目的:分析心源性缺血性脑卒中的临床特征及危险因素.方法:选取广安市人民医院2019年11月—2022年11月收治的210例缺血性脑卒中病人.根据急性脑卒中Org10 172试验(TOAST)分型将病人分为心源性脑卒中(42例)、大动脉粥样硬化性脑卒中(73例)、腔隙性脑卒中(66例)、不明原因脑卒中(29例),比较不同TOAST分型脑卒中病人超声心动图参数,分析心源性缺血性脑卒中影响因素,评价超声心动图参数联合D-二聚体对心源性缺血性脑卒中的诊断价值.结果:心源性缺血性脑卒中病人左心房内径(LAD)大于其他TOAST分型脑卒中病人,左室射血分数(LVE F)及每搏输出量(SV)均小于其他TOAST分型脑卒中病人,D-二聚体及N末端B型脑钠肽前体水平均高于其他TOAST分型脑卒中病人,差异均有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析显示,D-二聚体、LAD及SV均是心源性缺血性脑卒中的影响因素(P＜0.05);受试者工作特征(ROC)曲线显示,D-二聚体、LAD、SV诊断心源性缺血性脑卒中的曲线下面积(AUC)分别为0.737,0.751,0.711,截断值分别为291.32 ng/mL、37.57 mm、70.16 mL,三者联合诊断的AUC为0.853,敏感度、特异度分别为73.81％、91.07％.结论:心源性缺血性脑卒中病人LAD增大,LVEF及SV均降低;D-二聚体、LAD及SV均是心源性缺血性脑卒中的危险因素;LAD、SV联合D-二聚体对心源性缺血性脑卒中有一定诊断价值,可辅助心源性缺血性脑卒中病人的快速筛选.

目的:分析老年栓塞性脑卒中和非栓塞性脑卒中病人P波异常的发生率,并评估P波异常对鉴别诊断栓塞性脑卒中和非栓塞性脑卒中的临床价值.方法:选取2018年1月—2020年12月因急性缺血性脑卒中住院的年龄≥60岁的病人233例,其中,心房颤动相关栓塞所致缺血性脑卒中31例,不明原因栓塞性脑卒中(ESUS)59例,非栓塞性脑卒中143例.P波异常分为P波电轴异常(PWAA)、V1导联P波终末电势(PTFV1)、心房间高度传导阻滞(A-IAB)3种类型,比较3种脑卒中亚型病人PWAA、PTFV1、A-IAB发生率.采用单因素和多因素Logistic回归分析栓塞性脑卒中的影响因素.结果:非栓塞性脑卒中病人PWAA、PTFV1、A-IAB发生率均低于心房颤动相关脑卒中、ESUS病人.与使用单种类型P波异常参数相比,至少1种类型P波异常的识别提高了敏感度(72％),而至少2种类型P波异常具有低敏感度(29％)和高特异度(95％).多因素Logistic回归分析显示,至少1种类型P波异常为栓塞性脑卒中的独立危险因素[OR=3.11,95％Cl(1.46,6.63)].结论:在非栓塞性脑卒中病人中,每种类型P波异常的发生率都明显降低.PWAA、PTFV1和A-IAB参数的组合可用于鉴别诊断栓塞性脑卒中和非栓塞性脑卒中.

本文报道1例隐匿的丙戊酸钠与华法林药物相互作用致患者国际标准化比值(INR)急剧升高的案例，并结合文献报道，对该类型相互作用发生的3种模式与特点进行归纳总结。本例患者因不明原因抽搐入院后予丙戊酸钠对症治疗，2 d后INR急剧升高至4.67，最初怀疑为某种药物不良反应，经反复排查与分析，推断为丙戊酸钠与患者体内残存的华法林(入院前服用)发生药物相互作用，通过蛋白结合位点竞争在短期内置换出大量游离华法林，使其血药浓度快速增高，从而导致INR异常变化。老年患者多药治疗导致的药物相互作用是一项不容忽视的问题，本病例提醒医生在开具药物时需仔细询问患者用药史，并适当了解药物的药代动力学特点，有助于判断相互作用，提高临床救治能力。

目的:提高临床对铅中毒的认识。方法:报道1例腹痛、贫血、肌无力、尿色异常起病的患者，对其诊治经过进行讨论分析。结果:中年女性，病史9个月，病程中有皮疹、溶血性贫血，合并不明原因腹痛、神经系统及肾脏等多系统受累表现，晒尿试验阳性、血铅水平显著升高，考虑符合铅中毒引起的多器官系统损害。结论:铅中毒可模拟风湿病，出现全身多系统受累，当临床现象不能完全用常规疾病解释时，需考虑其他疾病可能，必要时送检毒物检测。

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

目的:探讨高龄冠心病患者行不停跳冠状动脉旁路移植手术(OPCABG)的短期和长期临床结果。方法:回顾性分析北京安贞医院2005年6月至2014年7月31例80岁以上合并左心功能不全接受单纯OPCABG手术治疗的冠心病患者院内和出院后3～12年的随访资料。结果:患者80～88岁，平均(82.0±2.1)岁，男25例(80.6%)，术前平均左心室射血分数(LVEF)(42.0±6.5)%，其中LVEF<35%有15例(48.4%)。平均手术时间4 h，院内死亡3例(9.7%)，其中1例急性呼吸衰竭，另2例死因为低心排综合征。围术期心肌梗死1例(3.2%)，急性脑梗塞2例(6.5%)，再次气管插管3例(9.7%)，二次开胸止血1例(3.2%)，术后持续肾替代治疗3例(9.7%)，围术期使用主动脉球囊反搏(IABP)8例(25.8%)。术前使用IABP2例，术中2例，术后4例。术后随访3～12年，中位时间8年。术后随访28例，随访率100%，全因死亡10例(35.7%)，心源性死亡5例(17.9%)，肺癌死亡2例(7.1%)，全身感染性脓毒血症死亡2例(7.1%)，1例不明原因猝死。再次入院2例(7.1%)。再发心绞痛2例(7.1%)。再发心肌梗死1例(3.6%)，无再次接受血运重建治疗。术后1年所有存活患者行冠状动脉计算机断层血管造影(CTA)检查，桥血管通畅率达100%。结论:80岁及以上合并左心功能不全接受单纯OPCABG手术治疗的冠心病患者短期和长期临床结果尚可接受，但死亡率和并发症风险较高，需术前全面评估。

目的:探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法:选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测，对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果:在331例高胆红素血症新生儿中，筛出阳性患儿139例（42.0%），包含5种疾病，Gilbert综合征65例（19.6%），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例（14.5%），钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例（5.4%），Citrin缺乏症4例（1.2%），Dubin-Johnson综合征4例（1.2%）。149例（45.0%）携带1个或多个基因变异位点，43例（13.0%）未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点（携带率>1%）为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_855del TATG位点、HBB基因c.126_129delCTTT和c.316-197C>T位点。结论:遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素，常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因，且存在人群高频携带位点，对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。

目的:提高对毛细血管渗漏综合征的认识。方法:回顾性分析湖北医药学院附属人民医院2021年6月收治的1例急性粒单核细胞白血病行半相合异基因造血干细胞移植术中抗胸腺细胞球蛋白诱发毛细血管渗漏综合征患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果:患者为34岁女性，因全身肌肉酸痛10 d余，发热1 d，结合相关检查综合诊断为急性粒单核细胞白血病，诱导化疗后行单倍体造血干细胞移植，在输注抗胸腺细胞球蛋白的过程中出现胸闷、呼吸困难、血氧饱和度下降、血压偏低、双下肢水肿，血生化检查提示清蛋白降低，脑钠肽正常，肺部CT提示双侧胸腔和心包积液，考虑毛细血管渗漏综合征；给予胸腔积液闭式引流、无创呼吸机辅助呼吸、糖皮质激素减轻炎症反应、静脉滴注羟乙基淀粉、补充清蛋白及支持对症治疗后症状缓解。结论:毛细血管渗漏综合征早期表现不典型，进展迅速，正确诊断、早期给予糖皮质激素和在血容量不足时给予羟乙基淀粉有利于提高治疗效果和改善预后。抗胸腺细胞球蛋白使用过程中突发不明原因胸闷、呼吸困难及全身性水肿时应考虑该病可能。

肺纤维化是一种以肺实质重塑和胶原沉积为特征的不可逆性间质性肺病。近年来，不明原因导致的肺纤维化发病率和病死率呈上升趋势，其发病机制目前尚不完全清楚。CXC趋化因子配体12 (C-X-C motif chemokine ligand 12, CXCL12）/CXC趋化因子受体（C-X-C chemokine receptor，CXCR) 4/CXCR7信号轴在肺纤维化疾病中起关键调控作用，可募集循环纤维细胞、间充质干细胞向受损肺组织的迁移，介导内皮细胞的迁移，以及调控成纤维细胞、内皮细胞的增殖与分化，进而影响肺纤维化的发生与进展。本文就CXCL12及其受体CXCR4/CXCR7在肺纤维化中的机制和治疗研究进展予以综述。

克莱恩-莱文综合征（Kleine-Levin Syndrome，KLS）又称“睡美人综合征”，其典型三联征为反复性周期嗜睡、贪食和性欲亢进，可伴有行为或认知功能异常、情感障碍等，间歇期各项功能均完全正常。目前该疾病的发病机制、有利于诊断的辅助检查以及有效治疗方案尚不明确。由于不同地区及人群可能存在基因差异等原因，其临床表现也不尽相同，极易导致误诊。既往关于KLS患者进食异常的报道中贪食者约占66%，而我国KLS患者中厌食者更为常见。本例为11岁KLS男性患儿，其病程中前10个月发作期表现为厌食，半年随访中转变为贪食，我们分析了其详细病史、诊疗过程和鉴别诊断，以期为后续完善KLS临床特征及诊断思路提供参考。