目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:分析腮腺后下极肿瘤患者颌后径路并发症的危险因素。方法:回顾性分析2019年10月至2021年10月邢台市第三医院收治的140例腮腺后下极肿瘤患者临床资料，按照是否发生并发症分为发生组、未发生组，收集两组患者一般资料(年龄、性别、病程、既往手术史、肿瘤数量、肿瘤长径、切除范围、面神经游离、肿瘤部位切除次数、筋膜保留情况等)，经单因素、logistic多因素分析腮腺后下极肿瘤患者颌后径路并发症的危险因素。结果:140例腮腺后下极肿瘤患者接受颌后径路治疗，发生并发症者38例(27.14%)，其中暂时性面瘫7例，面部凹陷10例，弗莱氏(Frey)综合征11例，涎瘘2例，耳大神经感觉异常8例。经logistic多因素结果发现，肿瘤数量≥2个( OR＝2.856)、切除范围(全切)( OR＝2.477)、手术次数≥3次( OR＝5.637)、面神经游离( OR＝3.526)、筋膜未保留( OR＝2.551)均是腮腺后下极肿瘤患者颌后径路并发症的危险因素(均 P<0.05)。 结论:临床应针对这些高危因素制定有关防治措施，以降低术后并发症的发生率。

目的:探讨IgG4相关唾液腺炎（IgG4-related sialadenitis，IgG4-RS）的临床病理特征。方法:收集2019年1月至2022年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科诊断为IgG4-RS的患者共40例，男性26例，女性14例，年龄（59.4±11.8）岁（29~77岁），其中23例患者年龄>60岁。收集患者的病变部位、影像学表现、组织病理学特征、血清学检查结果及治疗信息，采用免疫组化方法检测组织中IgG4和IgG蛋白表达。结果:颌下区肿胀是IgG4-RS最常见的首发症状［95%（38/40）］，所有患者血清IgG4水平均>1.35 g/L，血清IgG4水平在年龄>60岁的患者（ Z=-2.45， P=0.014）和累及多组腺体的患者（ Z=-2.04， P=0.042）中均显著升高。36例大唾液腺活检组织中，所有患者均可见致密淋巴细胞、浆细胞浸润，淋巴滤泡形成、席纹状纤维化和闭塞性静脉炎分别见于88.9%（32/36）、63.9%（23/36）和30.6%（11/36）的患者。21例唇腺活检组织中，66.7%（14/21）可见淋巴细胞、浆细胞浸润，19.0%（4/21）可见淋巴滤泡形成，33.3%（7/21）组织学表现无明显异常，所有唇腺活检组织中均未见纤维化及闭塞性静脉炎表现。95.0%（38/40）患者中IgG4阳性浆细胞>10个/高倍视野，82.5%（33/40）患者中IgG4/IgG阳性浆细胞比值>40%。所有患者经糖皮质激素治疗后血清IgG4水平均有所下降，仅21.4%（6/28）患者可恢复到正常水平（≤1.35 g/L），且后续血清IgG4水平仍有显著波动。 结论:IgG4-RS主要好发于中老年男性患者，血清IgG4水平与患者年龄及是否累及多组腺体密切相关。唇腺活检不能替代下颌下腺进行组织病理学评估。治疗后血清IgG4水平不能恢复至正常水平是常见现象。

目的:探讨酪氨酸羟化酶（TH）基因变异致多巴反应性肌张力障碍（DRD）患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果:9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例，确诊年龄为12.0（8.0，15.0）月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退，临床表现包括运动发育落后8例，躯干肌张力低下8例，四肢肌张力低下7例，运动减少6例，面部表情少4例，震颤3例，四肢肌张力障碍3例，晨轻暮重2例，上睑下垂2例，四肢肌张力增高1例，多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后，临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异，包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异，其中2个变异［c.941C>A（p.T314K）、c.316_317insCGT（p.F106delinsSF）］为尚未见报道的新变异。9例患儿随访40（29，43）个月，无失访。8例重型患儿中1例应用左旋多巴片，7例应用多巴丝肼片治疗，症状均有明显改善；后期随着患儿体重增加，未增加药物剂量，疗效仍稳定，未见明显不良反应。应用多巴丝肼片治疗的1例重型患儿治疗早期出现异动症，加用盐酸苯海索片后症状消失。末次随访时，7例重型患儿运动发育恢复正常，1例重型患儿因治疗时间仅2个月仍存在运动发育落后；1例极重型患儿对多巴丝肼片极度敏感、用药后有明显烦躁的不良反应，治疗无明显效果。结论:TH基因变异致DRD以重型多见，临床表现多样，易误诊，重型患儿对左旋多巴片或多巴丝肼片反应良好，但需较长时间才能确定治疗效果，长期用药虽然患儿体重增加，但无需增加剂量仍疗效稳定，无明显不良反应。

目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁)，成人15例，儿童3例；男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例，嗜睡3例，复视3例，癫痫发作3例，眼睑下垂2例，听力下降1例，肢体无力1例，流涎1例。18例患者均明确病理诊断，其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例，IDH野生型间变性星形细胞瘤2例，H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例；13例存在表皮生长因子受体阳性，Ki-67标记指数为3%～20%，无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例，替莫唑胺化疗2例，同步放化疗15例；9例肿瘤继发脑积水，其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访，16例患者死亡，2例存活，16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人，临床症状多不典型，且多继发脑积水，明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗，但该病总体预后较差。

目的:探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法:回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。结果:9例THD患儿中男性5例，女性4例，发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月），确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月），其中A型THD患儿6例，B型THD患儿3例；7例患儿首发症状为运动发育迟缓，其余临床表现包括运动减少8例，四肢肌张力障碍5例，躯干肌张力低4例，吞咽/构音障碍4例，动眼危象4例，震颤3例，肌强直3例，表情僵硬3例，眼睑下垂2例，过度流涎/出汗2例，昼夜波动2例，肌阵挛1例，肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常，2例非特异性异常（1例髓鞘化落后，1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异，分别为4个错义变异，2个移码变异，1个剪切变异，1个无义变异，其中3个变异既往未见报道［c.1505_1518dup（p.R507Afs *23）、c.1128_1138del（p.Q377Gfs *12）、c.1058A>G（p.H353R）］。所有患儿均服用多巴丝肼片，A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg -1·d -1及4.5~20.0 mg·kg -1·d -1；B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg -1·d -1及4.6~12.0 mg·kg -1·d -1；A型THD患儿中4例有异动症，通过下调左旋多巴剂量或延缓加量，异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症，未处理自行缓解。 结论:THD虽临床表现多样，但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓，临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0~5.0 mg·kg -1·d -1范围内按便于分割的最小剂量起始，维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低，通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。

目的:观察A型肉毒毒素治疗儿童病理性流涎的疗效。方法:采用随机数字表法将46例病理性流涎患儿分为注射组及对照组，每组23例。2组患儿均给予常规康复干预(包括口腔感觉刺激训练、口腔运动训练、吞咽神经及肌肉低频电刺激等)，注射组患儿在此基础上辅以双侧腮腺及颌下腺A型肉毒毒素注射。于治疗前及注射后1周、2周、4周及13周时采用流涎频率及严重程度量表(DFSS)对2组患儿流涎情况进行评定。结果:治疗后各时间点注射组DFSS评分均较对照组明显改善( P<0.05)；治疗后各时间点注射组DFSS评分均较治疗前明显改善( P<0.05)，并且治疗后4周时DFSS评分亦显著优于治疗后1周、2周及13周时评分( P<0.05)。 结论:采用A型肉毒毒素注射双侧腮腺及颌下腺能明显缓解病理性流涎患儿症状，起效时间为注射后1周，以注射后4周时症状缓解情况最显著，多数患儿疗效持续时间可超过13周。

目的:分析探讨耳后沟切口在腮腺深叶良性肿瘤切除术中的应用。方法:选取2017年1月—2022年1月在临沂市人民医院接受耳后沟切口行腮腺深叶良性肿瘤切除手术的19例患者为研究对象，其中男11例，女8例，年龄17~69岁，中位年龄48岁。其中17例肿瘤直径≤4.0 cm，行单纯耳后沟切口；2例为哑铃型，下颌骨内侧肿瘤前后径>4.0 cm，肿瘤突向咽旁间隙，经耳后沟切口联合口内切口切除腮腺深叶及肿瘤。结果:17例肿瘤经耳后沟切口完全摘除，2例哑铃型肿瘤经口内切口取出，术后病理多形性腺瘤13例、基底细胞腺瘤4例、Warthin瘤2例。2例患者出现暂时性下颌缘支麻痹，术后3周恢复至正常。所有患者全部一期愈合。经过1~5年的随访，中位随访时间3.1年，患者均未出现Frey综合征和涎瘘，均未出现其他并发症，肿瘤无复发。患者及家属对术区面部外形、切口瘢痕外观满意。结论:耳后沟切口入路应用于腮腺深叶良性肿瘤的手术治疗，不仅保留了腮腺浅叶及面神经的功能，同时具有创伤小、组织缺损少、瘢痕隐蔽、并发症及复发率低、美容效果好等优点，值得临床推广应用。

患者男，62岁，运动迟缓17年。患者于2005年无明显诱因逐渐出现全身运动迟缓，表现为双手笨拙，起立困难，行走缓慢，小步前驱，脚底有黏滞感，转动时动作分解，伴面部表情减少。此后患者运动迟缓症状逐渐加重，逐渐出现四肢僵硬，站立姿势不稳，伴嗅觉丧失、言语模糊、嘴角流涎、全身多汗、便秘、勃起功能障碍。患者否认静止型震颤、精神行为异常、抑郁焦虑、淡漠、睡眠障碍等症状。2015年起用多巴丝肼、盐酸普拉克索、盐酸司来吉兰片等药物治疗，症状改善明显。2018年出现药物起效慢，药效维持时间短，伴用药后明显异动，症状逐渐加重，遂于2022年7月入本院治疗。入院体格检查示患者言语模糊，记忆、计算力差，自发张嘴，可见流涎，全身可见明显不自主运动，四肢肌力5级，四肢肌张力明显"铅管"样增高，双手对指、握拳、轮替试验缓慢，双足点地缓慢，幅度小，起立困难，起步困难，行走小步前驱，双手伴随动作少，转身分解，站立有自发跌倒趋势。结合患者病史、症状、体征，临床考虑帕金森病(Parkinson′s disease, PD)，患者存在锥体外系、嗅神经、自主神经等多个系统受累。

目的:评估重组人干扰素α2b(rhIFNα2b)口咽部喷雾治疗小儿疱疹性咽峡炎的有效性和安全性。方法:本研究采用前瞻性、随机、开放、对照、多中心研究方法，2018年8月至2019年3月参加本研究的安徽省内11家三甲医院共收集了疱疹性咽峡炎患儿180例，按住院的时间顺序随机分为干扰素治疗组和利巴韦林对照组。在清热解毒和抗感染治疗基础上，治疗组患儿咽部喷洒rhIFNα2b 9 g/L盐水溶液[100万IU/mL，10万IU/(0.1 mL·揿)]，对照组患儿咽部喷洒利巴韦林喷剂(0.5 mg/揿，150揿)，2组治疗方法相同，均为每次3揿，每日4次，连续给药5 d，提前痊愈者不再给药治疗。所有患儿观察至临床痊愈，比较2组患儿的疗效、症状和体征消失时间，并评估口咽局部喷洒rhIFNα2b的安全性。结果:180例患儿均完成研究，其中治疗组90例，对照组90例，2组性别、年龄、体质量和就诊前病程等方面比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)，具有临床可比性。治疗组显效率[63.3%(57/90例)]显著高于对照组[38.9%(35/90例)]，差异有统计学意义( χ2＝10.934， P＝0.004)；治疗组总有效率为96.7%(87/90例)，与对照组[92.2%(83/90例)]比较差异无统计学意义( χ2＝2.924， P＝0.169)。治疗组发热[(32.59±20.73) h比(45.72±26.96) h]、充血[(76.48±23.12) h比(92.44±24.31) h]、疱疹[(72.99±25.77) h比(85.09±26.62) h]、流涎[(45.44±24.96) h比(54.42±31.20) h]和畏食[(62.70±23.99) h比(78.71±30.54) h]等症状和体征持续时间均短于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。用药前2组血清肿瘤坏死因子α(TNF－α)[(13.02±4.41) ng/L比(13.57±9.27)ng/L]、白细胞介素－6(IL－6)[(26.48±11.31) ng/L比(30.15±15.55) ng/L]和C反应蛋白(CRP)[(19.34±14.11) mg/L比(19.83±14.57) mg/L]比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)；治疗后，治疗组血清TNF－α和IL－6水平分别为(7.26±1.99) ng/L和(2.42±0.73) ng/L，均低于对照组[(12.09±6.39) ng/L和(7.32±11.51) ng/L]，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，但2组患儿血清CRP水平[(2.21±3.34) mg/L比(2.99±4.81) mg/L]比较差异无统计学意义( P>0.05)。治疗组患儿咽拭子治疗前后病毒阳性率分别为65.3%(32/49例)和40.6%(13/32例)，与对照组[66.7%(36/54例)和41.0%(16/39例)]比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。治疗期间2组均未见严重不良反应事件，治疗组不良反应发生率为1.1%(1/90例)，对照组不良反应发生率为5.6%(5/90例)；对照组治疗后的血红蛋白水平显著低于治疗前和治疗组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:rhIFNα2b口咽部喷雾治疗疱疹性咽峡炎相对利巴韦林可明显提高临床显效率，加快临床症状和体征消失，缩短总病程且安全性良好，值得临床应用。