VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征，由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起，导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止，除了大剂量糖皮质激素外，对多数免疫抑制药物的效果很差，持续有效的治疗方法尚未确立，而且也缺乏足够的临床研究，因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后，以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。

目的:探讨抗磷脂综合征（APS）合并自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的临床特点及危险因素。方法:回顾性分析。选2017年5月至2021年5月北京协和医院风湿免疫科连续收治的315例APS患者，分析其临床特征，包括一般人口学资料、临床表型（起病首发症状，起病至确诊APS的时间，是否合并系统性红斑狼疮（SLE）、血栓事件、病理妊娠事件，是否合并APS标准外表现）、实验室检查结果［血常规、抗磷脂抗体（aPLs）、血脂、同型半胱氨酸、抗核抗体谱、免疫球蛋白水平、补体水平］。对临床特征及危险因素进行单因素及多因素logistic回归分析。结果:315例APS患者中合并AIHA者37例（11.7%），未合并AIHA者278例，均以AIHA为首发表现或同时发病，其发病至确诊APS的中位时间12个月；APS合并AIHA者比未合并AIHA者出现SLE的比例高［62.2%（23/37）比 19.4%（54/278）， P<0.001］；两者出现血栓及病理妊娠的比例差异无统计学意义（ P>0.05）。合并AIHA者出现血小板减少的风险显著升高（ OR=6.19，95% CI 2.81~13.65），且其出现低补体血症、狼疮抗凝物（LA）阳性、aPLs双抗体阳性［LA、aCL、抗β2糖蛋白Ⅰ（β2GPⅠ）抗体中任何2个抗体阳性］、aPLs三抗体阳性（LA、aCL、抗β2GPⅠ抗体均阳性）的比例显著升高（ P<0.05）。多因素logistic 回归分析显示，合并SLE（ OR=3.46，95% CI 1.60~7.48）、血小板减少（ OR=2.56，95% CI 1.15~5.67）、低补体血症（ OR=4.29，95% CI 2.03~9.04）是APS合并AIHA的危险因素。对原发性APS合并AIHA的多因素logistic回归分析显示，网状青斑（ OR=10.51，95% CI 1.06~103.78）、血小板减少（ OR=3.77，95% CI 1.23~11.57）、低补体血症（ OR=5.92，95% CI 1.95~17.95）是原发性APS合并AIHA的危险因素。 结论:AIHA在APS中并不少见。APS合并AIHA者更常见于SLE继发APS，且更易出现多种APS相关分类标准外的临床表现。对AIHA患者应及时检测抗磷脂抗体谱，同时警惕血栓事件的发生。

目的:分析伴血小板减少原发性抗磷脂综合征（PAPS）的临床特征、与血小板减少相关的危险因素以及疾病复发风险。方法:回顾性分析2009年至2019年间于北京协和医院住院治疗的PAPS患者，比较血小板减少（PLT<100×10 9/L）和血小板正常患者的临床和实验室检查结果，分析血小板减少患者的临床特征和未来症状再发风险，并应用单因素和多因素Logistic回归分析筛选血小板减少的危险因素。 结果:纳入127例PAPS患者，其中36例（28.3%）合并血小板减少，中位年龄38.0（28.5,51.5）岁，女性占63.9%（13/23），平均血小板计数为（58.9±27.0）×10 9/L。与血小板正常组（91例）相比，血小板减少组血栓及病理性妊娠发生率差异无统计学意义（ P>0.05），自身免疫性溶血性贫血（19.4%对3.3%）、网状青斑（16.7%对3.3%）、慢性肾脏病变（25%对8.8%）、抗磷脂（aPL）抗体三阳性（61.1%对37.4%）发生率均显著增加（ P<0.05），补体C3、C4水平显著降低（C3 0.87 g/L对1.07 g/L，C4 0.12 g/L对0.18 g/L， P值均<0.05），中位改良APS总体评分（aGAPSS）显著升高（13分对9分， P＝0.037）。多因素Logistic回归分析显示，低补体血症（ OR＝5.032，95% CI 3.118～22.095）是发生血小板减少的危险因素。 结论:PAPS患者血小板减少多为轻中度降低。低补体血症是血小板减少的危险因素。伴血小板减少的PAPS患者再发风险较高。

血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）是一种以血栓性微血管病变为特征的罕见自身免疫性血液系统疾病，典型表现为血小板减少、溶血性贫血、神经系统症状、发热和肾功能衰竭五联征。成年人TTP发病率约为3/100万，中位发病年龄为41岁，其中75%为女性。其病理特征是全身性微血管血栓形成导致消耗性血小板减少症和微血管溶血性贫血，由于血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13缺乏造成血管性血友病因子多聚体形成，进而导致多个器官部位微血管血栓形成 [1,2,3]。TTP急性期治疗首选血浆置换，如治疗及时，病死率可从90%降至15%以下 [4,5,6]。研究表明，90%的TTP患者可出现神经系统症状 [7]，大脑后部受累时导致后部可逆性脑病综合征（posterior reversible encephalopathy syndrome, PRES）。PRES是TTP患者最常见的神经系统表现 [8]，也可伴有缺血性或出血性卒中 [9]。本文报道了1例表现为不典型PRES的TTP病例，并结合相关文献复习该病的病因、发病机制、临床特征、实验室和影像学检查及诊疗过程，以期减少误诊及漏诊，提高临床医生对该病的认识。

报道1例干燥综合征继发免疫性血小板减少症（sITP）患者口服艾曲波帕25 mg/d、12 d治疗效果不明显，剂量增加为75 mg/d，出院后伴发颅内静脉窦血栓形成，停用艾曲波帕，行积极对症治疗后明显好转。提示在治疗sITP患者的过程中，需密切观察患者凝血功能，血小板迅速提升可能增加血栓发生的风险。

新冠肺炎疫情催生了新冠病毒疫苗的快速研发和应用，2020年年底以来国内外陆续有4类11款新冠疫苗已获批附条件紧急上市。上市前，这些疫苗的有效性和安全性评价都表现良好。但是疫苗上市后，在真实世界( real-world)随着接种剂次的增加，某些疫苗接种后陆续出现罕见的不良反应，引起了人们的广泛关注。在所有的不良反应中，尤以疫苗诱导的伴有血小板减少免疫性血栓最为严重。此病虽然发生几率低，但一旦发病比较危重，死亡率高。欧美国家使用的主流4款疫苗，阿斯利康黑猩猩腺病毒载体疫苗、强生人26型腺病毒载体疫苗、Moderna mRNA疫苗和辉瑞mRNA疫苗，接种后引起的伴有血小板减少免疫性血栓的报告率分别为每百万人5.7~21.7、0.9~11.5、0.9~5.6和0.4~1.9例。我国使用的4款灭活疫苗、1款人5型腺病毒载体疫苗和1款基因工程重组蛋白疫苗以及俄罗斯使用的人5型/26型腺病毒载体疫苗，到目前为止没有此病的病例报告。但随着接种剂次的增加，应密切注意和随访可能出现的、罕见的不良反应的发生。

目的:了解住院肝硬化患者的临床特点，为疾病诊治和干预措施的制定提供理论依据，以期提高疾病诊治水平。方法:回顾性研究，以2017年8月至2018年12月首次确诊为肝硬化并且于北京大学第一医院住院治疗的患者为研究对象，记录其人口统计学资料，肝硬化病因、病情严重程度分级、并发症发生情况、诊治和预后。应用SPSS软件进行统计学分析。结果:2017年8月至2018年12月所有肝硬化患者男性291例，女性209例，男女比1.4∶1；年龄（59.5±12.9）岁。最多见的肝硬化病因分别为HBV感染、酒精性肝病和自身免疫性肝病：单纯因HBV感染所致者163例（32.6%），HBV感染合并其他因素所致者57例（11.4%）；单纯因酒精性肝病所致者47例（9.4%），酒精性肝病合并其他因素所致者63例（12.6%）；单纯因自身免疫性肝病所致者85例（17.0%），自身免疫性肝病合并其他因素所致者22例（4.4%）。最多见并发症为腹水（221例，44.2%），其次为食管胃底静脉曲张（214例，42.8%），其余并发症还包括脾功能亢进（137例）、肝癌（126例）、上消化道出血（66例）、肝性脑病（40例）、感染（37例）、门静脉血栓（23例）、肝肾综合征（20例）。在肝硬化并发感染患者中，感染部位以腹腔最多见（20例），占比54.1%；其次为呼吸道感染（8例），占比21.6%；其中单纯细菌感染32例，细菌合并真菌感染1例，细菌合并病毒感染1例，病原体不详3例。Child-Pugh C级69例。预后方面，平均住院天数为12.6 d，共有7例死亡病例，其中5例因上消化道出血，2例因肝性脑病死亡。结论:肝硬化患者最常见病因为HBV感染，最常见并发症为腹水，上消化道出血为主要致死原因。

目的:探讨血液净化技术在儿童急危重症患儿救治中的应用范围、模式、抗凝方式及并发症。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月在新乡医学院第一附属医院PICU采用血液净化技术进行治疗的102例患儿共377例次的治疗情况。结果:102例采用血液净化技术治疗的危重症患儿中，各种急慢性肾功能衰竭占首位，共23例，依次还有重度病毒性脑炎(脑膜脑炎)共16例、脓毒性休克11例、急性中毒7例、重度过敏性紫癜5例、坏死性脑病5例，以及自身免疫性脑炎、溶血尿毒综合征等疾病。治愈51例(50.0%)，好转29例(28.4%)，死亡10例(9.8%)，放弃治疗12例。2019年血液净化应用频次最高，共47例，高于2018年和2020年( P<0.05)，采用连续性静脉-静脉血液滤过模式治疗的患儿最多，共56例，该模式应用比例3年间对比差异有统计学意义( P<0.05)，其他模式应用比例差异无统计学意义。在抗凝方式的选择上，全身抗凝及体外抗凝方式的选择比例在不同年间比较差异有统计学意义( P<0.05)，体外抗凝的应用逐年增多。选择无抗凝剂的比例在各年间差异无统计学意义。2019年血液净化治疗并发症发生率最高，以导管相关性血栓最多(30例次)，后依次为低体温、导管滤器凝血、血肿形成、导管相关感染、低血压、肝素诱导性血小板减少症等。每年总并发症发生率比较差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:血液净化技术在儿童急危重症患儿的救治中应用广泛，疾病种类多样化，最常应用的模式为连续性静脉-静脉血液滤过，体外抗凝为最常用的抗凝技术，导管相关性血栓为最常见的并发症。

目的:探讨阵发性冷性血红蛋白尿症(PCH)并发静脉血栓栓塞(VTE)患者的诊疗策略。方法:选择2019年12月30日遵义医科大学第五附属(珠海)医院收治的1例85岁PCH并发VTE男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对其病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2021年12月28日。本研究以"自身免疫性溶血性贫血""阵发性冷性血红蛋白尿症""静脉血栓栓塞""血栓性微血管病""血栓事件""autoimmune hemolytic anemia""paroxysmal cold hemoglobinuria""paroxysmal cold hemoglobinuria""venous thromboembolism""thrombotic microangiopathy""thrombotic events""AIHA""VTE""TE"为中、英文关键词，检索中国知网数据库、万方数据服务知识平台、PubMed数据库中相关文献，总结与本研究PCH并发VTE患者相关病例的诊疗资料。文献检索时间为以上数据库建库至2022年5月30日。本研究获得遵义医科大学第五附属(珠海)医院伦理委员会审批(批准文号：2021ZH0089)，并与患者签署临床研究知情同意书。结果:①患者因"纳差、头晕、间断发热15 d，意识障碍1 d"入院。外院就诊时，患者出现血红蛋白(Hb)值进行性下降，输血前多次交叉配血结果均提示主、次侧不合，无法完成配血及输血治疗，遂转入本院进一步治疗。②入院时本例患者血常规检查结果示，Hb值为37 g/L，白细胞、血小板计数均升高，红细胞沉降率(ESR)增快，免疫球蛋白(Ig)G、乳酸脱氢酶(LDH)水平升高。直接抗人球蛋白试验结果呈阳性，冷凝集素试验结果呈阴性，冷热溶血试验结果呈阳性。骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓增生明显活跃，以粒、红系细胞增生为主，未见异常原始及幼稚细胞。采用流式细胞术检测骨髓细胞免疫分型结果示，原始细胞占有核细胞比例为0.5%，且呈散在分布；单核细胞占有核细胞比例为6.5%，细胞表型成熟；粒细胞占有核细胞比例为67.0%，未见明显发育异常。双下肢血管彩色多普勒超声及静脉造影检查结果均示，右侧下肢深静脉、小隐静脉内血栓形成。③本例患者被诊断为PCH、高IgG血症，遂予甲泼尼龙2 mg/(kg·d)治疗，同时进行血浆置换，洗涤红细胞输注。入院第9天，患者出现下肢VTE，立即予利伐沙班(15 mg/次，2次/d)抗凝治疗，并行下腔静脉滤器置入术。入院第24天，患者病情好转出院，继续门诊予环孢素5 mg/(kg·d)治疗8个月，同时继续予利伐沙班(15 mg/次，2次/d)治疗1周，后改用利伐沙班(20 mg/d)继续治疗6个月后取出下腔静脉滤器。截至随访结束，患者未再发生急性血管内溶血及VTE，一般状况良好。④按照本研究设定的文献检索策略，共纳入6篇英文文献，报道65例AIHA并发血栓事件(TE)患者，包括52例温抗体型AIHA(wAIHA)、2例冷凝集素综合征(CAS)，2例混合型AIHA，8例无明确分型患者，尚无PCH并发TE病例的文献报道。患者TE多发生于活动性溶血期间，且大部分未接受预防性抗凝治疗。TE包括VTE、内脏血管栓塞、颅内静脉(窦)血栓、血栓性浅静脉炎及其他器官血栓栓塞等。本例PCH并发VTE患者的VTE发生于急性溶血期，未进行预防性抗凝治疗。结论:本例患者在PCH急性溶血过程中，未及时行抗凝治疗，导致下肢VTE发生。在临床诊疗过程中，AIHA患者发生急性溶血期间，若无抗凝禁忌证，则应尽早行抗凝治疗预防TE。

患者女性，43岁。因反复血栓形成2年余，血小板（PLT）减低1年余就诊。患者临床表现为反复动静脉血栓形成、少见部位血栓及抗凝治疗中新发血栓，伴有进行性加重的血小板减少。外院及我院多次筛查抗核抗体、抗可溶性抗原抗体、抗磷脂抗体谱均为阴性。病程中糖皮质激素冲击及静脉免疫球蛋白（IVIG）曾使血小板升至正常，骨髓巨核细胞成熟障碍，支持免疫性血小板减低。入院后筛查易栓症的病因，同时予肝素静脉泵入抗凝，利妥昔单抗600 mg 1次；IVIG 20 g/d×3 d；口服艾曲波帕50 mg/d治疗。以上治疗3周后，血小板减少无明显改善，期间仍有新发血栓。后易栓症基因筛查回报PROS1基因杂合突变，MTHFR基因型为TT型，发现少量IgGκ型M蛋白，但仍不足以解释如此顽固的血栓倾向。在排除肿瘤、肝素诱导的血小板减少症等之后最终诊断血清阴性抗磷脂综合征可能性大。后续加用地塞米松20 mg/d×4 d，联合口服西罗莫司2 mg/d加强免疫抑制，抗凝方案过渡为低分子肝素后出院。1个月后电话随访，患者颅内静脉窦血栓所致的头痛症状好转，PLT升至（20~30）×10 9/L，无新发血栓及出血。