目的:分析特纳综合征（Turner syndrome，TS）患者耳部疾患的发生率及危险因素，为TS患者的耳健康提供管理策略。方法:本研究是以调查问卷为基础的前瞻性横断面研究，纳入2010年1月至2021年3月在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的TS患者（共纳入71例，TS诊断时年龄3~11岁，耳鼻喉科就诊时年龄4~27岁），问卷调查患者不同年龄段耳部疾患的发生情况。横断面研究内容包括耳部形态学及听功能评估，并进一步分析引起耳部疾患及听功能改变的危险因素。采用Prism软件进行数据统计分析。结果:问卷调查发现急性中耳炎在3~6岁及7~12岁患者中的发生率显著高于12岁以上患者，分别为33.8%（24/71）、42.9%（30/70）及23.5%（8/34）；复发性急性中耳炎在3~6岁患者中的发病比例高达21.1%（15/71），其中约46.6%（7/15）患者会持续到6岁以后。分泌性中耳炎在3~6岁、7~12岁及12岁以上三个年龄段的发生率分别为32.4%（23/71）、34.3%（24/70）及38.2%（13/34），鼓膜穿刺治疗的复发率分别为100%（7/7）、42.9%（3/7）及50.0%（1/2），显著高于鼓膜置管治疗。3~6岁及7~12岁两个年龄段，X染色体结构异常患者急性中耳炎及分泌性中耳炎的患病率低于其他核型患者；大于12岁的患者，急性中耳炎的患病率在各种核型中的差异不明显，分泌性中耳炎在含Y染色体核型中患病率最高。此外，伴随有其他系统疾病患者的急性中耳炎、分泌性中耳炎的发生率明显增加。横断面研究发现本组TS患者中低位耳的发生比例为7.0%（5/71），外耳道狭窄4.2%（3/71），鼓膜形态异常38.0%（27/71），听力异常35.2%（25/71），其中传导性听力损失17例，感音神经性听力损失6例，混合性听力损失2例；其余46例患者听力正常，但其中6例耳声发射异常。咽鼓管功能评估发现咽鼓管功能不良的比例为38%（27/71）。听力下降及咽鼓管功能异常与核型无明显相关性（χ2值分别为2.83和2.84， P值分别为0.418和0.417），但与是否伴随其他疾病显著相关（χ2值分别为13.43和7.53， P值均<0.001），在伴有其他系统疾病的患者中发生比例明显升高。 结论:TS相关的中耳炎及听功能障碍发生比例显著高于普通人群，不仅在学龄前女孩中普遍出现，而且在学龄期后亦持续存在或再发；伴有其他系统疾病是TS患者耳部疾患发生的危险因素。临床医生应提高对TS相关耳部疾患的认识，并将耳健康监测纳入TS常规诊疗中。

目的:探讨健侧外耳道皮片移植在先天性外耳道闭锁患者耳道再造术后外耳道健康维持中的作用。方法:收集年龄≥12岁、Jahrsdoerfer评分≥8分的单侧先天性外耳道闭锁患者，开展外耳道再造术（临床试验注册号ChiCTR2000032103）。采用双组同意Zelen设计，按照入选的先后顺序，根据计算机预先生成的随机对照表将患者分为试验组和对照组。对照组外耳道植皮全部采用头皮刃厚皮片；试验组患侧外耳道植皮软骨段区域增加一条取自健侧外耳道软骨段后壁5 mm宽的全厚条形皮片，再造外耳道余下区域及健侧外耳道皮肤缺损部分均采用头皮刃厚皮片植皮。观察两组患者术后再造外耳道的健康维持状况及听力改善情况。结果:2020年7月至2021年8月共入组13例单侧先天性外耳道闭锁患者。试验组8例，其中男性6例、女性2例，平均年龄22.3岁（14~36岁），左侧外耳道闭锁2例、右侧6例，平均随访时间8.8个月（4~14个月）；对照组5例，均为男性，平均年龄16.2岁（12~20岁），左侧外耳道闭锁4例，右侧1例，平均随访时间7.0个月（2~14个月）。试验组中8例再造外耳道上皮健康，1例出现再造外耳道口瘢痕性狭窄及鼓膜外侧移位，另1例出现再造外耳道口瘢痕性狭窄伴健侧外耳道口瘢痕增生，予以软性填塞及曲安奈德注射治疗后恢复，其余患者健侧外耳道取皮处随访无瘢痕性狭窄或局部骨质增生等情况。对照组中1例患者未按时随访导致失访，余下4例再造外耳道干耳，但易形成痂皮，需反复清理，1例出现鼓膜外侧移位，长期随访外耳道上皮欠健康，其外耳道后壁上皮菲薄，清理时易出血。随访的12例患者再造外耳道相关并发症发生率较前期研究降低（ χ2=5.55， P=0.018），术后平均气骨导差缩小（18.8±10.0）dB。 结论:通过健侧外耳道皮片移植及术后积极干预处理，先天性外耳道闭锁再造耳道的健康情况较前期改善，健侧外耳道取皮处无瘢痕性狭窄或局部骨质增生等情况。

目的:探讨主动选择乙状窦后骨桥植入在先天性外中耳畸形患者皮肤扩张法耳廓再造术后的安全性和可靠性。方法:回顾性分析2019年9月至2023年1月在首都医科大学附属北京同仁医院行骨桥植入的43例（43耳）先天性外中耳畸形外耳道骨性闭锁或狭窄患者的临床资料。其中男性30例，女性13例；接受骨桥植入术时年龄9~36岁，中位数年龄10岁。所有患者均采用耳后皮瓣扩张法耳廓再造手术，其中扩张单皮瓣法36例，扩张双皮瓣法7例。于第三期术中或三期耳廓再造术后行乙状窦后骨桥植入手术。通过比较骨桥植入前后患者纯音听阈和言语识别率的变化，评估其听力改善效果。术后定期随访观察听力效果及并发症发生情况。应用SPSS 14.0软件进行数据统计分析。结果:43例患者术后均一期愈合。术后平均骨导听阈为（8.2±6.6）dBHL，与术前［（8.1±5.7）dBHL］相比差异无统计学意义（ P=0.95）。术后开机助听听阈较未助听条件下听阈明显下降［（32.8±4.6）dBHL比（60.5±5.5）dBHL］，差异有统计学意义（ P<0.001）。骨桥助听后，患者安静环境下单音节词、双音节词及短句的言语识别率分别提高至72%、84%和98%，与非助听相比差异有统计学意义（ P值均<0.001）；助听后噪声环境下单音节词、双音节词及短句的言语识别率分别提高至70%、80%和92%，与非助听相比差异有统计学意义（ P值均<0.001）。术后随访4~47个月（中位数24个月），患者助听效果稳定，耳廓外形较好。1例患者在术后6个月时出现植入体线圈周围血肿，经穿刺引流及加压包扎后血肿消退，无复发。 结论:对于耳后皮瓣扩张法耳廓再造术后的患者，主动选择乙状窦后骨桥植入，既可减少手术瘢痕，达到外形美观的效果，又能获得术后稳定的助听效果，手术安全可靠。

报道1例首诊眼科，终确诊为复发性多软骨炎患者，女，32岁，查体见双眼巩膜薄变，前房及玻璃体炎症细胞，眼底黄斑囊样水肿；左耳廓红肿，外耳道狭窄，无压痛。眼科诊断为双眼葡萄膜炎，双眼黄斑水肿，双眼巩膜薄变。风湿免疫科会诊诊断为复发性多软骨炎，经全身免疫抑制治疗8个月，左耳廓红肿明显好转，双眼视力提高，眼内炎症控制，黄斑水肿消退。

目的:探讨耳内镜下经外耳道处理不同分期外耳道胆脂瘤的手术方法及术后效果。方法:对2016年5月至2019年7月单县东大医院收治的76例外耳道胆脂瘤患者临床资料进行回顾性分析，根据Udayabhanu重新分期，Ⅰ期26例，Ⅱ期38例，ⅢA期12例，Ⅰ期、Ⅱ期（仅外耳道骨质破坏）行外耳道胆脂瘤摘除术，Ⅱ期侵及鼓膜者实施鼓室成形术，侵及鼓室实施鼓室成形术+人工听骨植入+外耳道重建，ⅢA期实施乳突开放、鼓室成形及外耳道重建，对患者随访12个月，观察各组手术效果。结果:患者总有效率为94.74%（72/76），Ⅰ期、Ⅱ期、ⅢA期患者术后平均纯音听阈（PTA）及气骨导差（air bone conduction difference，ABG）值均较术前低，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。患者术后出现外耳道膜性闭锁1例，外耳道狭窄1例，经对症处理后均改善，随访期间患者未复发，耳鸣、耳痛、耳漏等症状基本消失或显著改善。 结论:耳内镜下不同分期外耳道胆脂瘤手术效果理想，患者术后听力水平可显著提高，并发症较少。

目的:探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法:分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况，并以“Kagami-Ogata综合征”、“14q32微缺失综合征”、“衣架征”、“14号染色体父源二倍体”、“Kagami-Ogata syndrome”、“14q32 gene”、“Coat Hanger”和“UPD（14）pat”为关键词，分别对中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library自建库至2023年1月23日收录的文献进行检索，总结国内外报道的Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、治疗情况和基因类型。结果:本例患儿男，胎龄30周，出生体重2 035 g，孕期超声提示胎儿偏大，双肾盂分离，下腹部多处肠管增宽，双手握拳及重叠指，羊水多。生后即出现呼吸困难并逐渐加重，有特殊面容（下颌小、颈短、鼻梁塌、鼻孔向上、双耳外耳廓短小、耳轮塌陷、双侧外耳道狭窄）、钟形胸廓、腹直肌分离、姿势异常（手指重叠、握拳），同时患儿喂养困难、反复发热，且持续依赖呼吸机支持。全外显子组测序提示患儿及其母亲14q32.2区段存在268.2Kb缺失（101034306_101302541），父亲正常。因患儿预后不佳，家长放弃治疗，临终关怀2 d后患儿1月龄时死亡。文献检索共收录36篇文献，包括78例临床信息完整的Kagami-Ogata综合征患儿，加上本例共79例，临床表现主要包括特殊面容及胸廓发育异常（79/79，100%）、羊水过多（71/75，94.7%）、喂养困难（55/63，87.3%）、腹壁缺陷（57/72，79.2%）、关节挛缩（39/70，55.7%）、呼吸支持依赖（29/56，51.8%），长期随访患儿中86.8%（59/68）存在体格、运动及智力发育迟滞，39.7%（25/63）在5岁内死亡或放弃。基因检测父源二倍体变异44例（55.7%），母源缺失23例（29.1%），表突变8例（10.1%），未报道变异4例（5.1%）。结论:Kagami-Ogata综合征是一组累及多器官系统的遗传印记基因疾病，产前检查可发现羊水过多等异常，典型体征、特殊影像学表现及14q32基因分析有助于疾病的诊断。

目的:总结鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例（26耳）鳃耳（肾）综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例，年龄1~39岁，中位年龄9岁，有亲子关系者3对（6例）。结果:13例患者均有听力损失和耳前瘘管，其中11例伴第2鳃裂瘘管。混合性听力损失20耳，感音神经性听力损失3耳，传导性听力损失2耳，听力正常1耳。基因检测： EYA1基因突变12例， SIX1基因突变1例。颞骨CT检查，耳蜗基底周管径逐渐变窄，中周发育不良，顶周未发育20耳。前庭与水平半规管管壁不规则10耳，前庭扩大7耳，前庭与水平半规管融合3耳。前庭导水管扩大3耳，内耳道扩大8耳。锤骨与鼓室壁粘连17耳，6耳鼓室内炎症包埋听小骨、无法测量砧镫关节角度，3耳砧镫关节显示不清，8耳砧镫关节角度大于122°。前庭窗闭锁6耳，蜗窗闭锁1耳。咽鼓管骨部扩张、含气18耳，伴鼓室或乳突炎症11耳。中颅窝低位17耳，鼓室向前外侧移位22耳，外耳道狭窄3耳。 结论:鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性，耳蜗发育不良、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现。颞骨CT检查可准确评估耳蜗、听小骨、前庭、半规管、前庭导水管及内听道等关键解剖结构，结合双侧发病、混合性听力损失、耳前瘘管及鳃裂瘘管等特点，对临床早期诊断、治疗具有重要价值。

先天性外中耳畸形（亦称小耳畸形）主要表现为耳廓缩小或缺如，常伴外耳道狭窄或闭锁及听骨链畸形 ［1］。新生儿中发病率为0.83~4.34/10 000 ［2, 3］，我国约为3.06/10 000，且有上升趋势 ［4］。大部分先天性外中耳畸形为单侧受累，7%~23%为双侧 ［2］。90%以上的患耳存在气骨导差为50~60 dB的传导性听力损失 ［2］。外中耳畸形可以多种发育综合征的表型出现，被称为综合征型耳畸形 ［5］。外观异常和听力障碍严重影响患者的生活质量，造成其心理及经济负担。

本期无重点号。《颞骨鼓板骨折的临床表现及治疗》通过对15例颞骨鼓板骨折患者的总结，发现骨折早期以外耳道出血为主要症状，听力大多无下降，外耳道出血、外耳道前壁不规则膨出伴颏部伤口为早期诊断的重要体征，尽早发现及时处理可避免外耳道狭窄及闭锁。《锤骨-镫骨底板开窗术治疗先天性中耳畸形17例疗效分析》回顾性分析17例行锤骨-镫骨底板开窗术的先天性中耳畸形患者的临床资料，发现该术式对于砧骨长脚缺失或发育不全、镫骨底板固定或前庭窗闭锁的先天性中耳畸形患者安全可靠，术后听力改善明显，但依然存在一定程度的气骨导差。《嗜酸粒细胞与新疆地区慢性鼻窦炎伴鼻息肉的相关性研究》回顾性分析新疆地区582例慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）患者鼻息肉组织及外周血中炎性细胞的占比，发现嗜酸粒细胞与CRSwNP复发有关，维吾尔族和汉族患者均以嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴鼻息肉为主。《缓释糖皮质激素支架在全组慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者额窦口植入中的疗效观察》发现缓释糖皮质激素的生物可降解支架在额窦术区的植入能有效降低术后再干预的可能，提高术后额窦口的通畅性。《正常人群口咽部感觉功能检测的研究》通过电流感觉阈值检测，分析了58例受试者口咽部的感觉功能，发现舌根感觉敏感度低于腭舌弓，正常人左右两侧之间及男女性之间口咽部感觉功能无明显差异，年龄、激素水平变化可能影响口咽部感觉的敏感性。学术讨论《先天性耳廓畸形的分类、分型及分度进展》提出了新的耳廓畸形综合性分类、分型、分度系统，能够准确描述定义耳廓畸形的形态特征，并指导每一特定类型的治疗方式，对推动耳廓畸形的规范化诊治具有重要价值。继续教育园地《颞骨恶性肿瘤的诊断和治疗现状》对颞骨恶性肿瘤的诊疗进行了系统梳理，提出影像学检查对明确肿瘤部位，范围及性质至关重要，治疗方式以手术为主，手术尽可能取得安全切缘；早期患者应行颞骨侧切除+腮腺浅叶切除，晚期患者在手术切除的基础上需要辅助放化疗以期获得较好的预后。国外研究进展《多国“梅尼埃病指南/声明/共识”的解读和比较》针对目前国内外最新的6版梅尼埃病相关指南性文件的整体框架和重点内容进行解读和比较，以供国内同道参考。

目的:探讨耳内镜下人工蹬骨手术在耳硬化症治疗中的临床应用价值。方法:回顾性分析2017年12月—2019年12月安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科22例耳硬化症患者的临床资料，其中男9例、女13例，年龄13～70(33.4±11.2)岁。患者均在耳内镜下行人工镫骨手术。术后观察患者眩晕、面瘫及味觉障碍等术后并发症发生情况，术后2周观察外耳道及鼓膜愈合情况，比较术前与术后3个月纯音测听0.5、1、2、4 KHz时的气导阈值、骨导阈值及气导、骨导阈值差值的差异。结果:22例耳硬化患者均顺利在耳内镜下完成人工镫骨手术，手术时间50～145(79.5±29.2)min 。术后3例出现味觉障碍，3个月内自行缓解；5例出现术后轻度眩晕予相应处理后治愈；无面瘫、感音神经性耳聋的发生。22例患者均获随访，随访时间4个月～2年，平均14.5个月。术后2周复查，术耳外耳道切口愈合佳，无外耳道狭窄，无鼓膜穿孔。术后3个月复查听力，气导阈值和气导、骨导阈值差值分别为(34.1±14.3)和(11.5±7.8)dBHL，较术前的(58.5±13.3)、(34.8±10.4)dBHL均明显降低，差异均有统计学意义( t＝5.860、8.407， P值均<0.01)；术后骨导阈值(22.6±10.4)dBHL，与术前的(23.7±8.3)dBHL比较，差异无统计学意义( P>0.05)。术后随访期间无一例患者需行翻修手术。 结论:耳内镜下人工镫骨手术治疗耳硬化症，具有创伤小、术中暴露范围广、视野清晰、术后并发症发生率低等优势，术后患者听力可明显改善，是一种有效可行的手术方法。