Cobb's综合征是一种罕见的先天性非遗传性疾病，表现为同一椎体节段内发生的可同时累及皮肤、椎体、脊髓甚至内脏组织的脊柱脊髓血管畸形。Behrenbruch在1890年首次报告了1例脊柱脊髓血管畸形合并相对应的椎体皮肤血管瘤患者，1915年Cobb [1]阐述了同一椎体中皮肤血管瘤与脊柱脊髓血管畸形的关联，故后人将之称为Cobb's综合征。新疆医科大学第一附属医院神经外科于2023年8月收治了1例累及颈7~胸3椎体节段的Cobb's综合征患者，笔者现将该例患者的诊治经过报道如下，以期提高临床同道对这一罕见疾病的认识。

血管瘤和脉管畸形从最原始的形态学分类到现在的生物学特性分类历经数百年的历史。2018年国际血管异常研究会（ISSVA）在1996版、2014版分类基础上，对血管肿瘤进行细化及补充，增添了15种少见的血管肿瘤；脉管畸形中，对毛细血管畸形亚型进行重新分类，将"疣状血管瘤"更名为"疣状血管畸形"，增添了"肢体毛细血管畸形合并先天性非进展性肢体过度发育"、"CLAPO综合征"等疾病，并增加了PIK3CA相关的过度增殖性疾病谱这一类疾病。本文阐述血管瘤与脉管畸形的分类萌芽、传统分类及现代分类，比较1996版、2014版及2018版ISSVA分类的异同，并阐述血管瘤与脉管畸形的现代分类对诊断和治疗的意义。

目的:探讨胎儿脉管性疾病的超声特征并进行预后分析。方法:回顾性分析2013年6月至2018年8月长沙市妇幼保健院诊断为脉管性疾病的31例胎儿，超声仔细观察病灶的部位、大小、形态、内部回声及血流分布，追踪随访，分析预后。结果:31例胎儿中，10例经引产后尸体解剖证实，21例经产后局部观察外观或手术与病理证实。其中静脉畸形肢体肥大综合征(KTS)4例(包括Parkes-Weber综合征1例)，血管瘤3例，原发性先天性淋巴水肿1例，淋巴管瘤23例。31例病灶均与超声定位诊断吻合，其中头颈部9例，躯干部15例，上肢1例，下肢6例。3例胎儿病灶内有动静脉瘘血流频谱，28例胎儿病灶内无明显血流信号。结论:产前超声检查及随访对胎儿脉管性疾病的诊断、预后判断具有重要作用。胎儿脉管性疾病的预后与病变的部位、大小、对周围组织的影响以及病灶内血液的分流量密切相关。

目的:探讨儿童肝脏血管源性肿瘤的临床病理特征。方法:对2007年9月至2020年11月广州市妇女儿童医疗中心22例儿童肝脏血管源性肿瘤患者的临床特征、标本的组织学及免疫组织化学染色结果进行总结分析。结果:22例儿童肝脏血管源性肿瘤，年龄1个月至2.5岁，平均年龄9个月。男10例，女12例。早产儿及低出生体重儿5例，产前发现肝脏病变3例，伴有皮肤血管瘤1例，伴有贫血6例，均未出现Kasabach-Merritt现象。CT检查肝组织内孤立性病变17例，多灶性5例。病理学检查：肿瘤直径0.6~11.0 cm，切面实性，灰红灰褐色，6例中央见出血坏死。显微镜下，15例孤立性先天性肝血管瘤见特征性的中央坏死区，周围组织疏松，可见毛细血管增生，管腔之间较多残留小胆管，扩张的血管内血栓形成，其中可见髓外造血及钙化。5例多灶性肝婴儿血管瘤见毛细血管分叶状或弥漫排列，管腔大小不等，可见较肥胖的血管内皮细胞及血管周细胞。2例海绵状血管瘤（静脉畸形）由扩张的分支状薄壁血管组成，内衬扁平的内皮细胞。22例肝脏血管瘤均表达血管内皮标志物CD31及CD34，不表达D2-40。5例多灶性肝婴儿血管瘤Glut1阳性，其余Glut1均阴性。结论:儿童肝脏血管源性肿瘤罕见，其分型与成人不同，明确病理诊断具有重要意义。

目的:探讨软式支气管镜术对小儿喉喘鸣的病因诊断价值。方法:对2016年1月至2019年1月在安徽省儿童医院因喉喘鸣行软式支气管镜检查的402例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:402例喉喘鸣患儿经软式支气管镜检查诊断：呼吸道发育异常317例(78.8%)，其中先天性喉软骨软化200例(49.7%，包括单发喉软骨软化132例，喉软骨软化合并其他气道发育异常68例)，除喉软骨软化外，其他气道发育异常117例(29.1%)；喉部炎症46例(11.5%)；呼吸道获得性狭窄28例(7.0%)；异物11例(2.7%)。402例喉喘鸣患儿根据其临床表现，结合X线胸片、胸部CT、CT血管造影、心脏彩超等影像学资料，诊断为：先天性喉软骨软化335例(83.3%)；除喉软骨软化外其他气道发育异常16例(4.0%)，包括声门下及气管狭窄6例，喉占位5例，气管支气管畸形4例，声门下血管瘤1例；喉部炎症35例(8.7%)；获得性气道狭窄15例(3.7%)，包括先天性心脏病13例，肺动脉吊带1例，纵隔囊肿1例；气管异物1例。先天性喉软骨软化、其他气道发育异常及气道异物经软式支气管镜检出与临床及影像学检查检出一致性较差，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:先天性喉软骨软化是喉喘鸣最常见的病因，但其常合并其他呼吸道发育异常；软式支气管镜检查可以为喉喘鸣患儿病因诊断提供依据，尤其在诊断气道发育异常、气道异物方面有更大的优势。

目的:探讨血管内取栓治疗儿童急性缺血性脑卒中的可行性。方法:回顾性收集2020年12月至2021年6月在首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科进行血管内取栓治疗的4例急性缺血性脑卒中患儿的临床资料及随访数据，通过改良脑梗死溶栓治疗分级（mTICI）评估血管再通情况，通过比较患儿治疗前后美国国立卫生研究院卒中量表儿童版（PedNIHSS）评分及治疗后3、6个月改良Rankin量表（mRS）评分评估血管内取栓治疗的有效性，分析围手术期相关并发症及后期颅内出血等情况评估治疗的安全性。结果:4例急性缺血性脑卒中患儿中男3例，共进行了5次血管内取栓治疗；5例次起病年龄分别为4.6、13.8、7.8、8.0、8.9岁，从起病至血管内取栓开始的时间分别为19.0、25.0、22.0、4.0、16.5 h。5例次均实现了成功再通（mTICI≥2b级），治疗前PedNIHSS评分分别为39、14、25、39、24分，出院时分别为8、1、12、39、5分。所有患儿均未出现围手术期并发症。1例先天性心脏病患儿第2次急性缺血性脑卒中时合并严重脑水肿及脑疝，虽成功再通，但症状无改善，放弃治疗后死亡。其余3例患儿随访至术后6个月，均恢复良好，mRS评分治疗后3个月分别为3、1、2分，6个月分别为2、1、1分。结论:即使距起病超过6 h，血管内取栓治疗对于大血管闭塞导致的儿童急性缺血性脑卒中仍可能是有效的和安全的，但合并心脏疾病的患儿可能预后不佳。

婴幼儿血管瘤是婴幼儿最常见的先天性良性肿瘤，具有可预测的疾病演变和持续时间。目前对于婴幼儿血管瘤发展、增殖和消退的基本认识尚不充分，迫切需要一种理想的活体婴幼儿血管瘤模型，为观察其细胞、分子基础和药物机制研究提供一个标准平台。截至目前，一个完全模拟婴幼儿血管瘤生物学行为的模型尚未建立成功，但已有研究为婴幼儿血管瘤的发病机制和临床治疗奠定了坚实基础。该文总结了近年来相关细胞系与婴幼儿血管瘤动物模型的研究进展及其临床价值，以及可能在未来用于婴幼儿血管瘤模型构建的有利因素，为后续研究婴幼儿血管瘤在动物模型的选择上提供最新参考。

目的:应用功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging，fMRI)技术，研究先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)患儿大脑内排便反射的控制区域是否存在功能性的活动异常。方法:自2018年2月至2019年2月，四川大学华西医院小儿外科收治的符合纳入标准且同意参加本研究的10例HSCR患儿作为HSCR组，其中男8例，女2例，平均年龄为3.30岁；同期无排便功能障碍的同年龄段的12例体表血管瘤患儿作为正常对照组(对照组)，其中男7例，女5例，平均年龄为4.08岁。两组患儿均先进行直肠肛门测压检查，并记录直肠静息压力水平，引起患儿出现直肠内初始感觉和急迫便意的直肠内气囊充气量及相应的直肠内压力升高值。随后使用fMRI技术来观察HSCR组和对照组患儿在能够引起直肠内初始感觉和急迫便意的刺激下，其大脑内激活区域的分布情况并进行对比。使用FSL(FMRIB Software Library，version 6.0.0)软件对所得的fMRI结果进行对比分析。结果:两组患儿在年龄、性别、直肠静息压、引起直肠内初始感觉和急迫便意的气囊注气容量方面的差异无统计学意义( P>0.05)，但在体重、引起直肠内初始感觉和急迫便意时的直肠内压力升高值方面的差异存在统计学意义( P<0.05)。在直肠内初始感觉刺激下，两组患儿大脑内均未出现与直肠扩张刺激相关的活动区域。在急迫便意刺激下，正常组患儿大脑内主要有额上回、脑岛、小脑、扣带回和丘脑区域出现了激活；而在HSCR组患儿大脑内上述区域均未出现激活，仅枕叶、舌回及颞叶区域出现了少量激活。将正常组及HSCR组的结果进行对比，在急迫便意的感觉刺激下，正常组大脑内的脑岛、额下回、丘脑、小脑以及扣带回(前部)区域的活动强度要高于HSCR组，而HSCR组大脑内的枕叶、颞下回、胼胝体、海马回以及海马旁回区域的活动强度要高于正常组。 结论:HSCR组患儿的额下回、脑岛、小脑、丘脑以及前扣带回等区域可能在排便反射的控制方面存在一定程度的功能异常。

目的:探讨儿童肝血管瘤的诊断方法及治疗选择，总结不同类型肝血管瘤的治疗经验。方法:采用回顾性分析的方法，整群抽取2012年1月至2019年8月重庆医科大学附属儿童医院首次诊治的肝血管瘤患儿的临床资料。将所有入组肝血管瘤患儿按Christison-Lagay分类标准分为局灶型、多发型和弥漫型三组，对各组病史资料、治疗结果进行总结分析。对进行了手术和穿刺活检患儿的病理标本进行Glut-1免疫组织化学染色。结果:共145例肝血管瘤患儿纳入本次研究，年龄1 d到7.4岁，包括局灶型126例、多发型12例和弥漫型7例。局灶型患儿中，男77例，女49例；多发型患儿中，男4例，女8例；弥漫型患儿中，男1例，女6例。40例有病理标本患儿的病理检查结果显示，所有多发型和弥漫型肝血管瘤均为婴幼儿血管瘤，Glut-1染色均为阳性；所有局灶型肝血管瘤均为先天性血管瘤，Glut-1染色全部阴性。影像学检查显示，68.25%(86/126)的局灶型肝血管瘤患儿提示有钙化，而多发型和弥漫型肝血管瘤患儿均未见钙化。145例患儿中，有130例(89.66%)通过病史特点和辅助学检查确诊。所有患儿均获得1年以上随访或治疗，目前有116例肝血管瘤患儿的病灶完全消退或治愈，24例病变明显缩小，5例最终死亡。结论:局灶型肝血管瘤常常是先天性血管瘤，一般推荐观察随访。而多发型和弥漫型肝血管瘤大多为婴幼儿血管瘤，常规推荐口服普萘洛尔治疗。

目的:探讨疣状血管瘤（verrucous hemangioma，VH）临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析河南省人民医院病理科2005—2020年VH病例28例，进一步分析其临床及组织学特征，采用免疫组织化学EnVision法检测相关指标表达情况，荧光聚合酶链反应（PCR）法检测PIK3CA基因突变情况（第9、20号外显子），并随访患者。结果:28例VH男性13例，女性15例，男女比例1.0∶1.2，年龄10个月至56岁（其中<18岁25例），平均年龄9.7岁，中位年龄4.5岁。17例发生于下肢，7例发生于上肢，4例发生于躯干。28例皮损呈不规则红色斑片，缓慢生长，部分可见红斑疣状增厚，表面凹凸不平，呈浅粉色或红白色。7例病变范围广，皮损上沿至臀部，向下至足背及脚趾，呈暗红色至红褐色，表面粗糙坚硬，条带状分布并形成铠甲样外观，周围可见卫星灶。镜下见28例病变累及范围较广，自真皮乳头层至深部软组织均可见不同程度扩张畸形血管；其中，真皮乳头层主要由大量增生和扩张的薄壁毛细血管和海绵状血管组成；真皮网状层及皮下筋膜层可见散在分布薄壁小血管，内皮细胞增生不明显，偶见乳头状增生，筋膜层内畸形血管与宿主脂肪纤维组织混杂呈小叶状分布；表皮疣状增生，上皮角延长并相互融合。免疫组织化学显示血管内皮细胞均弥漫强表达CD31、CD34、ERG、WT-1，GLUT-1真皮浅层血管内皮细胞阳性表达，深部绝大部分阴性。13例行PIK3CA基因检测，结果显示第9、20号外显子均未发现体细胞突变。获随访25例，随访时间5个月至10年，7例由于面积较大行多次手术切除及整形修复，8例复发。结论:VH是一种极少见的先天性静脉畸形，婴幼儿及儿童多见，大多出生时即存在。好发于四肢，尤其是下肢及肢体远端。形态学及免疫表型均具有特征性，并需要与其他脉管畸形及消退期婴幼儿血管瘤相鉴别。少数病例易术后多次复发，需长期随诊。