目的:探讨儿童视路胶质瘤患者术后视力预后的影响因素。方法:回顾性分析2015年1月至2018年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的30例视路胶质瘤患儿的临床资料。所有患儿均行肿瘤切除术，术后行放疗联合化疗1例，化疗25例。术后定期进行门诊和电话随访。采用单因素分析方法探讨可能影响患儿术后视力的因素。结果:29例行肿瘤大部切除，1例行近全切除。术后病理学结果提示，毛细胞型星形细胞瘤9例，毛细胞黏液样星形细胞瘤21例。30例患儿中，1例失访，3例死亡，余26例患儿获随访3～48个月。至末次随访，与术前相比，17例患儿术后视力无损伤，9例术后视力受损，视力保留率为65.4%(17/26)。单因素分析结果表明，肿瘤最大径为儿童视路胶质瘤患者肿瘤切除术后视力的影响因素( P<0.001)。 结论:肿瘤最大径≥5 cm的视路胶质瘤患儿的术后视力损伤风险较高，有必要早期发现、早期干预。

目的:探讨儿童视路胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年1月至2019年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的、并经病理学证实的32例儿童视路胶质瘤患儿的临床资料。32例患儿均行开颅手术治疗，其中19例采用经纵裂入路，11例采用经胼胝体－穹窿间入路，1例采用经翼点入路，1例采用经右额叶皮质造瘘入路。其中应用弥散张量成像技术结合术中神经导航辅助手术16例。术后定期行临床及影像学随访，以观察患儿的预后情况。结果:32例儿童视路胶质瘤患儿的中位就诊年龄为2岁(6个月至9岁6个月)。其中22例有眼科症状，16例有颅高压症状，6例出现极度消瘦。肿瘤近全切除8例，大部切除21例，部分切除3例。术后病理学检查结果显示，毛细胞型星形细胞瘤9例，毛细胞黏液样星形细胞瘤23例。术后1例行化疗辅助放疗，4例单纯行放疗，23例单纯行化疗，余4例患儿术后未行化疗和放疗。32例患儿的中位随访时间为1.4年(2个月至4年)，其中6例患儿术后出现肿瘤进展，死亡2例。结论:儿童视路胶质瘤患儿的临床表现以眼科症状为主，可伴有颅高压症状，部分患儿表现为极度消瘦；治疗应采取手术和放化疗相结合的综合治疗方式；术后多数患儿预后良好，但应注意保证患儿的生存质量。

目的:初步探讨视路胶质瘤(OPG)患儿手术前后体重的变化。方法:回顾性分析2015年7月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的36例视路胶质瘤患儿的临床资料。所有患儿均接受肿瘤切除术，基于术中观察及术后复查头颅MRI增强扫描的结果评估肿瘤的切除程度，其中将肿瘤切除体积为60%~90%定义为大部切除，>90%定义为近全切除。分别于术后1、2周，1、3、6以及9个月对患儿进行门诊复查或网上随访。随访内容包括：患儿的后续治疗情况、肿瘤有无复发、播散转移及体重变化等。根据患儿的性别、出生日期、体重及其测量日期等计算年龄别体重Z评分(WAZ)，进一步计算两次随访间患儿WAZ增长速度，即(第 n+1次随访时WAZ-第 n次随访时WAZ)×1 000/随访间隔时间(d)。采用单样本 t检验分别比较患儿手术前、后WAZ与国际儿童标准WAZ。采用重复测量方差分析比较患儿术后不同时间点的WAZ以及WAZ的增长速度。 结果:36例患儿均顺利完成手术，其中28例肿瘤大部切除，8例肿瘤近全切除。病理学结果显示毛细胞型星形细胞瘤11例，毛细胞黏液样星形细胞瘤25例。36例患儿术后中位随访时间(范围)为25个月(9~40个月)。至末次随访，36例患儿均无肿瘤复发及转移，16例术前存在视觉症状的患儿视觉症状均有所好转。36例OPG患儿的术前WAZ为(-0.76±2.32)分，低于国际正常儿童WAZ的总体均值[(0±1.00)分]，差异有统计学意义( P＝0.024)；术后9个月WAZ为(0.82±2.14)分，高于国际正常儿童WAZ的总体均值[(0±1.00)分]，差异有统计学意义( P＝0.006)。患儿术后WAZ较术前增加，术后1个月时WAZ最高且增长速度最快(均 P<0.05)。 结论:初步观察发现，OPG患儿肿瘤切除术后体重较前增加，且在术后早期增长速度最快。

目的 探讨毛细胞黏液样星形细胞瘤(PMA)临床病理学特点及鉴别诊断.方法 收集3例毛细胞黏液样星形细胞瘤,分析其临床特点,观察其病理组织学形态、免疫表型特征,并复习相关文献.结果 3例均为女童,年龄分别为26个月、22个月及7个月.病变分别位于鞍区视神经、三脑室和视交叉,形态符合毛细胞黏液样星形细胞瘤.免疫组化:瘤细胞GFAP、S-100、vimentin和olig-2不同程度(+),Ki-67＜ 10％.结论 毛细胞黏液样星形细胞瘤是一种罕见的中枢神经系统原发性肿瘤,为毛细胞型星形细胞瘤的一个亚型.该病发病率很低,发病年龄较小,多见于＜4岁的儿童,预后差于毛细胞型星形细胞瘤.

目的 通过对毛细胞黏液型星形细胞瘤(PMA)的肿瘤分子病理学检测,对PMA分子病理进行初步研究探讨.方法 纳入从2007年1月至2010年12月在复旦大学附属华山医院神经外科12例接受手术治疗术后病理诊断为PMA患者.对肿瘤组织样品进行PCR扩增和测序以及FISH检测.结果 12例患者中4例男性、8例女性;年龄3～47岁,中位年龄12.5岁.PMA位于三脑室6例、鞍区5例、基底节1例.穿刺活检2例、全切除5例、部分切除5例.2例术后放疗联合化疗、7例术后放疗未化疗、3例术后未行放疗和化疗.术后随访患者头痛、头晕均改善,视力有所好转1例,余病例视力均无改善.手术后中位无进展生存期为27个月,中位随访时间35.8个月,根据RANO标准对患者病灶进行疗效评估,其中进展3例,平均进展时间为12.3个月;死亡3例,平均生存期16.3个月.分析IDH1、MGMT、BRAF、1p19q检测结果,IDH1均为野生型12例;MGMT甲基化3例,非甲基化9例;BRAFV600E突变1例,无突变11例.结论 PMA发病率低,预后不良,手术切除是主要治疗手段,分子病理检测可指导PMA的综合治疗,放疗、化疗的临床价值有待进一步研究.

目的 探讨伴有间脑综合征的视路胶质瘤的临床治疗效果.方法 回顾性分析2015年7月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的8例伴有间脑综合征的视路胶质瘤患儿的临床资料.患儿就诊年龄为8.0～42.0个月;均在1岁前出现体重不增的现象,且入院时患儿已出现极度消瘦的恶病质状态.8例患儿就诊时的体重为5.5～11.5 kg,其年龄别体重Z评分均＜-2.8例视路胶质瘤均行显微外科手术治疗,并于术后开始化疗.结果 8例伴有间脑综合征的视路胶质瘤患儿中,肿瘤大部分切除7例,近全切除1例,无手术死亡病例.术后病理学确诊为毛细胞型星形细胞瘤2例,毛细胞黏液样星形细胞瘤6例.8例患儿的随访时间为1 ～18个月,术后体重为8.0～20.0 kg,均有不同程度的增长,同时部分患儿的临床症状得到缓解.1例患儿在随访期内死亡,7例经化疗后,4例残余肿瘤缩小,2例残余肿瘤增大,1例肿瘤在颅内播散转移.结论 伴有间脑综合征的视路胶质瘤患儿经肿瘤大部切除术后消瘦症状明显改善,部分症状能够缓解,但肿瘤对术后化疗的敏感性具有较大差异.

目的 探讨儿童毛细胞黏液样型星形细胞瘤(PMA)的影像学表现,提高对PMA的诊断水平.方法 搜集经手术病理证实的6例PMA,男4例,女2例;年龄16 ～54个月,中位年龄32个月.术前,5例行CT平扫检查,6例行MRI检查,详细分析其影像表现.结果 6例PMA肿瘤均为单发.4例位于视交叉-下丘脑-第三脑室区域,1例位于视交叉-下丘脑-右侧基底节区域,1例位于右侧小脑半球.5例肿瘤边界清楚,1例肿瘤部分边界不清.6例肿瘤均为囊实性,并呈偏心性大囊变;实性部分CT呈低密度;MRI上呈T1等-低信号、T2高信号,T2-FLAIR高信号,DWI呈等-低信号.1例行MRS检查,Cho/Cr升高,NAA/Cr降低.6例肿瘤囊壁均呈明显强化;实性部分呈渐进性强化4例,不均匀明显强化2例.2例瘤内少许出血,2例瘤周轻度水肿.6例均见不同程度梗阻性脑积水.1例术后复查发现脑脊液播散.结论 儿童PMA的影像学表现具有一定特征性,好发于下丘脑-视交叉-第三脑室区域,通常为囊实性肿块,囊壁多呈明显强化,实性部分多呈渐进性强化,常继发梗阻性脑积水.

毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma,PA)是儿童中枢神经系统肿瘤中最常见的一种良性肿瘤,其生长缓慢,属于WHO Ⅰ级.毛黏液样型星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)属于毛细胞样肿瘤,WHO(2007)中枢神经系统肿瘤分类中将其新增为一个新的星形细胞瘤类型[1],与毛细胞型星形细胞瘤密切相关,曾被称为“婴儿型毛细胞星形细胞瘤”[2].PMA发病率低,但具有较强侵袭性.本文报道1例相关病例,并探讨其临床特点、病理学特征、治疗及预后,并复习相关文献,以提高对该疾病的认识.

目的 检测SOX10在毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma,PA)/毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocyto-ma,PMA)及室管膜肿瘤中的表达,并比较在不同WHO分级、年龄组及解剖部位的PA/PMA及室管膜肿瘤中SOX10的表达差异.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测52例PA,9例PMA及205例室管膜肿瘤中SOX10的表达.结果 PA/PMA中,SOX10的阳性率为100％,且均为强阳性,在不同年龄组及解剖部位SOX10的表达差异无显著性(P均>0.05);室管膜肿瘤中,仅6％(12/205)SOX10呈阳性,不同WHO分级、年龄组及解剖部位的室管膜肿瘤中SOX10表达差异无显著性(P均>0.05).SOX10在PA/PMA与室管膜肿瘤中的阳性率差异有显著性(P<0.05).结论 SOX10选择性高表达于PA/PMA,对其诊断及与室管膜肿瘤的鉴别诊断具有重要意义.

目的 探讨视神经胶质瘤(optic pathway gliomas,OPG)的临床病理学特征及毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma,PA)中KIAA1549-BRAF基因融合的表达及临床意义.方法 收集40例OPG的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法染色.应用FISH法检测KIAA1549-BRAF基因的融合,并复习相关文献.结果 40例OPG中有36例为PA(WHOⅠ级),4例为OPG(WHOⅡ级).36例PA镜下为双相型形态,部分伴黏液样变、微小囊性变、血管透明变及钙化等.4例OPG(WHOⅡ级)中,1例为毛细胞黏液型星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA);1例为少突胶质细胞瘤;1例细胞密度及核质比高,Ki-67增殖指数约10％;1例病变范围广泛,肿瘤侵犯鞍上、视神经管及海绵窦.36例PA中有14例(38.9％)KIAA1549-BRAF基因融合阳性,22例(61.1％)阴性.Fisher确切概率法分析显示,KIAA1549-BRAF基因融合与患者年龄有相关性,其中年龄较小者(<10岁)阳性率较高(P=0.005).KIAA1549-BRAF基因融合阳性与无瘤生存率无关(P=0.181).4例OPG(WHOⅡ级)KIAA1549-BRAF基因融合阴性.结论 OPG多发于儿童,大多为低级别胶质瘤,临床以PA多见.