患者男性,78 岁,因全身起红斑伴瘙痒 2 年,加重伴发热 0.5个月而就诊.皮肤科检查:四肢、躯干可见弥漫性红斑,边界不清,上覆大量细碎皮屑,呈对称分布,肤温高;右小腿及左足外踝见多个圆形黄豆大小凹陷性溃疡,内可见黄白色分泌物;右侧臀部见 1 个巴掌大小黄褐色痂皮,伴少量渗液;双下肢轻度水肿.入院后以红皮病查因给予专科对症治疗,皮损未见明显改善,且于尾骶部、臀部及双侧大腿外侧发现多个散在浅表溃疡面,全身鳞屑明显增多,双下肢水肿明显加重.取皮屑行细菌镜检:镜下发现大量活体疥螨、虫卵及粪便.结合临床最终诊断为:挪威疥疮.患者在院期间共发现与其相关的陪护、医护人员和医学生共 36 例出现皮疹伴剧烈瘙痒.处理:将院内暴发情况上报院感科,患者及陪护单间隔离和治疗,感染者及接触者追踪记录情况,并要求同步进行规范治疗,每日做好环境及物品消杀工作等.1 个月后随访,所有确诊及疑似病例未发生反复,疾病得到有效控制.

目的 对百色市某高中一起诺如病毒(norovirus)感染暴发疫情的流行特征及流行因素进行调查,为学校诺如病毒感染疫情提供防控依据.方法 根据病例定义开展搜索,采用描述性流行病学方法对病例特征进行三间分布描述,收集病例的临床数据,采集可疑环境样本及具有代表性病例的生物标本进行实验室检测,结合现场卫生学调查分析暴发原因.结果 2021 年1 月20-28 日,本次疫情共累计报告病例205 例,其中疑似病例189 例,确诊病例11 例,隐性感染者 5 例.临床症状主要以腹泻(90.50%)、呕吐(35.50%)为主,无重症及死亡病例.男性罹患率5.85%(116/1 984)高于女性罹患率 3.74%(89/2 381).高中 3 个年级学生均有病例报告,但高三罹患率最高,为10.39%,发病风险是高一、高二学生的 5.90 倍(95%CI:4.473～7.778).对 72 份肛拭子、外环境涂抹标本进行诺如病毒GI型、GII型实验室检测,检出 16 份肛拭子呈GⅡ型诺如病毒核酸阳性.流行曲线显示人传人模式,1 月 29日学生放假全部离校后无病例报告.结论 本事件为一起GⅡ型诺如病毒感染导致的学校暴发疫情,学校未及时采取有效控制措施,最终导致学校暴发疫情的暴发.应加强病例排查及管理,规范吐泻物消毒处理,避免类似事件再次发生.

目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

目的 探讨心房黏液瘤多发脑转移的诊治经验.方法 对1例疑似心房黏液瘤脑转移的病例行手术治疗并进行为期1年半的随访.结果 左顶病变经手术治疗后,黏液瘤脑转移诊断成立,术后1年半随访未提示明显进展,右额占位稳定.结论 心房黏液瘤多发脑转移十分罕见,手术切除原发肿瘤及影响功能的继发肿瘤十分重要.

目的:熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法:总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程，结合病例及文献进行分析。结果:患儿出生后表现为新生儿低血糖症，同时一般实验室检测异常；经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者，虽经营养支持与对症治疗，但仍未能扭转患儿状况，于诊断1周后死亡。结论:VLCADD作为临床上罕见遗传病，鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断，VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。

目的:探讨成人中枢神经系统结核病的临床特征，以及导致患者死亡和致残的影响因素。方法:回顾性收集2010年1月1日至2017年12月31日入上海复旦大学附属华山医院和复旦大学附属华山医院静安分院出院诊断为"结核性脑膜炎""结核性脑膜脑炎""结核性脑脊髓膜炎""结核性脑脓肿"的患者病例资料，建立回顾性队列，分析患者临床特点，应用英国医学研究委员会(Medical Research Council，MRC)分期评估疾病严重程度，应用改良Rankin评分评估生活自理受损情况，并分析患者生存率和致残率。多因素分析采用二元logistic回归。生存分析采用Kaplan-Meier生存曲线。结果:纳入最终诊断为成人中枢神经系统结核病患者161例，其中确诊病例55例(34.2%)，高度疑似病例72例(44.7%)，疑似病例34例(21.1%)。治疗前MRC分期 Ⅰ 期56例(34.8%)，Ⅱ 期76例(47.2%)，Ⅲ 期29例(18.0%)。随访时间截至2019年1月1日，10例(6.2%)死亡，32例(19.9%)失访，119例(73.9%)存活。5年生存率达到92.83%。119例存活患者中，生活完全无影响者72例，中度影响者34例，重度影响者13例，致残率为39.5%(47/119)。多因素logistic回归分析显示，年龄增长[比值比(odds ratio， OR)＝1.06，95%可信区间(confidence interval， CI)1.00~1.13， P＝0.032]、抗结核治疗中MRC分期出现恶化( OR＝89.00，95% CI 4.46~1 779.00， P＝0.003)是死亡的独立危险因素。以重度残疾和死亡作为不良结局进行logistic多因素回归分析，年龄增长( OR＝1.07，95% CI1.01~1.13， P＝0.035)、抗结核治疗中MRC分期出现恶化( OR＝77.17，95% CI4.45~1 337.00， P＝0.003)是发生死亡或严重致残不良结局的独立危险因素。 结论:成人中枢神经系统结核病患者病死率较低，致残率仍然较高。年龄增长及在抗结核治疗中出现MRC分期恶化是死亡及致残的独立危险因素。

目的:通过分析儿童新型冠状病毒感染确诊病例的流行病学和临床表现特点，改进和完善疑似病例诊断标准。方法:回顾分析2020年2月3日至2020年2月15日重庆三峡中心医院收治的6例儿童新型冠状病毒感染确诊病例的流行病学和临床表现，比对国家卫生健康委员会发布的《新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第六版)》(简称方案)疑似病例诊断标准，总结在临床工作中应用该标准遇到的问题，并尝试提出改进建议。结果:确诊6例患儿中，男5例，女1例；来自湖北3例，万州本地3例；家庭聚集性发病6例；就诊性质：疑似病例收入3例，社区或门诊筛查3例。有发热和(或)呼吸道症状3例，其中1例伴腹泻症状；所有患儿血常规及淋巴细胞计数均在正常范围；胸部CT影像学除病例1、5部分符合新型冠状病毒肺炎典型征象外，其余3例患儿影像学有异常但不具备新型冠状病毒肺炎特征，1例正常。比对结果：只有病例1完全符合方案中疑似病例的诊断标准，其余病例不符合疑似病例诊断标准。结论:为提高儿童疑似病例诊断准确性，建议完善和细化方案中疑似病例的诊断标准，以提高可操作性，避免漏诊。

目的:调查2019年舟山市某学校发生的一起食源性疾病事件原因，为今后预防控制食源性疾病事件提供参考。方法:开展病例搜索、个案调查和现场卫生学调查，采集10份病例、5份食堂工作人员和4份食物市场来源样本开展空肠弯曲菌及其他病原体检测，采用脉冲场凝胶电泳（PFGE）方法进行细菌分子分型。开展病例-对照研究，分析可疑餐次和可疑食物。结果:本次疫情共搜索到疑似病例41例，其中男生27例（30.34%），女生14例（29.79%），年龄为（14.56±2.48）岁。临床症状主要表现为腹泻39例（95.12%）和腹痛32例（78.05%）和发热29例（70.73%）。实验室检测结果显示，5份病例粪便样本、1份食堂工作人员肛拭子样本、2份市售三黄鸡食物原材料样本均培养出空肠弯曲菌。PFGE结果显示，5份病例样本中的空肠弯曲菌具有同源性，与1份食堂人员和2份市售三黄鸡样本中的空肠弯曲菌不具有同源性。病例对照分析显示7日午餐E套餐（ OR=3.275，95% CI：1.043~10.285）和9日午餐F套餐（ OR=12.804，95% CI：4.224~38.812）为可疑暴露餐次。 结论:这是一起因空肠弯曲菌污染食物引起的食源性疾病事件，今后应加强对空肠弯曲菌的食品安全风险监测。

目的:分析2019—2023年山东省狂犬病暴露预防处置门诊暴露人群监测数据，探讨暴露风险因素，为进一步规范暴露后预防处置提供依据。方法:基于山东省2019—2023年狂犬病暴露预防处置门诊预防接种信息系统监测信息、人口、空间行政区划等数据，采用SPSS 18.0进行描述性流行病学分析。结果:2019—2023年山东省暴露预防处置门诊每年接受暴露后处置人数均在100万以上，并呈逐年上升的趋势。每年5～8月份就诊人数最多。女性就诊者有逐年上升的趋势。15岁以下年龄组就诊者占31.69%～36.86%，且占比逐年增高。Ⅲ级暴露者占53.40%，暴露部位在四肢的占89.81%，1.94%为多部位暴露。致伤动物以犬为主，其次为猫，猫占比逐年上升。就诊者自行处理伤口的比例由32.32%上升至45.46%，门诊处理伤口的占比由76.07%下降至66.24%。首次暴露后全程接种率63.79%，15～29岁年龄组全程接种率低于其他年龄组；Ⅲ级暴露者被动免疫制剂使用率在35.66%。2019—2023年报告8例狂犬病病例死亡，均未进行暴露后处置。结论:山东省动物致伤后疑似狂犬病暴露人群的流行特点和暴露风险发生了变化，需关注女性群体、15岁至29岁全程接种率偏低群体、猫致伤群体等，持续开展暴露人群监测，适时调整防控策略。

目的:探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法:选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果:G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ 2 = 15.10， P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。 结论:遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。