院内心脏骤停（in-hospital cardiac arrest，IHCA）是住院患者出现心脏的血液循环停止、需要胸外心脏按压或心脏电除颤危急重症 [1-2]，发生率1‰~10‰ [3-4]，meta分析报道IHCA出院存活率17.6%、1年存活率13.4% [5]，给家庭和社会带来严重负担。根据2015更新的院内心脏骤停Utstein标准，研究IHCA预后的时间点包括出院时间、自主循环恢复（return of spontaneous circulation，ROSC）后30 d及1年 [6]。部分IHCA患者住院时间过长，可能因为多种原因放弃某些关键性治疗措施或者终止治疗从而影响IHCA长期预后的研究，因此ROSC 30 d仍然是研究IHCA不可忽视的重要时间点。IHCA预后评价工具有助于帮助临床医生或患者家属做出临床决策，目前常用的IHCA评价工具包括复苏后良好结局评分（good outcome following attempted resuscitation，GOFAR）与GOFAR2评分 [7-9]，然而这些预测工具均以出院时临床状况作为终点指标，目前尚未见预测院内心脏骤停ROSC 30 d死亡的相关预测模型报道。因此，研究团队通过双中心回顾性研究构建院内心脏骤停ROSC 30 d死亡的列线图，旨在帮助临床医生更准确预测IHCA结局指导临床工作。

目的:探讨致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）患儿的临床表型、诊治和基因特点。方法:对桂林市妇幼保健院新生儿科收治的1例致死型MTPD患儿临床资料进行回顾性分析。以“线粒体三功能蛋白缺乏症”、“线粒体三功能蛋白”、“新生儿”、“婴儿”、“致死型”和“mitochondrial trifunctional protein deficiency”、“mitochondrial trifunctional protein”、“HADHA”、“HADHB”、“newborn”、“infant”、“lethal”为关键词，分别对中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据、中华医学期刊全文数据库、中文生物医学期刊文献数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Elsevier ScienceDirect、Embase、BIOSIS Previews等自建库至2023年7月收录的文献进行检索，总结致死型MTPD患儿的临床特征和基因变异特点。结果:本例患儿男，胎龄33 +3周，生后9 d出现病情变化，以代谢性酸中毒、反复呼吸暂停、休克、心肌病、心力衰竭为主要表现，血串联质谱回报多种酰基肉碱增高，基因检测提示患儿HADHB基因存在母源性c.527C>G错义变异和新发c.1148C>T错义变异，确诊致死型MTPD，日龄12 d家属放弃抢救后患儿死亡。文献检索收集到相关文献13篇、共29例患儿资料，包括本例共30例。资料相对完整的16例患儿中，男10例，新生儿期起病15例，主要临床表现为心肌病、心肌酶谱异常、心力衰竭以及乳酸酸中毒或代谢性酸中毒；明确描述死亡时间的15例患儿中，3月龄内死亡14例；仅报道1例8岁时仍存活的患儿；29例通过基因检测确诊，HADHA基因变异10例，HADHB基因变异19例，1例通过病理检测及质谱分析确诊。 结论:MTPD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致死型MTPD发病时间早，新生儿期发病者可表现为严重酸中毒及心力衰竭，病死率高，应尽早对高度怀疑MTPD的患儿进行酰基肉碱及HADHB、HADHA基因检测，以助于早期基因诊断和干预治疗。

目的:总结本单位32例≤23周生存极限超早产儿（periviable extremely preterm infant，PEPI）的存活率、并发症发生及预后情况。方法:回顾性分析2015年1月1日至2021年12月31日深圳市妇幼保健院新生儿重症监护病房收治的胎龄≤23周的PEPI的资料，比较2015年至2019年与2020年至2021年收治患儿的结局和随访情况。采用 χ2检验（或Fisher精确概率法）进行统计学分析。 结果:（1）研究期间共收治32例PEPI，占同期本单位出生活产新生儿的0.024%（32/132 534）。32例PEPI出生胎龄［ M（min~max）］为23周（21周 +4～23周 +6）；出生体重480 g（350～720 g）。（2）2020年至2021年PEPI存活率为10/19，显现出高于2015年至2019年（3/13）的趋势，但差异未见有统计学意义（ χ2=2.79， P=0.095）；2020年至2021年放弃治疗率为3/19，低于2015年至2019年的8/13（ χ2=7.16， P=0.007）。（3）32例患儿中，13例（40.6%）存活至出院。这13例中，4例出生胎龄为22周，9例为23周；出生体重300~<400 g、400～<500 g、500～<600 g、600～<700 g和≥700 g者分别为1、5、4、1和2例。（4）存活至出院的13例患儿并发症发生率依次为中-重度支气管肺发育不良（10/13），需手术干预的ROP（5/13），需手术治疗的动脉导管未闭（4/13），以及晚发型败血症、≥Ⅱa期坏死性小肠结肠炎、Ⅲ～Ⅳ级脑室内出血及脑室周围白质软化（均为2/13）。13例患儿随访了10个月（6～69个月），其中3例发生运动发育迟缓。 结论:本中心收治的PEPI总体救治存活率较高，住院期间并发症较低，预后相对较好。这些PEPI的远期预后需要进一步随访。

目的:探讨小儿原发性心脏肿瘤的病理特征和治疗经验。方法:回顾性分析2004年1月至2017年12月上海儿童医学中心135例心脏肿瘤患儿的临床资料。诊断年龄中位数0.54岁(0～14.36岁)，肿瘤呈单发性61例，多发性74例。45例有明显临床症状或血流梗阻，4例有轻度血流梗阻，86例无症状。手术治疗41例，未行手术94例。肿瘤完全切除24例，部分切除16例，心脏移植1例，瓣膜成形13例。结果:本院手术40例，术后早期循环稳定35例，发生严重低心排症状5例。其中经治疗后心功能恢复正常2例，死亡3例(住院死亡率7.5%)。另1例外院行心脏移植术后存活，随访24个月心功能良好。良性肿瘤部分切除与完全切除术后生存率比较差异无统计学意义；恶性肿瘤术后2年死亡1例。94例未手术患儿中，放弃手术死亡1例，等待心脏移植手术死亡1例，尚在等待心脏移植2例，其余90例无血流动力学紊乱症状。结论:小儿原发性心脏肿瘤多为良性肿瘤，可以长期随访。对有明显血流梗阻、心律失常及恶性心脏肿瘤患儿，手术治疗是必需的。手术原则不强求完整切除肿瘤，可行部分切除以消除血流梗阻症状。对无法行手术切除的心脏肿瘤，心脏移植可能是唯一选择。

目的:调查综合医院急诊科华法林相关致命性出血患者抗凝病因、出血易感因素和临床特点。方法:收集温州医科大学附属第一医院急诊科抢救室2017年1月至2020年2月期间收治的华法林相关致命性出血患者，用描述性研究方法分析其抗凝病因、出血易感因素和临床特点。根据出血时国际标准化比值(international normalized ratio，INR)，分为INR超范围组和INR未超范围组，采用卡方检验、 t检验和Wilcoxon秩和检验对比INR超范围组和非超范围组各项指标的差异。Wilcoxon秩和检验和 t检验用于消化道出血和脑出血特点分析。 结果:共纳入114例华法林相关致命性出血患者。①华法林相关致命性出血分别占急救病例的0.36% (114/32 040)、服用华法林病例的9.84% (114/1 158)。②抗凝病因：与心房颤动(atrial fibrillation，AF)相关77例(67.5%)，与心瓣膜置换术后相关32例(28.1%)。③出血易感因素：HAS-BLED评分4.0 (3.0, 5.0)分，既往使用药物史84例(73.7%)，年龄> 65岁77例(67.5%)，不定期监测INR 65例(57.0%)，近期增加剂量29例(25.4%)。④出血部位：消化道出血40例(35.1%)，血红蛋白(hemoglobin，Hb)最低，HAS-BLED评分最高；脑出血21例(18.4%)，凝血酶原时间(prothrombin time，PT)最短，INR最低，Hb最高，HAS-BLED评分最低。⑤临床预后：死亡(或病危放弃治疗) 12例(10.5%)，其中脑出血6例、消化道出血5例、咯血1例。⑥INR超范围组( n=86)与INR未超范围组( n=28)比较，在既往抗血小板治疗、近期增加剂量、HAS-BLED评分和出血部位上差异有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:在华法林相关致命性出血患者中，AF和心瓣膜置换术后是华法林抗凝的主要原因，INR超范围与既往抗血小板治疗、近期增加剂量和HAS-BLED评分高相关。消化道出血最常见，该组患者Hb最低、HAS-BLED评分最高；脑出血次之，该组患者PT最短、INR最低、Hb最高。华法林服用致相关致命性出血的发生率和病死率均较高。

目的:通过分析新生儿早发型B群链球菌(group B Streptococcus，GBS)感染所致化脓性脑膜炎(化脑)的临床特点及头部MRI的表现，探讨MRI在临床诊治中的应用价值。方法:回顾性分析2013年1月至2017年12月中国医科大学附属盛京医院新生儿科收治的16例早发型GBS化脑新生儿的临床特点及MRI表现。结果:16例早发型GBS化脑患儿中，3例有特异性神经系统表现即不同程度的惊厥和(或)肌张力改变；2例有一般感染表现即嗜睡、拒乳、反应低下等；仅有2例出现了发热。其中11例化脑患儿完善了头部MRI检查，主要表现为不同程度的脑水肿3例，其中1例合并脑室管膜炎；脑白质损伤7例，其中2例合并不同程度的侧脑室出血；脑梗死1例。临床好转或治愈11例，4例因严重并发症放弃治疗，1例院内死亡。结论:早发型GBS化脑发生率高，预后差，临床表现不典型，通过头颅MRI可发现化脑多样的神经病理改变，能够在一定程度上对化脑的诊治及预后判定提供客观依据。

目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）合并热带念珠菌血症（CTBI）的临床特征、诊疗与预后，提高对该病的认识。方法:回顾性分析2015年1月至2018年12月在6家医院诊断的14例ALL合并CTBI患儿的一般资料、临床表现、辅助检查、治疗及转归情况。收集同期入院的无侵袭性真菌病（IFD）的ALL患儿（28例）及其他IFD患儿（9例）的临床资料作为对照组。采用Logistic回归分析探讨CTBI发生的危险因素。结果:14例患儿中男7例、女7例，年龄1岁5月龄~13岁。14例均有发热，9例有消化系统症状，3例粪培养有真菌；7例有呼吸系统症状，1例痰培养为真菌；2例有中枢神经症状；10例发生休克。14例患儿均有中性粒细胞缺乏，中性粒细胞缺乏持续时间1~53 d。C反应蛋白>50 mg/L的比例明显高于其他IFD病例（8/14比1/9， P<0.05），(1, 3)-β-D-葡聚糖、半乳甘露聚糖检测及肺部影像学无特异性。14例患儿血培养均可见热带念珠菌，13例完善药敏，均对氟胞嘧啶、两性霉素B敏感，4例对氟康唑、伏立康唑、伊曲康唑敏感。14例患儿中，1例放弃治疗后失访，1例在抗真菌治疗前死亡，余12例予抗真菌治疗；14例患儿中死亡7例。ALL合并CTBI组（14例）与ALL未发生IFD组（28例）在ALL未缓解（χ2=37.847， P<0.01）、住院时间>15 d（χ2=8.351， P=0.004）、中性粒细胞缺乏（χ2=14.280， P<0.01）、中性粒细胞缺乏时间>10 d（χ2=10.254， P=0.001）、应用广谱抗菌药物（χ2=13.888， P<0.01）、皮肤黏膜破损（χ2=5.923， P=0.015）方面差异有统计学意义。 结论:CTBI耐药率及病死率高，针对耐唑类热带念珠菌，推荐使用两性霉素B或棘白菌素+氟胞嘧啶联合治疗，降低治疗相关死亡风险。

目的:分析儿童重症监护室48 h再插管患儿的临床特征，探讨再插管患儿拔管失败的原因及预后。方法:采用单中心回顾性研究。将2019年1月1日至2022年12月31日复旦大学附属儿科医院PICU 48 h内再插管患儿作为研究对象，排除非计划拔管、因外科手术再次插管和无拔管计划仅更换气管插管的患儿，回顾性分析其临床特征，总结拔管失败原因及预后。数据收集包括48 h再插管患儿主要疾病诊断、小儿危重病例评分（PCIS）、插管原因、插管前格拉斯哥昏迷评分（GCS）、再插管直接原因、机械通气时间和PICU住院时间、出PICU的结局及是否成功拔管。结果:研究期间PICU共拔管2 652例，48 h再插管87例（3.3%）。87例再插管患儿中，存活出PICU 63例（72.4%），院内死亡9例（10.3%），放弃治疗自动出院15例（17.2%）。存活出PICU患儿中，38例（60.3%）成功拔管，25例（39.7%）气管切开。再插管患儿的主要疾病诊断前3位是中枢神经系统疾病34例（39.1%）、下气道疾病18例（20.7%）和脓毒症9例（10.3%）。再插管的直接原因包括：中枢性呼吸衰竭28例（32.2%），下气道疾病21例（24.1%），上气道梗阻20例（23.0%），咳嗽无力和（或）吞咽障碍14例（16.1%），其他原因4例（4.6%）。首次拔管前机械通气时间≥7 d的患儿中，原发病以中枢神经系统疾病为首（55.6%），再插管直接原因以中枢性呼吸衰竭为主（40.0%），首次插管前GCS＜8分的患儿比例更高（40%）。与出PICU时拔管成功患儿相比，拔管失败患儿GCS＜8分的比例更高（32.7% 比10.5%， P＜0.05），首次拔管前的中位机械通气时间更长[239.0（123.0，349.0）h 比68.5（19.0，206.0）h， P＜0.05]且中位PICU住院时间更长[38（23，54）d 比24（12，43）d， P＜0.05]。再插管存活患儿中，存活出院患儿PCIS评分最高，院内死亡患儿最低，差异有统计学意义（ P＜0.05）。 结论:PICU气管插管拔管后48 h再插管率3.3%。再插管的直接原因主要包括中枢性呼吸衰竭、下气道疾病、上气道梗阻、咳嗽无力和（或）吞咽障碍。48 h再插管患儿出PICU时拔管失败率高，病死率高，预后差。

目的:探讨宏基因组二代测序（mNGS）在危重型不典型的立克次体感染者早期救治中的应用价值。方法:收集2020年1月至2022年8月在海南省人民医院住院治疗临床诊断危重症立克次体患者的临床特征、血生化结果、外斐反应结果、影像学资料及mNGS结果，进行回顾性分析，使用Fisher精确性检验比较mNGS和外斐反应的阳性率。结果:15例立克次体病患者中均有发热症状，头痛12例，但具有诊断意义的典型皮疹或焦痂仅为3例，发生脓毒症休克6例，多器官功能障碍15例；血液mNGS阳性15例，其中10例患者在血液中检测出普氏立克次体（恙虫病东方体），其余5例检测出莫氏立克次体，mNGS阳性率显著高于外斐反应（15/15比0， P<0.001）。所有患者在确诊后均被给予多西环素等治疗，其中14例好转出院，1例因病情危重、放弃治疗出院后1周死亡。 结论:mNGS能够提高常规检测结果为阴性的非典型立克次体的检出率，可为危重型立克次体病患者早期诊断、早期抗感染治疗提供参考。

目的:总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法:纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者，回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果:共纳入27例成人HPR-LCH患者，下丘脑累及(H组)14例，非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27，92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%)，代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%；92.9%对30.8%；78.6%对23.1%；35.7%对0%；均 P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24)，HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%，25.9%(7/27)多次活检确诊，确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗，12周客观缓解率85%；4例局部治疗，1例中医治疗，1例放弃治疗，1例失访。中位随访时间28(15，54)个月，期间H组死亡3例，NH组死亡1例。 结论:HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病，常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常；磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高，全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高，提示预后不良。