1 病例资料男,9 岁,因"肉眼血尿 1d"入河北省儿童医院(我院).入院前 1d无明显诱因出现肉眼血尿,呈深茶色,为全程血尿,无血丝、血块,伴有尿频、尿痛,伴下腹部疼痛.无发热、咳嗽、浮肿,就诊于当地县医院,查腹部CT示膀胱壁及输尿管壁增厚,伴双侧肾盂少量积水,符合不全肠梗阻表现.经导尿及静脉滴注药物治疗(具体不详),患儿尿色无好转.

目的:分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法:回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果:10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论:PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

目的:比较酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗转移性肾细胞癌伴横纹肌样分化(mRCC-R)与伴肉瘤样分化(mRCC-S)的疗效。方法:回顾性分析天津医科大学肿瘤医院2016年2月至2018年12月采用TKI治疗的5例mRCC-R和9例mRCC-S患者的临床资料。mRCC-R患者5例，男3例，女2例；年龄(60.2±7.1)岁；临床表现为腰、腹部疼痛2例，纳差、消瘦1例，体检发现2例；肿瘤位于左肾3例，右肾2例；肿瘤长径(8.8±4.1) cm；病理诊断为透明细胞癌5例；术后发生肺转移4例，肺转移合并腹膜转移1例。mRCC-S患者9例，男8例，女1例；年龄(58.0±8.0)岁；临床表现为腰、腹部疼痛1例，肉眼血尿1例，消瘦1例，体检发现6例；肿瘤位于左肾4例，右肾5例；肿瘤长径(8.9±3.5) cm；病理诊断透明细胞癌9例；术前存在肺转移1例，术后发现肺转移3例，骨转移1例，腹膜后淋巴结转移1例，脑转移1例，肺转移合并肝转移1例，肺转移合并骨转移1例。两组性别、年龄、临床表现、肿瘤位置、肿瘤大小差异均无统计学意义( P>0.05)。出现转移后5例mRCC-R和6例mRCC-S应用索拉非尼，2例mRCC-S应用舒尼替尼，1例mRCC-S应用阿昔替尼治疗。比较mRCC-R组与mRCC-S组应用TKI后患者生存情况，以及同一病理类型患者术后早期(<3个月)与≥3个月后使用TKI的生存情况。对两组出现相同转移部位患者应用TKI后的生存情况进行亚组分析。 结果:mRCC-R组和mRCC-S组总生存时间(OS)分别为(26.5±5.5)个月和(20.7±4.7)个月( P＝0.329)，无进展生存时间(PFS)分别为(21.9±5.5)个月和(6.3±2.1)个月( P＝0.013)。mRCC-S组中术后早期和术后≥3个月使用TKI治疗患者的OS分别为(27.5±6.5)个月和(16.8±6.1)个月( P＝0.619)，PFS分别为(12.3±3.3)个月和(3.3±1.7)个月( P＝0.096)；mRCC-R组中术后早期出现转移并使用TKI治疗仅1例，最终因疾病进展后死亡，OS为3个月。mRCC-R组和mRCC-S组中单纯肺转移患者的OS分别为(33.3±2.2)个月和(19.5±8.9)个月( P＝0.118)，PFS分别为(27.3±3.1)个月和(7.8±4.2)个月( P＝0.009)。 结论:TKI治疗mRCC-R的疗效优于mRCC-S。对于单纯肺转移的患者，mRCC-R的PFS优于mRCC-S。mRCC-S患者术后早期应用TKI与术后≥3个月应用TKI，预后无明显差异。

目的:探讨眼部Kimura病和上皮样血管瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法:回顾性系列病例研究。选取2010年1月至2019年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院收治及会诊并经组织病理学诊断为眼部Kimura病的10例患者和上皮样血管瘤的3例患者的临床及病理学检查资料，对临床表现、实验室检查、病理形态学特点、免疫表型等进行分析。结果:10例眼部Kimura病患者中男性9例，女性1例；年龄7~75岁，平均年龄30岁；单眼病变6例，双眼病变4例；病变累及眼眶软组织为主3例，累及泪腺为主5例，累及眼睑为主2例；主要临床表现为眶周或眼睑皮下扪及质韧肿物，可伴眼睑肿胀下垂及眼球突出移位，运动受限；3例曾有全身其他部位淋巴结肿大病史；病程6个月至7年，平均34个月；10例外周血嗜酸性粒细胞绝对值或百分比均升高。3例眼部上皮样血管瘤均为男性，均单眼发病（右眼1例，左眼2例），年龄25~60岁，病变累及眼睑和眼眶1例、眉弓及内眦部皮肤各1例，表现为眼睑肿胀、眼眶肿物或皮下结节，病程5个月至2年。10例（11只眼）眼部Kimura病患者行肿物切除或部分切除活检术，组织病理学检查均显示泪腺区或眼眶纤维肌肉脂肪组织内或眼睑皮下淋巴组织增生，反应性淋巴滤泡形成，内含活跃的生发中心，滤泡间及腺体周围大量嗜酸性粒细胞浸润，伴嗜酸性微脓肿形成，部分增生的血管内皮细胞肿胀。3例（3只眼）眼部上皮样血管瘤均行肿物切除术，组织病理学检查均显示小至中等大小血管增生，血管内衬胞质丰富红染的突入管腔的上皮样内皮细胞，均表达CD31、第八因子相关抗原、E26转录特异性相关基因等血管内皮标志物，血管周围可见中等量的淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞的浸润，但无嗜酸性微脓肿形成。结论:眼部Kimura病和上皮样血管瘤均为男性好发，组织病理学形态均表现为血管增生、内皮肿胀及嗜酸性粒细胞浸润，但Kimura病是一种以大量嗜酸性粒细胞浸润为特征的良性淋巴组织增生，而上皮样血管瘤是一种以血管内皮显著肿胀为特征的良性血管性肿瘤，可以此进行鉴别诊断。 （中华眼科杂志，2021，57：689-695）

目的：:分析真菌性角膜炎继发感染性眼内炎行眼内容物剜除术患者的临床特点及病原学特点。方法：:回顾性系列病例研究。收集2012年1月至2021年12月于山东省眼科医院，因真菌性角膜炎继发感染性眼内炎，而行眼内容物剜除术的所有患者44例（44眼）。分析其病程及发病诱因、眼部及全身病史、临床表现、微生物培养及药物敏感试验结果。结果：:纳入的44例患者占同期山东省眼科医院诊断为真菌性角膜炎患者总例数的2.15%。44例患者病程中位数为18.5 d，入院时44眼视力均为无光感，20眼（45%）合并继发性青光眼。44眼均表现为全角膜溃疡，并累及角膜全层及角膜缘处，27眼（61%）合并前房积脓。微生物培养显示39眼（89%）真菌生长，其中镰刀菌属20眼（51%），曲霉菌属8眼（21%），链格孢霉属2眼（5%）；其他包括无孢霉4眼（10%），谲诈腐霉菌2眼（5%），尖端赛多孢霉1眼（3%），帚枝霉1眼（3%），多毛拟单孢瓶霉1眼（3%）。培养的菌种对两性霉素B、泊沙康唑、伏立康唑、伊曲康唑、5-氟胞嘧啶、氟康唑、阿尼芬净、米卡芬净、卡泊芬净等的最低抑菌浓度的几何均数依次为1.597、1.338、1.926、3.291、64、189.699、1.36、1.16、1.23 μg/ml。结论：:真菌性角膜炎继发感染性眼内炎行眼内容物剜除术的患者临床特征常表现为全角膜溃疡，致病菌除常见镰刀菌属、曲霉菌属、链格孢霉属外，其他如无孢霉、谲诈腐霉菌、尖端赛多孢霉等致病侵袭力较强的菌属也较为常见。

目的:探讨先天性盲性小眼球的超声影像学表现及其眼轴长度与眼球内组织结构紊乱程度的相关性。方法:回顾性系列病例研究。收集2013年6月至2018年6月于首都医科大学附属北京同仁医院确诊为先天性盲性小眼球的162例（162只眼）患者的超声影像资料，根据患眼球内组织结构紊乱程度分为球内结构基本正常、可见球内基本结构但合并组织结构异常改变、球内结构分辨不清3个组。比较患眼与对侧眼及患眼不同结构紊乱程度分组间的眼轴长度，分析眼轴长度与年龄的相关性并总结患眼超声影像表现。统计学方法主要采用配对 t检验、单因素线性回归分析及单因素方差分析。 结果:162例患者均为单眼发病，年龄1个月至58岁，12岁以下139例（85.80%）；男性90例，女性72例；患眼的眼轴长度为（13.17±3.77）mm，对侧眼的眼轴长度为（21.85±2.01）mm，二者差异有统计学意义（ t=-27.369； P<0.01）。患眼的眼轴长度与年龄无相关性（ r=0.027； P>0.05），对侧眼的眼轴长度与年龄有相关性（ r=0.590； P<0.01）。球内结构基本正常组14只眼、可见球内基本结构但合并组织结构异常改变组91只眼、球内结构分辨不清组57只眼，3个组的眼轴长度分别为（17.80±2.19）、（14.81±2.92）、（10.05±2.46）mm，三者间差异有统计学意义（ F=72.800， P<0.01），两两比较差异亦均有统计学意义（均 P<0.01）。162只眼的超声影像可见眼球基本结构105只眼（64.81%），其中视网膜脱离83只眼（51.23%），球壁骨化15只眼（9.26%），视盘异常10只眼（6.17%）。 结论:先天性盲性小眼球的超声影像多可见基本眼球结构，最常合并视网膜脱离；患眼眼轴长度与眼内结构紊乱程度有关。（ 中华眼科杂志，2021，57：825- 829）

目的:利用SD-OCT研究远视性单眼弱视眼黄斑区视网膜厚度与其对侧健康眼的差异。方法:本研究纳入远视性单眼弱视患者32例。采用SD-OCT获取弱视眼和对侧眼的黄斑区域图像。利用仪器自带的软件分析以中央凹为中心、3 mm直径范围内的视网膜总厚度和各层厚度。比较弱视眼和对侧眼视网膜厚度的差异，并分析弱视眼最佳矫正视力和视网膜厚度之间的相关性。结果:弱视眼的视网膜总厚度和内层视网膜总厚度在黄斑中央凹区域和颞侧旁中央凹区域增厚、鼻侧旁中央凹区域变薄。在中央凹区域内，弱视眼的神经纤维层、节细胞层、内丛状层、内核层、外丛状层较对侧眼有增厚，而外核层则变薄，差异均有统计学意义（ P <0.05）。弱视眼最佳矫正视力与视网膜色素上皮层厚度呈正相关性（ r =0.34-0.36， P <0.05）。 结论:视网膜总厚度、内层及各层厚度表现为中央凹区域和颞侧区增厚、鼻侧区变薄。弱视眼最佳矫正视力的下降与色素上皮层的增厚相关。

目的:分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白( TTR)基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果:5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者 TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。 结论:FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。 TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

目的:探讨输尿管纤维上皮性息肉(ureteral fibroepithelial polyp，UFP)致肾积水患者的临床特点、诊疗方法与临床疗效。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科2006年9月至2019年9月期间所有肾积水手术后病理诊断为UFP患者的一般情况、临床表现、影像学检查、手术方式及随访情况。结果:肾积水手术后病理组织学诊断为UFP患者48例，占同期肾积水手术治疗患者总数的1.8%(48/2 653)。患者平均就诊年龄(109.2±34.7)个月，男童为主(95.8%)，左侧多见(81.3%)，主要临床表现为腹痛(81.3%)及肉眼血尿(18.8%)。术前泌尿系统超声(ultrasonography，US)阳性检出率为60.4%，静脉肾盂造影阳性检出率为34.1%。所有病例的息肉经手术完整切除，术中见70.8%的息肉为单一带蒂型，97.9%的息肉位于输尿管近段，息肉中位长度为1.5 cm(0.3~8.0 cm)。术后均获随访，中位随访时间57个月(3~141个月)，无一例息肉复发；3例(6.3%)出现术后并发症，其中2例为青春期同侧输尿管结石。结论:儿童UFP发病率较低，具有典型的临床特征，超声在术前诊断UFP方面具有一定价值，手术治疗效果明确，术后息肉残留少，复发率低，但存在远期并发症的可能。

近年来，青少年近视发病率逐年攀升，如何有效地控制近视发展成为公共卫生领域的研究热点。角膜塑形术以其安全性好、控制效果明确、对日常生活影响小的优点已广泛应用于近视防控领域。角膜塑形术将角膜塑形出相对平坦的中央治疗区和相对陡峭的周边离焦区。角膜塑形术后治疗区的偏位是临床中可观察到的常见现象，以向颞下方偏位最为常见。研究表明，角膜前表面的不对称性越大、基线近视度数越高、镜片直径越小，塑形术后治疗区偏位距离就越大。此外，治疗区的偏位与镜片的重力作用、Bell现象、眼睑作用等因素也有关。较大的偏位距离会导致塑形术后的视觉质量下降，主要表现为重影、眩光等临床症状，可能是由于彗差的增加所引起。治疗区的偏位相对正位会达到较好的近视控制效果，这与瞳孔区内近视离焦明显增大有关。明显的治疗区偏位可以通过增加矢高、调整定位弧、加大镜片直径或改用环曲面镜片的方法来解决。本文就角膜塑形术后影响治疗区偏位的因素以及治疗区偏位对视觉质量和近视控制效果的影响进行综述，探讨解决治疗区偏位的方法，对临床配镜与换镜进行指导。