目的:探讨pSS发生肾损害的关键因素，构建风险预测模型，并验证其效能。方法:回顾性分析2017—2020年南京鼓楼医院419例pSS住院患者的临床资料。用R软件Randomizr软件包按3∶1的比例随机分为模型组（315例）和验证组（104例），建模组根据有无肾损害分为2组，符合正态分布的计量资料进行 t检验，计数资料采用 χ2检验。非正态分布的计量资料用非参数检验。用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归分析筛选影响pSS患者肾损害的显著差异因子并建立列线图预测模型，使用受试者工作特征曲线（ROC）、校准图和决策分析（DCA）曲线评估模型区分度、校准度及临床实用性。 结果:419例pSS患者中127例（30.3%）发生肾损害，其中肾功能不全89例（70.1%），血尿86例（67.7%），蛋白尿107例（84.2%），肾小管酸中毒49例（38.6%）。与无肾损害相比，肾损害组病程长[3.00（1.00，8.00）年与1.00（0.30，5.00）年； Z=2.33， P=0.005]，更易发生乏力[35.1%（33/94）与23.5%（52/221）， χ2=4.49， P=0.038]、血细胞（三系）减少[白细胞计数4.50（3.30，6.75）×10 9/L与5.40（3.70，8.05）×10 9/L， Z=2.02， P=0.043；血红蛋白99（79，111）g/L与120.00（109.00，128.00）g/L， Z=6.59， P<0.001；血小板计数152.00（89.25，204.25）×10 9/L与188.00（117.99，241.00）×10 9/L， Z=2.61， P=0.009]，炎症反应更重[ESR 48.50（29.75，86.25）mm/1 h与26.00（11.00，52.00）mm/1 h， Z=5.83， P<0.001；CRP 5.80（3.40，18.45）mg/L与4.40（2.60，11.40）mg/L， Z=2.33， P=0.020]，抗SSA/抗SSB抗体阳性率更高[79.9%（75/94）与62.0%（137/221）， χ2=9.49， P=0.002；37.2%（35/94）与18.1%（40/221）， χ2=13.31， P<0.001]，而肺部累及相对较少[20.2%（19/94）与33.9%（75/221）， χ2=5.93， P=0.016]，差异具有统计学意义（ P<0.05）。LASSO二元Logistics回归分析提示EULAR干燥综合征疾病活动指数（ESSDAI）评分>9分[ OR值（95% CI）=9.019（3.294，24.689）， P<0.001]、干眼症[ OR值（95% CI）=2.853（1.502，5.422）， P=0.001]、贫血[ OR值（95% CI）=3.819（1.913，7.626）， P<0.001]、补体C3[ OR值（95% CI）=2.453（1.233，4.879）， P=0.011]、低白蛋白[ OR值（95% CI）=6.898（3.007，15.821）， P<0.001]及CRP>8 mg/L[ OR值（95% CI）=2.168（1.136，4.139）， P=0.019]是pSS患者肾损害的显著预测因素。预测组和验证组的AUC（95% CI）分别为0.851（0.806，0.896）及0.832（0.742，0.922），模型图和DCA均表明模型具有良好的特异性和临床效能。 结论:该模型预测因素简单易得，区分度及校准度良好，可作为一种早期筛选pSS肾损害方法。

目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测 NPHP1基因变异。 结果:（1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中， NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均 P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有 NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A，c.1630delA，c.1122+1G>T，c.2081A>G，c.1333C>G，c.625-2A>T，c.1374G>T，c.968C>T）。 结论:本系列患者 NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

结节病是一种病因未明的多系统非干酪样肉芽肿性疾病。发病可累及肺、淋巴结、皮肤、肾、眼、关节等，其中肾脏受累较少见。本文回顾性分析我院3例结节病肾损害患者的临床表现、病理改变及治疗效果，结果显示，3例患者均为男性，临床表现为血肌酐升高、肾小管损伤，其中2例伴高钙血症；肾外表现有虹膜睫状体炎、多发淋巴结肿大、发热、关节痛等；肾脏病理改变均以肾小管-间质损伤为主，1例可见典型非干酪样肉芽肿；糖皮质激素治疗均有效。结节病肾损害起病隐匿，易被漏诊或误诊，早期诊断及应用糖皮质激素治疗可改善预后。

甲氨蝶呤（methotrexate，MTX）主要的不良反应为皮肤黏膜和肝肾功能损害，其中以肾损害最为严重。本文报道1例因子宫动脉灌注MTX引发的急性肾损伤，患者系青年女性，因瘢痕妊娠行子宫动脉灌注MTX栓塞治疗后出现急性肾损伤，肾活检结果示急性肾小管坏死，经补液水化、碱化尿液和利尿等治疗后肾功能恢复。

目的:探讨TAFRO综合征的临床特征、治疗及预后。方法:收集2011年12月至2019年4月间北京大学人民医院病理明确诊断Castleman病患者31例，分析其中符合TAFRO综合征的6例病例的临床资料，结合国内外文献，总结该病的临床表现、实验室检查、病理学特点、治疗方案及预后。结果:纳入TAFRO综合征诊断的患者6例（男5例），平均年龄41.5岁（27~59岁）。患者表现为急性或亚急性起病，发热、血小板减少、多浆膜腔积液、器官肿大和（或）全身水肿、肾功能损害。1例合并噬血细胞综合征，1例合并甲状腺功能低下，6例（6/6）白细胞介素6均升高，4例行血管内皮生长因子检查均升高，6例HIV均阴性，4例行人类疱疹病毒8检查均阴性，6例病理诊断中浆细胞型3例，混合型2例，透明血管型1例。2例患者行肾脏活检，1例符合血栓性微血管病肾损害伴亚急性肾小管间质肾炎，另1例为继发性毛细血管内增生性肾小球肾炎。2例行CHOP方案化疗，1例糖皮质激素治疗，3例糖皮质激素联合单抗类药物治疗，其中1例5年后死于病情进展，另5例患者病情稳定。结论:TAFRO综合征发病罕见，临床表现为多系统受累，早期识别并及时给予针对性的治疗利于改善患者的预后。

目的:通过比较门诊慢性乙型肝炎（CHB）患者肾功能指标异常比例，探讨核苷(酸)类药物(NAs)抗病毒治疗史与肾功能指标异常的相关性。方法:采用横断面设计，进行肾功能筛查，收集基线特征、抗病毒治疗史、肾功能指标，包括估算的肾小球滤过率（eGFR）、血尿素氮、血肌酐、血尿酸、尿β2-微球蛋白、α1-微球蛋白和尿蛋白。按肾功能指标异常定义和标准，进行慢性肾脏病（CKD）-1/2及相关风险因素分析，肾小管指标与风险因素相关性分析，以及抗病毒治疗时长与肾小管风险的相关性。对数据进行单因素和多因素回归分析。结果:共纳入全国47家医院门诊2 703例患者，男性70.7%；平均年龄47.5岁；15.5%的患者合并高血压，14.6%的患者合并慢性肾病，11.3%的患者合并糖尿病。CKD 1/2期共占15.4%。视黄醇结合蛋白、尿β2-微球蛋白或尿α1-微球蛋白提示肾小管损伤率分别为10.4%，27.1%和18.4%。肾小管损伤风险可能与抗病毒治疗时长有关( OR = 1.06, 95% CI = 1.028～1.093)。多因素分析结果显示：eGFR < 90 ml/min相关风险因素为年龄40～60岁或> 60岁、高病毒载量、高血压控制不佳、使用肾毒性药物、肝纤维化状态、乙型肝炎家族史；eGFR < 60 ml/min相关风险因素为女性、失代偿期肝硬化、糖尿病控制不佳、乙型肝炎家族史。 结论:门诊CHB经治患者存在较高比例慢性肾损害，包括肾小管早期损害。提示使用NAs前需评估基线肾功能，治疗过程中应密切监测，定期监测肾小管损伤指标较估算的eGFR能更早地发现肾损伤风险。

分析儿童抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎（AAV）临床病理特征。25例AAV患儿根据肾组织病理改变类型分为局灶型组、新月体型组、硬化型组和混合型组。探讨不同病理分型组间临床表现和实验室检查的差异。结果显示，AAV患儿表现为多器官损害，主要以呼吸系统与泌尿系统为主。实验室检查结果显示：局灶型组炎性反应较重；新月体型、硬化型及混合型脑利钠肽前体（BNP）明显升高，影响机体的血流动力学；新月体型和硬化型肾功能损伤较重；新月体型肾小管损伤明显。提示AAV的肾脏损伤以新月体型和硬化型病变较重，此类患儿预后较差。免疫指标的检测对指导临床治疗和判断预后有重要意义。

巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种常染色体隐性遗传罕见病，临床表型异质性大，可波及多系统，如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等，容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例，患者5岁被诊断为“肾囊肿，发育延迟，软骨病，左足六趾畸形”，7岁时出现“贫血，肾功能不全，远端肾小管中毒，肾性骨病”，10岁因“尿毒症”接受血液透析治疗，14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为“多囊肾”。基因测序结果显示16号染色体NM_031885.5 exon17有1个纯合无义突变，精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献，以期加强临床医师对该病的认识，改善患者预后。

目的:了解表现为溶血尿毒综合征(HUS)的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点、治疗效果、转归及预后。方法:收集2012年1月至2019年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA肾损害患儿的病历资料，总结、分析继发HUS患儿的临床表现，实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果，基因分析，治疗情况。随访1～7年。结果:MMA继发肾损害患儿30例，其中8例(26.67%)表现为不典型HUS；确诊年龄1个月14 d～12岁10个月；男女各4例。尿甲基丙二酸水平10～62倍升高，均合并高同型半胱氨酸血症，血甲基丙二酸(1.5～11.8 mg/L)、丙烯肉碱水平(6.33～9.77 μmol/L)、丙烯肉碱/乙烯肉碱比值(0.24～0.29)升高。8例临床表现为不同程度智力及体格发育落后、贫血、黄疸、肾功能异常、血小板降低、血尿、蛋白尿，6例伴高血压，2例频繁呕吐、抽搐发作，2例有阳性家族史。肾组织病理提示血栓性微血管病，系膜区未见电子致密物沉积，肾小管上皮细胞肿胀变性，免疫荧光均阴性。2例基因分析：1例为Cb1C型 MMACHC复合杂合突变[c.80A>G(p.Q27R)；c.217C>T(p.R73X)]及CblX型 HCFC1杂合突变[c.3757G>A(p.R1253C)]双突变；1例为CblC型 MMACHC复合杂合突变[c.365A>T(p.H122L)；c.609 G>A(p.W203X)]。确诊后均予维生素B 12等治疗，4例放弃治疗，余病情好转。 结论:表现为HUS的MMA患儿常合并多脏器衰竭，早期诊断、及时治疗可有效控制病情、改善预后，应长期随访。

随着我国老龄化进程逐渐加速，冠心病、脑梗死发病率显著升高，其影像诊断、经皮介入治疗时常用含碘造影剂，造影剂以原形从肾小球滤过，且不被肾小管吸收，但造影剂在肾脏积聚可导致急性肾损伤。肾脏是人体最重要的排泄、内分泌器官之一，造影剂肾病(CIN)的防治受到广泛关注。老年人由于各脏器功能增龄性减退，造影剂相关的肾损害发病率高、预后差。目前氧自由基在老年人造影剂肾病中的作用机制尚不明确，本文对近年来国内外关于氧自由基在老年人造影剂肾病中作用的研究进行综述。