目的:观察海姆泊芬光动力疗法（HMME-PDT）治疗Sturge-Weber综合征（SWS）患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法:回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉注射HMME，采用532 nm LED光源照射治疗SWS皮损，治疗间隔8周。根据治疗前后红斑消退情况及皮肤镜视野内血管数量和密度变化情况，评价HMME-PDT治疗SWS的疗效；记录治疗后不良反应事件。采用Fisher精确检验法分析疗效差异。结果:纳入15例SWS患儿，男7例，女8例，平均年龄4.74岁（1 ~ 14岁）。临床表型Ⅰ型10例，Ⅱ型5例；10例合并青光眼，6例合并癫痫，10例颅脑影像学检查异常。HMME-PDT治疗SWS皮损，15例中4例痊愈，3例显效，5例好转。8例接受2次治疗，1例显效，4例好转；7例接受≥ 3次治疗，4例痊愈，2例显效，1例好转；治疗≥ 3次患者痊愈和显效比例高于治疗2次的患者（均 P < 0.05）。7例为粉红型皮损，1例痊愈，2例显效，4例有效；4例紫红型，3例痊愈，1例显效；4例增厚型中1例有效；3种类型患者的显效和有效比例差异有统计学意义（ P < 0.05）。皮损累及面正中区14例，4例显效，2例有效；累及面外侧区15例，5例痊愈，3例显效，4例有效；面外侧区痊愈比例高于面正中区（ P < 0.05）。皮损皮肤镜下呈4种血管模式，3例为短棒状血管，4例为线状血管，5例网状血管，3例为混合型血管。短棒状血管痊愈3例；线状血管显效2例，好转2例；网状血管痊愈1例，显效1例，好转3例；混合型血管无效3例。4种血管模式的痊愈和有效患者比例差异有统计学意义（ P < 0.05）。所有患儿治疗后出现不同程度的疼痛、肿胀、紫癜和结痂反应，均未出现眼部及神经系统合并症加重情况。 结论:HMME-PDT治疗SWS患儿鲜红斑痣安全有效，疗效与治疗次数、皮损分型和部位相关。

患者，女，7岁，因"戴镜1年后视力矫正不良"于2020年10月在天津市眼科医院就诊。患者曾在2019年6月因视力下降于外院就诊，复方托比卡胺睫状肌麻痹验光示：右眼最佳矫正视力（BCVA）-3.50=0.6，左眼BCVA-2.50+0.50×105°=0.4。诊断：屈光不正。左眼弱视，给予框架眼镜全矫屈光不正联合遮盖治疗。患者戴镜1年，矫正视力无提高。患者无全身疾病、外伤、激光笔照射及视力突然降低史。我院眼科检查示：双眼裸眼视力0.1，角膜映光正位，外眼及眼前节无异常；眼底检查示：左眼黄斑区月牙状瘢痕，边界清晰（图1）；光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography，OCTA）示：左眼黄斑区色素上皮层隆起，椭圆体带缺失（图2）；复方托比卡胺睫状肌麻痹验光示：右眼BCVA-5.00=0.8，左眼BCVA-4.00+0.75×95°=0.4。右眼调节幅度9.50 D，调节灵敏度5 cpm，左眼调节幅度7.50 D，调节灵敏度3 cpm，双眼均为负镜片通过困难。诊断：双眼屈光不正，调节不足，左眼黄斑陈旧病变。给予框架眼镜矫屈光不正，遮盖右眼4 h/d联合海丁格刷（YGS光刷治疗仪，北京同明尚业医疗器械有限责任公司）和红光闪烁（YHY弱视治疗仪，北京同明尚业医疗器械有限责任公司）治疗，以及翻转拍进行视觉训练。患者于2020年12月复查，复方托比卡胺睫状肌麻痹验光示：右眼BCVA-6.50=1.0，左眼BCVA-5.00+1.00×90°=0.6；微视野（MAIA，意大利CenterVue公司）检查示：左眼旁中心注视，注视位点在黄斑鼻上方，注视稳定性较差。2021年3月检查结果：右眼BCVA 1.0，左眼BCVA 0.6；微视野检查示：左眼旁中心注视，注视位点位于黄斑鼻上方，注视稳定性较差。2021年5月检查结果：小瞳验光示右眼BCVA-6.5=1.0，左眼BCVA-5.0+1.0×90°=0.9；微视野检查示左眼黄斑中心凹旁注视点，注视稳定性明显改善（图3B）；双眼调节幅度及调节灵敏度均提升至正常，分别为13.50 D和13 cpm，其后间隔3~4个月随访（图3C-D），直至2022年3月，患者左眼BCVA均为0.9，并保持稳定的旁中心注视。

小野剂量学是立体定向放射治疗、立体定向放射外科手术以及调强放疗等精确放疗技术中小照射野物理剂量精确性的理论基础。相比于常规射野，小野的应用增加了临床剂量的不确定度，而且剂量误差较常规射束大。为了确保小野剂量学和探测器标准化使用，在国家癌症中心/国家肿瘤质控中心的组织领导下，多家医疗单位共同参与，结合国内临床需求以及加速器特点等因素，建立了国内小野剂量学临床实践指南，内容主要涵盖了静态小野参考剂量和相对剂量的实践规程，使国内放疗单位能够安全可靠、快速准确地开展与小野相关的放射治疗技术。

目的:研究调强放疗（IMRT）下，二维电离室矩阵探测器在不同照射方向（0°、45°、90°和135°）和医用加速器机架角度（0°、15°、30°、45°、60°、-15°、-30°、-45°和-60°）下的方向性响应，初步建立对其方向性的测试方法。方法:对医用加速器、二维电离室矩阵探测器分别进行刻度及校准后，采用固体水模体覆盖二维电离室矩阵探测器上部，通过调整固体水模的厚度，使二维电离室矩阵探测器探头的有效测量中心到模体表面射线中心轴入射点的等效水距离为5 cm。选取探测器相对于治疗床长轴0°、45°、90°和135°共4个位置，于每个位置分别在医用加速器机架角度为60°、45°、30°、15°、0°、-15°、-30°、-45°和-60°时对选取的13个电离室探头进行测试。结果:医用加速器在不同机架角度下，输出的剂量偏差≤0.18%；在相同照射野、不同入射角度下，二维电离室矩阵探测器电离室探头的方向性响应偏差≤0.63%；二维电离室矩阵探测器各探头对于其中心探头的测量偏差均<0.50%。结论:二维电离室矩阵探测器具有良好的方向性响应，是开展IMRT质量控制的有效工具。本研究中初步建立的测试方法可为相关医用加速器计量部门制定相应的质量控制检测规范提供基础性依据。

目的:量化前列腺癌容积旋转调强放疗中植入标志物的可探测性，寻找最佳植入位置。方法:（1）依次将标志物植入4种模式下盆腔假体内不同既定坐标组合处。（2）调取25例既往前列腺癌患者的容积旋转调强放疗计划，对每次按照实验设计植入了标志物的盆腔假体分别进行25次照射，单次剂量约为60 Gy，在每个控制点获取兆伏级电子射野影像平片。（3）利用兆伏级平片和自研算法计算每种坐标组合25次照射的可探测性分数的均值（ ），并寻找最佳植入位置。通过曲线拟合分析计算普适情况下最佳植入位置参数值a和b。 结果:组级结果：在所有组级坐标组合中，B模式下B10-Ⅰ组[（10,3,0）、（-10,3,0）、（10,-3,0）、（-10,-3,0），单位：mm]的 最高（0.2652分）。模式级结果：在所有模式中，D模式[（0,3b,0）、（a,b,a）、（-a,-b,-a）、（0,-3b,0），a、b均为参数，单位：mm]下的 的平均值最高（0.2489分）。系统化结果：当a=9.6 mm、b=4.6 mm时，4种模式下所有坐标组合的 均较为理想。 结论:成功量化了植入标志物的可探测性并获取了由组级到模式级再到系统化的最佳植入位置。

目的:比较食管鳞状细胞癌（ESCC）术后放疗后不同预后患者的基因谱差异，筛选与放疗抵抗相关的遗传变异。方法:选择2015年1月至2019年12月在南通大学附属医院接受根治性手术及术后辅助放疗的32例ESCC患者为研究对象，根据1年内是否出现照射野内复发分为复发组（放疗抵抗组， n=16）和稳定组（放疗敏感组， n=16）。分别提取患者的基因组DNA，利用全外显子组测序（WES）技术进行高通量测序。应用Trimmomatic、BWA、Picard生物信息学分析软件处理数据，通过GATK对比获得比对文件，然后利用Vardict软件从测序数据中筛选出两组的各类遗传变异。采用Kaplan-Meier法估算患者无瘤生存期（DFS）、总生存期（OS）。Cox比例风险回归模型分析影响ESCC患者DFS和OS的独立危险因素。 结果:经样本数据质量控制，本研究最终纳入26例患者进行后续分析，复发组和稳定组各13例。全组非沉默肿瘤突变负荷中位数为0.95个/Mb，突变碱基替换类型均以C>T的转换为主，其次为C>G的颠换；发生频率最高的遗传变异依次是单核苷酸多态性（SNP）（75.1%）、缺失突变（13.7%）、插入突变（10.5%）；复发组中肿瘤特有突变数目较稳定组稍高（中位突变数分别为36、34），且两组突变频率前十的基因谱明显不同。复发组中检测到392个特有突变基因，前5个分别为：MUC19、NPIPA5、EPPK1、FLG和FOXG1。稳定组检测到192个特有突变基因，前5个分别为TCHH、WNK1、AIM1L、COL6A5和DPCR1。复发组中位DFS和中位OS分别为15.0个月（95% CI为10.1个月~未达到）和26.2个月（95% CI为19.8个月~未达到），稳定组患者均未出现复发或转移。单因素分析发现，GRIK2（ χ2=6.81， P=0.009）、MUC4（ χ2=4.25， P=0.039）、MUC5B（ χ2=4.03， P=0.045）、PRRG1（ χ2=5.15， P=0.023）基因突变、3p缺失（ χ2=4.16， P=0.041）和14q缺失（ χ2=7.09， P=0.008）与DFS相关；FLG（ χ2=6.41， P=0.011）、NPIPA5（ χ2=4.57， P=0.033）、PKD1L2（ χ2=6.41， P=0.011）、FOXG1（ χ2=4.57， P=0.033）基因突变、3p缺失（ χ2=3.88， P=0.049）、14q缺失（ χ2=5.66， P=0.017）和18p缺失（ χ2=3.85， P=0.050）与OS相关。多因素分析发现，14q缺失（ HR=3.65，95% CI为1.18~11.32， P=0.025）是影响术后辅助放疗ESCC患者DFS的独立危险因素，FLG（ HR=8.94，95% CI为1.52~52.74， P=0.016）、NPIPA5（ HR=6.36，95% CI为1.23~33.03， P=0.028）基因突变和14q缺失（ HR=3.82，95% CI为1.18~12.31， P=0.025）是影响术后辅助放疗ESCC患者OS的独立危险因素。 结论:WES结果提示，术后辅助放疗ESCC复发组与稳定组的基因突变类型和突变率基本一致，但两组的基因突变谱明显不同。FLG、NPIPA5基因突变和14q缺失可作为预测术后辅助放疗ESCC患者预后的分子标志物。

目的:探讨ArcCHECK系统在食管癌断层治疗旋转照射和固定野照射计划验证中的应用，总结相关经验。方法:对32例不同部位食管癌分别制作Helical旋转照射和Direct固定野照射验证计划，并通过ArcCHECK测量、分析，对比验证结果通过率。分析靶体积与计划验证通过率的相关性。将靶体积较小的治疗验证计划分别放在ArcCHECK模体中心和外周探测点处，分析验证通过率差异。结果:Helical计划验证通过率高于Direct计划( P<0.01)，其靶体积与验证通过率的相关系数分别为－0.364和－0.042， P值分别为0.041和0.819。Helical计划采用3%/2mm标准时，高剂量区放在模体中心和外周探测点处测得的通过率不同( P＝0.005)，后者通过率更高；采用3%/3mm标准时与Direct计划的3%/3m、3%/2mm标准的相近( P均>0.05)。 结论:Helical计划验证通过率普遍高于Direct计划，原因可能与ArcCHECK探测器的角度响应以及因更多参考点受到低剂量辐射而未参与计算有关，另外还可能跟Direct计划对断层治疗剂量控制系统要求更高有关。在Helical验证计划中，当采用3%/3mm标准时，靶体积越大，验证时出现较低通过率的可能性增加，但相关系数较低。验证计划的高剂量区位于模体中心或者探测点处都可以实现计划验证，综合考量建议放在模体等中心处。

目的:应用大样本临床测序数据联合体外细胞筛选放疗抵抗相关基因，探讨放疗诱导含锌指和BTB结构域蛋白质7A(ZBTB7A)过表达在胶质母细胞瘤(GBM)放疗抵抗中的作用。方法:纳入中国脑胶质瘤基因组图谱计划数据库中966例脑胶质瘤标本的测序和临床数据筛选及验证GBM放疗抵抗候选基因：(1)纳入226例原发GBM(pGBM)与134例手术＋放疗后复发的GBM(rGBM)非配对肿瘤标本，以及15例首次诊断为pGBM、手术＋放疗后复发再次行手术切除的配对肿瘤标本的测序数据筛选GBM放疗抵抗候选基因，并验证ZBTB7A是否为放疗抵抗相关基因；(2)比较异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型与突变型胶质瘤标本ZBTB7A mRNA表达量的差异(数据集1样本量分别为286、356例，数据集2分别为149、175例)；(3)比较ZBTB7A高表达组(148例)与低表达组(148例)GBM患者生存期的差异。纳入2019年4月至2022年12月于首都医科大学附属北京天坛医院手术并经病理学诊断的pGBM与rGBM肿瘤标本(各12例)，采用免疫组织化学染色法检测两组肿瘤组织中ZBTB7A蛋白表达水平的差异。采用高能X线照射人脑GBM细胞株U87、LN229和U251(单次13 Gy，照射6.5 min)，4、8 h后采用定量PCR方法检测细胞ZBTB7A mRNA的表达量；照射U87和LN229细胞(单次5 Gy，照射2.5 min)，1、2、4、8、12 h后采用蛋白质免疫印迹法检测ZBTB7A蛋白及DNA损伤标志物H2AX蛋白的表达量。采用小干扰RNA慢病毒(shRNA)感染法敲低U87细胞ZBTB7A的表达后，采用高能X线照射(单次照射剂量为5 Gy，照射2.5 min)，1 h后行彗星实验检测细胞的DNA损伤情况；采用平板克隆实验检测细胞的增殖情况。结果:非配对和配对肿瘤标本测序数据交叉筛选显示，rGBM组ZBTB7A mRNA的表达量均高于pGBM组(均 P<0.05)。IDH野生型ZBTB7A mRNA表达量高于IDH突变型；ZBTB7A高表达GBM患者的生存期短于低表达者；免疫组织化学染色证实ZBTB7A蛋白在rGBM肿瘤标本中的表达量高于pGBM，上述数据差异均有统计学意义(均 P<0.05)。与未照射组比较，照射组细胞的ZBTB7A mRNA和蛋白的表达量均升高(均 P<0.05)；H2AX蛋白表达量在照射1 h后开始增加，4 h后逐渐降低。X线照射后，慧星实验结果显示，与阴性对照组比较，ZBTB7A敲低组的DNA损伤显著增加；平板克隆实验结果显示，ZBTB7A敲低组细胞增殖活性显著降低(均 P<0.05)。 结论:ZBTB7A在rGBM中高表达，表达量高与患者的生存期短有关；放疗可诱导GBM细胞ZBTB7A过表达；ZBTB7A可能参与GBM的放疗抵抗。

目的:比较颈段及胸上段食管癌患者根治性放疗选择性淋巴结区域照射（ENI）联合奈达铂化疗与累及野照射（IFI）联合奈达铂化疗的疗效及预后。方法:选取2017年2月至2020年2月海安市中医院颈段及胸上段食管癌患者78例，按照随机数字表法分为ENI组及IFI组，各39例。其中ENI组采用ENI联合奈达铂化疗，IFI组采用IFI联合奈达铂化疗。比较两组患者治疗2个月后疗效及肺照射剂量，并对比不良反应发生情况及预后。结果:总有效率、疾病控制率IFI组分别为69.23%（27/39）、82.05%（32/39），ENI组分别为64.10%（25/39）、74.36%（29/39），两组差异均无统计学意义（ χ2=0.23， P=0.631； χ2=0.68， P=0.411）。IFI组肺照射剂量V 5 Gy、V 20 Gy均低于ENI组（均 P<0.05）。IFI组骨髓抑制、放射性肺损伤发生率均低于ENI组（均 P<0.05）。截至随访结束，IFI组、ENI组生存率分别为76.92%（30/39）、66.67%（26/39），两组总生存差异无统计学意义（ χ2=1.06， P=0.300）。 结论:根治性放疗ENI与IFI联合奈达铂化疗治疗颈段及胸上段食管癌患者的疗效及预后相当，但IFI能减少肺照射剂量，降低不良反应发生率。

放疗联合免疫疗法治疗肿瘤可以诱发更强的远隔效应，抑制非照射野内肿瘤的生长，但临床上远隔效应的发生非常少见且不可预测，需要深入研究远隔效应复杂的分子机制。据报道，一些新的因素参与了辐射诱导远隔效应的调节，但其分子机制还未被充分描述。本文就巨噬细胞、肿瘤引流淋巴结、p53和外泌体参与的远隔效应机制进行综述，为开发更有效的肿瘤放疗方法提供理论基础。