肩关节撞击综合征是引起肩部疼痛和活动障碍的常见病因之一。广义的肩关节撞击综合征包括肩峰下撞击综合征、喙突下撞击综合征和内撞击综合征，以肩峰下撞击综合征最为常见。影像学检查有助于发现肩关节撞击综合征可能的病因和评估撞击造成的损伤情况。熟悉其影像学表现，有助于更好地为临床诊断和治疗提供依据。

目的:总结 ALG13基因变异相关的先天性糖基化缺陷Ⅰ型临床表型及基因突变特点。 方法:收集2016年1月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的4例 ALG13基因变异癫痫患儿，对其临床资料和基因结果进行分析。 结果:4例患儿中，男1例，女3例。3例错义变异(p.N107S)，1例无义变异(p.W112X)；2例为新发变异，2例为遗传性变异。癫痫发作起病年龄为3个月～2岁，局灶性发作1例，痉挛发作2例；1例兼有痉挛发作、局灶性发作和强直发作；其中3例为婴儿痉挛症。4例均有发育迟缓，其中孤独症样表现3例，肌张力低下2例，视觉损害1例。脑电图示高峰失律3例，前头部棘波1例，痉挛发作2例。3例头颅磁共振成像正常，1例脑萎缩。末次随访年龄为2岁2个月～4岁4个月，经抗癫痫药物治疗4例仍有发作。结论:ALG13基因以新生变异为主，热点变异为p.N107S；该基因变异多在婴儿期起病，主要表现为发育迟缓和癫痫发作，以婴儿痉挛症表型最常见，部分可出现孤独症样表现、肌张力低下和视觉损害，部分患儿有脑萎缩。

目的:联合运用磁敏感加权成像(SWI)和灌注加权成像(PWI)检测脑创伤半暗带范围及周围血流灌注变化。方法:收集2021年6月至2022年6月湖南省脑科医院收治的脑挫裂伤患者25例，在伤后24 h内行MRI平扫、扩散加权成像(DWI)、磁敏感加权成像(SWI)、灌注加权成像(PWI)检查，于1个月后复查。将SWI/T2FLAIR异常信号不匹配区域定义为创伤半暗带，以SWI/DWI不匹配区作为标准进行对照，评估两种方法检测半暗带的一致性。将两次SWI不匹配区域定义为坏死区，结合PWI，测量两区的脑血流量(CBF)、脑血容量(CBV)、平均通过时间(MTT)、达峰时间(TTP)值，并对测量值进行统计学分析。结果:25例患者坏死区CBF值(30.45±5.58)ml/(100 g·min)，CBV值(4.44±1.34)ml/100 g，低于半暗带区CBF值(44.46±6.16)ml/(100 g·min)，CBV值(5.67±1.30)ml/100 g，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。坏死区MTT值(9.26±1.17)s，高于半暗带区MTT值(7.63±1.47)s，差异有统计学意义( P<0.05)。坏死区TTP值[(29.31±3.00)s]与半暗带区TTP值[(28.56±2.58)s]比较差异无统计学意义( P>0.05)。SWI/T2FLAIR与SWI/DWI不匹配区体积相比差异有统计学意义( t＝0.640， P<0.001)，两种方法检测半暗带具有一致性。ROC曲线分析发现，CBF值是预测创伤半暗带区发展结果的最佳指标，约登指数为0.822，灵敏度为89.3%，特异度为92.9%。 结论:SWI/T2FLAIR不匹配区可界定脑创伤半暗带，半暗带随时间发展可动态变化。脑挫裂伤周围脑血流灌注较正常减低，当脑血流量降低至一定水平时，创伤半暗带区可能发展为坏死区。

目的:探讨女性快感缺失型抑郁症患者的语音特征，及其对快感缺失症状的识别作用。方法:选取2020年9月至2021年10月在南京脑科医院住院的女性抑郁症患者102例，其中62例快感缺失型抑郁症患者(快感缺失组)，40例非快感缺失型抑郁症患者(非快感缺失组)。同期招募女性健康对照50例。所有被试均进行17项汉密尔顿抑郁量表(17-item Hamilton depression scale，HAMD-17)、斯奈斯汉密尔顿愉快体验量表(Snaith-Hamilton pleasure scale，SHAPS)和时间性愉快体验量表(the temporal experience of pleasure scale，TEPS)评估，并进行语音采集。采用SPSS 23.0软件进行数据处理。统计方法采用单因素方差分析、非参数检验、Logistic回归与受试者工作特征曲线分析。结果:与非快感缺失组相比，快感缺失组患者梅尔倒谱系数、共振峰、声强和能量特征共有15个语音特征存在显著改变(均 P<0.05)；其中梅尔倒谱系数特征识别女性快感缺失型抑郁症的准确率最高，敏感度47.5%，特异度91.9%，曲线下面积(area under curve，AUC)为0.751，95% CI＝0.686~0.866；共振峰特征在识别女性快感缺失型抑郁症中，敏感度90.0%，特异度40.3%，AUC为0.647，95% CI＝0.605~0.824；能量特征在识别女性快感缺失型抑郁症中，AUC为0.679，敏感度60.0%，特异度74.2%，95% CI＝0.587~0.804；声强特征在识别女性快感缺失型抑郁症中，敏感度70.0%，特异度58.1%，AUC为0.751，95% CI＝0.554~0.769。 结论:梅尔倒谱系数、共振峰、声强和能量特征在女性快感缺失型抑郁症患者中可能存在特异性改变；其中梅尔倒谱系数对女性抑郁症患者快感缺失症状的识别准确率最高，有望成为女性快感缺失型抑郁症的客观评价指标。

目的:探索四维血流磁共振成像（4D flow MRI）技术在颅内动脉狭窄血流评估中应用的可行性及临床价值。方法:前瞻性纳入2017年3月至2018年6月于北京清华长庚医院卒中中心连续收治的症状性单侧大脑中动脉狭窄卒中患者，利用时间飞跃法磁共振血管成像及4D flow MRI技术对其梗死区责任血管的狭窄程度及狭窄近端血流进行定量分析，探索狭窄程度与前向血流的定量关系；对软脑膜侧支进行评分（总分0~3分），联合磁共振灌注成像比较不同侧支状态下狭窄近端残余前向血流与远端脑组织灌注的关系。结果:共纳入符合条件的症状性大脑中动脉狭窄患者33例，平均年龄56岁，男性21例（63.6%）。不同狭窄程度（<30%、30%~49%、50%~69%和≥70%）下大脑中动脉血流率分别为（3.56±1.08）、（2.96±0.94）、（3.72±0.60）、（2.50±1.03）ml/s，各组间大脑中动脉病变近端血流率存在显著差异，狭窄程度≥70%时血流率下降最显著（ F=4.34， P=0.008）；狭窄近端前向血流与灌注的关系提示大脑中动脉狭窄近端残余前向血流与远端脑组织灌注的关系在不同侧支状态存在差异。当远端侧支较差时（侧支评分0~2分），狭窄近端残余血流绝对值及相对值与远端脑组织灌注参数相对达峰时间存在显著负相关（ r=-0.76、-0.61，均 P<0.05）。 结论:4D flow MRI技术可用于颅内动脉狭窄患者的血流定量评估，狭窄近端残余前向血流与远端灌注的关系受侧支状态的影响。

目的:探讨完全性生长激素缺乏(CGHD)患儿与特发性矮小(ISS)患儿大脑皮质脑沟深度与曲率的差异。方法:纳入2015年1月—2019年1月山东大学附属省立医院确诊的CGHD与ISS患儿各12例进行回顾性队列研究。CGHD组男8例、女4例，年龄5～14岁，生长激素刺激释放试验的峰值水平<5.0 μg/L；ISS组男9例、女3例，年龄5～14岁，生长激素的峰值水平>10.0 μg/L。选取患者首诊时所采集的颅脑T 1WI MRI数据进行后处理分析。双侧半球与全脑皮质的脑沟深度与曲率均值应用FreeSurfer软件获得。将同一脑区的脑沟深度与曲率测量值进行组内平均与组间相减，以分别获得每个脑区该测量值的组内均值分布图与组间差异值分布图。两组患儿上述测量均值的组间差异应用协方差分析。 结果:两组患儿的年龄与性别分布差异均无统计学意义( P值均>0.05)。CGHD组左、右侧半球与全脑的脑沟深度分别为(0.405±0.073)mm、(0.416±0.073) mm、(0.411±0.060)mm；左、右侧半球与全脑的曲率(×10)分别为(0.264±0.023)mm －1、(0.259±0.017)mm －1、(0.261±0.019)mm －1。ISS组左、右侧半球与全脑的脑沟深度分别为(0.493±0.069)mm、(0.502±0.062) mm、(0.497±0.057)mm；左、右侧半球与全脑的曲率(×10)分别为(0.250±0.021)mm －1、( 0.247±0.025)mm －1、(0.249±0.022)mm －1。两组患儿的双侧大脑半球与全脑脑沟深度比较( F左＝9.288、 F右＝8.874、 F全＝12.545)、左侧半球与全脑曲率比较( F左＝4.688、 F全＝5.132)，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。两组患儿脑沟深度与曲率在全脑的分布规律相似，但存在脑区间测量值大小与分布范围的差异。 结论:CGHD患儿与ISS患儿大脑皮质脑沟深度与曲率的MRI测量值存在差异，这可能与其运动、智力或其它相关功能发育相对落后相关。

目的:研究动态增强磁共振成像（DCE-MRI）参考区域模型结合表观扩散系数（ADC）直方图对Luminal型乳腺癌的诊断效能。方法:选取我院于2019年1月至2021年12月收治的96例Luminal型乳腺癌患者，均行3.0 T DCE-MRI检测、MR常规扫描以及扩散加权成像（DWI）扫描。利用GEAW 4.6后处理工作站分析b值为200、500、1000 s/mm 2时的ADC直方图，记录ADC相关参数（ADCmin、ADCmean、偏度、峰度）、灌注参数[速率常数（Kep）、容量转移常数（Ktrans）]。根据乳腺癌分型分为A型、B型，比较各组间参数差异，采用Pearson分析参数间的相关性，并采用受试者工作特征（ROC）曲线分析灌注参数联合ADC值对Luminal型乳腺癌分型的诊断价值。 结果:Luminal A型乳腺癌34例，Luminal B型乳腺癌62例。A型患者的Ktrans明显低于B型（P<0.05），而Kep值差异无统计学意义（ P>0.05）。b值为200、500、1000 s/mm 2时，患者的ADC mean、峰度差异无统计意义（ P>0.05），其中b值为1000 s/mm 2时，A型患者的ADCmin、偏度均明显高于B型患者（P<0.05）。Pearson相关性分析显示，Ktrans与ADCmin、偏度呈负相关性（b=1000 s/mm 2），r分别为-0.545、-0.528，均P<0.05。Ktrans、ADCmin、偏度鉴别Luminal乳腺癌分型的AUC分别为0.799（95%CI：0.706~0.892）、0.832（95%CI：0.753~0.911）、0.721（95%CI：0.614~0.827）。三指标联合诊断的AUC为0.887（95%CI：0.813~0.960），明显高于单独检测（P<0.001）。 结论:b值为1000 s/mm 2时的ADC值（ADCmin、偏度）与DCE-MRI的定量参数（Ktrans）具有负相关性，两者联合检测对Luminal型乳腺癌的分型较高的诊断价值。

目的:探讨动态磁敏感对比增强灌注成像(DSC-PWI)在缺血性脑血管病(ICVD)脑血流灌注状态中的应用价值。方法:回顾性分析临床确诊的31例缺血性脑血管病的常规MRI、磁共振弥散加权成像(DWI)、磁共振血管成像(MRA)及DSC-PWI图像，重点分析其参数相对脑血流量(rCBF)、相对脑血容量(rCBV)、平均通过时间(MTT)、达峰时间(TTP)变化，归纳其特征。结果:31例缺血性脑血管病中，灌注不足16例，rCBF明显减少、rCBV减少、MTT延长、TTP延长，包含短暂性脑缺血发作(TIA)4例，大血管病变7例，小血管病变5例；侧支循环形成9例，包含代偿良好3例，rCBF正常、rCBV正常、MTT延长、TTP延长；代偿不良6例，rCBF减低、rCBV正常或增加、MTT延长、TTP延长；血流再灌注3例，rCBF正常或轻度增加、rCBV增加、MTT缩短或正常、TTP缩短；过度灌注3例，rCBF显著增加、rCBV显著增加、MTT缩短、TTP缩短。结论:DSC-PWI能够可靠地反映缺血性脑血管病患者的灌注状态及侧支循环代偿情况，从而指导临床治疗方案选择，明显改善患者预后。

目的:探讨正中神经电刺激(MNES)对儿童重型颅脑损伤昏迷的促醒作用及其机制。方法:2019年1月至2021年6月西南医科大学附属医院神经外科收治重型颅脑损伤后昏迷患儿67例，所有患儿均接受常规方法治疗，其中25例于常规治疗后2周接受MNES(8 h/d，共2周)。经1 ∶1倾向性评分匹配后，共纳入40例患儿进行回顾性研究，MNES组和非MNES组各20例。比较常规治疗后2、4周两组的格拉斯哥昏迷评分(GCS)、脑功能障碍评分(DRS)的差异。所有患儿常规治疗后2、4周行头颅CT灌注成像(CTP)和头颅磁共振波谱(MRS)检查，比较两组感兴趣区(丘脑)CTP的相关参数，以及MRS检测的N-乙酰天冬氨酸(NAA)/肌酸(Cr)值和胆碱复合物(Cho)/Cr值的改变情况。结果:常规治疗后2、4周，MNES组的GCS分别为(6.0±1.2)、(10.3±1.7)分，DRS分别为(18.1±2.9)、(6.6±1.8)分；非MNES组的GCS分别为(6.1±1.3)、(9.2±1.6)分，DRS分别为(17.6±2.5)、(8.5±2.2)分。两组的GCS、DRS均改善，MNES组的改善程度优于非MNES组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。CTP结果显示，常规治疗后4周两组感兴趣区的脑血流量、脑血容量均较常规治疗后2周升高，对比剂平均通过时间、达峰时间均降低，且MNES组的改善程度大于非MNES组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。MRS结果显示，常规治疗后4周，两组感兴趣区的NAA/Cr值均较常规治疗后2周升高、Cho/Cr值均降低，且MNES组的改善程度大于非MNES组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:MNES有助于重型颅脑创伤昏迷患儿的促醒和脑功能改善。其机制可能与改善脑组织血流灌注和代谢有关。

目的:探讨T2WI、扩散加权成像(DWI)和磁共振动态增强扫描(DCE-MRI)联合应用在前列腺癌(PCa)诊断中的价值。方法:选取2015年3月至2018年8月平湖市第一人民医院收治的50例PCa患者作为PCa组，选取同期54例良性前列腺增生(BPH)患者作为BPH组，进行横断面研究。两组患者均行MR常规扫描、DWI及DCE-MRI扫描，对比两组表观弥散系数(ADC)、指数化表观扩散系数(EADC)、峰值时间(Tmax)、峰值强度(SIpeak)、信号强化率(SER)、最大增强斜率(MSI)及时间-信号强度(TIC)曲线类型，并综合分析癌灶和非癌灶间差异。统计T2WI、DWI、DCE-MRI检查结果，对比3种方法单独及联合诊断PCa的诊断效能。结果:PCa组ADC值低于BPH组，EADC值高于BPH组( P<0.05)；PCa组Tmax值低于BPH组，SER、MSI值高于BPH组( P<0.05)；PCa组Ⅲ型TIC曲线占比(64.00%)高于BPH组(14.81%)，Ⅱ型TIC曲线占比(24.00%)低于BPH组(66.67%， P<0.05)；常规T2WI序列诊断出癌灶32例，另有10例BPH患者外周带检出低信号；DWI检查检出癌灶34例，另有10例BPH患者中央腺区检出稍高信号结节，ADC信号稍低，6例增生外周带高信号斑片影；经DCE-MRI检查50例PCa患者中42例病灶区呈早期明显强化，并快速或缓慢下降，2例表现为低峰值强化下降型，2例外周病灶表现为上升型，4例表现为不典型图形，4例病灶不明确；54例BPH患者中，10例T2WI检出低信号区；16例DWI检出稍高信号结节，其中8例ADC呈稍低信号；46例呈早期明显强化并逐渐上升，或呈平台强化；8例中央增生结节出现早期明显强化，并早期下降；T2WI、DWI、DCE-MRI联合诊断PCa的灵敏度(96.00%)、准确度(92.31%)高于3种方法单独诊断( P<0.05)。 结论:T2WI、DWI、DCE-MRI联合检查能获得更全面病灶信息，显著提高PCa诊断灵敏度及准确度，利于减少漏诊。