目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，并文献复习。结果:该先证者为4岁男童，以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病，持续机械辅助通气，血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L，头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号，肌肉活组织检查（活检）病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强，符合线粒体肌病样病理特征；肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低；外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变，血中的突变比例为91.08%，尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁，体形消瘦，无明显的临床症状及体征，其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变，血淋巴细胞中突变比例为77.29%，尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论:本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系，基因检测发现mtDNA8344A>G突变，同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断，通过该病例扩充了该基因的表型谱。

目的:利用可视化方法展现机械通气患者不同机械功率暴露强度-持续时间组合与死亡风险之间的关系。方法:从美国重症监护医学信息数据库Ⅳ v1.0（MIMIC-Ⅳ v1.0）中筛选出接受机械通气的危重病患者，并根据氧合指数（PaO 2/FiO 2）分为4个亚组，即>300 mmHg（1 mmHg≈0.133 kPa）组、201～300 mmHg组、101～200 mmHg组、≤100 mmHg组。收集不同患者人群的基线特征、呼吸机参数及预后指标。对每位患者均使用从低到高的机械功率阈值（5～30 J/min，以1 J/min为间隔递增）评估不同机械功率的暴露情况（高于设定阈值即记录为1次暴露），并根据其对应的持续时间，统计不同暴露强度-持续时间组合的事件次数。根据患者28 d存活/死亡情况，分别计算存活者和死亡者在每种暴露强度-持续时间组合下的暴露次数，并根据暴露次数计算不同机械功率暴露强度-持续时间组合的生存优势比（ OR）。以暴露持续时间为横坐标、暴露强度为纵坐标，生成二维表格，并利用热图及其相应等位线视图实现 OR值的可视化，从而评估死亡风险。 结果:最终共纳入5 378例接受机械通气的患者，PaO 2/FiO 2>300 mmHg组2 069例，201～300 mmHg组813例，101～200 mmHg组1 493例，≤100 mmHg组1 003例。随着PaO 2/FiO 2下降，患者病情严重程度评分〔序贯器官衰竭评分（SOFA）、简化急性生理学评分Ⅱ（SAPSⅡ）〕逐渐升高，合并症比例也呈上升趋势。在呼吸机参数方面，随着PaO 2/FiO 2下降，患者机械功率逐渐增加〔分别为10.4（7.8，13.9）、11.3（8.5，14.7）、13.6（10.0，18.2）、16.7（12.5，22.0）J/min， P<0.01〕；在预后方面，随着PaO 2/FiO 2下降，患者28 d病死率逐渐升高〔分别为29.1%（601/2 069）、26.9%（219/813）、28.1%（420/1 493）、33.3%（334/1 003）， P<0.05〕。在可视化热图中观察到，机械通气患者28 d死亡风险随着机械功率暴露强度增大和持续时间延长而逐渐增加，表现为两个差异明显的区域：靠近左下角的区域（机械功率暴露强度低、持续时间短）呈蓝色，代表生存优势大；靠近右上角的区域（机械功率暴露强度高、持续时间长）呈红色，代表死亡风险大。根据 OR值拟合得到的等位线可见，在死亡风险相同的情况下，机械功率暴露强度较高时所需持续时间较短，而较低的机械功率暴露强度则需要较长的持续时间。上述变化趋势在整体人群及不同氧合人群中均有类似体现。 结论:更高暴露强度和（或）更长持续时间的机械功率与机械通气患者不良临床结局相关。同时考虑机械功率的暴露强度和持续时间，有助于评估机械通气患者肺保护的实施效果，并指导机械通气策略的调整，以达到减少呼吸机相关性肺损伤发生的目的。

目的:探讨miR-424对脓毒症并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)风险的预测价值及其与ARDS预后的相关性。方法:前瞻性研究。收集2020年2月至2021年2月河南省人民医院(郑州大学人民医院)收治的脓毒症患儿(含ARDS)资料，记录患儿ARDS发生情况和ARDS患儿病死率，ARDS患儿根据是否死亡分为存活组和死亡组。采用定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测患儿外周血单个核细胞miR-424的表达。采用 Pearson相关分析探讨ARDS患儿miR-424表达与儿童危重症评分(PCIS)、序贯器官衰竭(SOFA)评分、氧合指数(P/F值)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、炎症因子白细胞介素(IL)-6和IL-8等之间的关系。采用多因素 Logistic回归分析影响ARDS患儿预后的因素。采用受试者工作特征曲线(ROC)评估miR-424对脓毒症并ARDS早期诊断的准确性，评估miR-424对脓毒症并ARDS组患儿死亡的风险。 结果:共纳入脓毒症患儿121例，其中并ARDS组36例。脓毒症并ARDS组患儿miR-424表达(0.56±0.17)明显低于脓毒症不并ARDS组(0.98±0.26)( t＝8.776， P<0.001)。脓毒症并ARDS组患儿miR-424表达与IL-6( r＝－0.627， P<0.01)、IL-8( r＝－0.651， P<0.01)及CRP( r＝－0.472， P<0.05)水平均呈负相关；与PCIS评分( r＝0.330， P<0.05)、P/F值( r＝0.592， P<0.001)、白蛋白( r＝0.496， P<0.05)均呈正相关。ROC显示，miR-424[曲线下面积(AUC)＝0.908，95% CI：0.856~0.960]能够区分脓毒症并ARDS患儿和脓毒症不并ARDS患儿。与ARDS存活组相比，ARDS死亡组miR-424明显下降(0.42±0.14比0.63±0.15)( t＝3.890， P<0.05)；miR-424(AUC＝0.845，95% CI：0.696~0.995)降低预示ARDS患儿死亡风险增加。多因素 Logistic回归分析显示，miR-424表达( OR＝0.001， P＝0.033 )、白蛋白( OR＝0.553， P＝0.040)为ARDS患儿死亡的独立危险因素。 结论:miR-424对脓毒症并ARDS患儿的早期诊断和ARDS预后判定有预测价值。

目的:分析重症间质性肺疾病（SILD）患者的临床特点和治疗方案。方法:回顾性分析2010年1月至2020年12月于中国人民武装警察部队特色医学中心呼吸重症监护室住院的43例SILD患者的临床资料，按预后分为死亡组和非死亡组并进行比较。结果:纳入的43例患者中特发性间质性肺炎急性加重（AE-IIP）31例，胸部影像结果显示普通间质性肺炎（UIP）18例、非特异性间质性肺炎（NSIP）16例，40%的患者因合并感染因素导致病情加重。43例SILD患者死亡33例，死亡组和非死亡组患者在年龄、性别、吸烟、住院时间、临床症状体征、血T淋巴细胞亚群、合并感染、机械通气及糖皮质激素剂量方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。而死亡组患者死亡前和非死亡组患者出院前的动脉血氧分压/吸氧分数（PaO 2/FiO 2）和动脉二氧化碳分压（PaCO 2）均存在差异（均 P<0.05），且死亡患者的PaO 2/FiO 2更低，常伴有Ⅱ型呼吸衰竭。 结论:SILD患者中以AE-IIP多见，患者胸部影像以符合UIP和NSIP多见，肺部感染为急性加重的常见诱因，病情进展出现Ⅱ型呼吸衰竭是不良预后标志。

目的:探讨改良ROX（mROX）指数预测经鼻高流量氧疗（HFNC）治疗新冠病毒感染致急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者结局的价值。方法:采用回顾性观察性研究，纳入2022年12月至2023年6月兰州大学第二医院重症监护病房（ICU）收治的新冠病毒感染致ARDS且需要HFNC治疗的57例患者。根据是否成功撤机将患者分为HFNC失败组和HFNC成功组。记录两组患者入ICU后实验室检查、入ICU首个24 h的急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）和序贯器官衰竭评分（SOFA）、HFNC治疗即刻和6 h后生命体征及动脉血气分析、治疗方案、ICU住院时间、总住院时间，电话随访患者28 d和90 d结局。采用单因素分析上述指标，将有意义的指标纳入二元多因素Logistic回归分析，分析患者HFNC失败的影响因素；绘制Kaplan-Meier生存曲线分析HFNC失败组和HFNC成功组患者28 d和90 d结局；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析6 h mROX指数和6 h ROX指数预测患者HFNC成功的价值。结果:共纳入57例新冠病毒感染致ARDS患者，其中HFNC成功组34例，HFNC失败组23例。与HFNC成功组比较，HFNC失败组的降钙素原（PCT）、C-反应蛋白（CRP）、白细胞介素-6（IL-6）、血乳酸（Lac）水平及使用升压药比例、连续性肾脏替代治疗（CRRT）比例、APACHEⅡ评分和SOFA评分、治疗即刻和6 h呼吸频率（RR）均明显升高，ICU住院时间明显延长，治疗即刻氧合指数（PaO 2/FiO 2）及治疗即刻和6 h SpO 2、PaO 2、ROX指数、mROX指数均明显降低（均 P<0.05）。Kaplan-Meier生存曲线显示，HFNC成功组患者28 d累积生存率（100%比26.1%）和90 d累积生存率（85.3%比21.7%）均明显高于HFNC失败组（均 P<0.001）。二元多因素Logistic回归分析显示，Lac 〔优势比（ OR）＝0.129，95%可信区间（95% CI）为0.020～0.824〕、SOFA评分（ OR＝0.382，95% CI为0.158～0.925）、6 h ROX指数（ OR＝0.099，95% CI为0.011～0.920）、6 h mROX指数（ OR＝23.703，95% CI为1.415～396.947）与HFNC治疗结局相关（均 P<0.05）。ROC曲线分析显示，6 h mROX指数和6 h ROX指数预测患者HFNC成功的ROC曲线下面积（AUC）均较高（分别为0.809、0.714），其中6 h mROX指数AUC明显高于6 h ROX指数（ P<0.01），当6 h mROX指数截断值为4.5时，敏感度为88.2%，特异度为52.2%。 结论:6 h mROX指数对HFNC治疗新冠病毒感染致ARDS患者结局的预测价值高于6 h ROX指数，当6 h mROX指数>4.5时，预测HFNC治疗成功的可能性更大。

目的:通过对急性低氧性呼吸衰竭（AHRF）患者应用经鼻高流量氧疗（HFNC）期间进行不同的温度设置，探讨其对患者的影响。方法:采用便利抽样法，选取2019年1月—2020年5月入住浙江医院重症医学科行HFNC的90例AHRF患者为研究对象。采用随机数字表法将患者随机分成3组，即A组（T=31℃）、B组（T=34 ℃）和C组（T=37 ℃），每组30例。采用VAS、Borg量表比较3组患者的舒适度和呼吸困难程度，并比较3组患者的满意度。结果:应用HFNC 2、12 h后，B组患者的VAS和Borg量表得分低于A组和C组，差异有统计学意义（ P<0.01）。3组患者应用HFNC 12 h后的VAS得分高于应用HFNC 2 h后，Borg量表得分低于应用HFNC 2 h后，差异有统计学意义（ P<0.05）。B组患者的满意度高于A组和C组，差异有统计学意义（ P<0.01）。 结论:HFNC不同温度设置会影响AHRF患者的舒适度、呼吸困难程度和满意度，其中以34 ℃为较为合适的温度。随着时间的进展，护理人员应及时干预以维持患者的舒适度，降低其呼吸困难程度，为临床应用HFNC提供指导。

目的:探讨重症营养喂养流程对慢性阻塞性肺疾病急性加重（AECOPD）并呼吸衰竭行机械通气患者营养状态、炎症指标及心肺功能的影响。方法:前瞻性选择2017年12月至2020年1月本院重症医学科诊断为AECOPD并发呼吸衰竭需行机械通气的患者60例，按随机数字表法将患者分为A、B两组，每组30例，A组行常规早期肠内营养（EN），B组根据重症营养喂养流程实施早期EN，比较两组患者营养支持前及营养支持后2周营养状况、炎症指标、心肺功能变化，2组患者机械通气时间、ICU入住时间。结果:营养支持2周后，B组血清总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）、前白蛋白（PA）、血红蛋白（HB）增加幅度分别为（9.91±0.60）g/L、（7.6±0.58）g/L、（30.07±4.65）mg/L、（15.43±1.18）g/L明显高于A组（5.69±0.80）g/L、（4.20±0.47）g/L、（15.97±3.05）mg/L、（6.70±0.49）g/L，两组间比较差异具有统计学意义（ P<0.05）。B组超敏C反应蛋白（hs-CRP）、降钙素原（PCT）、血浆乳酸（LA）降低幅度分别为（39.07±5.55）mg/L、（1.24±0.22）ng/L、（1.11±0.13）mmol/L明显高于A组（18.94±3.18）mg/L、（0.58±0.17）ng/L、（0.70±0.09）mmol/L，两组间比较差异具有统计学意义（ P<0.05）。A、B两组营养支持前及营养支持后2周N端-型脑尿肽前体（Nt-proBNP）、射血分数（LVEF）对比差异无统计学意义（ P>0.05）。B组患者气管插管前及拔除气管插管后24 h血氧分压（PaO 2）、氧合指数（动脉氧分压（PaO 2）/吸入氧分数（FiO 2））升高幅度分别为（25.17±1.71）mmHg、（231.53±5.39）%明显高于A组（12.17±1.59）mmHg、（164.60±5.66）%，B组血二氧化碳分压（PaCO 2）降低幅度（25.26±1.66）mmHg明显高于A组（20.11±1.08）mmHg，两组间比较差异具有统计学意义（ P<0.05）。B组机械通气时间、ICU入住天数分别为（10.17±0.46）d、（15.70±0.23）d低于A组（12.30± 0.64）、（17.93±0.52）d，两组间比较差异具有统计学意义（ P<0.05）。 结论:与常规早期肠内喂养相比，AECOPD合并呼吸衰竭行机械通气患者采用基于重症患者喂养流程的早期肠内营养可提高患者的营养状态，降低炎性因子水平并减轻炎性反应，缩短机械通气时间、ICU入住时间。

目的:近年来体外二氧化碳清除技术(ECCO 2R)越来越多地应用于救治危重急性呼吸衰竭患者，但在儿童应用非常少。我院PICU采用持续肾替代治疗(CRRT)平台开展ECCO 2R，为1例高碳酸血症的急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿成功提供部分呼吸支持，为儿童ARDS采用ECCO 2R治疗提供临床参考。 方法:我院PICU收治的1例腺病毒肺炎、重度ARDS患儿，在体外膜肺氧合(ECMO)撤机后出现高碳酸血症，采用CRRT平台开展ECCO 2R进行部分呼吸支持，取得良好效果。 结果:患儿，男，1岁4个月，因腺病毒肺炎、重度ARDS，行机械通气和静脉-动脉ECMO治疗，ECMO治疗25 d，撤离ECMO后出现严重的高碳酸血症。在CRRT平台上，采用血液净化系统体外循环串联膜肺，开展二氧化碳清除治疗。治疗1 h后，pH值升高11.2%(从7.222升至7.303)，PCO 2下降29.1%(从72.6 mmHg降至51.5 mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa)；治疗6 h，高频震荡通气模式下平均气道压下降5 cmH 2O(从20 cmH 2O降至15 cmH 2O，1 cmH 2O＝0.098 kPa)。ECCO 2R系统CO 2清除率为29.1 mL/min。ECCO 2R治疗72 h因膜肺血栓形成停止治疗。撤离ECCO 2R后监测血气无CO 2升高。患儿有创机械通气39 d，无创通气5 d，成功撤离呼吸机，PICU住院54 d，好转出院。出院后随访2年，生长发育良好，运动耐力仍差。 结论:ECCO 2R治疗儿童ARDS高碳酸血症，可有效降低PCO 2，维持正常pH值，同时降低呼吸机条件，有助于实施超保护性肺通气，为ECMO撤机提供过渡治疗。

目的:回顾性总结主动脉夹层再次近端主动脉手术的临床结果和经验。探讨首次手术与再次手术的关系，再次手术指征、体外循环策略、术中技术细节以及术后早中期结果。方法:2017年4月至2019年12月，28例患者接受29次再次正中开胸近端主动脉手术。全组男23例，女6例；年龄(45.1±12.7)岁。马方综合征15例(15/29，51.7%)，白塞病3例(3/29，10.3%)。患者首次手术方式包括主动脉瓣或二尖瓣置换、Bentall手术和升主动脉替换术，同期孙氏手术和冠状动脉旁路移植。患者再次手术指征为：急慢性A型主动脉夹层远端扩张、近端主动脉瘤、吻合口漏、炎性主动脉病变致瓣周漏、机械瓣功能障碍合并主动脉瘤和主动脉根部脓肿。再次手术方式包括Bentall手术，Cabrol手术，Wheat手术，再植法保留主动脉瓣的根部替换术手术，吻合口漏修补、冠状动脉旁路移植术，全弓替换+支架象鼻置入术(孙氏手术)，升-右股动脉转流，腹主动脉替换。结果:全部患者住院死亡1例(3.4%)，原因为术后出现严重肺部并发症，双肺实变，急性呼吸窘迫综合征，低氧死亡。术后低心排血量综合症2例(6.9%)，1例经ECMO辅助后痊愈，1例术后半年死亡。术后二次开胸止血3例(10.3%)，肾衰需要透析3例(10.3%)，下肢轻瘫1例(3.4%)，均痊愈出院。随访期间因低心排血量综合症、多脏器衰竭死亡1例，全胸腹主动脉替换1例。1例患者Bentall术后冠状动脉开口瘤样扩张行Cabrol术，术后1年再发A型夹层行再次孙氏手术。结论:心脏和主动脉手术后的再次主动脉近端手术安全有效，近中期结果良好。术前全面评估，术中顺利开胸和建立体外循环，有效的脏器保护是手术成功的关键。主动脉疾病，特别是马方综合征患者再手术的可能性较大，要严密随访，必要时及时手术，避免主动脉破裂。孙氏手术适于复杂弓部二次手术。

目的:评价异丙托溴铵在BiPAP辅助通气治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重伴呼吸衰竭患者的效果及治疗机制。方法:前瞻性研究。选择秦皇岛市工人医院2019年1月至12月COPD急性加重并呼吸衰竭患者92例，采用随机数字法分为2组，对照组46例入院后在常规治疗的基础上给予BiPAP辅助通气，观察组46例在此基础上给予500 μg异丙托溴铵+1 ml生理盐水雾化吸入治疗，疗程均为7 d；治疗前、治疗后48 h行血气分析，治疗前、1个疗程结束后检测肺功能、血清炎性细胞因子，采用Pearson相关分析肺功能、血清炎性细胞因子的相关性。结果:观察组治疗后48 h动脉血氧分压、pH值明显高于对照组，动脉血CO 2分压明显低于对照组；观察组1个疗程结束后血清白细胞介素17、白三烯B4水平明显低于对照组；用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV 1)、FEV 1/FVC明显高于对照组；差异均有统计学意义( P值均<0.05)。白细胞介素17与FEV 1、FEV 1/FVC均呈负相关( P值均<0.05)；白三烯B4与FEV 1、FEV 1/FVC均呈负相关( P值均<0.05)。 结论:BiPAP辅助通气联合异丙托溴铵可进一步改善COPD急性加重伴呼吸衰竭患者的血气指标，提高肺功能，降低炎症反应，且炎性细胞因子水平与肺功能改善呈负相关。该治疗方案可能通过降低CO 2潴留、抗炎、舒张气道平滑肌等提高疗效。