该文报道1例由腺嘌呤磷酸核糖转移酶（adenine phosphoribosyltransferase， APRT）基因突变导致的2,8-二羟基腺嘌呤（2,8-dihydroxyadenine，2,8-DHA）结晶性肾病病例。患者，女，60岁，因发现“尿泡沫增多半年”就诊。肾活检光镜下可见不规则的棕黄色、偏振光下具有折光性的2,8-DHA结晶，尿沉渣检测发现2,8-DHA结晶，基因检测发现 APRT基因5号外显子纯合缺失（c.521_523delTCT），最终确诊为2,8-DHA结晶性肾病。经别嘌醇治疗后，患者肾功能好转。该病例报告旨在提高临床医师对2,8-DHA结晶性肾病的认识，早期识别、正确诊断及早期药物干预可延缓肾衰竭进展，改善预后。

目的:分析住院痛风并肝肾功能受损患者临床特点及危险因素。方法:收集2019年1月至2020年12月青岛大学附属医院内分泌代谢科住院的痛风患者494例的临床资料，据肝肾功能分为对照组(Con组)、肝功能受损组(ILF组)、肾功能受损组(IRF组)及肝肾功能均受损组(ILRF组)，多因素 logistic回归分析痛风患者肝肾功能受损的危险因素。 结果:ILF组年龄、痛风病程小于Con组(均 P<0.05)，体重指数、腰围、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、血尿酸、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇、三酰甘油、C反应蛋白及血脂异常、肥胖、脂肪肝、尿酸盐结晶(MSU)沉积比例高于Con组(均 P<0.05)；IRF组年龄、血尿酸、血肌酐、C反应蛋白及高血压、MSU沉积比例高于Con组(均 P<0.05)，脂肪肝比例低于Con组( P<0.05)。IRF组年龄、痛风病程大于ILF组(均 P<0.05)，体重指数、腰围、HOMA-IR、LDL-C、总胆固醇、三酰甘油及肥胖、脂肪肝比例低于IRF组(均 P<0.05)，合并高血压、2型糖尿病比例高于IRF组(均 P<0.05)。多因素 logistic回归分析显示，年龄( OR＝0.941，95% CI 0.906~0.977, P<0.001)、血尿酸( OR＝1.002，95% CI 1.000~1.005, P＝0.043)、HOMA-IR( OR＝1.147，95% CI 1.024~1.285, P＝0.018)、MSU沉积( OR＝1.959，95% CI 1.154~3.326, P＝0.013)是肝功受损的独立危险因素，年龄( OR＝1.104，95% CI 1.048~1.162, P<0.001)、血尿酸( OR＝1.007，95% CI 1.004~1.010, P<0.001)、MSU沉积( OR＝2.393, 95% CI 1.191~4.805, P＝0.014)是肾功能受损的独立危险因素。 结论:血尿酸和MSU沉积是痛风患者发生肝肾功能受损的共同危险因素。年轻、伴胰岛素抵抗者发生肝功能受损的风险大，高龄伴高血压、糖尿病者容易发生肾功能受损。

3例藏族男性患者（例1，64岁；例2，51岁；例3，39岁）既往均有痛风病史，为行内镜下检查或治疗做肠道准备而服用磷酸钠盐口服溶液90 ml。服药后第2天均出现典型痛风发作，但血尿酸均比服药前下降（例1，526 μmol/L降至417 μmol/L；例2，566 μmol/L降至374 μmol/L；例3，465 μmol/L降至379 μmol/L）。考虑3例患者的痛风急性发作可能与磷酸钠盐口服溶液有关，是否与磷酸盐结晶相关尚不能确定。

痛风性关节炎是由于尿酸结晶沉积于关节腔或关节周围组织引起的炎症反应，累及肩关节少见。本文报告1例患者，男，49岁，主诉右肩疼痛9个月，加重伴活动受限2周。右肩外旋10°，背手达S 5水平，MRI示右肩积液及关节内游离体。以右肩关节游离体、滑膜软骨瘤病可能收入院。关节镜探查见大量尿酸结晶沉积于滑膜、软骨及肩袖组织，行游离体取出及关节清理术。术后病理学检查提示滑膜炎性增生伴尿酸结晶沉积。通过文献回顾分析痛风性肩关节炎的临床特点、诊断及治疗方法。痛风性肩关节炎的临床表现主要为肩关节疼痛及活动受限。含钙盐沉积的痛风结石可以在X线和CT上显影；MRI可显示痛风结石，并能够评估关节内其他病变。痛风性肩关节炎临床表现不典型，影像学上无特异性征象，病理诊断是"金标准"。肩关节镜手术既能明确疾病诊断，又能完成治疗，是痛风性肩关节炎可靠的诊疗方法。

痛风是嘌呤生成和代谢异常导致单钠尿酸盐（MSU）结晶沉积在关节及周围组织引发的一组异质性疾病。中性粒细胞胞外诱捕网（NETs）作为机体受到刺激时对抗细胞外病原体的免疫策略之一，MSU晶体诱导的NETs可激发促炎反应，而聚集的NETs（aggNETs）可以通过降解促炎细胞因子和趋化因子进而缓解急性痛风性炎症，并且NETs可以与MSU晶体结合共同参与痛风石的形成。本文概述了痛风中NETs形成的机制及在痛风不同阶段NETs发挥的作用，以期为痛风的诊治找到新的靶点。

15%的男性在其一生中会有肾结石，并有35%~50%的几率在首次发病后5年内再次复发。虽最初建议限制反复肾结石患者的膳食钙摄入量，但有研究报道较低的膳食总钙摄入量与肾结石发病风险增加相关，而增加钙摄入量可能降低肾结石风险。本文报道了一例35岁男性患者，在限制钙摄入量后，尿结晶与肾结石仍复发，但加强补充钙/维生素D后，随访5年病情未再复发。

目的:利用痛风双能CT（DECT）成像技术研究急性痛风性关节炎首次发作（痛风首发）患者尿酸盐沉积特点。方法:收集2019年于北京大学第三医院确诊急性痛风首发患者70例为病例组，男69例，女1例，年龄17~65（39±14）岁。收集同期因运动损伤来诊，明确排除痛风患者15例为对照组，均为男性，年龄19~56（33±12）岁。回顾性分析病例组痛风首发受累/最痛关节、对照组足踝关节的DECT数据，评估并记录受试关节尿酸盐结晶形态、体积及沉积位置情况，总结痛风首发患者尿酸盐沉积关节及与临床症状吻合程度。采用χ 2检验进行组间比较、非参数Kruskal-Walls H检验比较尿酸盐体积差异。 结果:病例组DECT尿酸盐检出率为97.1%（68/70），对照组尿酸盐检出率为0。痛风首发入组关节有足踝52例（74.3%）、膝13例（18.6%）、手腕5例（7.1%），三关节均以散在的亚毫米尿酸盐沉积最多，体积较小，形态及体积差异无统计学意义（ P>0.05）。三关节尿酸盐沉积最多位置分别为小腿后群肌腱（含跟腱）78.8%（41/52）、膝关节软骨76.9%（10/15）和掌侧肌腱60.0%（3/5），而第一跖趾关节分布较少13.5%（7/52）。DECT检出尿酸盐沉积关节数量多于症状关节者共37例，占比最多（52.8%）。 结论:痛风DECT检查对急性痛风首发患者尿酸盐检出敏感度高，有助于提高早期痛风诊断率。

目的:通过比较分析UF-5000全自动尿沉渣分析仪(简称UF-5000)对尿液的结晶标记参数和人工镜检结果，评价UF-5000检测尿液结晶的性能。方法:收集南方医科大学附属广东省人民医院2021年9月至2021年11月收治的1 046例患者的晨尿，采用UF-5000对尿液样本进行检测，并采用人工镜检对结晶和其他有形成分进行观察。结果:UF-5000的结晶检测阳性率低于人工镜检，差异有统计学意义[9.37%(98/1 046) vs.12.91%(135/1 046)， P<0.05]。以人工镜检结果为标准，UF-5000检测尿液结晶的灵敏度为68.89%，特异度为99.45%，阳性预测值为94.90%，阴性预测值为95.57%。 结论:UF-5000检测尿液结晶具有较好的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值，可为尿液结晶筛查提供很大的帮助。

目的:探讨腹腔镜保留十二指肠胰头切除术（LDPPHR）的应用价值。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2016年11月至2020年11月河北医科大学第二医院收治的25例行LDPPHR病人的临床病理资料；男7例，女18例；中位年龄为29岁，年龄范围为14~66岁。25例病人均施行LDPPHR。观察指标：（1）手术情况。（2）术后组织病理学检查情况。（3）随访情况。采用门诊和电话方式进行随访，了解病人恢复情况。随访时间截至2021年3月。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示，计数资料以绝对数表示。 结果:（1）手术情况：25例病人均完成LDPPHR，其中23例行全胰头切除术，2例行胰头次全切除术。25例病人手术时间为310 min（207~540 min），术中出血量为200 mL（50~800 mL）。25例病人中，1例输注红细胞4 U、血浆400 mL，1例输注血浆500 mL，1例输注血浆600 mL，22例未输注红细胞和血浆。25例病人中，3例发生B级胰瘘，充分引流后出院；4例发生胆瘘，2例行内镜逆行胰胆管造影胆总管支架植入术后症状消失，1例充分引流后恢复良好，1例术后肝周积液行穿刺引流+胆总管支架植入术后症状消失，18例无并发症发生。25例病人术后住院时间为17 d（9~27 d）。（2）术后组织病理学检查情况：25例病人肿瘤体积为6.0 cm×5.0 cm×2.0 cm（1.0 cm×2.0 cm×1.5 cm~10.0 cm×9.0 cm×8.0 cm）；术后组织病理学检查结果示胰腺实性假乳头状瘤12例，胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤4例，胰腺浆液性囊腺瘤3例，胰腺黏液性囊性肿瘤2例，胰头神经内分泌肿瘤、胰腺真性囊肿、胰腺肿瘤结节中央胆固醇结晶及钙化、胰头海绵状血管瘤各1例。（3）随访情况：25例病人均获得随访，随访时间为4~48个月，中位随访时间为27个月。随访期间，25例病人中1例发生术后糖尿病，规律注射胰岛素控制血糖在正常范围；1例发生脂肪泻，口服补充胰酶制剂，症状改善；1例术前以间断头晕伴双下肢无力，低血糖为主要表现，术后未行特殊治疗血糖恢复正常；其余病人无代谢性并发症发生。25例病人无肿瘤癌变、复发和死亡，无胃排空障碍、胆管结石或狭窄等远期并发症发生。结论:LDPPHR治疗胰头良性或低度恶性肿瘤安全、可行，具有保留消化道完整性的优势。

报道1例因痛风性关节炎而诊断出Gitelman综合征的病例。患者系27岁青年女性，诊断为痛风性关节炎3年余，期间多次查血尿酸偏高，血钾偏低，均未进一步诊治。入院后查血钾、血镁偏低，左膝关节双能CT扫描提示尿酸盐结晶沉积，血气分析示代谢性碱中毒，肾素醛固酮（卧立位）均明显升高，Gitelman综合征基因检测示检测到2个杂合变异，根据以上结果诊断其为Gitelman综合征、痛风性关节炎，予补钾、消炎止痛、降尿酸治疗后，痛风性关节炎及电解质逐步趋于稳定。本报道认为，对于青年女性，以痛风性关节炎为首发症状，同时伴有反复低钾血症、低镁血症的患者，要考虑Gitelman综合征可能。