。在儿童期，主动脉瓣疾病通常表现为主动脉瓣狭窄和(或)反流。针对这些病变，可采用多种不同的干预方式，包括介入导管治疗(如球囊扩张术)和手术治疗，具体治疗方法取决于疾病的类型和严重程度，以及医疗机构的偏好。儿童主动脉瓣疾病的治疗理念与成人有所不同。在制定治疗策略时，必须考虑到儿童生长发育的需求，以实现最佳的血流动力学性能，并降低与瓣膜相关并发症的发生率。本文对儿童主动脉瓣病变的外科治疗进展进行述评。

目的:总结应用左心室辅助装置（left ventricular assistant device，LVAD）治疗儿童复杂先天性心脏病晚期心力衰竭的临床特点、管理方式及预后情况。方法:回顾性分析2022年1月至2023年12月中国医学科学院阜外医院收治的复杂先天性心脏病合并晚期左心衰行心脏畸形矫治术+LVAD植入2例患儿围手术期的临床资料。2例均为14岁男患儿，例1为40 kg，左心室流出道严重狭窄合并晚期左心衰，行Konno手术+LVAD植入术，维持LVAD转速2 200~2 400转/min，流量2.2~2.4 L/min；例2为43 kg，主动脉瓣大量反流合并晚期左心衰，行主动脉瓣生物瓣置换术+LVAD植入术，维持LVAD转速2 000~2 200转/min，流量2.0~2.4 L/min。在PubMed、Web of Science、Medline、中国知网和万方数据库中利用"儿童（children）"、"左心室辅助装置（LVAD）"、"体内（intracorporeal）"和"先天性心脏病（congenital heart disease）"为关键词进行文献检索2023年10月之前发表的相关文献并进行文献复习。结果:例1术后3个月左心室射血分数由术前19%恢复至60%，顺利撤除LVAD，术后1年随访左心室大小及功能完全恢复正常。例2术后2个月左心室射血分数由术前16%上升至30%，目前已带泵出院。检索到国外相关文献7篇，出血、感染和右心衰竭是最主要的不良事件。结论:儿童复杂先天性心脏病术后合并晚期左心衰患儿，在完成心脏畸形矫治同时植入LVAD可有效促进衰竭的左心室实现逆重构。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的:总结分析阜外医院Rastelli手术的近中期结果。方法:2010年5月至2017年3月阜外医院完成71例Rastelli手术治疗大动脉转位(TGA)或者右心室双出口(DORV)合并室间隔缺损(VSD)和肺动脉狭窄患儿，男48例，女23例；手术时年龄(4.7±2.7)岁，其中10例完全型大动脉转位；27例DORV，34例矫正型TGA(CTGA)。30例有手术史，其中Blalock-Taussig分流13例，双向Glenn手术17例。31例同时扩大室间隔缺损。外管道使用同种带瓣管道9例，牛颈静脉管道56例，自制Gore-Tex外管道6例；管道直径(17.9±3.3)mm。结果:本组主动脉阻断(132.0 ±71.1)min，体外循环(209.0±83.4)min。机械通气时间(102.6±81.7)h。术后住院(13.6±12.8)天。早期死亡1例(1.4%)。早期并发症12例(16.9%),其中因Ⅲ度房室传导阻滞安装永久起搏器4例，心包积液开窗3例，延迟关胸3例，二次开胸2例。术后随访4个月～6.8年。1、5年生存率分别为97.2%，97.2%；1、5年免除右心室流出道狭窄(RVOTO)率分别为98.6%, 84.1%；1、5年免除干预率分别为98.6%，90.0%。随访期间置换外管道1例，介入球囊扩张7例10次。所有患儿最后一次随访均未见左心室流出道狭窄，左心室到主动脉压差(10.5±8.8)mmHg。结论:Rastelli手术适用于部分DORV、CTGA、TGA合并VSD和严重的肺动脉狭窄或肺动脉闭锁患儿，早期死亡比例低，中期效果好，但是远期常需要再手术，尤其是置换外管道。

先天性二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valves，BAV)是最常见的先天性心血管畸形之一。早期症状不明显，大多通过心脏超声检查获得诊断。随着疾病发展，成年后可出现主动脉瓣狭窄或关闭不全、主动脉扩张、主动脉夹层和主动脉瘤等并发症，严重威胁患者生命健康。尽管其诊断及外科治疗方法已经明确，但是具体的发病机制尚未完全阐明。近年研究发现，基因突变和相关信号通路异常与BAV及其并发症的发生相关，同时表观遗传学和环境因素共同参与瓣膜发育和疾病发展过程。因此，明确BAV发生及发展的相关机制，对于疾病的早期诊断、合理干预以及改善预后具有重要意义。

报道1例因糖尿病酮症酸中毒就诊的Williams-Beuren综合征患者的诊治经过。患者为14岁男性，因“体重下降5个月，口干、多饮1周”入院。患者既往有双侧腹股沟疝及先天性心脏病（主动脉瓣狭窄）病史，行手术治疗，经外周血相关基因测序，检测到其7q11.23区段可能存在约1 105.97 kbp大小的拷贝数杂合缺失变异。结合患者临床表现与检查结果，考虑患者为Williams-Beuren综合征。患者糖尿病酮症酸中毒纠正后予以二甲双胍0.5 g（2次/d）、甘精胰岛素18 U睡前皮下注射，血糖波动在3.4~11.0 mmol/L，空腹血糖5.3~7.0 mmol/L，调整治疗方案为二甲双胍0.5 g（2次/d），血糖波动在4.5~7.7 mmol/L，住院期间血钙水平波动在2.41~2.47 mmol/L，病情稳定后出院。

患儿男，15岁，45 kg。因"胸闷、气促2年+"入院儿科，体检：胸骨右缘第Ⅲ~Ⅳ肋间可闻及3/6级收缩期杂音，无震颤，P2稍亢进。胸片提示：右旋心，心脏增大（图1）。胸部行计算机体层摄影血管造影：心尖指向右下（图2），左、右心室增大，主动脉从右心室（功能左室）发出，肺动脉主干从左心室（功能右室）发出；功能左室与主动脉相连，功能右室与肺动脉相连，左房与功能左室相连，右房与功能右室相连，室间隔区可见左室与右室相通，缺口约2. 1 cm（图3），房间隔区可见左房与右房相通，缺口约1. 2 cm（图4）。心脏彩超：右旋心；矫正型大动脉转位；室间隔可见约23 mm的回声连续中断，该处可探及双向分流束，以右向左分流为主；肺动脉瓣回声增强，呈四叶畸形，瓣口血流速度增快，Vp：3. 8 m/s，房间隔中下份可见10 mm的回声连续性中断，该处可探及左向右分流束。术前血气分析：PaO 2 76 mmHg。诊断为先天性心脏病：①右旋心；②矫正型大动脉转位；③室间隔缺损（双向分流）；④房间隔缺损（左向右分流）；⑤肺动脉瓣四叶畸形伴狭窄。