本章对脑性瘫痪高危儿(infants at high risk of cerebral palsy，IHRCP)的概念、高危因素、评定、早期诊断和早期干预进行了阐述。重点是评定部分，包括全身运动评估、新生儿神经行为测定、Alberta婴儿运动量表、影像学检查(颅脑超声、磁共振成像)和Hammersmith婴幼儿神经学检查等；突出了早期干预的原则和方法，包括新生儿期体位性干预、婴儿抚触、口面部运动干预、高压氧治疗、水疗、早期感觉干预、早期运动干预、家长指导和随访管理等。规范了IHRCP的评定、诊断、早期监测、随访管理和早期干预方法等，对减少或减轻IHRCP向脑性瘫痪或其他神经发育障碍疾病的发展具有重要的指导意义。

目的:探讨胎儿神经学超声（neurosonogram，NSG）检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于产前诊断胎儿脑皮质发育畸形（malformation of cortical development，MCD）的意义。方法:回顾性收集2016年1月至2021年12月在北京大学第一医院行NSG检查发现大脑外侧裂形态异常胎儿的基本资料，以及超声检查、遗传学检查、MRI检查等资料。将其中明确的致病基因联合脑结构异常定义为胎儿MCD。采用描述性分析产前超声发现胎儿大脑外侧裂形态异常与MCD的关系。结果:研究共纳入13例胎儿遗传学信息完整（发现致病性拷贝数变异或未发现致病性拷贝数变异并进一步行全外显子组测序），其中12例最终诊断为MCD。12例MCD胎儿中，7例为致病性拷贝数变异，5例为致病性基因点突变，涉及6个致病基因及4个遗传综合征；10例产前超声发现双侧大脑外侧裂形态异常且对称，其中6例外侧裂宽大表浅、4例异常成角，另2例双侧形态异常，且形态不对称，均为一侧宽大表浅，另一侧异常成角。12例MCD胎儿产前超声与MRI检查对于胎儿MCD的各种异常征象显示基本一致。结论:胎儿NSG检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于MCD具有重要的诊断意义。建议对超声发现大脑外侧裂形态异常的胎儿行遗传学检查，以染色体微阵列分析联合全外显子组测序为宜。

目的:探讨神经学超声在产前诊断胼胝体异常中的临床价值。方法:2021年1月至2022年12月产前超声筛查疑诊胎儿颅脑异常转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心接受神经学超声检查的胎儿97例（妊娠18~40周），对其中20例发现胼胝体异常胎儿的超声筛查、神经学超声、磁共振成像（MRI）验证结果、遗传学检查和产后随访等临床资料进行分析。对20例胎儿胼胝体异常（胚胎发育停滞期影像表现）进行超声分型：胼胝体完全缺失（CACC）、胼胝体部分缺失（PACC）和胼胝体发育不良（DCC）。以MRI诊断结果为准，评价超声诊断与MRI诊断的一致性。结果:20例颅脑异常胎儿（单胎18例，双胎1例）MRI诊断胼胝体异常20例，合并其他颅脑畸形18例，其中CACC 9例（合并其他颅脑畸形9例）；PACC 7例（合并其他颅脑畸形5例）；DCC 4例（合并其他颅脑畸形4例）。超声筛查诊断胼胝体异常3例，与MRI诊断结果一致的符合率为15%（3/20），其中CACC 2例（均合并其他颅脑畸形，11%，2/18）、PACC 1例。神经学超声诊断胎儿胼胝体异常20例（合并颅脑畸形18例），其中诊断CACC 9例（合并其他预脑畸形9例）；PACC 9例（合并其他颅脑畸形7例）；DCC 2例（合并其他颅脑畸形2例）。神经学超声诊断胼胝体异常的结果与MRI诊断结果一致的符合率为90%（18/20），其中2例将DCC误判为PACC，与MRI诊断结果不一致。神经学超声诊断合并其他颅脑畸形的结果与MRI诊断结果一致的符合率为61%（11/18）。20例胎儿中15例（75%）接受染色体微阵列分析，其中1例出现致病性变异，1例为临床意义不明确变异，余13例胎儿中1例接受全外显子组测序，结果疑似致病变异。临床随访：产前检查后终止妊娠者17例，3例活产，活产儿出生后头颅MRI检查与产前MRI胼胝体异常影像表现一致，1例出生后1年出现左手抽搐，握力差，现复健1年有好转，余2例目前神经发育未见异常。结论:胎儿神经学超声检查可直观显示胼胝体的形态结构，为临床诊断胼胝体异常及其分型提供准确影像学证据。

目的:探讨Miller-Dieker综合征胎儿的产前超声、磁共振影像学特征及其与遗传学结果的相关性。方法:回顾性分析2019年11月至2022年9月因“胎儿发育异常”转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的经产前诊断的4例Miller-Dieker综合征胎儿的资料，对其超声筛查、神经学超声检查、磁共振成像检查、遗传学和病理结果进行总结分析。结果:4例Miller-Dieker综合征胎儿中，（1）产前超声筛查发现宫内生长受限3例，心脏畸形2例，侧脑室扩张、室管膜下囊肿、小脑下蚓部缺失、头围小和羊水增多各1例；（2）其中2例接受了神经学超声检查，进一步发现无脑回畸形2例、胼胝体部分缺失和颅后窝Blake's囊肿各1例，排除小脑下蚓部缺失1例；（3）3例接受了头颅磁共振成像检查，发现无脑回畸形2例、胼胝体部分缺失和显示不清各1例；（4）4例孕妇均终止妊娠，尸检结果显示3例无脑回畸形、2例心脏畸形和3例面部轻度异常；（5）染色体微阵列检测显示4例胎儿均存在17p13.3区域不同片段缺失，累及基因包括PAFAH1B1、YWHAE和CRK；3例PAFAH1B1基因缺失胎儿均出现无脑回畸形，3例宫内生长受限胎儿均出现YWHAE基因缺失。结论:Miller-Dieker综合征具有特征性的产前超声征象，当产前超声发现无脑回畸形和宫内生长受限时应考虑本病的存在，部分病例有特殊面部征象，这些征象主要与17p13.3区域缺失的PAFAH1B1、YWHAE和CRK基因有关；神经学超声检查的加入，明显提高了Miller-Dieker综合征胎儿颅脑复杂畸形和无脑回畸形的检出率。

胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是一个复杂的多因素疾病,病因有母体因素、胎儿染色体或结构异常及胎盘功能不全,与围生儿发病率和死亡率相关,并可能对围生儿的预后有重要影响,影响儿童和青少年时期身体发育和神经发育,并可引起成人时期的心血管疾患,最危险因素为长期的神经学预后,但在何种程度上胎儿会出现神经发育不良尚未明确.多普勒无创血流动力学指标是诊断和监测FGR的主要手段,阐述FGR情况下脐动脉、大脑中动脉、静脉导管的多普勒血流变化,可提供重要的诊断和预后信息,而静脉导管多普勒参数被大多数欧洲围生协会认为是妊娠32周前管理FGR的有效参考手段.虽然多普勒测速仪在FGR领域已研究得很深入,但作为管理指南仍然是存在争议的,不建议单独管理FGR.未来研究方向应着眼于FGR的治疗,并预测出有FGR病史的儿童甚至成年后可能出现的疾患,进行一级预防降低发病率.

目的 探讨胎儿侧脑室旁假性囊肿(periventricular pseudocysts, PVPC)的诊断方法、结局,以及预后及其影响因素. 方法 回顾性分析2014年5月至2018年10月在北京大学第一医院行产前超声检查发现的76例PVPC病例的胎儿神经学超声检查、胎儿头颅MRI检查、染色体检查、新生儿颅脑超声检查等结果.同时分析胎儿神经学超声及头颅MRI检查在PVPC诊断中的作用,以及PVPC的预后及其影响因素.采用χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析. 结果 (1) 76例中,51例(67.1%)孤立性PVPC,25例(32.9%)非孤立性PVPC.25例非孤立性PVPC中, 15例合并1种异常、10例合并多种异常;20例仅合并颅内异常,2例仅合并颅外异常,3例既合并颅内异常又合并颅外异常.(2)76例中,8例(10.5%)终止妊娠,其中2例为孤立性PVPC, 5例合并明确异常(1例PVPC合并巨脑回畸形、双侧脑室轻度增宽,1例PVPC合并巨脑回或无脑回畸形、胼胝体发育不良,1例PVPC合并蛛网膜囊肿、小脑蚓部发育不良,1例PVPC合并脑皮质发育异常,1例PVPC合并肠管扩张),1例合并预后不明确的异常(PVPC合并双侧脑室轻度增宽、羊水过多);61例(80.3%)出生并有随访结果;7例(9.2%)失访.(3)截至2019年2月,61例出生并随访的患儿中,44例孤立性PVPC及15例合并预后不明确的异常的PVPC患儿均生长发育良好;2例合并明确颅内异常的患儿均为合并脑实质内囊性病变,其中1例出生2 d后因呼吸衰竭死亡,另1例生后染色体检查发现2号染色体q24.3q31.2区存在13.23 Mb缺乏,其智力及生长发育明显落后于同龄儿.(4)57.9%(44/76)生后行新生儿颅脑超声证实的PVPC患儿,其中25.0%(11/44)产前MRI漏诊或误诊. 结论 PVPC可能合并多种异常,以颅内异常多见,其预后取决于合并异常的严重程度.PVPC胎儿应进行详细的产前超声检查,尤其是胎儿神经学超声检查.孤立性PVPC预后良好,合并脑实质内囊性病变的PVPC可能合并染色体异常,建议行胎儿染色体检查.

目的 探讨胎儿神经学超声检查(NSG)及磁共振成像(MRI)对胎儿中枢神经系统异常的诊断价值及相互关系.方法 回顾性分析同期进行NSG及MRI检查的758例胎儿中枢神经系统异常的病例,将两者结果不一致的病例与生后随访或多学科会诊结果进行比较分析.结果 在758例中,NSG和MRI结果一致的有688例(91％),不一致的70例(9％).不一致的病例中,16例(16/70,23％) MRI提供了准确信息,40例(40/70,57％) NSG提供了准确信息,1例(1/70,1％) NSG及MRI均不正确,13例(13/70,19％)患者失访.结论 对于胎儿中枢神经系统异常的诊断,NSG与MRI有较好的一致性,单纯的NSG即可诊断大部分的中枢神经系统异常.对于NSG与MRI结果不一致时应将两者结合分析,互为补充,各有优势,而不能一概而论的认定MRI的准确性一定优于超声检查.

随着胎儿颅内出血(FICH)检出增多,需要更全面地了解FICH的相关知识.FICH的确切病因尚不明确,潜在病因主要来源于孕妇、胎儿及妊娠相关疾病,早期干预可改善预后.超声,尤其是胎儿神经学超声及MRI均可诊断FICH.以往报道多为脑室及脑室周围出血,且以高级别为主,近年越来越多的低级别FICH被检出.颅内出血的分级、部位及颅内合并异常与预后密切相关.了解FICH的病因、诊断标准和预后对产前咨询和产科管理至关重要.

缺氧缺血性脑病(HIE)是脑血流和氧供应不足而引起的脑病,导致不良的神经发育后果,如脑瘫、智力低下和癫痫等.自亚低温治疗的出现和近十几年中的广泛应用以来,HIE存活率显著提高.然而,尽管亚低温治疗降低了HIE患儿的死亡率并改善了其长期神经发育后果,但重度HIE患儿致残率仍然很高.了解如何早期诊断新生儿缺氧缺血性脑病并及时进行干预具有相当重要的临床意义,也是国内外广泛关注的重点.新生儿脑损伤后往往缺乏特定的神经学症状和体征,而影像学检查可直观地观察新生儿脑组织结构和颅内病变,在HIE的诊断、鉴别诊断以及预后评估中发挥着越来越重要的作用.以下对各影像学检查技术在新生儿缺氧缺血性脑病中的研究进展进行阐述.

目的 应用水晶成像(Crystal Vue)技术评估正常胎儿外侧裂发育模式,探讨水晶成像评估正常胎儿外侧裂发育的应用价值.方法 选取在宜春市妇幼保健院检查的正常单胎妊娠孕妇,孕周为20～32+6周.本研究应用水晶成像技术对胎儿脑表面外侧裂进行三维(three-dimensional 3D)成像,评估外侧裂发育模式并测量脑岛未覆盖面积及周长,检测观察者内和观察者间测量的重复性.结果 本研究入组286例,3D容积采集均成功并均测量了脑岛未覆盖面积及周长.正常妊娠20～32+6周应用水晶声像技术对胎儿脑表面S F的3D成像,其可视化图像,可动态直观观察胎儿外侧裂随孕周由后上向前下闭合的发育模式.观察者间测量的脑岛未覆盖面积、周长的ICC分别为0.996、0.993,建立了脑岛未覆盖面积及周长的参考值范围.结论 水晶成像技术在胎儿SF正常发育模式的研究结果与解剖及M RI研究结果一致,其重复性好,可作为颅脑异常的常规筛查工具,指导后续随访、转诊、神经学工作者评估及产前父母遗传咨询.