目的 探讨孕期被动吸烟对1岁儿童神经行为发育异常的影响.方法 以深圳出生队列研究平台的1 363对母子为研究对象.在孕期使用问卷调查孕妇一般人口学特征及被动吸烟情况,并在儿童1岁时使用年龄与发育进程问卷(ASQ-3/ASQ:SE)评估儿童神经行为发育情况.通过logistic回归模型分析孕期被动吸烟对1岁儿童神经行为发育异常的影响.结果 孕期被动吸烟对1岁儿童除粗大动作外的其他方面发育均有不同程度的有害影响:与无被动吸烟相比,在孕早期重度被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=1.932,95％CI:1.023～3.648)、精细动作(OR=3.388,95％CI:1.232～9.317)、解决问题(OR=3.270,95％CI:1.317～7.795)、社交-情绪(OR=1.792,95％CI:1.159～2.772)发育迟缓的风险增大;在孕中期被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=1.802,95％CI:1.068～3.039)、个人-社会(OR=1.705,95％CI:1.080～2.837)发育迟缓的风险增大,重度被动吸烟的孕妇子代沟通(OR=2.864,95％CI:1.322～6.240)、社交-情绪(OR=1.882,95％CI:1.081～3.275)发育迟缓的风险增大;在孕晚期,重度被动吸烟的孕妇其子代沟通(OR=3.415,95％CI:1.366～3.158)、精细动作(OR=3.976,95％CI:1.838～13.360)、社交-情绪(OR=2.231,95％CI:1.234～4.032)发育迟缓的风险增大.结论 孕妇孕早、中、晚期被动吸烟可对子代1岁时神经行为发育多个方面造成不同程度的有害影响.建议相关部门加大相关宣传教育力度,引导大众减少室内吸烟、重视孕妇健康和儿童早期神经行为发育.

目的 使用磁共振扩散峰度成像(DKI)观察全面发育迟缓(GDD)患儿大脑微结构的变化特点.资料与方法 回顾性纳入 2020 年 9 月—2023 年 3 月郑州大学第三附属医院 34 例GDD患儿(实验组)和 34 例正常发育儿童(对照组),收集其DKI和临床资料,经后处理得到DKI参数,包括各向异性分数、平均峰度(MK)、轴向峰度和径向峰度(Kr),比较两组各感兴趣区中不同参数的差异,将DKI参数与Gesell 发育量表评分进行相关性分析,绘制受试者工作特征曲线分析DKI参数的诊断效能.结果 与对照组相比,GDD组半卵圆中心的MK值降低(Z=-2.723,P<0.01),丘脑的MK值和Kr值均降低(t/Z=-3.220、-3.128,P均<0.01),内囊前肢和后肢的MK值、轴向峰度值均降低(t/Z=-2.958、-2.573、-2.085、-2.403,P均<0.05),内囊前肢的Kr值降低(t=-2.155,P<0.05),额叶白质的MK值和Kr值均降低(Z=-2.177、-2.711,P均<0.05).相关性分析发现,内囊前肢的MK值、Kr值和内囊后肢的MK值与大运动能区得分呈正相关(r=0.379、0.378、0.405,P均<0.05),内囊后肢的MK值与精细动作能区得分呈正相关(r=0.461,P=0.006).丘脑的Kr值诊断GDD的曲线下面积最大,为 0.721.结论 GDD患儿存在大脑微结构的改变,DKI对其诊断具有一定的价值.

在婴幼儿早期大动作发育过程中，正常的外周前庭系统功能状态尤为重要。无论是先天性还是后天性因素导致的前庭系统功能障碍，均会引起婴幼儿抬头、翻身、坐立、行走等大动作发育的延迟。特别是先天性疾病导致的前庭功能障碍，若缺乏及时的干预，代偿和恢复的时间往往会延长。本文系统地回顾了既往文献中关于婴幼儿外周前庭功能异常对其早期大动作发育影响的研究，并对相关的检查评估方法和前庭康复方式进行了综述。

目的:了解手机等电子产品暴露与儿童能力发展之间的关系。方法:回顾性研究。2019年9月至2020年6月对前来首都医科大学附属北京儿童医院保健中心接受发育检查的0.5~6.0岁218名儿童(排除神经系统、精神系统、内分泌系统疾病及早产儿童)进行发展测评，并收集儿童手机等电子产品暴露相关信息。采用 χ2检验和 Fisher′ s精确概率法分析儿童各领域发展与手机等电子产品暴露之间关系，采用二分类 Logistic回归分析儿童各领域发育的影响因素。 结果:0.5~0.9岁儿童精细动作异常与接触最晚时间有关( P<0.05)。1.0~2.9岁儿童的适应性、语言、社交自理异常及3.0~5.9岁儿童语言异常均与接触时长有关(均 P<0.05)；1.0~2.9岁儿童的语言、社交自理异常及3.0~5.9岁儿童适应性、语言、社交自理异常均与接触用途有关(均 P<0.05)。二分类 Logistic回归分析显示，大运动受到接触时长的影响( OR＝1.868， P<0.05)；精细动作受到母亲文化程度、接触最晚时间的影响( OR＝1.722、2.355，均 P<0.05)；适应性受到母亲文化程度、儿童看护者、接触时长、接触最晚时间的影响( OR＝1.711、2.866、1.895、1.650，均 P<0.05)；语言受到接触时长、接触最晚时间、接触用途(电话或视频电话、早教或学习)的影响( OR＝2.348、1.806、0.328/0.350，均 P<0.05)；社交自理受到母亲文化程度、接触时长、接触用途(电话或视频电话、早教或学习)的影响( OR＝1.647、2.678、0.307/0.363，均 P<0.05)。 结论:手机等电子产品暴露对儿童发展的不利影响应引起社会关注，应严格控制低龄儿童电子产品暴露时长、预防手机等电子产品对儿童神经系统和发育的不良影响；对于已经受到影响的儿童，应及时纠正相关习惯和行为，以免造成不可逆的损伤。

目的:探讨生酮饮食添加治疗对儿童癫痫发作、脑电图(EEG)变化及神经行为发育的影响。方法:收集2016年3月至2019年3月南阳市中心医院诊断的癫痫患儿122例。采用随机数字表法分为观察组和对照组，每组各61例。对照组患儿采用常规治疗，观察组患儿在常规治疗基础上联合生酮饮食。对比2组患儿Gesell发育量表评分，评价癫痫发作控制情况和EEG改善情况。结果:观察组患儿癫痫发作控制情况明显优于对照组[78.69%(48/61例)比54.10%(33/61例)]，差异有统计学意义( χ2＝12.114， P<0.05)。观察组患儿EEG控制情况明显优于对照组[81.97%(50/61例)比55.74%(34/61例)]，差异有统计学意义( χ2＝13.623， P<0.05)。治疗12个月，观察组患儿的适应性、大运动、精细动作、语言、个人社交5个能区及总发育商评分均明显高于对照组[(56.64±13.29)分比(46.04±12.86)分、(54.84±12.18)分比(47.62±11.91)分、(54.44±10.70)分比(44.31±11.56)分、(51.48±12.99)分比(42.04±11.18)分、(57.88±11.04)分比(47.42±13.16)分、(275.28±54.71)分比(227.42±55.79)分]，差异均有统计学意义( t＝5.997、5.887、6.003、5.889，6.007、6.010，均 P<0.05)。 结论:生酮饮食可明显减少癫痫患儿的癫痫发作、改善EEG和神经行为发育。

目的:探讨系统化家庭干预(由家长实施的早期介入丹佛模式，P-ESDM)对1～2岁孤独症谱系障碍高危儿(IHRASD)的干预效果。方法:采用标准化的筛查方法对合肥市1～2岁婴幼儿进行发育筛查，筛出的阳性儿童实行转诊-评估-P-ESDM指导-随访-早期干预效果评估等。共识别出1～2岁IHRASD 110例，对其中符合研究条件并自愿参加的63例分为P-ESDM干预组(31例)和无P-ESDM组(32例)，在干预前及干预3个月、12个月均进行评估。P-ESDM干预组父母接受1 h/周，共12周的P-ESDM家庭干预课程培训；无P-ESDM组的家长不愿接受家庭干预课程培训。结果:与无P-ESDM组相比，P-ESDM干预组父亲大专学历以上较多(71.0%比43.8%， χ2＝7.315， P＝0.026)，母亲高中/中专及以上者有出现统计学意义的趋势(83.9%比65.6%， χ2＝5.264， P＝0.072)。干预3个月，P-ESDM干预组异常行为量表(ABC)得分下降[29.0(20.0，45.0)分比48.0(33.0，50.0)分， Z＝－2.298， P＝0.022]，婴儿-初中生社会生活能力量表(SM)得分升高[10.0(9.0，10.0)分比9.0(8.0，10.0)分， Z＝－2.045， P＝0.041]，Gesell评估5个能区发育商均无明显改善[适应性能区(83.86±18.03)分比(75.34±10.49)分， t＝1.734， P＝0.090；大运动能区(90.24±10.79)分比(85.20±8.97)分， t＝1.595， P＝0.118；精细动作能区(85.18±14.99)分比(83.41 ± 9.28)分， t＝0.429， P＝0.670；语言能区(59.28±15.01)分比(51.09±9.37)分， t＝1.981， P＝0.054；个人-社会能区(67.13±14.86)分比(63.50±7.85)分， t＝0.908， P＝0.369]。12个月后，P-ESDM干预组ABC量表得分下降[20.0(12.0，33.0)分比45.0(32.3，52.8)分， Z＝－3.783， P＝0.000]，SM量表得分升高[10.0(9.0，10.0)分比9.0(8.3，10.0)分， Z＝－2.974， P＝0.003]，Gesell评估适应性能区[(80.83±17.20)分比(72.34 ± 13.18)分， t＝2.203， P＝0.031]、语言能区[(68.96±19.93)分比(53.42±14.88)分， t＝3.515， P＝0.001]和个人-社会能区发育商数[(71.87±17.30)分比(62.18±13.91)分， t＝2.454， P＝0.017]均升高。 结论:早期筛查、诊断，及时进行P-ESDM干预可改善1～2岁IHRASD的发育结局，干预12个月效果显著。

目的:分析康复训练机构孤独症谱系障碍(ASD)、智力发育障碍(IDD)或全面发育迟缓(GDD)儿童早期语言及词汇发展特点，为ASD儿童干预训练的教学词汇提供依据。方法:横断面研究。2019年3月至2020年2月，采用自制涵盖名词、动词、副词、形容词及代词共464个词汇的问卷对北京首儿李桥儿童医院康复医学科及北京市顺义区首儿雅稚儿童康复中心75例1~6岁神经发育障碍的ASD患儿(ASD组)、IDD和GDD患儿[发育障碍(DD)组]进行调查，以获取有效沟通词汇；采用《儿童神经心理行为检查量表：2016版》进行发育评估；同期在首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健门诊招募发育正常、智龄相当的37例儿童[典型发展(TD)组]作对照研究。采用秩和检验或 χ2检验进行数据分析。 结果:ASD组儿童31例，月龄36.0(27.0~59.0)个月，智龄20.6(12.0~35.0)个月；DD组儿童44例，月龄37.0(12.0~77.0)个月，智龄24.3(6.0~56.0)个月；TD组37例，月龄20.0(10.0~61.0)个月，智龄21.9(12.0~55.0)个月。3组智龄比较，差异无统计学意义( χ2＝0.718， P＝0.698)。ASD组和DD组总发育商[56(36~83)、68(17~92)]均显著低于TD组[99(79~128)]，差异有统计学意义( χ2＝45.234、48.583，均 P<0.001)。ASD组发育评估分量表中的大运动、精细动作、适应能力、语言、社会行为发育商及交流警示行为指数分别为77、52、60、39、52、40；DD组分别为75、64、73、60、60、8。除大运动外，ASD组儿童发育水平均低于DD组儿童，差异均有统计学意义( χ2＝5.763、5.172、11.174、6.108、41.917，均 P<0.05)。ASD组、DD组及TD组有效沟通词汇分别为10个、174个、146个，差异有统计学意义( χ2＝12.785， P＝0.002)。ASD组、DD组及TD组儿童能说短语者比例分别为9.7%、29.5%、51.4%，差异有统计学意义( χ2＝13.733， P＝0.001)。ASD组、DD组及TD组有效沟通词汇数量分析：以75%及以上儿童能完成为统计界点，3组有效沟通词汇数量分别为0个、1个、49个；以50%~<75%儿童能完成为统计界点，3组有效沟通词汇数量分别为6个(依次为妈妈、拜拜、爸爸、抱抱、门、不)、187个、71个；以25%~<50%儿童能完成为统计界点，3组有效沟通词汇数量分别为112个、183个、103个，3组有效沟通词汇数量比较，差异有统计学意义( χ2＝456.694， P<0.001)。将ASD组25%以上和TD组50%以上的有效沟通词汇进行匹配，重叠93个，占ASD组78.8%(93/118个)，占TD组77.5%(93/120个)。重叠的有效沟通词汇中，名词占67.7%(63/93个)，动词占26.9%(25/93个)。 结论:ASD及DD患儿汉语普通话习得词汇与相同智龄TD儿童相似，但ASD儿童的词汇表达和理解能力明显低下；ASD患儿与TD儿童有效沟通词汇在不同百分比上有重叠，这些词汇为优化、筛选训练用词提供了借鉴，选择以名词和动词为主可能有助于ASD患儿提升训练效果。

目的:总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及 CUX2 基因的变异特点。 方法:回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为 CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料，对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结，每3个月对患儿进行1次随访。同时对 CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。 结果:先证者为女童，年龄6岁4个月，主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作，智力、语言、运动发育落后，伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢；醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放，睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像（MRI）平扫及T 2液体衰减反转恢复序列（T 2-FLAIR）薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高，稍肿胀；1个月后复查MRI及T 2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高，较前有所减低，海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常；全外显子组测序示 CUX2基因存在c.1768G>A（p.Glu590Lys）杂合错义变异，父母均为野生型，为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献，包含10例 CUX2 基因c.1768G>A（p.Glu590Lys）新发杂合错义变异的病例；目前尚未见国内有相关病例报道。 结论:发育性癫痫性脑病67型相对罕见，主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。 CUX2基因c.1768G>A（Glu590Lys）杂合错义变异可能是其遗传学病因。

目的:探讨影响非综合征性颅缝早闭患儿手术后ASQ-3年龄与发育进程问卷(以下简称ASQ-3问卷)评估结果的相关因素。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月湖南省儿童医院神经外科收治的68例非综合征性颅缝早闭患儿临床资料，由同一组儿童保健专家使用ASQ-3问卷对非综合征性颅缝早闭颅缝再造颅骨重塑手术后患儿进行沟通、粗大动作、精细动作、解决问题、个人－社会五个能区的评估。收集患儿测评年龄、性别、疾病类型、手术年龄、术后是否发热、父母亲及主要照顾者文化程度、ASQ-3问卷测评结果等信息。根据ASQ-3问卷结果将患儿分为发育正常组和发育欠佳组，分析影响非综合征性颅缝早闭患儿术后ASQ-3问卷评估结果的相关因素。结果:68例均获得ASQ-3问卷评估结果，在沟通、粗大动作、精细动作、解决问题和个人－社会五个能区上能力欠佳的检出率分别为23.5%(16/68)、35.3%(24/68)、32.4%(22/68)、35.3%(24/68)和26.5%(18/68)。39例(39/68，57.4%)评估结果为发育正常，29例(29/68，42.6%)为发育欠佳。两组患儿测评年龄、术后有无发热、母亲及主要照顾者文化程度差异有统计学意义( P<0.05)；手术年龄、父亲文化程度以及性别差异无统计学意义( P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，测评年龄增长( OR＝0.896，95% CI：0.843~0.953)和术后出现发热( OR＝0.173，95% CI：0.029~0.645)是手术后ASQ-3问卷测评结果为发育正常的保护因素( P<0.05)。 结论:非综合征性颅缝早闭颅缝再造颅骨重塑手术后患儿ASQ-3问卷五个能区发育评估存在不同程度能力欠佳，测评年龄增长和术后发热是术后发育正常的保护因素。

目的:探讨语音障碍儿童的神经心理发育特征及影响因素。方法:采用病例对照研究，选取 2019年1月至2021年9月在首都儿科研究所附属儿童医院保健科语言-言语门诊初次就诊并诊断为语音障碍的395例儿童作为语音障碍（SSD）组，并选取同期于保健科体检的1 179名健康儿童作为对照组，均进行《儿童神经心理行为检查量表2016版》（儿心量表2016版）检查，采用独立样本 t检验比较两组儿童的总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能力的发育水平；采用单因素 χ2分析、多因素logistic回归分析儿童语音障碍的影响因素。 结果:SSD儿童395例，其中男296例，女99例，年龄≥4岁及≤6岁，（4.71±0.76）岁；对照组儿童1 179例，其中男864例，女315例，年龄≥4岁及≤6岁，（4.64±0.78）岁。SSD组总发育商均值低于对照组［（86.45±11.57）分/（91.24±8.00）分， t=-7.78， P<0.01］，并且SSD组男童和女童总发育商的均值均低于对照组［（86.00±11.40）分/（90.78±7.86）分， t=-6.70， P<0.01；（87.82±12.03）分/（92.87±8.49）分， t=-3.88， P<0.01］。各能区发育商比较，SSD组大运动、精细动作、适应能力、语言能力、社会行为均值均低于对照组［（89.76±12.47）分/（92.01±10.69）分， t=-3.21， P<0.01；（80.62±13.64）分/（84.49±11.55）分， t=-5.06， P<0.01；（87.92±15.25）分/（92.98±12.06）分， t=-6.00， P<0.01；（86.48±16.30）分/（94.55±12.08）分， t=-9.04， P<0.01；（87.02±15.18）分/（92.63±12.57）分， t=-6.62， P<0.01］；SSD组内比较，男童的精细动作均值低于女童［（79.80±13.42）分/（83.08±14.05）分， t=-2.08， P<0.05］。自主进餐时间>2岁（ OR=1.527，95% CI：1.180~1.977， P=0.001）、辅食添加时间延迟（ OR=1.510，95% CI：1.123~2.029， P=0.006）、家庭语言环境存在方言（ OR=1.351，95% CI：1.060~1.723， P=0.015）为儿童语音障碍的危险因素。 结论:儿童语音障碍以男童多见，SSD儿童整体发育水平落后于正常儿童，且SSD男童精细动作落后于女童；儿童语音障碍发生与辅食添加时间、自主进餐时间以及家庭语言环境等因素有关。