目的 探讨儿童无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWOFD)患者脑白质纤维束的特异性改变.方法 选取 25 例儿童SCIWOFD患者(SCIWOFD组)及 27 例年龄、性别相匹配的正常发育儿童(对照组)的弥散张量成像(DTI)数据,利用基于白质纤维骨架的空间统计学方法(TBSS)分析两组之间脑白质纤维束的差异,并进一步量化分析儿童SCIWOFD患者脑白质纤维束改变与临床指标之间的相关性,最后采用受试者工作特征曲线(ROC)分析,计算利用TBSS进行儿童SCIWOFD诊断的敏感性和特异性.结果 与HCs相比,儿童SCIWOFD患者右侧上纵束、左侧胼胝体压部和右侧内囊后肢的各向异性分数(FA)显著增加,平均扩散率(MD)、纵向弥散率(RD)显著减低,未发现DTI相关指标与感觉运动评分、患者年龄、病程之间的显著相关性.在使用右侧上纵束的FA值作为两组样本的分类指标时,其曲线下面积(AUC)达到了 0.903.结论 儿童SCIWOFD患者存在显著的脑白质纤维束改变,同时TBSS作为儿童SCIWOFD筛查工具具有一定的潜力,并为未来的康复治疗提供了新视角.

目的 探讨下肢震动感觉阈值(VPT)、最大足底压力以及胰岛素抵抗指数对糖尿病周围神经病变患者随访1年发生足溃疡的预测价值.方法 纳入2020年5月至2022年5月在海南西部中心医院就诊的糖尿病合并周围神经病变患者112例,按随访1年内是否发生足溃疡分为糖尿病周围神经病变(DN)组57例(50.89％)和糖尿病周围神经病变伴足溃疡(DNFU)组55例(49.11％),比较两组患者一般临床资料以及双足动态参数,多因素logistic回归分析获得影响糖尿病周围神经病变患者随访1年内发生足溃疡的独立预测因素,重点分析VPT、最大足底压力以及胰岛素抵抗指数与糖尿病周围神经病变患者随访1年发生足溃疡的相关性,并绘制相关受试者工作特征(ROC)曲线和决策曲线,分析其预测效能和净收益率.结果 DN-FU 组患者糖尿病病程[(7.93±2.21)年 vs.(6.23±1.85)年,t=2.678,P=0.013]、糖化血红蛋白[(8.83±2.23)％vs.(7.23±2.12)％,t=4.725,P=0.000]、胰岛素抵抗指数(3.61±0.38 vs.2.87±0.34,t=4.882,P=0.000)明显高于 DN 组(P＜0.05);DNFU 组患者 VPT[(12.56±3.22)v vs.(8.42±1.32)v,t=4.878,P=0.000]、最大足底压力[(2 456.89±322.74)N vs.(2 228.33±234.42)N,t=7.838,P=0.000]明显高于 DN组(P＜0.05);多因素logistic回归分析结果显示,胰岛素抵抗指数(OR=2.275,95％CI:1.226～3.452,P=0.028)、VPT(OR=2.594,95％CI:1.137～3.786,P=0.005)以及最大足底压力(OR=2.376,95％CI:1.342～3.567,P=0.017)3个指标为糖尿病周围神经病变患者随访1年内发生足溃疡的独立预测因素(P＜0.05);ROC曲线分析显示,胰岛素抵抗指数、VPT以及最大足底压力预测糖尿病周围神经病变患者随访1年内发生足溃疡的曲线下面积(AUC)分别为 0.765(95％CI:0.712～0.867)、0.834(95％CI:0.782～0.927)以及0.811(95％CI:0.775～0.878);决策曲线分析显示,VPT、最大足底压力、胰岛素抵抗指数预测糖尿病周围神经病变患者随访1年内发生足溃疡均具有良好的净收益率,并且3者联合预测的净收益率最高.结论 VPT、最大足底压力以及胰岛素抵抗指数用于预测糖尿病周围神经病变患者随访1年发生足溃疡具有良好的预测效能和净收益率.

目的:研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad autism phenotype，BAP)核心特征之间的相关性。方法:选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿的父母(ASDp组)为研究对象，同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为对照组(TDp组)。使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile，AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire，BAPQ)分别评估两组被试的感知觉及BAP核心特征。采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析。使用多元方差分析(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异，然后对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。结果:ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分，BAPQ总分为(97.26±21.07)分；TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。与TDp组相比，ASDp组的AASP量表总分( F＝6.852， P＝0.009)以及感觉敏感( F＝7.163， P＝0.008)、感觉回避( F＝12.624， P<0.001)和低陆录量( F＝7.710， P＝0.006)三个分量表的得分较低，差异具有统计学意义。ASDp组中，AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关( r＝0.557、0.531、0.333、0.571， P<0.05)。 结论:孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差异，且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。

目的:探讨先天性巨结肠患儿手术后大便失禁生物反馈治疗(biofeedback treatment，BFT)效果的影响因素。方法:回顾性分析2016年6月至2023年6月在郑州大学第一附属医院完成BFT的72例先天性巨结肠手术后大便失禁患儿的临床资料，将其按治疗后每周大便失禁发作频次较治疗前减少程度分为"优、中、差"3个等级。运用单因素分析初步筛选BFT疗效的相关因素，通过有序多分类Logistic回归建立累积logit模型对影响因素进行多因素分析。结果:单因素分析结果显示，巨结肠分型、家庭辅助锻炼、疗程间隔、治疗前vaizey评分、直肠感觉容量阈值、直肠静息压、肛管静息压、肛管最大收缩压、肛管最长收缩时间、肛门收缩协调性对BFT疗效有影响( P<0.05)。将上述因素纳入有序多分类Logistic回归，建立累积logit模型，结果显示：疗程间隔( OR＝9.271，95% CI：1.914～54.850)、直肠感觉容量阈值( OR＝8.795，95% CI：1.247～73.225)、直肠静息压( OR＝8.795，95% CI：1.247～73.225)、肛管静息压( OR＝0.142，95% CI：0.021～0.830)、肛管最长收缩时间( OR＝0.147，95% CI：0.020～0.980)是BFT疗效的影响因素，受试者操作特征曲线显示该模型具有较好的区分度(曲线下面积为0.862，95% CI：0.771～0.953， P<0.001)。 结论:肛门直肠测压结果是先天性巨结肠手术后大便失禁患儿BFT疗效的独立影响因素。BFT疗程间隔1周可使患儿获得更好的疗效。

目的:探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法:收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状 TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。 结果:20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经 TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带 TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状 TTR突变基因携带者仍正常。 结论:TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

目的:探讨脑卒中后肩关节半脱位对偏瘫侧上肢周围神经电生理参数的影响。方法:纳入20例脑卒中伴肩关节半脱位的患者，分别对患者双上肢肩胛上神经、腋神经、肌皮神经、桡神经、正中神经、尺神经的运动神经传导及桡神经、正中神经、尺神经的感觉神经传导进行评估，并对偏瘫上肢冈上肌、三角肌、肱二头肌、伸指总肌、拇短展肌和小指展肌进行静息状态下针极肌电图检测；采用Brunnstrom分期对患者的上肢和手功能进行评估，并对患侧神经肌肉复合动作电位(CMAP)波幅的变化率与患者病程、年龄及上肢Brunnstrom分期进行相关性分析。结果:与健侧相比，脑卒中后肩关节半脱位侧的肩胛上神经、腋神经、肌皮神经、桡神经、正中神经、尺神经CMAP波幅均显著降低( P<0.01)，肩胛上神经和腋神经的潜伏期延长( P<0.05)，肌皮神经、桡神经、正中神经和尺神经潜伏期双侧差异无统计学意义( P>0.05)。桡神经、正中神经和尺神经运动传导速度双侧无差异( P>0.05)。偏瘫侧腋神经、肩胛上神经、肌皮神经CMAP波幅变化率明显高于桡神经、正中神经和尺神经( P<0.05)。偏瘫侧桡神经、正中神经和尺神经的感觉神经动作电位(SNAP)较健侧降低( P<0.01)，感觉传导速度双侧差异无统计学意义( P>0.05)。偏瘫侧SNAP波幅变化率由高到低依次为正中神经、桡神经和尺神经，但两两对比差异均无统计学意义( P>0.05)，感觉神经传导速度变化率两两对比差异亦无统计学意义( P>0.05)。肩关节半脱位后上肢所检肌肉均存在不同程度的自发电位，偏瘫上肢近端出现率高于远端肢体，其中冈上肌自发电位出现率为61.54%，三角肌为84.62%，肱二头肌为69.23%，伸指总肌和拇短展肌为46.15%，小指展肌为30.77%。偏瘫侧CMAP变化率与患者病程、年龄及上肢Brunnstrom分期之间均无明显相关性( P>0.05)。 结论:脑卒中后肩关节半脱位可导致支配肩和上臂的周围神经损害程度大于支配前臂和手的神经，可能影响患者上肢功能的恢复。

目的:解剖观察经椎体前路C 7神经移位术中C 7神经的定位、走行及长度等相关解剖特征；探讨椎体前路健侧C 7神经移位术治疗中枢性上肢痉挛性瘫痪的可行性、安全性及临床疗效。 方法:（1）选取4具新鲜冰冻成人尸体头颈部标本，其中男2具、女2具，年龄46~72岁（平均59岁）。模拟椎体前路C 7神经移位术，显微镜下游离C 7神经近端椎间孔处至远端神经分叉处，测量C 7神经与锁骨内侧缘垂直距离、C 7神经长度以及椎体前路C 7神经移位的最短距离。（2）回顾性分析2019年11月—2020年12月江苏省苏北人民医院2例脑出血术后中枢性上肢痉挛性瘫痪患者的临床资料。患者均为女性，年龄分别为50岁和51岁，患侧上肢瘫痪，肌力分别为0级和1级，肌张力均较高。2例患者均采用椎体前路健侧C 7神经移位手术治疗，观察患者上肢感觉与运动功能、上肢肌力和肌张力恢复情况，以及手术并发症情况。 结果:（1）经椎体前路可充分显露和定位两侧C 7神经，C 7神经走行于前斜角肌与中斜角肌之间，C 7神经与锁骨内侧缘垂直距离1.7~2.5（2.1±0.3）cm，C 7神经长度5.6~6.8（6.4±0.5）cm，椎体前路C 7神经移位的最短距离4.8~5.7（5.3±0.4 cm）。（2）2例中枢性上肢瘫痪患者均顺利完成椎体前路健侧C 7神经移位手术。2例患者术后健侧上肢运动功能均正常，健侧上肢出现疼痛和麻木感，均在1个月恢复。2例患者患侧上肢痉挛症状均得到明显缓解，其中1例患者随访12个月，末次随访时患侧上肢感觉正常，近端肌力3级、远端肌力2级；另1例患者随访8个月，末次随访时患侧上肢感觉正常，近端肌力1级、远端肌力0级。2例患者均未见切口感染、健侧上肢肌力减退等并发症发生。 结论:对于中枢性上肢痉挛性瘫痪，经椎体前路健侧C 7神经移位术治疗安全、可行，是一种较好的选择。

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变，而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变，脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同，吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加（如透析）、自身免疫性疾病（如恶性贫血）和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。

本研究回顾了2017年1月至2020年10月在河南省人民医院神经内科住院，血清抗CV2抗体阳性的46例患者临床资料，年龄（54±15）岁，男女比例1.88∶1，其中26例为副肿瘤神经综合征（PNS），最常见的肿瘤是胸腺瘤、小细胞肺癌、前列腺癌，最常见的PNS包括重症肌无力、亚急性小脑变性、亚急性/慢性感觉运动神经病。20例非PNS见于亚急性/陈旧性脑梗死、帕金森病、阿尔茨海默病等，其中10例颅脑MRI中发现不同程度的脑白质脱髓鞘部分合并脑萎缩。本研究发现抗CV2抗体诊断PNS的阳性预测值为56.5%，相对较弱，其作为伴随抗体可能为巧合，亦可能与其家族成员参与疾病的病理过程有关。

咳嗽高敏感综合征(CHS)是咳嗽反射的某一环节或多个环节出现异常，其主要特征是咳嗽敏感性增高，但机制尚未明确，临床上缺乏有效的治疗手段。目前认为CHS与慢性疼痛的发生机制有相似之处，属于神经病理性疾病，使用神经调节药物治疗具有一定的效果。CHS机制主要包括外周和中枢神经敏感性增高，故本文从感觉传入通路、气道炎症和结构重塑、脑干调控机制和高级脑区调控环路等角度介绍CHS的研究进展。