目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展，在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿（男110例、女100例），收集患儿临床资料及身高数据；分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高（2岁以下测量身长）测量数据，应用LMS方法对数据进行拟合修匀，分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果:210例中国ACH患儿（0~14岁）主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例（98.1%），手指短小且呈"三叉戟"样191例（90.9%），小腿弯曲156例（74.3%），头颅大且伴前额突出205例（97.6%）;210例患儿智力及体力发育均良好；172例（81.9%）ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例（70.3%）和胸廓窄79例（45.9%）。高达98.6%（207/210）的患儿携带FGFR3杂合热点变异（第1138位核苷酸点突变）导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同（ t=9.849、9.596, P均<0.01）；出生时患儿的平均身长（男49.2 cm，女48.4 cm）分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s，随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大，至12岁时患儿平均身高（男113.7 cm，女112.4 cm）分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。 结论:中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。

目的:总结经胸腔镜手术离断婴幼儿血管环的经验，并与同一时间段行传统经胸廓切口手术患儿的治疗和短期随访结果进行对比分析。方法:自2019年1月1日至2020年4月1日共有71例不合并其他畸形的单纯血管环患儿在上海儿童医学中心接受血管环离断手术。将经胸腔镜手术患儿8例作为胸腔镜组，其中男7例，女1例；患儿年龄为2.6(1.2，3.7)岁；体重为14.4(10.5，16.1)kg。从其余63例经传统胸廓切口手术患儿中，采用简单随机抽样(随机数表)的方法抽取16例作为胸廓切口组，其中男9例，女7例；患儿年龄为1.9(0.4，5.2)岁；体重为11.5(7.8，18.4)kg。对比分析两组在术后并发症、术后机械通气时间、重症监护室滞留时间、胸腔引流管留置时间、术后住院时间、疼痛评分等评价指标上差异是否存在统计学意义。结果:全组术中及术后随访无死亡病例。术后两组均没有出现左右上肢血压差异、出血、膈肌麻痹、持续乳糜胸、伤口感染等需要再次手术干预的并发症。胸腔镜组患儿术中2例中转开胸，1例是因为分离过程中创面渗血明显，另1例是因为非优势主动脉弓远端夹闭后其近端明显增粗至4 mm以上，超出结扎夹的安全使用范围。两组在机械通气时间、重症监护室滞留时间、胸腔引流管留置时间、术后并发症发生率、症状改善率等方面的差异无统计学意义。排除2例中转开胸患儿，胸腔镜组手术时间为105.0(82.5，116.2)min，与胸廓切口组手术时间80.0(75.0，102.5)min比较，差异没有统计学意义( P＝0.107)。胸腔镜组的疼痛评分为2.0(1.7，3.0)分，低于胸廓切口组的4.0(2.0，4.2)分，组间比较，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:术者根据自身胸腔镜手术经验和术前影像学对解剖的全面评估，判定非优势主动脉弓的直径、长度和位置适合胸腔镜下手术时，经胸腔镜手术离断婴幼儿血管环是一种安全有效的治疗方法，可取得与传统经胸廓切口手术相当的治疗结果。

脊柱侧凸是常见的脊柱畸形，常合并不同程度胸廓畸形，是影响隆乳术后效果的重要因素之一。该文通过总结近年来国内外关于合并脊柱侧凸患者隆乳术报道，系统梳理了脊柱侧凸对胸廓及乳房形态的影响，重点探讨了脊柱侧凸常见评价指标在其中的价值。在此基础上详细阐述了现有研究中对合并脊柱侧凸患者的术前评估及手术细节，为临床实践和后续研究提供参考。

目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测 NPHP1基因变异。 结果:（1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中， NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均 P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有 NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A，c.1630delA，c.1122+1G>T，c.2081A>G，c.1333C>G，c.625-2A>T，c.1374G>T，c.968C>T）。 结论:本系列患者 NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

患者，60岁男性，因“发现肺结节10余天”到青岛市市立医院呼吸与危重症医学科门诊就诊，既往有慢性阻塞性肺疾病及呼吸衰竭病史，长期无创呼吸机辅助治疗。专科查体：胸廓无畸形，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。入院时血气分析提示：Ⅱ型呼吸衰竭。胸部增强CT示：左肺下叶支气管内见实性结节影突出管腔，直径约8 mm，根部有蒂与气道软骨环相连（图A、B），纵隔淋巴结及肺门淋巴结未见肿大。支气管镜检查见：左肺基底段管口新生物生成（图C），予以肿物圈套切除，圈套中发现蒂部质地坚硬，圈套后发现肿物硬如枣核，肿物蒂部与气管相连处见软骨环样结构（图D）。病理回报：（左肺下叶管口新生物）骨化性气管支气管病，伴黏膜上皮鳞状化生。骨化性气管支气管病是一种特殊的以气管黏膜下多发骨质或软骨结节状增生的良性病变，结节起源于气道软骨环，因此气道后壁常未被累及。典型CT特征是气管支气管前壁、侧壁高密度影，部分呈多发结节突入管腔，严重者可致管腔狭窄或变形。结节肉眼外观由正常黏膜覆盖，质地坚硬难于取活检等特点均有助于与其他结节样疾病进行鉴别诊断。目前文献报道均为多发，单发非常罕见。

本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周 +4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后，夫妇决定终止妊娠，引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证，证实胎儿存在 RAPSN基因复合杂合变异：c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG（p.V50Efs*114）和c.227T>C（p.L76P），分别遗传自父亲和母亲，确诊为运动不能畸形序列征。

努南综合征(Noonan syndrome，NS)是一种累及多系统的遗传性疾病，以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。身材矮小是NS患者就诊的主要原因之一，高达70%的NS患者存在身材矮小。NS发病与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路的信号上调相关，但具体机制仍需进一步研究。重组人生长激素治疗已被批准用于身材矮小的NS患者，且取得了良好的治疗效果。但在重组人生长激素治疗的药物剂量、影响因素、长期疗效及风险等方面的认识仍存在不足。该文综述NS身材矮小的发病机制及治疗研究进展，为该病的临床治疗及管理提供帮助。

目的:探讨计算机辅助游离脂肪移植改善Poland综合征胸部软组织畸形的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2021年1月南京医科大学附属儿童医院收治的Poland综合征患儿临床资料。将患儿分为计算机辅助组和对照组。对计算机辅助组进行术前胸部CT检查，将数据传至3D slicer软件，依据健侧胸部组织作为对照，计算出患侧的胸部软组织镜像，减去患侧现有组织，所得的三维图像即可直观显示缺损的软组织。把缺损部位分为6个小区域，先计算每个区域的体积，再计算出总缺损量，3D打印出模型。根据术前计算的总缺损量抽取自体脂肪组织，依据三维模型和对应的缺损量进行脂肪移植注射。对照组患儿由术者根据经验确定术中脂肪移植量进行脂肪移植注射。随访观察患儿术后胸部情况、局部及全身并发症，记录移植次数。术后6个月复诊，患儿及家长进行术后满意度评分，第三方整形外科医师通过对患儿正、侧位照片对比进行满意度评分，并采用独立样本 t检验进行统计学分析。 结果:计算机辅助组纳入18例患儿，男8例，女10例，年龄为3~12岁，平均8.3岁。10例进行了1次移植，6例进行了2次移植，2例进行了3次移植，平均移植次数1.5次。对照组纳入18例患儿，男4例，女14例，年龄4~14岁，平均8.1岁，8例进行了1次移植，5例进行了2次移植，5例进行了3次移植，平均移植次数为1.8次。所有患儿术后随访1~2年，计算机辅助组的18例患儿外形基本对称，胸部凹陷畸形均得到不同程度的改善，上肢及胸部功能未受影响，所有患儿均无移植区域局部及全身并发症。对照组患儿胸部凹陷畸形均得到不同程度的改善，上肢及胸部功能未受影响，其中2例患儿术后6个月随访胸部有硬结，未做特殊处理，术后1年随访消失，余无明显局部及全身严重并发症。医方满意度：对照组中非常满意7例、满意8例、一般3例；计算机辅助组中非常满意12例，满意6例。患方满意度：对照组中非常满意7例、满意10例、一般1例；计算机辅助组中非常满意12例、满意6例。术后6个月，计算机辅助组和对照组的第三方医师满意度评分分别为(83.56±7.90)分、(75.67±13.63)分，两组比较差异有统计学意义( t＝2.13， P＝0.041)；计算机辅助组和对照组患儿及家长满意度评分分别为(84.39±7.77)分、(78.28±9.82)分，两组比较差异有统计学意义( t＝2.07， P＝0.046)。 结论:计算机辅助游离脂肪移植治疗儿童Poland综合征的胸部软组织畸形，是根据患儿的自身特点制定出的个性化的手术方法，术后满意度较高。

患儿，男，第二胎第二产，平素体健，出生史无异常。出生至6月龄为母乳喂养，此后添加辅食，混合喂养至今，智力、运动及语言发育正常。现患儿1岁，主因发现双脚跟腱部黄瘤2月余首次就诊于河北医科大学第二医院门诊。查体：T 36.5 ℃，P 108次/min，R 28次/min，无特殊面容，无贫血貌，全身皮肤及黏膜无黄染、出血点及瘀斑，双脚跟腱处可见颗粒状黄瘤(见图1)。胸廓无畸形，心肺腹查体均未见明显异常，双下肢无肿胀，神经系统病理征均阴性。肌力肌张力正常。外生殖器无畸形。患儿父母否认近亲婚配，否认高胆固醇血症、心血管疾病及猝死家族史，否认其他遗传代谢性疾病家族史。患儿哥哥10岁，体健。

自体肋软骨因具有良好的生物力学性能和组织相容性，是目前耳廓再造术的最佳材料，但采集肋软骨会对供区产生损伤。通过检索相关文献资料，该文就自体肋软骨耳再造的供区并发症进行了综述，内容主要包括胸廓畸形、气胸、胸壁瘢痕和术区疼痛，并总结其预防和治疗手段，旨在为自体肋软骨耳再造的临床应用提供参考。