目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的 探究环孢素A(cyclosporin A,CsA)治疗不明原因反复种植失败(repeated/recurrent implantation failure,RIF)患者的临床效果及安全性.方法 选择101例2021年3月至2022年12月在枣庄市妇幼保健院接受治疗的不明原因RIF患者作为研究对象,依据数字排列表法将其分为对照组(n=51,常规治疗)、观察组(n=50,常规治疗+CsA).对比两组患者活产率、临床妊娠率、胚胎着床率、流产率、免疫指标、妊娠并发症发生率、药物不良反应及新生儿情况.结果 观察组活产率、临床妊娠率及胚胎着床率较对照组更高,差异有统计学意义(P＜0.05),而流产率与对照组相比降低,差异无统计学意义(P＞0.05),流产率与对照组相比降低,差异无统计学意义(P＞0.05);移植后观察组经CsA治疗后,肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor,TNF-α)降低,而白介素-10(interleukin-10,IL-10)升高,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.05);两组用药后妊娠并发症、胎儿孕期不良情况、产后1年内子代体格生长发育及DDST丹佛发育筛查比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 通过CsA治疗不明原因RIF患者,能提高患者的活产率、临床妊娠率、胚胎着床率,降低妊娠流产,而不增加患者妊娠并发症、胎儿孕期不良情况及子代异常发育的风险.

目的 探讨习惯性流产患者接受KY3H健康状态辨识-评估-干预系统指导下的中医特色治疗的效果.方法 选取2019年1月至2022年6月于浙江中医药大学附属温州市中医院就诊的96例习惯性流产患者作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,各48例.对照组给予常规治疗,观察组在对照组基础上给予KY3H健康状态辨识-评估-干预系统指导下的中医特色治疗.比较两组治疗效果、治疗前后体质评分及中医证候积分、妊娠期并发症、妊娠结局情况.结果 观察组总有效率为93.75％,高于对照组的72.92％(P＜0.05);观察组治疗1、3个月后平和体质评分高于对照组,偏颇体质评分及阴道出血、腹痛、腰膝酸软积分低于对照组(P＜0.05);观察组妊娠期并发症发生率、流产率、早产率低于对照组,足月分娩率高于对照组(P＜0.05).结论 习惯性流产患者接受KY3H健康状态辨识-评估-干预系统指导下的中医特色治疗效果显著,可纠正偏颇体质,改善临床症状,降低妊娠期并发症发生率,改善妊娠结局.

目的 阐明醋酸曲谱瑞林(GnRHa)在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)拮抗剂方案黄体支持中的作用.方法 采用1∶1倾向评分匹配,回顾性分析2021年 11 月至2022年12月在广西壮族自治区生殖医学与遗传中心就诊,符合纳入标准的146例患者病历资料.根据黄体支持不同分2组.对照组73例:常规黄体支持;GnRHa组73例:常规黄体支持+GnRHa.比较两组的基线资料及妊娠结局.结果 两组基线资料差异无统计学意义(P＞0.05).GnRHa组优质胚胎的占比明显低于对照组(73.43％vs.83.33％,P=0.041),但与对照组相比,GnRHa组种植率、临床妊娠率、多胎率、早期流产率、继续妊娠率、活产率均升高,而生化妊娠率、早期流产率均降低,虽然差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 拮抗剂方案添加GnRHa黄体支持可能有益,但在广泛应用于临床之前,需多中心、大样本的RCT进行论证,以明确不同人群添加GnRHa黄体支持的利弊.

目的:研究血清和卵泡液中25-羟维生素D[25(OH)D]水平与体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（IVF/ICSI-ET）妊娠结局的关系。方法:2017年8月至2018年6月期间前瞻性队列研究在中南大学湘雅医院生殖中心因输卵管因素接受IVF/ICSI-ET治疗的201例不孕症患者的临床资料。血清和卵泡液25(OH)D水平的cut-off值采用最小化 P值的方法确定。分析血清与卵泡液25(OH)D水平相关性；分组比较血清或卵泡液的25(OH)D水平与年龄、体质量指数(BMI)、既往IVF史、人绒毛膜促性腺激素（hCG）注射日子宫内膜厚度、促性腺激素(Gn)、孕酮、雌二醇、获卵数、M II卵数、正常受精率、第3日（D3）优质胚胎率及与胚胎着床率、临床妊娠率及早期流产率间有无关联。将妊娠结局的影响因素进行二分类logistic回归分析。 结果:①血清25(OH)D水平为16.4（13.1，20.2）μg/L，卵泡液25(OH)D水平为15.3（11.6，20.3）μg/L，两者比较呈显著直线相关（ r=0.78, P<0.001）。②血清25(OH)D低水平组的临床妊娠率(33.87%)、胚胎着床率（25.44%）低于高水平组（52.52%， P=0.014；40.24%， P=0.006）；卵泡液25(OH)D低水平组的临床妊娠率(39.39%)、胚胎着床率(30.22%)低于高水平组（53.92%， P=0.039；40.98%， P=0.032），卵泡液低水平组的早期流产率（17.95%）明显高于高水平组（7.27%, P=0.002），差异有统计学意义。③二分类logistic回归分析显示血清和卵泡液25(OH)D水平与临床妊娠结局相关（ P=0.016； P=0.020）。 结论:血清25(OH)D水平高于卵泡液25(OH)D水平，呈显著直线相关性；血清和卵泡液25(OH)D水平与IVF/ICSI-ET妊娠结局相关。

目的:评价丙泊酚静脉麻醉对行取卵术患者自然杀伤（natural killer, NK）细胞的数量及妊娠结局的影响。方法:选择择期接受体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET）的患者110例，年龄20~40岁，ASA分级Ⅰ、Ⅱ级，采用随机数字表法将患者分为2组（每组55例）：丙泊酚无痛取卵组（P组）和布洛芬组（C组）。术前收集患者一般临床资料，患者入室后监护生命体征，建立静脉通路。P组麻醉诱导方法为静脉缓慢推注丙泊酚2.0~2.5 mg/kg，待患者Ramsay镇静评分达6分后开始手术，丙泊酚8~12 mg·kg -1·h -1静脉泵注维持麻醉；C组术前15 min于阴道深部置入布洛芬栓剂。记录两组患者年龄、BMI、不孕年限、手术时间、ASA分级、所用超促排卵用药的天数、促排卵用药总量、基础卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone, FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone, LH）、雌二醇（estradiol, E2）水平。观察并记录患者在麻醉诱导前（T 0）、手术开始即刻（T 1）、手术结束即刻（T 2）、术后10 min（T 3）4个时间点的MAP、心率、SpO 2，T 3时的VAS疼痛评分及不良反应发生情况；收集T 0、T 2、术后第1天晨（T 4）、胚胎移植前（T 5）静脉血，利用流式细胞仪检测NK细胞数量；记录两组患者妊娠结局情况。 结果:P组MAP、心率在T 1、T 2、T 3时低于C组（ P<0.05）。与T 0比较：P组MAP及心率在T 1时升高，T 3时降低（ P<0.05）；C组MAP及心率在T 1、T 2、T 3时均升高（ P<0.05）。两组患者各时点SpO 2比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。P组T 3时VAS疼痛评分低于C组，术中体动例数少于C组（ P<0.05）。两组患者呼吸抑制及术后恶心呕吐例数比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。P组T 2时NK细胞数量少于C组（ P<0.05）；与T 0比较，P组T 2时NK细胞数量减少（ P<0.05）。两组患者受精卵形成率、胚胎形成率、早期流产率、临床妊娠率比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；P组获卵数、获卵率高于C组（ P<0.05）。 结论:丙泊酚静脉麻醉用于取卵术能够降低患者NK细胞的数量，虽对单次妊娠结局无显著促进作用，但可以取得更高的获卵率，对后续妊娠结局有促进作用。

目的:分析淋巴细胞主动免疫（LIT）治疗在反复胚胎种植失败（RIF）患者中的应用效果，以及对血清半乳糖凝集素（galectin）-3、galectin-1、宫颈分泌物肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-6（IL-6）的影响。方法:选取2018年1月至2019年3月湖北省天门市第一人民医院收治的体外受精-胚胎移植（IVF-ET）患者144例作为研究对象，其中，RIF患者（RIF组）66例，非RIF患者（非RIF组）78例。首先比较两组患者血清galectin-3、galectin-1、宫颈分泌物TNF-α、IL-6差异，随后，利用LIT治疗RIF患者，观察治疗效果，并比较治疗前后上述指标的差异。结果:RIF患者血清galectin-1、galectin-3、宫颈分泌物IL-6水平低于非RIF患者[排卵日：（35.94 ± 3.91）μg/L比（39.26 ± 3.75）μg/L、（53.10 ± 5.91）μg/L比（57.68 ± 6.87）μg/L、（73.13 ± 16.69）μg/L比（90.98 ± 16.25）μg/L；排卵后6 d：（43.13 ± 4.53）μg/L比（48.95 ± 6.23）μg/L、（68.61 ± 7.70）μg/L比（72.25 ± 7.94）μg/L、（81.11 ± 16.02）μg/L比（91.21 ± 18.13）μg/L]，宫颈分泌物TNF-α水平高于非RIF患者[排卵日：（13.33 ± 1.76）μg/L比（10.20 ± 1.74）μg/L；排卵后6 d：（12.17 ± 1.64）μg/L比（9.36 ± 1.84）μg/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）；RIF患者经过LIT治疗后，胚胎种植率为25.45%（42/165），临床妊娠率为48.48%（32/66），流产率为9.38%（3/32）；RIF患者经过LIT治疗后，血清galectin-1、galectin-3、宫颈分泌物IL-6水平高于治疗前，宫颈分泌物TNF-α水平低于治疗前，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:RIF患者血清galectin-1、galectin-3、宫颈分泌物TNF-α、IL-6水平与非RIF患者间存在一定的差异，LIT治疗可对上述指标产生影响，并对RIF患者具有一定的治疗作用。

目的:探讨由腮腺炎性睾丸炎所导致的非梗阻性无精子症（NOA）患者行同周期显微睾丸取精（microTESE）结合卵胞质内单精子显微注射（ICSI）治疗的临床结局。方法:回顾性分析2013年12月至2019年10月期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受同周期microTESE结合ICSI治疗的有腮腺炎病史的NOA患者，根据是否合并睾丸炎分为合并睾丸炎NOA患者（合并睾丸炎组）和未合并睾丸炎NOA患者（未合并睾丸炎组）2组，观察这2组在实施同周期microTESE结合ICSI治疗后的临床结果。结果:52例既往有腮腺炎病史的NOA患者实施了microTESE手术，其中检见精子26例，总精子获得率（SRR）为50.0%。合并睾丸炎组SRR为94.4%（17/18），未合并睾丸炎组SRR为26.5%（9/34），组间比较差异有统计学意义（ P<0.001）。检见精子患者尝试ICSI治疗，每取卵周期首次移植即临床妊娠16例，临床妊娠率为61.5%（16/26）。合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的临床妊娠率和早期流产率差异均无统计学意义［58.5%（10/17）比66.7%（6/9）， P=0.696；20.0%（2/10）比16.7%（1/6）， P=0.868］。实验室数据中，合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的双原核率差异有统计学意义（73.9%比57.0%， P=0.006），而优质胚胎率组间比较差异无统计学意义（44.2%比56.8%， P=0.144）。 结论:腮腺炎性睾丸炎NOA患者的SRR较高，通过同周期ICSI-microTESE治疗的临床效果良好。

目的:分析体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）和冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）妊娠后染色体异常患者再次胚胎移植的临床结局。 方法:回顾性病例对照研究分析2015年7月至2019年12月期间于烟台毓璜顶医院生殖医学科行IVF-ET/FET助孕妊娠后172例早期自然流产伴绒毛染色体异常患者（绒毛染色体异常组），及127例同期早期自然流产伴绒毛染色体正常患者（绒毛染色体正常组）的临床资料。对上述患者进行针对年龄、抗苗勒管激素、基础卵泡刺激素的倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM），再比较两组患者胚胎移植后临床结局。结果:PSM前，绒毛染色体异常组患者年龄［34.0（30.0，38.0）岁］大于绒毛染色体正常组患者［32.0（30.0，36.0）岁， P=0.015］。两组患者再次移植后，临床妊娠率、早期流产率、近似活产率、累积活产率比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。PSM后两组患者临床妊娠率、早期流产率、近似活产率、累积活产率比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:绒毛染色体异常患者再次胚胎移植后可达到与绒毛染色体正常患者相似的临床结局，建议患者尽早继续助孕治疗。

目的:评价维生素D联合二甲双胍对多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）不孕合并肥胖患者妊娠结局、胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）及血清氧化应激（oxidative stress，OS）指标的影响。方法:选杭州市临平区第一人民医院2021年1月至2022年12月收治的85例PCOS不孕合并肥胖患者，将其中采用二甲双胍治疗的42例患者纳入对照组，采用维生素D联合二甲双胍治疗的43例纳入观察组。观察并比较两组治疗前后体质指数（body mass index，BMI）、腰臀比（waist-to-hip ratio，WHR）、卵巢体积、卵泡个数及妊娠结局、IR和血清OS指标[总抗氧化能力（total antioxidant capacity，TAC）、超氧化物歧化酶（superoxide dismutase，SOD）和丙二醛（malondialdehyde，MDA）]变化。结果:两组治疗后BMI、WHR、卵泡个数和卵巢体积均较治疗前明显减少（ P<0.05）。观察组患者BMI从治疗前的（25.76±1.93）kg/m 2下降到治疗后的（24.34±1.77）kg/m 2，观察组的腰臀比（WHR）也从治疗前（0.78±0.08）kg/m 2降低到治疗后的（0.83±0.10）kg/m 2，显著低于对照组（ P<0.05）。两组治疗后卵泡个数和卵巢体积比较差异无统计学意义（ P>0.05）。与治疗前相比，两组治疗后血清25（OH）D水平、TAC和SOD活性明显升高，空腹血糖（fasting plasma glucose，FPG）和空腹胰岛素（fasting insulin，FINS），稳态模型胰岛素抵抗指数（homeostatic model assessment of insulin resistance，HOMA-IR）和MDA显著降低（ P<0.05）。观察组治疗后25（OH）D水平从治疗前的（23.45±4.91）ng/mL增加到治疗后（40.67±5.48）ng/mL、TAC从治疗前的（11.07±1.46）U/mL增加到治疗后的（14.23±1.31）U/mL，SOD活性从治疗前的（38.04±3.95）U/L增加到治疗后的（50.22±5.01）U/L，这些指标显著高于对照组（ P<0.05）。FPG水平从治疗前的（5.81±0.79）mmol/L降低到治疗后的（4.69±0.73）mmol/L，FINS水平从治疗前的（12.07±2.08）mU/L降低到治疗后的（9.64±2.01）mU/L，HOMA-IR从治疗前的3.12±0.44降低到治疗后的2.01±0.41，MDA从治疗前的（4.97±1.22）μmol/L降低到治疗后的（4.24±0.96）μmol/L，这些指标显著低于对照组（ P<0.05）。两组妊娠率及妊娠成功患者早期流产率、妊娠期高血压发生率和胎儿早产率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。观察组妊娠成功患者妊娠期糖尿病发生率为9.52%，显著低于对照组42.86%（ P<0.05）。 结论:维生素D补充联合二甲双胍可有效改善肥胖型PCOS不孕患者糖脂代谢及卵巢功能，减轻IR及OS状态，尽管不能提高妊娠率，但可显著减少GDM发生率。