目的:通过手机拍摄PD伴冻结步态(FOG)患者的步态视频，构建基于手机视频的PD伴FOG患者的自动识别系统。方法:选择广州市第一人民医院神经内科自2020年12月至2021年5月收治的49例PD伴FOG患者，收集患者的临床资料，使用手机拍摄患者"3 m往返"和"3 m往返通过窄道(长0.6 m)的过程，获得87个有效视频，标注每个视频的转身阶段、直行阶段及其中的FOG事件。提取视频中关键点的位置信号，对信号预处理后提取特征数据，由特征数据分别建立动作识别模型、直行FOG识别模型和转身FOG识别模型，最后组成端到端的FOG识别模型。采用留一法(LOSO)评估上述模型的性能。结果:87个有效视频中25 881个窗口样本，其中22 066个非FOG窗口样本，3815个FOG窗口样本。LOSO法评估结果显示，动作识别模型的灵敏度为83.27%，特异度为91.38%，准确度为89.28%。直行FOG识别模型的灵敏度为57.69%，特异度为88.12%。转身FOG识别模型的灵敏度为61.54%，特异度为98.72%。端到端的FOG识别模型的灵敏度和特异度分别为85.71%、75.73%。结论:基于手机视频的PD患者FOG自动识别系统具有较高的灵敏度和特异度，可实现远程识别PD患者的FOG，便于对PD伴FOG患者的筛查和随访。

目的:探讨"O"型臂导航下小切口磨钻刮除治疗骨样骨瘤的手术方法和临床疗效。方法:收集2021年6月至2022年5月采用"O"型臂导航下磨钻刮除治疗的骨样骨瘤患者18例，男15例、女3例；年龄（18.4±10.9）岁（范围2~44岁）；病程1周~3年，平均14.2个月。病灶部位：股骨近端6例，股骨远端3例，胫骨近端4例，胫骨远端1例，腓骨近端2例，肱骨远近端各1例。术中应用"O"型臂导航确定病灶部位，通过1~4 cm小切口剥离肌肉软组织至骨面，放置通道拉钩，将磨钻注册为导航识别设备，逐步磨除瘤巢表面骨质，以刮匙刮除瘤巢送病理学检查；根据导航图像用磨钻扩大磨除病灶，结束前再次"O"型臂X射线机扫描确认磨除范围。随访6~15个月，平均9.5个月。手术前后行CT病灶扫描，进行影像学对比病灶是否有残留或复发。疼痛视觉模拟评分法（visual analogue score，VAS）作为临床疗效评定参数。结果:18例手术时间40~175 min，平均89.3 min，其中建立导航图像所需时间为（18.0±4.1）min（范围13~22 min）。手术切口长为（2.7±1.1）cm（范围1~4 cm）。所有患者均达到病灶完全刮除，术后病理全部证实为骨样骨瘤。全部病例随访6~15个月，平均9.5个月。术后24 h患者均自主下地活动，术后第3至7天疼痛性质和症状明显减轻，术后3个月疼痛基本消失。18例术前VAS为（5.33±1.24）分，术后第3天为（2.79±1.32）分，术后第7天为（1.86±1.21）分，术后1个月为（0.86±0.93）分，术后3个月为（0.33±0.48）分，术后6个月为（0.09±0.29）分，差异有统计学意义（ F=58.50， P<0.001）。术中及术后无严重并发症，治疗成功率（症状缓解无复发，影像学病灶无残余无复发，术后无严重并发症）为100%。 结论:"O"型臂导航下小切口磨钻刮除治疗骨样骨瘤是一种简单、安全、微创而高效的技术手段，术中精确定位及磨除范围大于瘤巢是治疗成功的关键。

目的:利用机器学习算法开发中国人群的阻塞性冠心病验前概率模型。方法:纳入冠状动脉斑块早期识别与风险预警的临床注册研究（Chinese regiStry in early deTection and Risk strAtificaTion of coronary plaques，C-Strat）中疑似为冠心病而接受冠状动脉CT血管造影（CCTA）检查的29 455例就诊者，采集人口统计学和临床信息作为预测变量。数据按7∶3的比例随机拆分为训练集和测试集，以CCTA诊断冠状动脉狭窄大于50%作为阳性结局，在训练集中运用极端梯度增强机（eXtreme Gradient Boosting，XGBoost）算法，使用十折交叉验证和贝叶斯优化进行参数调优，得到机器学习模型CARDIACS（pretest probability model from Chinese registry in eARly Detection and rIsk stratificAtion of Coronary plaques Study）；使用logistic回归得到模型LOGISTIC。在测试集中验证比较CARDIACS、LOGISTIC和指南推荐的模型UDFM（Updated Diamond-Forrester Model）、DFCASS（Diamond-Forrester and CASS）。结果:29 455例就诊者年龄（57.0±9.7）岁，女性占44.8%，阻塞性冠心病的患病率为19.1%（5 622/29 455）。在CARDIACS模型中，就诊原因、年龄和体重指数是最重要的预测变量。在独立的测试集中，CARDIACS的曲线下面积（AUC）为0.72（95% CI 0.70~0.73），优于LOGISTIC（AUC 0.69，95% CI 0.68~0.71， P=0.015）、UDFM（AUC 0.64，95% CI 0.62~0.65， P<0.001）和DFCASS（AUC 0.66，95% CI 0.64~0.67， P<0.001）。 结论:基于中国人群开发的全新的验前概率模型CARDIACS预测中国人群阻塞性冠心病的能力明显优于传统的模型，有望辅助稳定性胸痛临床决策。

目的:综述国内外对民用航空人员色觉异常的检测手段及航空医学鉴定标准，以期为我国民用航空人员色觉评估方法研究和色觉标准的修订提供借鉴。资料来源与选择 国内外公开发表的色觉相关文献、各国民航航空医学手册及色觉相关标准 。资料引用 引用文献资料43篇。资料综合 色觉是视功能的重要组成部分，在航空实践中对识别信息、检测信号起着至关重要的作用。目前国际上航空医学领域中常用的色觉检测手段有假同色图、色相排列法、色觉镜、色灯测试、色觉评估和诊断测试、精密进近航道指示器模拟器测试、Rabin视锥对比度测试和操作性色觉分析。各国对色觉异常的诊断程序和航空医学鉴定标准存在较大差异，大多采用多种检测手段联合的方法对色觉异常者进行识别和航空医学鉴定，色觉相关关键驾驶任务的操作能力测试越来越受到重视。新型的电子终端设备辅助的色觉检测方法表现出良好的应用前景。 结论:民用航空人员色觉检测手段多种多样。如何客观和量化地评估民用航空人员色觉异常的程度及其对飞行安全的影响，建立更为适当的色觉航空医学鉴定标准，是我们面临的难题和努力的方向。

目的:探讨我国皮肤血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）患者的临床特征及预后。方法:系统回顾1989年1月至2019年5月文献报道的我国30例皮肤IVLBCL患者资料。总结患者临床表现、生化和影像学特征、诊断特点，分析亚组生存情况。结果:30例患者中位发病年龄61.5岁（25.0~83.0岁），22例（73.3%）为女性；均有皮损，其中16例（53.3%）以皮损为首发症状，14例（46.7%）皮损迟发患者以B症状、呼吸系统或中枢神经系统（CNS）症状为首发症状。皮损形态多样，76.7%（23/30）位于下腹部和四肢近端。76.2%（16/21）影像学检查有阳性发现，78.3%（18/23）存在≥2个结外器官侵犯。发病至就诊中位时间2.5个月（0.4~24.0个月），临床误诊率达56.7%（17/30）。30例患者皮肤IVLBCL均经活组织检查确诊，27.3%（6/22）有骨髓侵犯；1例（3.3%）为噬血细胞综合征相关型，29例（96.7%）为经典型。81.8%（18/22）接受基于蒽环类药物的联合化疗。化疗组较未化疗组中位OS时间延长[11.0个月（2.0~60.0个月）比2.0个月（0.7~24.0个月）， P=0.002]；伴有CNS症状组中位OS时间较无CNS症状组短[2.0个月（0.7~6.0个月）比11.0个月（1.0~60.0个月）， P<0.01]；以皮损起病且合并其他症状组中位OS时间较以其他症状起病且皮损迟发组长[未到达（2.0~60. 0个月）比3.0个月（1.5~24.0个月）， P=0.032]。 结论:皮肤IVLBCL在我国较罕见，临床表现不典型，对其尽早识别并进行活组织检查有助于早期诊断；伴CNS症状提示预后不良，及时化疗可显著改善患者预后。

目的:通过心血管磁共振来描述和识别亚临床系统性硬化症原发性心脏受累（SSc-PHI），明确疾病严重程度及血清生物标志物与亚临床SSc-PHI是否存在相关性。方法:回顾性分析2022年1月至12月在解放军总医院住院的系统性硬化症（SSc）患者。共有26例无心血管疾病或肺动脉高压病史的SSc患者进行了3 T增强心血管磁共振检查，测量包括native T 1、细胞外容积（ECV）、晚期钆增强（LGE）、T 2 mapping和左室容积功能，以及肌钙蛋白T和N端脑钠肽前体。 结果:在26例患者中有13例（50.0%）患者观察到LGE，提示局灶性纤维化，弥漫型SSc组的T 2 mapping显著高于局限型SSc（ P=0.009）。所有患者的左室容积和功能均在正常范围内，但弥漫型SSc组的左室收缩末期容积显著高于局限型SSc组（ P=0.021）。有LGE局灶性纤维化患者的改良Rodnan皮肤评分（mRSS）显著升高（ P=0.019）。logistic回归分析证实了mRSS和LGE之间的关联（ OR=1.224， P=0.037）。多因素分析中，T 2 mapping与病程呈负相关，与弥漫型SSc及指端溃疡相关（ R2=0.711， P=0.018， P=0.013， P=0.030），肌钙蛋白T和T 2 mapping存在相关性（ r=0.555， P=0.049）。 结论:亚临床SSc-PHI的特征是心肌弥漫性和局灶性纤维化，但保留心肌收缩功能。亚临床SSc-PHI与肌钙蛋白T、SSc疾病严重程度和复杂的周围血管病变有关。这些数据为识别有SSc-PHI风险的个体提供了信息。

目的:总结抗p200类天疱疮患者的临床和免疫血清学特征。方法:收集2015年1月至2021年10月在中国医学科学院皮肤病医院确诊为抗p200类天疱疮的患者资料，回顾性分析其临床和免疫血清学特征。结果:纳入7例抗p200类天疱疮患者，盐裂皮肤-间接免疫荧光实验显示，7例患者血清IgG抗体均结合于盐裂皮肤的真皮侧，以真皮提取物为底物的免疫印迹显示，在相对分子质量200 000蛋白处有条带。4例呈经典型大疱性类天疱疮样损害，2例初起呈湿疹样损害，1例类似线状IgA大疱性皮病。6例循环IgG抗体可识别层粘连蛋白γ1-C端重组蛋白。4例患者接受不同剂量系统糖皮质激素治疗，其中1例对高剂量系统糖皮质激素（相当于泼尼松1.4 mg·kg -1·d -1）治疗抵抗；2例对米诺环素、氨苯砜治疗反应好；1例失访。4例患者在随访平均22.5个月时达到完全缓解停药；2例在随访平均8个月时达到最小剂量治疗保持完全缓解。 结论:抗p200类天疱疮临床表现多样，重组Lnγ1-C端可作为可靠的抗原底物用于检测抗p200类天疱疮患者自身抗体；部分患者最终可达到完全缓解并停药。

目的:总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病（MYH9-RD）的临床特征及遗传学特点，提高该类疾病的早期诊断。方法:通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心“慢性、难治性免疫性血小板减少症”住院患儿进行筛查，对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。结果:7例患儿中男3例、女4例；发病年龄1.25（0.41~6.16）岁；病程2.16（0.41~8.59）年；机测血小板计数［9（5~30）］×10 9/L，人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大，且同期血小板计数［70（30~100）］×10 9/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄，3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症（ITP）一线或二线免疫治疗，其中1例行脾栓塞术，上述治疗均无效，最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变，其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部，1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域，为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N，另1例家系病例突变为p.A44D，为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤，p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。 结论:本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见，均被误诊为ITP，但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别，基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展，其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤，p.A44D新的突变位点需注意监测听力。

急性肾损伤（AKI）是脓毒症最常见、最严重的并发症，具有较高的病死率和疾病负担。AKI的早期预测是及时干预并最终改善预后的关键。脓毒症患者AKI的预测一直是危重病医学研究的热点。近年来，由于统计理论和计算机技术的发展，机器学习引起了临床医生的关注和认可。该研究旨在建立并验证基于新型机器学习算法的预测模型用于预测危重脓毒症患者的AKI发生。该研究从重症监护室医疗信息集Ⅲ（MIMIC-Ⅲ）数据库中提取脓毒症患者资料，使用Boruta算法进行特征选择，采用logistic回归、k-近邻算法（KNN）、支持向量机（SVM）、决策树、随机森林、极端梯度提升（XGBoost）和人工神经网络（ANN）等机器学习算法和十倍交叉验证的方法进行模型构建。分别从鉴别、校准和临床应用方面评估这些模型的性能。此外，比较基于机器学习模型与序贯器官衰竭评估（SOFA）模型和定制的简化急性生理机能评分Ⅱ（SAPSⅡ）模型的鉴别能力。共纳入3 176例脓毒症危重患者进行分析，其中2 397例（75.5%）在住院期间发生AKI，共选取36个变量进行模型构建，建立logistic回归、KNN、SVM、决策树、随机森林、ANN、XGBoost、SOFA和SAPSⅡ评分等模型，得到受试者工作特征曲线下面积分别为0.736、0.664、0.735、0.749、0.779、0.755、0.821、0.646和0.702。在所有模型中，XGBoost模型在鉴别、校准和临床应用方面的预测性能最好。因此，该研究认为机器学习模型是预测脓毒症患者AKI的可靠工具。其中，XGBoost模型具有最佳的预测性能，可用于协助临床医生识别高危患者并实施早期干预以降低死亡率。

分析2021年1至7月北京清华长庚医院乳腺中心进行实时超声心动图引导下输液港植入手术的23例患者的临床资料。所有患者先采用体表测量法预估导管置入长度L1，术中应用经胸壁超声心动图技术通过心尖四腔心切面在右心房内探测导管影像，记录超声心动图法指导下导管置入长度L2。术后拍摄胸部X线正位片观察导管尖端位置，结合患者胸部CT计算导管尖端位于上腔静脉和右心房连接处时应置入理想长度L。将L1和L2分别与L进行Bland-Altman散点图一致性分析和线性回归拟合度检验，分析其一致性。研究共纳入23例患者，其中1例左侧乳腺癌患者保乳手术区域靠近心尖部，因残腔浆液肿，影响心尖部四腔心切面的成像效果，难以识别导管尖端位置。22例患者术中超声成像效果良好，其中1例导管异位至奇静脉，另外21例可经超声探测到右心房内导管。统计学分析显示，L1与L、L2与L的一致性较好，两者差值分别为d=0.28 cm（95% CI：-1.76~2.31 cm）、d=0.20 cm（95% CI：-0.84~1.23 cm），差异无统计学意义（ P>0.05）。线性回归模型下，与L1相比L2与L的拟合度更高，差异有统计学意义（ R2=0.954， P<0.001）。研究发现超声心动图实时定位技术可应用于成人输液港手术，替代术中X线辅助下实时探查导管尖端并调整至最佳位置。