目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

本文报道产前超声诊断胎儿右房异构一例。孕妇孕24周产前超声检查发现胎儿左位心合并复杂心血管畸形（右心室双出口、房室间隔缺损、肺动脉发育不良、双侧上腔静脉、心下型完全型肺静脉异位引流）、胃泡位于腹腔右侧、中位肝、可疑无脾、腹主动脉与下腔静脉位于脊柱左侧、双侧支气管呈右侧支气管对称形态，综合考虑右房异构可能。引产后经尸体解剖证实脾脏发育不良、右房异构。右房异构常合并复杂心血管畸形，因此产前超声发现复杂心血管畸形时，应警惕右房异构的可能。右房异构病死率极高，产前诊断具有重要意义。

目的:探究鼻窦一氧化氮（nNO）检测对原发性纤毛运动障碍（PCD）患儿的诊断价值。方法:回顾性病例总结，纳入2018年3月至2022年9月于复旦大学附属儿科医院呼吸科就诊的40例PCD患儿为PCD组，纳入75例症状与PCD相似［内脏异位、内脏反位、囊性纤维化（CF）、支气管扩张、慢性化脓性肺病、哮喘］的患儿为PCD症状相似组。纳入2022年12月至2023年1月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科或泌尿外科就诊的55例患儿为nNO正常对照组。对入组患儿进行nNO检测，总结性别、年龄及nNO数据等资料，组间比较采用Mann-Whitney U检验或 χ2检验，根据nNO数据绘制受试者工作特征曲线，计算曲线下面积，根据约登指数最大时确定nNO最佳诊断阈值。 结果:PCD组40例、PCD症状相似组75例（内脏异位或反位23例、CF 8例、慢性化脓性肺病或支气管扩张26例、哮喘18例）、nNO正常对照组55例，就诊年龄分别为9.7（6.7，13.4）、9.3（7.0，13.0）、9.9（7.3，13.0）岁。PCD组nNO水平均低于PCD症状相似组及nNO正常组［12（9，19）比182（121，222）、209（165，261）nl/min， U=143.00、2.00，均 P<0.001］。PCD症状相似组中内脏异位或反位、CF、慢性化脓性肺病或支气管扩张、哮喘的患儿nNO水平均高于PCD组［185（123，218）、97（52，132）、154（31，202）、266（202，414）比12（9，19）nl/min， U=1.00、9.00、133.00、0，均 P<0.001］。PCD组与非PCD患儿组（PCD症状相似组和nNO正常对照组）鉴别时的诊断阈值为84 nl/min，灵敏度为0.98，特异度为0.92，曲线下面积0.97（95% CI 0.95~1.00， P<0.001）。 结论:nNO检测能有效区分PCD患儿，并推荐84 nl/min作为PCD患儿的诊断阈值。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的:探讨1个原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)家系 PIH1D3基因的变异及其基因型与表型的对应关系。 方法:对一例临床确诊的PCD患者进行家系分析，观察其鼻腔粘膜纤毛及精子鞭毛的超微结构，同时对患者的DNA样本进行全外显子组测序。结果:患者及其家系患者均有不同程度的呼吸道感染史，2人具有内脏异位，表现为右位心，1例表现为不育。患者的纤毛及鞭毛结构存在异常，表现为内、外侧动力蛋白臂缺失，纤毛排列紊乱。DNA测序发现患者携带 PIH1D3基因致病变异c.355C>T，该变异位于关键的PIH1结构域，所对应的氨基酸序列在人、猕猴、家犬、小鼠、爪蟾及斑马鱼中高度保守。 结论:PIH1D3基因的缺失可导致鼻腔纤毛及精子鞭毛中内、外侧动力蛋白臂组装失败、纤毛及精子无法正常游动等典型的PCD表型，临床可借助基因检测提高PCD的检出率。

本文回顾2021年3月收治的1例原发性腹茧症、全内脏反位合并双侧隐睾患者的临床资料，结合文献探讨该病的临床特点。腹茧症、全内脏反位合并双侧隐睾病例相对罕见，三者均可能涉及先天异常导致的胚胎发育障碍。腹茧症临床表现缺少特异性，术前诊断困难，常伴有部分发育异常，需提高术前鉴别诊断意识。

内脏异位（HTX）是一种罕见的先天性疾病，常合并严重的先天性心脏病（CHD）。研究发现，HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源，且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步，HTX合并CHD患者的预后仍不令人满意。因此，深入理解HTX合并CHD的分子遗传机制及相关的调控基因，可为临床医师精准诊断和治疗该类疾病提供更多借鉴，以期获得良好预后。

目的:探讨经皮肾镜取石术(PCNL)治疗融合肾、异位肾、旋转不良、萎缩肾和肾盂肾盏畸形等异常肾脏中的复杂结石的临床效果。方法:回顾性分析2015年至2019年在汉川市人民医院行PCNL治疗的48例肾结石患者的临床资料。其中，14例存在肾脏旋转不良，12例有重复肾盂伴有完全或不完全性重复输尿管，10例为马蹄肾，8例单侧肾萎缩，3例交叉融合异位，1例盆腔肾。经过严格的术前准备，采用俯卧位或仰卧位，所有患者均一期完成手术操作。结果:一期PCNL术后，39例患者(81%)达到完全的结石清除，另有7例术后残石患者经体外冲击波碎石治疗后也达到无石状态，最终结石清除率达96%(46/48)。术中25例手术采用仰卧位，其经皮肾脏通道建立到完成手术所需时间明显少于俯卧位( P<0.05)；3例需要建立多通道；患者平均住院时间3(2~7)d。术后3例患者需要输血，2例出现肾周假性囊肿，未发生肠瘘或血管、内脏损伤患者。结石分析显示83%的结石为草酸钙结石。 结论:在治疗各种畸形肾脏的结石中，如融合肾、肾异位、旋转不良、肾萎缩、肾盂肾盏变异等，PCNL都能取得较好的效果，但需要外科医生有坚定的决心和熟练的手术技巧。

目的:分析梗阻型完全性肺静脉异位引流(TAPVC)的外科治疗效果。方法:收集2012年12月至2018年1月TAPVC患儿资料。入选标准：进行手术治疗的梗阻型TAPVC患儿。排除标准：(1)合并复杂畸形，包括单心室、内脏反位；(2)肺静脉最大流速小于1.2 m/s；(3)未接受过外科手术。共57例患儿入选，其中男33例，女24例。年龄(3.2±1.7)个月，体质量(5.0±0.9)kg。依据Darling分型分为心上型(30例)、心内型(16例)、心下型(5例)和混合型(6例)。行TAPVC矫治术，术后进行随访。结果:术后随访(52±21)个月。全组术后死亡8例(14.0%，8/57)。术后出现肺静脉再狭窄7例(12.3%，7/57)，死亡4例(57.1%，4/7)；术后无肺静脉再狭窄50例，死亡4例(8.0%，4/50)。术后出现肺静脉再狭窄患者的死亡比例明显高于术后无肺静脉再狭窄者。结论:梗阻型TAPVC患者的手术效果良好，但仍需关注术后肺静脉再狭窄的发生。

目的 探讨腹腔内脏脂肪含量与糖尿病发生的关系,进而探讨其预测T2DM发病的可行性.方法 收集行腹部3.0T MRI检查并有T2DM患者45例(T2DM组),对照组80例,应用IDEAL软件进行图像自动重组,获得脂肪分数(FF图)、弛豫率(R2*)、脂相、水相、同反相位图像.将FF图传至AW 4.6工作站,由两名观察者采用双盲法对FF图进行测量.应用ITK-SNAP软件采用阈值分割法半自动勾画腹腔内脏脂肪(VAT)及皮下脂肪组织(SAT),并计算体积.采用SPSS 26.0软件对数据进行统计学分析.结果(1)T2DM组的腹腔内脏脂肪组织体积(VATV)、肝脏脂肪分数(HFF)、胰腺脂肪分数(PFF)、甘油三酯(TG)及空腹血糖(FBG)均高于对照组,高密度脂蛋白(HDL)低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);(2)ROC曲线分析示:PFF判断是否患T2DM的曲线下面积(AUC)为0.656(P＜0.01,95%CI:0.534～0.777),截断值为8.44%,敏感度为50%,特异度为82.5%;HFF判断是否患T2DM的AUC为0.744(P＜0.05,95%CI:0.637～0.851),截断值、敏感度、特异度分别为2.99%、97.5%、42.5%.男性患者VATV判断T2DM的最佳阈值为3 466 cm3,敏感度为63.2%,特异度为89.5%,AUC为0.78(P＜0.01),联合SATV、PFF及HFF时,敏感度为78.9%,特异度为84.2%,AUC为0.839(P＜0.01);女性患者利用VATV诊断T2DM的最佳阈值为2 103 cm3,利用该阈值判断T2DM的敏感度为66.7%,特异度为66.7%,AUC为0.68(P＜0.05),联合SATV、PFF及HFF时,敏感度为90.5%,特异度为76.2%,AUC为0.909(P＜0.01).(3)TG和FBG每增加1个单位,患T2DM的风险就分别提升了3986.3%及417.1%,即TG和FBG是T2DM发病的独立预测因子.结论 PFF、HFF及VATV单独在预测T2DM发病方面,检验效能较低.VATV联合SATV、PFF、HFF预测T2DM发生的检验效能显著提高,其敏感度及特异度亦均明显提高.IDEAL-IQ技术是评估T2DM患者腹腔内异位脂肪组织沉积定量的便捷的方法,具有简单、稳定性好及重复性高的优势.