糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象，对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。

单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

目的:探讨输尿管纤维上皮性息肉(ureteral fibroepithelial polyp，UFP)致肾积水患者的临床特点、诊疗方法与临床疗效。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科2006年9月至2019年9月期间所有肾积水手术后病理诊断为UFP患者的一般情况、临床表现、影像学检查、手术方式及随访情况。结果:肾积水手术后病理组织学诊断为UFP患者48例，占同期肾积水手术治疗患者总数的1.8%(48/2 653)。患者平均就诊年龄(109.2±34.7)个月，男童为主(95.8%)，左侧多见(81.3%)，主要临床表现为腹痛(81.3%)及肉眼血尿(18.8%)。术前泌尿系统超声(ultrasonography，US)阳性检出率为60.4%，静脉肾盂造影阳性检出率为34.1%。所有病例的息肉经手术完整切除，术中见70.8%的息肉为单一带蒂型，97.9%的息肉位于输尿管近段，息肉中位长度为1.5 cm(0.3~8.0 cm)。术后均获随访，中位随访时间57个月(3~141个月)，无一例息肉复发；3例(6.3%)出现术后并发症，其中2例为青春期同侧输尿管结石。结论:儿童UFP发病率较低，具有典型的临床特征，超声在术前诊断UFP方面具有一定价值，手术治疗效果明确，术后息肉残留少，复发率低，但存在远期并发症的可能。

目的:探讨重庆市泌尿系结石患者的结石成分特点。方法:回顾性分析2017年5月—2021年7月于重庆医科大学附属第二医院行结石成分分析的1 972例泌尿系结石患者的临床资料，其中男性1 323例，女性649例；年龄14~92岁，平均(52.7±13.8)岁。按照地域差异分为渝中西部地区组( n＝1 532)和渝东南部地区组( n＝440)；再按照经济发展水平差异分为渝较发达地区组( n＝1 491)和渝欠发达地区组( n＝481)。研究分析不同性别、年龄、地域、经济发展水平对患者的结石成分的影响。不同地区、性别、年龄患者的结石成分构成差异比较采用 χ2检验，各结石成分比例随年龄变化情况分析采用趋势 χ2检验。 结果:结石成分分析结果显示，1 972例中混合成分结石占多数，为92.9%(1 832/1 972)，其中以一水草酸钙+二水草酸钙结石最多，占40.8%(805/1 972)；单一成分结石中以二水草酸钙结石最多，占2.5%(50/1 972)。女性患者相较男性患者碳酸磷灰石[53.6%(348/649)与43.5%(576/1 323)， P<0.05]、羟基磷灰石[25.1%(163/649)与17.2%(228/1 323)， P<0.05]及磷酸铵镁结石的比例[20.6%(134/649)与6.3%(83/1 323)， P<0.05]明显更高，而男性患者较女性患者草酸钙结石[91.4%(1 209/1 323)与80.7%(524/649)， P<0.05]及尿酸结石的比例[9.4%(125/1 323)与1.5%(10/649)， P<0.05]明显更高。<40岁的患者较40~70岁及≥70岁的患者碳酸磷灰石[39.6%(155/391)与48.4%(673/1 391)、50.5%(96/190)， P<0.05]、磷酸铵镁结石[6.1%(24/391)与12.0%(167/1 391)、13.7%(26/190)， P<0.05]及尿酸结石[3.3%(13/391)与7.4%(103/1 391)、10.0%(19/190)， P<0.05]的比例明显更低；而<40岁患者草酸钙结石的比例明显更高[93.6%(366/391)与87.2%(1 213/1 391)、81.0%(154/190)， P<0.05]。本研究中渝中西部地区与渝东南部地区、渝较发达地区与渝欠发达地区患者的结石成分比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:重庆市泌尿系结石成分分布存在性别、年龄差异，但地域、经济发展水平差异不是特别明显。碳酸磷灰石、羟基磷灰石及磷酸铵镁结石多见于女性患者，而草酸钙及尿酸结石多见于男性患者；年龄<40岁的患者，主要以草酸钙结石为主；而年龄≥40岁的患者，以碳酸磷灰石、磷酸铵镁结石、尿酸结石多见。

在2024年美国泌尿外科年会(AUA)中，泌尿系结石领域涉及了基础研究、药物治疗、手术干预等众多方向，多个大规模多中心随机对照临床试验结果也在大会上揭晓，影像导航技术、人工智能、机器学习算法在结石诊疗领域进一步应用。

目的:探讨柳栎浸膏胶囊预防经皮肾镜碎石取石术(PCNL)后输尿管支架管附壁结石形成的疗效。方法:回顾性分析2018年10月—2020年4月在徐州医科大学附属医院因单侧肾结石接受PCNL的患者186例，术中均留置6 F输尿管支架管，经术后复查泌尿系平片，确认术后残留结石为临床无意义结石(最大径≤4 mm)，根据术后服药不同将患者分为药物组( n＝62)和对照组( n＝124)，药物组患者口服柳栎浸膏胶囊，对照组患者未服药，两组患者术后接受同样的健康教育与饮食指导，观察术后6周拔除输尿管支架管时，输尿管支架管附壁结石形成情况，并随访记录患者服药期间的不良反应、并发症及患者治疗的满意度。计量资料以均数±标准差( ± s)表示，组间比较采用 t检验；计数资料组间比较采用 χ2检验。 结果:PCNL术后6周拔除输尿管支架管时，药物组输尿管支架管附壁结石重量：男性(334.20±26.65) mg，女性(336.00±25.64) mg；对照组输尿管支架管附壁结石重量：男性(374.11±42.28) mg，女性(374.42±42.44) mg，药物组患者输尿管支架管附壁结石重量明显低于对照组，差异具有统计学意义( P<0.01)。药物组在服用药物期间未见明显严重不良反应，同时，药物组患者带管期间并发症发生情况明显少于对照组，差异具有统计学意义( P＝0.040)。药物组患者的满意度为93.5%，对照组为82.3%，两组比较差异具有统计学意义( P＝0.036)。 结论:柳栎浸膏胶囊可以有效预防PCNL术后输尿管支架管附壁结石发生，而且无明显不良反应，值得临床上推广。

目的:探讨儿童泌尿系结石腔内微创治疗的安全性和临床疗效。方法:回顾性分析本院自2010年1月至2018年12月采用腔内微创治疗的381例泌尿系结石患儿的临床资料，其中男性244例，女性137例。年龄段分布分别为：0~3岁190例(49.9%)，3~6岁97例(25.5%)，6~14周岁94例(24.7%)。按手术方式将患儿分为经皮肾镜组(231例)、输尿管镜组(60例)、输尿管软镜组(19例)及膀胱尿道结石组(71例)。比较分析四组患儿的手术时间、术后Clavien-Dindo并发症分级情况、术后1个月结石清除率及术后住院时间等临床资料。结果:四组患儿手术时间分别为(70.57±33.96)、(70.60±29.80)、(59.47±32.01)及(53.27±19.65)min，其中膀胱尿道结石组与输尿管镜组、经皮肾镜组比较，差异有统计学意义( P＝0.048、0.009)，其他各组间比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。四组术后的一级并发症发生率分别为21.6%(50/231)、21.7%(13/60)、10.5%(2/19)及16.9%(12/71)，组间差异均无统计学意义(均 P>0.05)；二级并发症发生率经皮肾镜组为9.5%(122/231)，膀胱尿道结石组为1.4%(1/71)，其他两组未发生；三级并发症发生率经皮肾镜组为1.3%(3/231)，其他三组均未发生。四组的术后1个月结石清除率分别为89.2%(206/231)、98.3%(59/60)、100%(19/19)及100%(71/71)，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。四组的住院时间为(5.97±3.41)、(5.79±3.31)、(2.42±1.38)及(4.88±3.18)d，其中经皮肾镜组、输尿管镜组、膀胱尿道结石组与输尿管软镜组比较，差异均有统计学意义(均 P<0.001)，其余各组间比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:儿童泌尿系结石腔内微创治疗具有创伤小、安全、有效、住院时间短、术后结石清除率高等特点。

目的:探讨腹腔镜颊黏膜输尿管成形术治疗输尿管狭窄的可行性和临床疗效。方法:回顾性分析2018年7月至2019年11月安徽医科大学第二附属医院收治的10例输尿管狭窄患者的临床资料，男7例，女3例。平均年龄(47.9±7.8)岁。病变位于左、右侧各5例。所有患者均有输尿管结石相关手术史。术前血肌酐中位值71(68～610)μmol/L，其中2例为孤立肾肾功能不全，血肌酐分别为206μmol/L和610μmol/L。术前行泌尿系B超、CTU和输尿管逆行造影等检查对肾积水和输尿管狭窄情况进行评估：患侧肾盂分离为(3.1±0.7)cm；上段狭窄7例，中段狭窄2例，多段狭窄1例；输尿管狭窄长度为(3.2±0.7)cm。10例均全麻下行腹腔镜颊黏膜输尿管成形术。术中游离并纵行切开狭窄段输尿管，根据狭窄情况切取长3.0～4.5 cm、宽1.0～1.5 cm的颊黏膜，修整后与狭窄段输尿管镶嵌吻合修复输尿管狭窄。结果:本组10例手术均在腹腔镜下完成，无中转开放病例，无严重并发症。手术时间(199.2±27.4)min，术中出血量(101.5±54.7)ml，术后引流管留置时间中位值4.5(3.0～7.0)d，术后住院时间(7.9±1.9)d。术后1周患者发音吐字清晰，进食无障碍。术后1～2个月拔除双J管。术后随访(11.3±4.2)个月，影像学检查见患侧肾积水明显改善，患侧肾盂分离中位值1.8(0～2.2)cm。术后复查血肌酐中位值82(66～235)μmol/L，2例术前肾功能不全患者术后血肌酐明显下降。结论:腹腔镜颊黏膜输尿管成形术治疗输尿管狭窄安全可行，具有创伤小、恢复快、并发症少等优点；远期疗效有待长期随访进行评估。

泌尿系结石是泌尿外科的常见病与多发病，自20世纪80年代首次报道以来，经皮肾镜取石术(PCNL)快速成为治疗大型复杂性肾结石的金标准。精准的穿刺对手术成功至关重要，随着近年来PCNL术中穿刺引导技术的不断改进，手术的疗效和安全性得到进一步提高。本文就各项穿刺引导技术在PCNL术中的应用及优缺点作一综述。

泌尿系结石不仅是一种在世界范围内广泛存在的疾病，还是一种复发性疾病，终生复发的风险高达50%。经皮肾镜取石术(PCNL)已经成为治疗复杂性肾结石的主要手术方式。如何精准的穿刺目标肾盏并安全的建立通道是手术成功与否的关键，本文对经皮肾穿刺的引导穿刺方式及其优缺点进行了系统的综述。