目的 多种方式探讨减胎术对体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)多胎妊娠孕妇的临床结局影响.方法 选取2011年5月至2022年3月在中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)生殖遗传中心实施减胎术的169例IVF/ICSI多胎妊娠孕妇作为研究对象,根据不同移植时期分为新鲜周期组(70例)和冻融周期组(99例),根据不同减胎时机分为孕中期减胎组(13例)和孕早期减胎组(156例),根据不同保留妊娠胎数分为保留双胎组(80例)和保留单胎组(89例),根据不同绒毛膜性质分为单绒毛膜单羊膜囊型多胎妊娠组(110例)和复杂型多胎妊娠组(59例).分析不同移植时期、不同减胎时机、不同保留妊娠胎数及不同绒毛膜性质对孕妇流产率及新生儿体质量、出生孕周、早产率等的影响.结果 新鲜周期组的新生儿体质量(2513.30±618.47)g低于冻融周期组(2903.66±590.60)g,新鲜周期组的新生儿低体质量出生率(43.96％)高于冻融周期组(22.76％),差异均有统计学意义(P<0.05).孕早期组的早产率、低体质量出生率与孕中期组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).保留单胎组的早产率(15.00％)、低体质量出生率(11.25％)、出生孕周(39.25±1.48)周、新生儿体质量(3100.13±600.57)g均优于保留双胎组的早产率(54.41％)、低体质量出生率(44.03％)、出生孕周(36.56±2.50)周、新生儿体质量(2521.27±546.15)g,差异均有统计学意义(P<0.05).复杂型多胎妊娠组的早期流产率(6.78％)高于单绒毛膜单羊膜囊型多胎妊娠组(0.91％),差异有统计学意义(P<0.05).结论 IVF/ICSI多胎妊娠孕妇减胎术后保留单胎妊娠将获得更好的新生儿出生结局.

目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局.结果 580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5％,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9％)提高了 9.6％(x2=28.3,P＜0.001).580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0％),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3％、29.4％、16.7％、16.7％和14.3％;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7％),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9％、20.0％和18.6％.随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例.结论 在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询.

目的:探究新生儿胎粪吸入综合征(MAS)预后结局的关联因素及预测意义.方法:回顾性分析2016年5月-2022年5月本院收治的MAS新生儿108例临床资料,根据治疗结果分为成功组与失败组并比较两组一般资料,多因素logistic回归法分析新生儿MAS预后结局的关联因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析关联因素对新生儿MAS预后结局的预测价值.结果:108例MAS新生儿中,有21例院内死亡或放弃治疗(失败组),不良预后19.4％;成功组87例.多因素分析显示,窒息史(OR=1.370)、羊水污染程度高(OR=1.563)均是影响新生儿MAS预后结局的独立危险因素,补充益生菌(OR=0.700)、高动脉血氧分压(PaO2)/吸入氧浓度(FiO2)(OR=0.770)是新生儿MAS预后结局的保护因素(均P＜0.05),PaO2/FiO2预测新生儿MAS预后的曲线下面积为0.970,价值较高.结论:窒息史、羊水污染程度、补充益生菌、PaO2/FiO2均与是新生儿MAS预后结局影响因素,PaO2/FiO2有一定预测价值,早期识别危险因素并制定干预措施对改善患儿预后有益.

目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性.胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确.通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据.

病例1　孕妇，31岁，孕1产0。曾于孕17+6、19+4周出现发热、鼻塞、流涕、头晕、乏力等症状，自行物理降温后缓解。中孕期胎儿常规系统性超声检查提示：胎儿生物学参数小于孕龄，肠管回声稍增强，胎儿大脑中动脉阻力偏低。孕24+2周羊水穿刺示胎儿染色体核型未见异常。孕37周超声检查：胎儿右上腹横切面血管走行杂乱，门静脉左支与肝中静脉稍扩张，二者之间可见吻合支，频谱多普勒显示近吻合口处门静脉左支血流频谱呈波动性（图1）；门静脉右支及静脉导管可见，余未见其他结构异常。超声提示：门静脉-体静脉分流。孕39+1周经阴道分娩一男婴，出生体质量2590?g。新生儿腹部超声检查提示：门静脉左支及肝中静脉扩张，均宽约0.4?cm，二者之间可见数处吻合支（图2）。生后2个月外院超声复查，提示原门静脉左支与肝中静脉分流处未见明确分流血管影。

目的 探讨血清可溶性Toll样受体4(sTLR4)、白介素22受体1(IL-22R1)、血小板激活因子(PAF)水平在胎膜早破合并绒毛膜羊膜炎(CAM)中的变化及对早发型败血症(EONS)的预测价值.方法 选择郑州大学附属郑州中心医院妇产科的122例胎膜早破的产妇作为研究对象,根据胎盘病理结果为CAM组与非CAM组,分析sTLR4、IL-22 R1、PAF水平在胎膜早破合并绒毛膜羊膜炎中的变化;根据随访结果分为EONS组与非EONS组,分析sTLR4、IL-22 R1、PAF水平对EONS发生的预测价值.结果 122例胎膜早破产妇中有46例合并CAM,发生率为37.70％,有76例产妇未合并CAM,占62.30％.CAM组WBC、PLT、CRP、sTLR4、IL-22 R1、PAF水平均高于非CAM组,差异有统计学意义(t=23.063、15.534、17.763、8.988、12.588、6.352,P<0.05).多因素logistic回归分析显示:IL-22 R1、PAF水平增高与胎膜早破合并CAM发生密切相关(P<0.05).122例胎膜早破产妇中有16例发生EONS,发生率为13.11％,有106例产妇未发生EONS,占86.89％.EONS组CAM比例、sTLR4、IL-22 R1、PAF水平均高于非EONS组,差异有统计学意义(x2=4.820,t=6.935、4.938、3.577,P<0.05).多因素logistic回归分析显示:CAM及sTLR4、IL-22 R1水平增高与胎膜早破产妇发生EONS密切相关(P<0.05).sTLR4、IL-22 R1、PAF三者联合预测的AUC为0.851(0.770～0.933),灵敏度为81.3％,特异度为79.2％,高于单一检测(P<0.05).结论 血清sTLR4、IL-22 R1、PAF在胎膜早破合并CAM中明显增高,与CAM及EONS发生密切相关,三指标联合检测对EONS发生有良好的临床预测价值.

目的 探讨2016-2021年深圳市宝安区妇幼保健院人巨细胞病毒(HCMV)胎儿宫内感染率,以及宫内感染胎儿的超声表现和妊娠结局.方法 对4 685例行羊水穿刺孕妇的羊水标本进行HCMV-DNA检测,并回顾性分析部分病例的HCMV-IgG和IgM检测结果,对11例DNA阳性病例进行染色体核型分析、超声检查并追踪妊娠结局.结果 4 685例羊水标本中4 674例HCMV-DNA阴性,其中2 076例孕妇中26例血清HCMV IgM阳性,1 482例中IgG阳性1 454例.11例孕妇羊水HCMV-DNA阳性,对 11例孕妇进行血清HCMV-IgM、IgG和DNA检测,并对尿液进行HCMV-DNA检测,其中HCMV-IgM阳性3例,阴性8例;HCMV-IgG阳性8例,未检测3例;孕妇尿液HCMV-DNA阳性2例,阴性7例,未检测2例;血清HC-MV-DNA 阴性9例,未检测2例.11例HCMV宫内感染的孕妇中,有2例穿刺前HCMV-IgM阳性,9例穿刺原因为胎儿超声异常或唐氏筛查高风险;7例超声检查结果有HCMV感染相关表现,其中6例引产,1例出生后未发现异常,4例超声未提示感染相关表现,正常分娩后未发现异常.结论 羊水HCMV-DNA检测可准确诊断先天性CMV感染,孕妇血清Ig和DNA检测对诊断参考价值不大.胎儿宫内HCMV感染后,部分会出现超声异常,但部分感染胎儿出生后未致病.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法:分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果:胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论:嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。