目的 探讨胎儿心脏超声三血管气管(3VT)切面呈"卜"字征的病因鉴别诊断流程和鉴别要点.方法 回顾性分析2020年8月至2023年10月于南京医科大学附属苏州医院行胎儿心脏超声检查过程中3VT切面呈"卜"字征的37例胎儿的超声图像,总结形成"卜"字征的疾病类型,归纳鉴别诊断流程图和鉴别要点.所有病例的诊断均由2位经验丰富的高年资产前超声医师独立完成.结果 "卜"字征的发生率为0.14％(37/27 019).37例3VT切面呈"卜"字征的胎儿中有13例(35.14％)完全性大动脉转位(TGA)、11例(29.73％)大动脉关系异常的右心室双出口(DORV/AA)、7例(18.92％)共同动脉干(TA,van Praagh A1、A2和A3型)和6例(16.22％)室间隔缺损型肺动脉闭锁(PANSD).鉴别诊断过程中,可重点分析主动脉和肺动脉存在与否、心室-大动脉连接关系及双肺的血供来源3个方面,并根据流程图逐步推导诊断结果.TGA的鉴别要点是心室-大动脉连接不一致;DORV/AA可探及主动脉和肺动脉均完全或大部分起自右心室,两者失去正常螺旋关系;TA仅探及单一动脉干,肺动脉主干或分支起自动脉干;PANSD仅探及主动脉,肺动脉闭锁,双肺血供来源于动脉导管和/或体-肺侧支循环.结论 胎儿心脏超声3VT切面呈"卜"字征的鉴别诊断内容包括TGA、DORV/AA、TA(van Praagh A1、A2和A3型)和PANSD.超声医师掌握鉴别诊断流程和鉴别要点有助于提高相关畸形的产前检出率和诊断能力.

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:探讨孕11~13 +6周超声诊断胎儿大动脉转位(TGA)的价值。 方法:选择2015年1月至2022年3月于广西壮族自治区妇幼保健院行妊娠早期超声结构筛查的孕11~13 +6周胎儿进行前瞻性研究，采用三切面筛查法对胎儿心脏结构进行筛查，疑似TGA胎儿随访其后续超声检查、染色体、基因检查结果及妊娠结局，总结11~13 +6周TGA超声特征及预后。 结果:超声检出TGA 21例，其中完全型TGA 20例，矫正型TGA 1例，漏诊2例。超声检出的21例均在灰阶流出道切面显示两大动脉平行征。6例合并非整倍体超声软指标异常；2例合并心外畸形；13例行染色体及微阵列检查，4例染色体异常，均合并软指标异常，1例合并心外畸形。20例引产，1例流产，2例足月分娩，其中1例新生儿期术前死亡，1例存活。结论:11~13 +6周规范化的超声扫描对诊断TGA具有较高的准确性，合并软指标异常或心外畸形其染色体异常发生率高。

目的:总结分析阜外医院Rastelli手术的近中期结果。方法:2010年5月至2017年3月阜外医院完成71例Rastelli手术治疗大动脉转位(TGA)或者右心室双出口(DORV)合并室间隔缺损(VSD)和肺动脉狭窄患儿，男48例，女23例；手术时年龄(4.7±2.7)岁，其中10例完全型大动脉转位；27例DORV，34例矫正型TGA(CTGA)。30例有手术史，其中Blalock-Taussig分流13例，双向Glenn手术17例。31例同时扩大室间隔缺损。外管道使用同种带瓣管道9例，牛颈静脉管道56例，自制Gore-Tex外管道6例；管道直径(17.9±3.3)mm。结果:本组主动脉阻断(132.0 ±71.1)min，体外循环(209.0±83.4)min。机械通气时间(102.6±81.7)h。术后住院(13.6±12.8)天。早期死亡1例(1.4%)。早期并发症12例(16.9%),其中因Ⅲ度房室传导阻滞安装永久起搏器4例，心包积液开窗3例，延迟关胸3例，二次开胸2例。术后随访4个月～6.8年。1、5年生存率分别为97.2%，97.2%；1、5年免除右心室流出道狭窄(RVOTO)率分别为98.6%, 84.1%；1、5年免除干预率分别为98.6%，90.0%。随访期间置换外管道1例，介入球囊扩张7例10次。所有患儿最后一次随访均未见左心室流出道狭窄，左心室到主动脉压差(10.5±8.8)mmHg。结论:Rastelli手术适用于部分DORV、CTGA、TGA合并VSD和严重的肺动脉狭窄或肺动脉闭锁患儿，早期死亡比例低，中期效果好，但是远期常需要再手术，尤其是置换外管道。

完全型大动脉转位(complete transposition of the great arteries，cTGA)是最常见的发绀型先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)之一，主要病理改变是左心室发出肺动脉，右心室发出主动脉，占所有CHD的5%~7% [ 1] ，活产儿中发病率约0.02%~0.04% [ 2, 3, 4, 5] 。cTGA产前容易漏诊，单纯型cTGA的产前检出率仅为3%~27%，整体产前检出率低于50% [ 4, 5, 6] 。但产前超声诊断对于cTGA患儿出生后的及时救治、降低新生儿死亡率及病死率至关重要 [ 4, 5, 6] 。中华医学会超声医学分会妇产超声学组根据国内外重要指南和相关文献，在循证医学的基础上结合多位专家经验，提出胎儿cTGA超声检查专家共识。对目前cTGA产前超声诊断的关键性问题进行客观阐述，以达到以下目的：①规范cTGA的产前超声诊断切面及关键性观察要素；②整体提升产前超声医师对cTGA胎儿的产前认识、超声识别能力及诊断水平，有助于单纯性cTGA胎儿产前产后一体化救治管理。

目的:分析圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果及临床结局，探讨CTD与染色体异常的相关性。方法:收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症（109例）、肺动脉（干）闭锁（30例）、大动脉转位（77例）、右心室双出口（53例）、永存动脉干（14例）、主动脉弓离断（14例）6个亚型；根据是否合并心内或心外畸形，分为单纯组（134例）、合并其他心内畸形组（86例）、合并心外畸形组（20例）、同时合并心内心外畸形组（37例）、仅合并超声软指标异常组（20例）5组，后4组统称非单纯型CTD。回顾性分析CTD各亚型、各组的染色体检测结果和妊娠结局。结果:297例CTD胎儿中，染色体异常率为17.5%（52/297），其中染色体数目异常21例，致病性拷贝数变异28（CNV）例，嵌合体3例。19例CNV <5 Mb的微小致病性片段均由染色体微阵列分析（CMA）技术检出。单纯型与非单纯型CTD胎儿的染色体异常率分别为10.4%（14/134）和23.3%（38/163），两组比较，差异有统计学意义（ χ2=8.428， P=0.004）。各亚型CTD胎儿中，永存动脉干者的染色体异常率最高，为7/14；大动脉转位者的染色体异常率最低，为5.2%（4/77）。各组CTD胎儿中，同时合并心内心外畸形组染色体异常率最高，为37.8%（14/37）；单纯组染色体异常率最低，为10.4%（14/134）。单纯组各亚型CTD胎儿的染色体异常率分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。112例活产患儿中，22q11.2微缺失综合征1例，出生后临床诊断与产前超声诊断不完全一致5例，出生后死亡5例。 结论:CTD胎儿的染色体异常概率高，同时发生心内心外畸形的胎儿更容易有染色体异常，推荐CMA技术作为CTD的首选遗传学检测手段。除外染色体异常，大部分CTD胎儿预后良好。

目的:探讨孕期超声检查发现的完全型大动脉转位（D-TGA）胎儿的产前诊断、孕期及围产期一体化管理方法及其预后。方法:回顾性分析2014年1月至2019年6月在北京大学人民医院孕期超声检查发现的19例D-TGA胎儿的产前诊断情况、孕期及围产期一体化管理情况及预后。结果:5年余，孕期超声检查诊断的胎儿D-TGA的发生率为0.12%（19/16 028）。19例D-TGA胎儿中，单纯D-TGA 7例（7/19），D-TGA合并室间隔缺损7例（7/19），D-TGA合并其他心内畸形5例（5/19）。19例D-TGA胎儿中合并心外畸形2例（2/19），合并胎儿生长受限1例（1/19），胎儿颈部透明层增厚3例（3/19）。19例超声检查发现的D-TGA胎儿中，18例（18/19）进行了胎儿或新生儿的染色体核型分析，发现染色体异常2例，均于孕中期终止妊娠。对D-TGA胎儿进行孕期及围产期一体化管理和多学科联合诊治，9例（9/19）孕中期引产，10例（10/19）足月分娩，分娩孕周为（38.3±0.7）周，其中产科因素剖宫产术分娩6例（6/10），阴道分娩4例（4/10）。10例新生儿出生时血氧饱和度为（69.2±11.3）%，根据出生时情况予以常压吸氧或前列地尔6.00~13.00 ng·min -1·kg -1泵入，新生儿转出时血氧饱和度为（77.8±6.7）%。10例患儿除1例失访外，其余9例均进行手术治疗，手术时间为出生后（21.8±22.1） d，8例一次手术完成，1例行二次手术。9例手术治疗的患儿随访至今均预后良好。 结论:孕期超声检查发现的D-TGA胎儿应行产前诊断，并进行个体化评估和孕期及围产期一体化管理。胎儿D-TGA并非剖宫产术指征，患儿出生后必要时药物维持动脉导管的开放，通过手术可获得良好预后。

目的:探讨儿童风湿病合并肺动脉高压(PAH)的临床特点、随访特征及预后情况，为临床诊治提供参考意见。方法:回顾性分析2013年1月至2022年6月在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科、江西省儿童医院风湿免疫科、郑州大学第一附属医院儿科一、内蒙古医科大学附属医院儿科住院的风湿病合并PAH 24例患儿资料。于2022年6月30日对合并PAH的病例进行电话随访，收集临床症状、治疗、随访、预后情况等。根据不同治疗方式分为不同的临床亚组，分析PAH变化情况，组间比较采用 t检验， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入24例患儿，其中男7例，女17例；出现PAH的年龄为(10.97±3.79)岁；出现PAH时病程中位数为6.00(32.20)个月；平均肺动脉压为(51.71±17.66) mmHg (1 mmHg＝0.133 kPa)。其中，系统性红斑狼疮9例，多发性大动脉炎5例，幼年皮肌炎、未分化结缔组织病各3例，幼年特发性关节炎全身型2例，白塞病、川崎病各1例。24例患儿常见的症状有发热(14例)、乏力(10例)、呼吸困难(7例)。24例患儿合并心包积液10例，瓣膜反流9例，收缩和/或舒张心功能减低5例。24例患儿中，17例出现肺部改变。共11例患儿进行B型尿钠肽检测，均升高，中位数为3 073(10 645) ng/L。首次出现PAH后，在原发病治疗中有12例进行甲泼尼龙治疗，10例行环磷酰胺治疗，2例(均为系统性红斑狼疮)行血液净化治疗。PAH治疗中，11例行降肺动脉压治疗，其中7例使用PAH靶向药物治疗，使用靶向治疗的患儿平均肺动脉压降低值为(44.80±24.08) mmHg，未使用靶向治疗的患儿降低值为(16.15±17.25) mmHg，差异有统计学意义( t＝2.661， P＝0.016)。20例患儿完成复查和/或随访，随访病程为(36.29±26.67)个月：6例平均肺动脉压完全恢复，恢复时间中位数8.00(13.47)个月，但其中2例在肺动脉压完全恢复后死亡；11例平均肺动脉压较前好转，其中1例死亡，其余病情稳定；2例患儿平均肺动脉压较前加重，其中1例病程一度好转后再次加重；1例患儿未复查平均肺动脉压，随访为死亡。 结论:儿童风湿病合并PAH罕见，可引起死亡，多发生于重症患儿，常伴B型尿钠肽显著升高。早期发现PAH并积极治疗原发病及对症靶向降肺动脉压治疗，预后良好。

目的:分析与明确先天性心脏病患儿术后早期并发心动过速的原因、类型、风险因素及治疗原则。方法:回顾性分析2014年1月至2020年12月上海市儿童医院完成先天性心脏病一期根治手术、符合临床研究指标且有记录值的2 126例的临床资料，其中包括室间隔缺损或室间隔缺损+房间隔缺损，合计1 322例，房间隔缺损421例，法洛四联症、完全大动脉转位或右心室双出口伴肺动脉狭窄等共计194例、其他复杂先天性心脏病如完全性房室通道、完全性肺静脉异位引流等共计189例。手术方法是胸骨正中皮肤切口或右侧腋下皮肤小切口，常规建立体外循环。观察与监测患儿年龄、体质量、疾病类型、体外循环及主动脉阻断时间、血管活性药物使用、心电图监测等指标。结果:2 126例先天性心脏病患儿术后早期并发的心动过速425例，发生率20.0%。窦性心动过速、交界性异位心动过速、房性心动过速、室性心动过速发生率分别为14.8%（314/2 126）、4.5%（96/2 126）、0.8%（17/2 126）、0.5%（10/2 126）。单因素及多因素Logistic回归分析显示，先天性心脏病患儿术后早期出现心动过速与患儿低龄（ OR=1.98，95% CI：1.25~2.65， P<0.01）、低体质量（ OR=2.35，95% CI：1.86~2.75， P<0.01）、大型室间隔缺损（ OR=1.56，95% CI：1.09~2.06， P=0.02）、复杂先天性心脏病（ OR=2.03，95% CI：1.57~2.52， P<0.01）、较长体外循环时间（ OR=1.77，95% CI：1.23~2.28， P<0.01）及主动脉阻断时间（ OR=1.89，95% CI：1.20~2.55， P<0.01）、酸中毒（ OR=1.63，95% CI：1.11~2.14， P<0.01）、血管活性药物如多巴胺及肾上腺素联合使用（ OR=1.86，95% CI：1.23~2.48， P<0.01）密切相关。 结论:预判先天性心脏病患儿术后早期出现的心动过速，明确其原因及类型并及时处理，从而提高术后患儿生存率具有重要临床指导价值；

目的:探讨胎儿完全型大动脉转位（D-transposition of great arteries，D-TGA）的围产期多学科诊治效果。方法:本研究为回顾性分析。2016年1月至2020年12月在青岛大学附属妇女儿童医院产前超声诊断37例D-TGA胎儿（其中2例是双胎之一），接受围产期多学科（胎儿医学科、遗传科、产科、超声科、儿童心脏科和新生儿科等）诊治，总结诊治效果。采用描述性统计分析。结果:研究期间胎儿D-TGA的检出率为0.059%（37/62 413）。37例D-TGA中室间隔完整型D-TGA占56.8%（21/37），合并室间隔缺损的D-TGA占43.2%（16/37）。37例D-TGA胎儿颈项透明层厚度均正常；4例胎儿唐氏综合征血清学筛查高风险；31例孕妇行无创胎儿游离DNA检测，26例孕妇行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析，检出异常2例。D-TGA胎儿中引产19例（51.4%），其中因医学因素引产10例，非医学因素引产9例。活产胎儿18例（48.6%，18/37）中，1例生后复查超声显示D-TGA合并室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣二叶畸形，生后发生严重缺氧及酸中毒，家属放弃治疗。另外17例接受手术治疗，手术日龄为（10.2±6.0）d，住院时间为（26.3±9.3）d，手术均成功，术后随访（3.3±1.2）年，心功能均良好。结论:胎儿D-TGA围产期多学科诊治有助于提高生后救治成功率，改善预后。