目的:观察灵归方治疗肾虚血瘀型弱精子症的有效性与安全性.方法:本研究采用随机对照的研究方法,选取2022 年9 月至2023 年9 月于中国中医科学院西苑医院男科就诊的肾虚血瘀型弱精子症患者 90 例,随机数字表法将其1∶1 随机分为试验组(45 例)和对照组(45 例).试验组接受灵归方治疗,对照组接受左卡尼汀口服溶液治疗,疗程均为12 周,随访12 周.观察两组患者治疗前后的精液参数、中医证候评分、生殖激素、妊娠率与精子DNA碎片指数变化.结果:两组患者治疗前精液参数比较,无统计学差异(P>0.05),试验组治疗后与治疗前相比,患者前向运动精子百分率[(19.25±3.08)%vs(38.57±4.99)%]、精子总活力[(32.29±3.64)%vs(46.50±4.77)%]、精子浓度[(83.9±37.2)×106/ml vs(95.1±34.9)×106/ml]均存在明显提升,差异具有统计学意义(P<0.05);精液量[(3.38±0.38)ml vs(3.24±0.45)ml],差异不具有统计学意义(P>0.05).对照组治疗后与治疗前相比,患者前向运动精子百分率[(19.75±4.28)%vs(34.46±5.07)%]、精子总活力[(33.02±4.93)%vs(43.11±4.72)%]、精子浓度[(85.2±39.7)×106/ml vs(88.1±35.2)×106/ml]均存在明显提升,差异具有统计学意义(P<0.05);精液量[(3.46±0.52)ml vs(3.30±0.37)ml],差异不具有统计学意义(P>0.05).治疗后试验组前向运动精子百分率、精子总活力、精子浓度的改善均优于对照组(P<0.05);试验组精液量与对照组相比差异不具有统计学意义(P>0.05).妊娠率、生殖激素与精子DNA碎片指数方面,两组间治疗前后及各组治疗前后均未见统计学差异(P>0.05).两组患者都未见严重不良反应.结论:灵归方可改善肾虚血瘀型弱精子症患者的精子前向运动百分率,对改善患者妊娠率具有潜在作用,安全性良好.

目的 探讨精子DNA碎片率(DFI)与精液常规参数的相关性及影响因素,研究精子DFI对常规体外受精(IVF)早期胚胎发育的影响.方法 选取2022年5月至2023年5月在武汉大学人民医院生殖医学中心就诊的150例男性患者作为研究对象,进行问卷调查,分析精子DFI与精液常规参数、年龄、生活方式及职业的相关性.回顾性分析行IVF治疗的178个周期的临床资料,分析精子DFI及精液常规参数与早期胚胎发育的相关性.结果 精子DFI与精子浓度、活力、正常形态率及劳动型职业呈负相关,与年龄及辐射/放射暴露呈正相关(P＜0.05).DFI-B组(15％≤DFI＜30％)的受精率为76.39％(64.40％,86.65％),DFI-C 组(DFI≥30％)的受精率为 67.34％(48.89％,75.00％),均显著低于 DFI-A 组(DFI＜15％)的 80.63％(70.26％,90.41％)(P＜0.01).精子 DFI 与 IVF 受精率呈显著负相关(P＜0.01).结论 精子DFI与精液常规参数存在显著负相关,年龄、辐射/放射暴露会显著负向影响男性精子DFI,体力劳动会显著正向影响男性精子DFI.精子DFI升高可导致IVF受精率降低.

目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

男性不育症是一种多因素疾病，其中无法明确病因的男性不育症，称为特发性男性不育症，且发病率逐渐上升，因其病因不详，成为生殖内分泌科的一大难题。随着对表观遗传学的深入研究，特发性男性不育症的诊断和治疗也有了新的方向，特别是DNA甲基化在精子发生和胚胎发育等方面的重要作用，越来越多的基因片段及位点被广大学者研究发现，为实现精准识别和靶向治疗提供了可能。文章通过回顾总结近年来与特发性男性不育症相关DNA甲基化的研究进展，旨在进一步阐述特发性男性不育症的发病机制，为临床诊断和治疗提供新思路。

目的:比较正常生育男性及少弱精子症患者 DAZL基因启动子区域DNA甲基化水平的差异。 方法:采用病例对照研究，回顾性分析2018年6月至2019年6月期间于徐州医科大学附属连云港医院就诊的具有正常生育男性（对照组）15例和少弱精子症患者35例（少弱精子症组）的临床资料，对精液标本进行精子形态与精子浓度、活力分析。提取精液基因组DNA行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将PCR产物经纯化后与pCR2.1载体连接及酶切验证，挑选阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异比较。结果:对照组 DAZL基因启动子均呈低甲基化水平，甲基化率为0.96%±0.46%，少弱精子症组甲基化率为12.15%±11.35%，组间差异有统计学意义（ P=0.000 4）； DAZL基因甲基化率在少弱精子症组患者中个体差异明显，有12例（34.3%）患者DNA甲基化水平超过10%。 结论:DAZL基因启动子区域甲基化异常可能和少弱精子症有关，有望成为男性生精缺陷的生物学标志之一。

目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果:患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论:TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

核因子I (nuclear factor I，NFI)家族是机体重要的转录因子，包含NFIA、NFIB、NFIC和NFIX四个成员，NFI家族成员的N端DNA结合和二聚化结构域高度保守。NFIX基因在大脑、前列腺、骨骼肌、皮肤、脂肪、卵巢等部位广泛表达。NFIX基因在神经系统发育、肿瘤发生、肌肉和骨骼发育、造血细胞增殖及精子发生等多种生物过程中发挥至关重要的作用。目前国内对NFIX基因的功能研究及临床病例报道均较少，其具体作用机制仍未完全明确，有待进一步研究。为引起临床医师对NFIX基因的重视，提高对该基因相关疾病的认识，该文总结近年国内外相关文献，对NFIX基因的功能及临床研究进展进行综述。

目的:对自制冷冻片微型载体（Strawtop）法与麦管法冷冻保存人微量精液的冻存效果进行系统评价。方法:采用前瞻性研究分析2018年5月1日至2018年6月30日期间于同济大学附属东方医院生殖医学中心行卵胞质内单精子显微注射（ICSI）助孕治疗的患者捐献的部分精液样本，比较自制Strawtop法与麦管法冷冻人精子复苏后的冷冻复苏率、DNA碎片指数（DNA fragmentation index，DFI）、超显微结构和受精能力与胚胎发育情况。结果:Strawtop法冻存人精子的冷冻复苏率（46.8%±17.1%）显著高于麦管法（23.1%±13.7%， P=0.001）；与冷冻前（18.9%±11.6%）相比，麦管法（33.5%±15.0%）冷冻精子复苏后的DFI显著增加（ P=0.019），而Strawtop法冻融人精子的DFI（23.4%±11.7%）与冷冻前相比差异无统计学意义（ P=0.375）；Strawtop法对冷冻精子超显微结构的损伤低于麦管法；Strawtop法冻融精子、麦管法冻融精子和新鲜精子的正常受精率、卵裂率和受精后48 h（第2日）的优质胚胎率差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:Strawtop法冷冻人微量精液冷冻复苏率高于麦管法，复苏精子的损伤较小，且复苏后无需离心洗涤即可直接用于ICSI，具有较高的临床应用价值。

反复妊娠丢失（recurrent pregnancy loss，RPL）是一种临床常见的生育问题，其病因较为复杂，是一个涉及多种因素的疾病。近年来随着研究的不断深入，越来越多的证据证明男性因素在其发生过程中同样发挥着不容忽视的作用。鉴于此，中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组组织了生殖男科领域的专家，从染色体异常、精液参数、精子非整倍性以及一些基因的多态性和精子的表观遗传等方面的评估和临床管理进行了深入地探讨。推荐针对RPL夫妇中的男性也进行染色体核型分析，并合理选择胚胎植入前遗传学检测等；建议进行精子DNA碎片率检测，并依据病因进行适当的干预；建议可以考虑进行精子的单倍体检测等进一步探索RPL中男性因素等。本共识可为从事生殖医学、男科学的专业医务人员提供建议。

《WHO人类精液检查与处理实验室手册》是人类精液检查与精子评估程序和方法的重要参考文献。在手册第6版，精子活力采用4级分类系统评定，精子形态使用结构化顺序分析，不再表述精液参数参考值范围、限值和精液质量术语，强调实验室的质量保证和质量控制，删除了精子与宫颈黏液、卵透明带和卵母细胞相互作用试验，以及去透明带仓鼠卵穿透试验；新增加检测精子DNA损伤、精子染色质、精子非整倍体和精液白细胞介素的试验，新介绍玻璃化冷冻精子、计算机辅助精子分析（computer-aided sperm analysis，CASA）系统评价精子超活化运动、磁激活细胞分选术制备精子和检查射精顺序的方法。手册第6版中保留、修订的内容，在一定程度反映了国际上现今精液检查与精子评估的标准化、实用性和发展方向，对我国男科学实验室的发展有指导和促进作用。