背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

目的:探讨Halo-Vest支架对颈椎原发恶性肿瘤不同放疗技术剂量分布的影响。方法:选择10例曾接受Halo-Vest支架手术后进行放射治疗的颈椎原发恶性肿瘤患者进行回顾性研究，使用Monaco计划系统，在勾画Halo-Vest支架结构外轮廓的CT序列图像上设计调强放疗(IMRT)和容积旋转调强放疗(VMAT)计划，然后复制相同射野参数的IMRT和VMAT计划到不勾画Halo-Vest支架结构外轮廓的CT序列图像上重新计算剂量分布，比较靶区、危及器官和正常组织的剂量分布差异。结果:对于VMAT计划，两组计划的计划靶区(PTV)和计划肿瘤靶区(PGTV)的剂量学参数除PGTV 107%外的各参数平均差异均< 1%。相比外轮廓勾画Halo-Vest支架，外轮廓不勾画支架的图像计算的脊髓和脊髓-PRV平均最大剂量分别增加0.38和0.42 Gy( Z＝-2.803、-2.803， P<0.05)，脊髓和脊髓PRV Dmean分别增加0.35和0.37 Gy( Z＝-2.703、-2.801， P<0.05)。黏膜、甲状腺、腮腺、下颌骨、下颌关节和正常组织的 V5、 V30和 Dmean最大差异为0.74%。对于IMRT计划，两组计划的PTV和PGTV间剂量学参数差异较VMAT技术的差异增大，大部分差异超过1%，最大差异为4.55%。相比外轮廓勾画Halo-Vest支架，外轮廓不勾画支架的图像计算的脊髓平均最大剂量和脊髓-PRV最大剂量分别增加0.48和0.59 Gy( P>0.05)，脊髓和脊髓PRV的平均 Dmean分别增加0.57和0.59 Gy( Z＝-2.293、-2.293， P<0.05)。其他危及器官的最大差异为1.98%。 结论:CT图像外轮廓勾画或不勾画Halo-Vest支架结构，VMAT计划间剂量差异很小，临床上可以忽略，但IMRT计划间剂量差异偏大，需要考虑忽略或部分勾画Halo-Vest支架结构的外轮廓时对剂量分布带来的影响。

患者，女，50岁，因"双眼眼睑逐渐肿胀15年"于2020年9月11日至青岛市市立医院就诊。患者15年前无明显诱因下出现双眼眼睑肿胀，右眼明显(见图1），伴有眼胀，流泪，无复视，无眼痛，无明显视力下降。患者曾于外院就诊，给予口服激素治疗，自述效果有所好转。既往史：半年前因慢性鼻窦炎在鼻内窥镜下行手术治疗；3年前因阑尾炎于外院行阑尾切除术；4年前因左腮腺肿物于外院行左边颌下腺年良性肿瘤切除术，病理报告示良性淋巴上皮病变；8年前因宫颈中分化鳞状细胞癌于外院多次行宫颈癌放化疗。眼科检查：右眼视力为0.15，-2.0×85=0.6，左眼为0.8，-1.25×90=1.0；右眼眼压17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼21 mmHg。双眼泪腺区扪及肿物，质韧，边界不清，无压痛。泪道冲洗通畅，双眼睑肿胀明显，上方近穹隆处可见球结膜肥厚隆起，血运丰富，球结膜轻度充血。余眼前节及眼底未见异常。33 cm角膜映光：双眼正位。眼球运动：右眼内转受限，余各方向运动到位，左眼下转受限。眼球突出度：右眼22 mm,左眼20 mm，眶距100 mm，眶压T+2。

面神经肿瘤是一种罕见但具有挑战性的疾病，准确的诊断和有效的治疗对于患者的康复至关重要。本述评旨在探讨面神经肿瘤诊断和功能性手术的现状、挑战和机遇。影像学技术如MRI和CT在面神经肿瘤的术前诊断和评估方面起着关键作用。然而，对于孤立于内听道和腮腺的病变，影像学诊断的局限性仍然存在。外科手术治疗是面神经肿瘤的主要治疗方式，随着外科技术的不断发展，面神经肿瘤的手术目标已经从单纯全切肿瘤向尽可能保留面神经完整性和促进术后面神经功能恢复的方向发展。面神经肿瘤诊断和功能性手术面临的挑战包括影像学诊断的局限性、术中面神经的保护及术后面神经功能改善几方面。未来的发展方向包括高分辨率影像技术的应用、神经保护和功能修复技术的创新、个体化治疗和精准医学的实现以及多学科跨专业团队合作等。未来的研究和技术创新有望克服诊断中的困难，提高功能性手术的面神经保全效果，并促进术后面神经功能的恢复。

目的:分析唾液腺伴胸腺样分化的癌（CASTLE）临床病理特点。方法:收集并筛选上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科2020年1月至2023年12月期间满足唾液腺CASTLE诊断的病例。共收集7例患者，其中男性3例，女性4例，年龄11~70岁。分析患者的临床表现、镜下表现、免疫组化、预后等特点。结果:7例唾液腺CASTLE均位于腮腺；病史1个月~1年，1例患者伴有面部麻木，1例偶有肿胀感；影像学上，4例考虑恶性肿瘤或恶性肿瘤待排。显微镜下，4例肿瘤累及周围腺体组织，所有肿瘤具有多少不一的淋巴组织背景，肿瘤细胞排列呈巢状，其中5例呈淋巴上皮癌样，2例呈鳞状细胞癌图像；淋巴上皮癌样肿瘤细胞除表达CD5外，还可表达CD117，呈鳞状细胞癌图像的病例局灶或部分表达CD117；所有病例均无EB病毒感染。6例有随访信息的患者均行术后放疗，均未见肿瘤复发及转移。结论:唾液腺CASTLE是一种少见的肿瘤，需与淋巴上皮癌和鳞状细胞癌鉴别，患者预后尚好，CD5在鉴别诊断中具有较大价值。

腮腺肿瘤是最常见的一种唾液腺组织肿瘤，手术是其最主要的治疗手段。传统的腮腺肿瘤手术多采用大切口翻瓣，带来的并发症以及美观问题常会给患者造成诸多困扰。随着医学技术的进步、外科医师对组织病理学和解剖学认识的不断深入，以及患者对美学及功能要求的增高，手术切除方式和切口设计均在不断改进。本综述将重点围绕腮腺肿瘤手术切除方式及入路设计的演变等内容展开，并基于内镜辅助下腮腺肿瘤切除术的初步应用提出展望。

目的:应用全身PET/CT动态显像评估胰腺癌患者中病变和正常器官 68Ga-成纤维细胞激活蛋白抑制剂(FAPI)-04的动力学参数。 方法:回顾性分析2020年12月至2021年12月在上海交通大学医学院附属仁济医院行 68Ga-FAPI-04全身PET/CT动态显像的胰腺癌患者(6例，男女各3例，中位年龄55.5岁)影像资料，勾画部分正常器官和病变(原发肿瘤、淋巴结转移和腹膜转移)的感兴趣体积，生成时间-活度曲线(TACs)。正常器官和病灶的TAC均采用二组织房室可逆模型(2TCM)进行拟合，获得包括 K1、 k2、 k3和 k4在内的速率常数及总分布容积( Vt)，并按组织类型进行比较。采用Wilcoxon秩和检验和Spearman秩相关分析数据。 结果:正常器官和胰腺癌病变的动力学参数存在明显差异( z值：2.00~1 240.00，均 P<0.05)。病变中原发肿瘤的 K1最高(0.30 min -1)，正常器官中脾的 K1最高(1.42 min -1)；病变中腹膜转移的 k2最高(0.24 min -1)，正常器官中脾的 k2最高(2.59 min -1)；病变中原发肿瘤的 k3最高(0.17 min -1)，正常器官中胰腺的 k3最高(0.16 min -1)；病变中原发肿瘤的 k4最高(0.03 min -1)，正常器官中心脏、肺、腮腺的 k4较高(0.06 min -1)。与正常器官相比，病变中的 Vt明显提高，其中原发肿瘤的 Vt最高，为13.78 ml/cm 3。病变 Vt与SUV mean、SUV max均相关( rs值：0.86和0.77，均 P<0.001)。 结论:68Ga-FAPI-04的速率常数 K1、 k2、 k3和 k4及 Vt在部分正常器官和病变中明显不同。

目的:研究骨髓细胞白血病蛋白1（myeloid cell leukemia-1，Mcl-1）的两种异构体骨髓细胞白血病蛋白1长型（myeloid cell leukemia-1-long，Mcl-1L）和骨髓细胞白血病蛋白1短型（myeloid cell leukemia-1-short，Mcl-1S）在恶性多形性腺瘤（malignant pleomorphic adenoma，MPA）中的表达，并评估该类患者的预后。方法:收集2011年6月至2017年7月开滦总医院、华北理工大学口腔医学院两院口腔颌面外科手术治疗并成功随访的MPA患者56例，良性多形性腺瘤患者52例，通过实时荧光定量PCR（quantitative real-time PCR，qPCR）和蛋白质印迹法检测Mcl-1L和Mcl-1S在MPA中的表达水平，观察两者mRNA及蛋白表达水平，并与良性多形性腺瘤组织对比蛋白水平，分为高表达和低表达组，并经Kaplan Meier曲线分析总体生存时间，Log Rank检验比较组间差异。Cox多因素回归生存分析患者预后相关因素。结果:qPCR分析显示与良性多形性腺瘤组织相比，Mcl-1L mRNA在66.1%（37/56）的MPA患者中呈高表达，Mcl-1L在腮腺、舌下腺及其他部位的MPA中mRNA表达水平（分别为2.21±1.07、2.12±1.08、1.83±0.81）均显著高于良性多形性腺瘤组织（1.00±0.19）（ P<0.01）。蛋白质印迹法结果显示，Mcl-1L在腮腺、舌下腺及其他部位MPA中的蛋白表达（分别为1.02±0.43、0.71±0.29、0.70±0.30）均显著高于良性多形性腺瘤组织（0.39±0.08）（ P<0.01）。Mcl-1L高表达与肿瘤大小（ P=0.002）、淋巴结阳性（ P=0.045）显著相关。Mcl-1L高、低表达者的Kaplan-Meier生存曲线差异有统计学意义（ P=0.017），Mcl-1L高表达患者的生存时间[（24.79±9.71）个月]显著短于Mcl-1L低表达的患者[（30.59±9.01）个月]（ P=0.017）。Cox多因素回归生存分析证实Mcl-1L高表达是患者预后不佳的独立危险因素。 结论:Mcl-1L高表达与MPA患者整体生存时间呈负相关。

目的:探讨协同护理对甲状腺恶性肿瘤切除患者行 131I治疗的患者的心理痛苦及自我护理管理能力的影响。 方法:选取江苏省原子医学研究所附属江原医院2017年9月至2018年9月核素病房甲状腺癌术后行 131I治疗的患者104例作为研究对象，使用随机数字表法将受试者分为对照组和干预组，各52例。对照组采用常规护理模式，干预组在对照组常规护理的基础上实施协同护理。使用心理痛苦温度计评估护理前后两组患者心理痛苦情况及护理后患者自我护理管理行为，统计两组患者的并发症的发生情况，并评价护理质量满意度。 结果:出院时两组显著心理痛苦检出率均明显低于入院时，与同期对照组比较，干预组降低的更显著；干预组患者服药前准备充分、服药后完全依从人数明显高于对照组；两组出现的并发症有恶心、呕吐、颈部肿胀、腮腺肿胀，干预组的并发症发生率明显低于对照组；干预组护理满意率明显高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:协同护理有助于减轻甲状腺恶性肿瘤切除行 131I治疗患者的心理痛苦，提高患者的自我护理管理能力，降低并发症发生的风险，患者满意度较高。

目的:构建患者来源腮腺多形性腺瘤（PA）类器官模型，并对其组织学、相关标志物和功能进行初步表征。方法:收集大连大学附属中山医院口腔颌面外科术中取材新鲜肿瘤组织标本，采用头颈部肿瘤类器官培养体系进行体外培养，构建腮腺PA类器官。观察PA类器官的体外生长情况并进行光镜拍摄。对培养成功的类器官进行传代和冻存，并对冻存的PA类器官进行复苏再培养，观测其活性和PA类器官再形成能力。对比患者来源组织，对PA类器官进行组织学表征，相关标志和功能蛋白进行表征与检测，评价PA类器官对来源组织的复现性。结果:构建的腮腺PA类器官形成紧实致密球状结构，HE染色提示类器官与其来源组织形态相似，免疫组化可见类器官及其来源肿瘤组织钙调蛋白、细胞角蛋白7、上皮膜抗原胞质阳性，提示类器官与其来源组织的病理学特征一致；PA类器官过碘酸希夫（PAS）染色及淀粉酶消化后PAS染色呈阳性，阳性着色位于类器官球体内部及外周，提示PA类器官具有类似于腮腺的分泌功能。结论:成功构建患者来源PA类器官，该模型在组织形态和标志物上可高度复现来源组织情况，并具有黏液分泌的生物学功能，是研究腮腺肿物发生发展的良好体外模型。